| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50527111G>A | CA325561820 | TYMP | c.765+54C>T (n.765+54C>T) c.647-373C>T (n.647-373C>T) c.249+54C>T (n.249+54C>T) c.476+54C>T (n.476+54C>T) c.266+54C>T c.666+54C>T (n.666+54C>T) n.772-373C>T n.1052+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50527111G= | CA2410908353 | TYMP | c.765+54C= (n.765+54C=) c.647-373C= (n.647-373C=) c.249+54C= (n.249+54C=) c.476+54C= (n.476+54C=) c.266+54C= c.666+54C= (n.666+54C=) n.772-373C= n.1052+54C= | |
| 22 | g.50527111G>T | CA2657566201 | TYMP | c.765+54C>A (n.765+54C>A) c.647-373C>A (n.647-373C>A) c.249+54C>A (n.249+54C>A) c.476+54C>A (n.476+54C>A) c.266+54C>A c.666+54C>A (n.666+54C>A) n.772-373C>A n.1052+54C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50527112G>C | CA2657566203 | TYMP | c.765+53C>G (n.765+53C>G) c.647-374C>G (n.647-374C>G) c.249+53C>G (n.249+53C>G) c.476+53C>G (n.476+53C>G) c.266+53C>G c.666+53C>G (n.666+53C>G) n.772-374C>G n.1052+53C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50527112G>T | CA2577766360 | TYMP | c.765+53C>A (n.765+53C>A) c.647-374C>A (n.647-374C>A) c.249+53C>A (n.249+53C>A) c.476+53C>A (n.476+53C>A) c.266+53C>A c.666+53C>A (n.666+53C>A) n.772-374C>A n.1052+53C>A | |
| 22 | g.50527113T>G | CA2657566204 | TYMP | c.765+52A>C (n.765+52A>C) c.647-375A>C (n.647-375A>C) c.249+52A>C (n.249+52A>C) c.476+52A>C (n.476+52A>C) c.266+52A>C c.666+52A>C (n.666+52A>C) n.772-375A>C n.1052+52A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50527114A= | CA2410908354 | TYMP | c.765+51T= (n.765+51T=) c.647-376T= (n.647-376T=) c.249+51T= (n.249+51T=) c.476+51T= (n.476+51T=) c.266+51T= c.666+51T= (n.666+51T=) n.772-376T= n.1052+51T= | |
| 22 | g.50527114A>G | CA640048245 | TYMP | c.765+51T>C (n.765+51T>C) c.647-376T>C (n.647-376T>C) c.249+51T>C (n.249+51T>C) c.476+51T>C (n.476+51T>C) c.266+51T>C c.666+51T>C (n.666+51T>C) n.772-376T>C n.1052+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527115G>T | CA2577766361 | TYMP | c.765+50C>A (n.765+50C>A) c.647-377C>A (n.647-377C>A) c.249+50C>A (n.249+50C>A) c.476+50C>A (n.476+50C>A) c.266+50C>A c.666+50C>A (n.666+50C>A) n.772-377C>A n.1052+50C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50527116G>A | CA325561821 | TYMP | c.765+49C>T (n.765+49C>T) c.647-378C>T (n.647-378C>T) c.249+49C>T (n.249+49C>T) c.476+49C>T (n.476+49C>T) c.266+49C>T c.666+49C>T (n.666+49C>T) n.772-378C>T n.1052+49C>T | dbSNP |
| 22 | g.50527116G>C | CA10321563 | TYMP | c.765+49C>G (n.765+49C>G) c.647-378C>G (n.647-378C>G) c.249+49C>G (n.249+49C>G) c.476+49C>G (n.476+49C>G) c.266+49C>G c.666+49C>G (n.666+49C>G) n.772-378C>G n.1052+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527116G= | CA2410908355 | TYMP | c.765+49C= (n.765+49C=) c.647-378C= (n.647-378C=) c.249+49C= (n.249+49C=) c.476+49C= (n.476+49C=) c.266+49C= c.666+49C= (n.666+49C=) n.772-378C= n.1052+49C= | |
| 22 | g.50527116G>T | CA2657566205 | TYMP | c.765+49C>A (n.765+49C>A) c.647-378C>A (n.647-378C>A) c.249+49C>A (n.249+49C>A) c.476+49C>A (n.476+49C>A) c.266+49C>A c.666+49C>A (n.666+49C>A) n.772-378C>A n.1052+49C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50527117C= | CA2410908356 | TYMP | c.765+48G= (n.765+48G=) c.647-379G= (n.647-379G=) c.249+48G= (n.249+48G=) c.476+48G= (n.476+48G=) c.266+48G= c.666+48G= (n.666+48G=) n.772-379G= n.1052+48G= | |
