| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526657G>A | CA412199106 | TYMP | c.847C>T (p.His283Tyr) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.331C>T (p.His111Tyr) c.348C>T c.748C>T (p.His250Tyr) n.853C>T n.1134C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526657G>C | CA16616787 | TYMP | c.847C>G (p.His283Asp) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.331C>G (p.His111Asp) c.348C>G c.748C>G (p.His250Asp) n.853C>G n.1134C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50526657G= | CA2410908063 | TYMP | c.847C= (p.His283=) c.728C= (p.Pro243=) c.331C= (p.His111=) c.348C= c.748C= (p.His250=) n.853C= n.1134C= | |
| 22 | g.50526657G>T | CA412199110 | TYMP | c.847C>A (p.His283Asn) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.331C>A (p.His111Asn) c.348C>A c.748C>A (p.His250Asn) n.853C>A n.1134C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526658G>A | CA515387938 | TYMP | c.846C>T (p.Gly282=) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.330C>T (p.Gly110=) c.347C>T c.747C>T (p.Gly249=) n.852C>T n.1133C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526658G>C | CA515387936 | TYMP | c.846C>G (p.Gly282=) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.330C>G (p.Gly110=) c.347C>G c.747C>G (p.Gly249=) n.852C>G n.1133C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526658G>T | CA515387934 | TYMP | c.846C>A (p.Gly282=) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.330C>A (p.Gly110=) c.347C>A c.747C>A (p.Gly249=) n.852C>A n.1133C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526659C>A | CA412199114 | TYMP | c.845G>T (p.Gly282Val) c.726G>T (p.Gly242=) c.329G>T (p.Gly110Val) c.346G>T c.746G>T (p.Gly249Val) n.851G>T n.1132G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526659C= | CA2410908064 | TYMP | c.845G= (p.Gly282=) c.726G= (p.Gly242=) c.329G= (p.Gly110=) c.346G= c.746G= (p.Gly249=) n.851G= n.1132G= | |
| 22 | g.50526659C>G | CA412199113 | TYMP | c.845G>C (p.Gly282Ala) c.726G>C (p.Gly242=) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.346G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) n.851G>C n.1132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526659C>T | CA10321552 | TYMP | c.845G>A (p.Gly282Asp) c.726G>A (p.Gly242=) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.346G>A c.746G>A (p.Gly249Asp) n.851G>A n.1132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526660C>A | CA412199118 | TYMP | c.844G>T (p.Gly282Cys) c.725G>T (p.Gly242Val) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.345G>T c.745G>T (p.Gly249Cys) n.850G>T n.1131G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526660C= | CA2410908065 | TYMP | c.844G= (p.Gly282=) c.725G= (p.Gly242=) c.328G= (p.Gly110=) c.345G= c.745G= (p.Gly249=) n.850G= n.1131G= | |
| 22 | g.50526660C>G | CA412199115 | TYMP | c.844G>C (p.Gly282Arg) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.345G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) n.850G>C n.1131G>C | |
| 22 | g.50526660C>T | CA412199117 | TYMP | c.844G>A (p.Gly282Ser) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.345G>A c.745G>A (p.Gly249Ser) n.850G>A n.1131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526661C>A | CA515387940 | TYMP | c.843G>T (p.Val281=) c.724G>T (p.Gly242Trp) c.327G>T (p.Val109=) c.344G>T c.744G>T (p.Val248=) n.849G>T n.1130G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526661C= | CA2410908066 | TYMP | c.843G= (p.Val281=) c.724G= (p.Gly242=) c.327G= (p.Val109=) c.344G= c.744G= (p.Val248=) n.849G= n.1130G= | |
| 22 | g.50526661C>G | CA10321553 | TYMP | c.843G>C (p.Val281=) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.327G>C (p.Val109=) c.344G>C c.744G>C (p.Val248=) n.849G>C n.1130G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50526661C>T | CA515387942 | TYMP | c.843G>A (p.Val281=) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.327G>A (p.Val109=) c.344G>A c.744G>A (p.Val248=) n.849G>A n.1130G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50526662A>C | CA412199120 | TYMP | c.842T>G (p.Val281Gly) c.723T>G (p.Arg241=) c.326T>G (p.Val109Gly) c.343T>G c.743T>G (p.Val248Gly) n.848T>G n.1129T>G | |
| 22 | g.50526662A>G | CA412199122 | TYMP | c.842T>C (p.Val281Ala) c.723T>C (p.Arg241=) c.326T>C (p.Val109Ala) c.343T>C c.743T>C (p.Val248Ala) n.848T>C n.1129T>C | |
| 22 | g.50526662A>T | CA412199127 | TYMP | c.842T>A (p.Val281Glu) c.723T>A (p.Arg241=) c.326T>A (p.Val109Glu) c.343T>A c.743T>A (p.Val248Glu) n.848T>A n.1129T>A | |
| 22 | g.50526663C>A | CA412199145 | TYMP | c.841G>T (p.Val281Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) c.342G>T c.742G>T (p.Val248Leu) n.847G>T n.1128G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526663C= | CA2410908067 | TYMP | c.841G= (p.Val281=) c.722G= (p.Arg241=) c.325G= (p.Val109=) c.342G= c.742G= (p.Val248=) n.847G= n.1128G= | |