| 22 | g.50527117C>G | CA10321564 | TYMP | c.765+48G>C (n.765+48G>C) c.647-379G>C (n.647-379G>C) c.249+48G>C (n.249+48G>C) c.476+48G>C (n.476+48G>C) c.266+48G>C c.666+48G>C (n.666+48G>C) n.772-379G>C n.1052+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527117C>T | CA10321565 | TYMP | c.765+48G>A (n.765+48G>A) c.647-379G>A (n.647-379G>A) c.249+48G>A (n.249+48G>A) c.476+48G>A (n.476+48G>A) c.266+48G>A c.666+48G>A (n.666+48G>A) n.772-379G>A n.1052+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527118T= | CA2410908357 | TYMP | c.765+47A= (n.765+47A=) c.647-380A= (n.647-380A=) c.249+47A= (n.249+47A=) c.476+47A= (n.476+47A=) c.266+47A= c.666+47A= (n.666+47A=) n.772-380A= n.1052+47A= | |
| 22 | g.50527121dup | CA10321566 | TYMP | c.765+46dup (n.765+46dup) c.647-381dup (n.647-381dup) c.249+46dup (n.249+46dup) c.476+46dup (n.476+46dup) c.266+46dup c.666+46dup (n.666+46dup) n.772-381dup n.1052+46dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527121del | CA2577766362 | TYMP | c.765+46del (n.765+46del) c.647-381del (n.647-381del) c.249+46del (n.249+46del) c.476+46del (n.476+46del) c.266+46del c.666+46del (n.666+46del) n.772-381del n.1052+46del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50527121G>T | CA2657566207 | TYMP | c.765+44C>A (n.765+44C>A) c.647-383C>A (n.647-383C>A) c.249+44C>A (n.249+44C>A) c.476+44C>A (n.476+44C>A) c.266+44C>A c.666+44C>A (n.666+44C>A) n.772-383C>A n.1052+44C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50527122C= | CA2410908358 | TYMP | c.765+43G= (n.765+43G=) c.647-384G= (n.647-384G=) c.249+43G= (n.249+43G=) c.476+43G= (n.476+43G=) c.266+43G= c.666+43G= (n.666+43G=) n.772-384G= n.1052+43G= | |
| 22 | g.50527122C>T | CA640048246 | TYMP | c.765+43G>A (n.765+43G>A) c.647-384G>A (n.647-384G>A) c.249+43G>A (n.249+43G>A) c.476+43G>A (n.476+43G>A) c.266+43G>A c.666+43G>A (n.666+43G>A) n.772-384G>A n.1052+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527123C= | CA2410908359 | TYMP | c.765+42G= (n.765+42G=) c.647-385G= (n.647-385G=) c.249+42G= (n.249+42G=) c.476+42G= (n.476+42G=) c.266+42G= c.666+42G= (n.666+42G=) n.772-385G= n.1052+42G= | |
| 22 | g.50527123C>G | CA10321567 | TYMP | c.765+42G>C (n.765+42G>C) c.647-385G>C (n.647-385G>C) c.249+42G>C (n.249+42G>C) c.476+42G>C (n.476+42G>C) c.266+42G>C c.666+42G>C (n.666+42G>C) n.772-385G>C n.1052+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527123C>T | CA640048247 | TYMP | c.765+42G>A (n.765+42G>A) c.647-385G>A (n.647-385G>A) c.249+42G>A (n.249+42G>A) c.476+42G>A (n.476+42G>A) c.266+42G>A c.666+42G>A (n.666+42G>A) n.772-385G>A n.1052+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527124C>A | CA2657566210 | TYMP | c.765+41G>T (n.765+41G>T) c.647-386G>T (n.647-386G>T) c.249+41G>T (n.249+41G>T) c.476+41G>T (n.476+41G>T) c.266+41G>T c.666+41G>T (n.666+41G>T) n.772-386G>T n.1052+41G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50527124C= | CA2410908360 | TYMP | c.765+41G= (n.765+41G=) c.647-386G= (n.647-386G=) c.249+41G= (n.249+41G=) c.476+41G= (n.476+41G=) c.266+41G= c.666+41G= (n.666+41G=) n.772-386G= n.1052+41G= | |
| 22 | g.50527124C>G | CA2657566211 | TYMP | c.765+41G>C (n.765+41G>C) c.647-386G>C (n.647-386G>C) c.249+41G>C (n.249+41G>C) c.476+41G>C (n.476+41G>C) c.266+41G>C c.666+41G>C (n.666+41G>C) n.772-386G>C n.1052+41G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50527124C>T | CA10321568 | TYMP | c.765+41G>A (n.765+41G>A) c.647-386G>A (n.647-386G>A) c.249+41G>A (n.249+41G>A) c.476+41G>A (n.476+41G>A) c.266+41G>A c.666+41G>A (n.666+41G>A) n.772-386G>A n.1052+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527125G>A | CA640048248 | TYMP | c.765+40C>T (n.765+40C>T) c.647-387C>T (n.647-387C>T) c.249+40C>T (n.249+40C>T) c.476+40C>T (n.476+40C>T) c.266+40C>T c.666+40C>T (n.666+40C>T) n.772-387C>T n.1052+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527125G= | CA2410908361 | TYMP | c.765+40C= (n.765+40C=) c.647-387C= (n.647-387C=) c.249+40C= (n.249+40C=) c.476+40C= (n.476+40C=) c.266+40C= c.666+40C= (n.666+40C=) n.772-387C= n.1052+40C= | |
| 22 | g.50527125G>T | CA2657566212 | TYMP | c.765+40C>A (n.765+40C>A) c.647-387C>A (n.647-387C>A) c.249+40C>A (n.249+40C>A) c.476+40C>A (n.476+40C>A) c.266+40C>A c.666+40C>A (n.666+40C>A) n.772-387C>A n.1052+40C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50527126C= | CA2410908362 | TYMP | c.765+39G= (n.765+39G=) c.647-388G= (n.647-388G=) c.249+39G= (n.249+39G=) c.476+39G= (n.476+39G=) c.266+39G= c.666+39G= (n.666+39G=) n.772-388G= n.1052+39G= | |
| 22 | g.50527126C>T | CA754073217 | TYMP | c.765+39G>A (n.765+39G>A) c.647-388G>A (n.647-388G>A) c.249+39G>A (n.249+39G>A) c.476+39G>A (n.476+39G>A) c.266+39G>A c.666+39G>A (n.666+39G>A) n.772-388G>A n.1052+39G>A | dbSNP |
| 22 | g.50527127A= | CA2410908363 | TYMP | c.765+38T= (n.765+38T=) c.647-389T= (n.647-389T=) c.249+38T= (n.249+38T=) c.476+38T= (n.476+38T=) c.266+38T= c.666+38T= (n.666+38T=) n.772-389T= n.1052+38T= | |
| 22 | g.50527127A>G | CA10321569 | TYMP | c.765+38T>C (n.765+38T>C) c.647-389T>C (n.647-389T>C) c.249+38T>C (n.249+38T>C) c.476+38T>C (n.476+38T>C) c.266+38T>C c.666+38T>C (n.666+38T>C) n.772-389T>C n.1052+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527128T>C | CA10321570 | TYMP | c.765+37A>G (n.765+37A>G) c.647-390A>G (n.647-390A>G) c.249+37A>G (n.249+37A>G) c.476+37A>G (n.476+37A>G) c.266+37A>G c.666+37A>G (n.666+37A>G) n.772-390A>G n.1052+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527128T= | CA2410908364 | TYMP | c.765+37A= (n.765+37A=) c.647-390A= (n.647-390A=) c.249+37A= (n.249+37A=) c.476+37A= (n.476+37A=) c.266+37A= c.666+37A= (n.666+37A=) n.772-390A= n.1052+37A= | |
| 22 | g.50527129C>A | CA325561859 | TYMP | c.765+36G>T (n.765+36G>T) c.647-391G>T (n.647-391G>T) c.249+36G>T (n.249+36G>T) c.476+36G>T (n.476+36G>T) c.266+36G>T c.666+36G>T (n.666+36G>T) n.772-391G>T n.1052+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50527129C= | CA2410908365 | TYMP | c.765+36G= (n.765+36G=) c.647-391G= (n.647-391G=) c.249+36G= (n.249+36G=) c.476+36G= (n.476+36G=) c.266+36G= c.666+36G= (n.666+36G=) n.772-391G= n.1052+36G= | |
| 22 | g.50527130A= | CA2410908366 | TYMP | c.765+35T= (n.765+35T=) c.647-392T= (n.647-392T=) c.249+35T= (n.249+35T=) c.476+35T= (n.476+35T=) c.266+35T= c.666+35T= (n.666+35T=) n.772-392T= n.1052+35T= | |
| 22 | g.50527130A>G | CA2657566214 | TYMP | c.765+35T>C (n.765+35T>C) c.647-392T>C (n.647-392T>C) c.249+35T>C (n.249+35T>C) c.476+35T>C (n.476+35T>C) c.266+35T>C c.666+35T>C (n.666+35T>C) n.772-392T>C n.1052+35T>C | gnomAD v4 |
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