| 22 | g.50526663C>G | CA412199137 | TYMP | c.841G>C (p.Val281Leu) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.325G>C (p.Val109Leu) c.342G>C c.742G>C (p.Val248Leu) n.847G>C n.1128G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526663C>T | CA412199142 | TYMP | c.841G>A (p.Val281Met) c.722G>A (p.Arg241His) c.325G>A (p.Val109Met) c.342G>A c.742G>A (p.Val248Met) n.847G>A n.1128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526664G>A | CA515387943 | TYMP | c.840C>T (p.Cys280=) c.721C>T (p.Arg241Cys) c.324C>T (p.Cys108=) c.341C>T c.741C>T (p.Cys247=) n.846C>T n.1127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526664G>C | CA412199148 | TYMP | c.840C>G (p.Cys280Trp) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.324C>G (p.Cys108Trp) c.341C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) n.846C>G n.1127C>G | |
| 22 | g.50526664G= | CA2410908068 | TYMP | c.840C= (p.Cys280=) c.721C= (p.Arg241=) c.324C= (p.Cys108=) c.341C= c.741C= (p.Cys247=) n.846C= n.1127C= | |
| 22 | g.50526664G>T | CA412199150 | TYMP | c.840C>A (p.Cys280Ter) c.721C>A (p.Arg241Ser) c.324C>A (p.Cys108Ter) c.341C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) n.846C>A n.1127C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526665C>A | CA412199154 | TYMP | c.839G>T (p.Cys280Phe) c.720G>T (p.Leu240=) c.323G>T (p.Cys108Phe) c.340G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) n.845G>T n.1126G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526665C= | CA2410908069 | TYMP | c.839G= (p.Cys280=) c.720G= (p.Leu240=) c.323G= (p.Cys108=) c.340G= c.740G= (p.Cys247=) n.845G= n.1126G= | |
| 22 | g.50526665C>G | CA412199157 | TYMP | c.839G>C (p.Cys280Ser) c.720G>C (p.Leu240=) c.323G>C (p.Cys108Ser) c.340G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) n.845G>C n.1126G>C | |
| 22 | g.50526665C>T | CA412199160 | TYMP | c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.720G>A (p.Leu240=) c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.340G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.845G>A n.1126G>A | |
| 22 | g.50526666A= | CA2410908070 | TYMP | c.838T= (p.Cys280=) c.719T= (p.Leu240=) c.322T= (p.Cys108=) c.339T= c.739T= (p.Cys247=) n.844T= n.1125T= | |
| 22 | g.50526666A>C | CA412199177 | TYMP | c.838T>G (p.Cys280Gly) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.322T>G (p.Cys108Gly) c.339T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) n.844T>G n.1125T>G | |
| 22 | g.50526666A>G | CA412199164 | TYMP | c.838T>C (p.Cys280Arg) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.322T>C (p.Cys108Arg) c.339T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) n.844T>C n.1125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526666A>T | CA412199174 | TYMP | c.838T>A (p.Cys280Ser) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.322T>A (p.Cys108Ser) c.339T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) n.844T>A n.1125T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526666dup | CA325561268 | TYMP | c.838dup (p.Cys280LeufsTer?) c.719dup (p.Arg241AlafsTer23) c.322dup (p.Cys108LeufsTer?) c.339dup c.739dup (p.Cys247LeufsTer?) n.844dup n.1125dup | dbSNP |
| 22 | g.50526667G>A | CA515387947 | TYMP | c.837C>T (p.Arg279=) c.718C>T (p.Leu240=) c.321C>T (p.Arg107=) c.338C>T c.738C>T (p.Arg246=) n.843C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526667G>C | CA515387948 | TYMP | c.837C>G (p.Arg279=) c.718C>G (p.Leu240Val) c.321C>G (p.Arg107=) c.338C>G c.738C>G (p.Arg246=) n.843C>G n.1124C>G | |
| 22 | g.50526667G= | CA2410908071 | TYMP | c.837C= (p.Arg279=) c.718C= (p.Leu240=) c.321C= (p.Arg107=) c.338C= c.738C= (p.Arg246=) n.843C= n.1124C= | |
| 22 | g.50526667G>T | CA515387949 | TYMP | c.837C>A (p.Arg279=) c.718C>A (p.Leu240Met) c.321C>A (p.Arg107=) c.338C>A c.738C>A (p.Arg246=) n.843C>A n.1124C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526668C>A | CA412199179 | TYMP | c.836G>T (p.Arg279Leu) c.717G>T (p.Ser239=) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.337G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) n.842G>T n.1123G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526668C= | CA2410908072 | TYMP | c.836G= (p.Arg279=) c.717G= (p.Ser239=) c.320G= (p.Arg107=) c.337G= c.737G= (p.Arg246=) n.842G= n.1123G= | |
| 22 | g.50526668C>G | CA412199184 | TYMP | c.836G>C (p.Arg279Pro) c.717G>C (p.Ser239=) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.337G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) n.842G>C n.1123G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526668C>T | CA412199187 | TYMP | c.836G>A (p.Arg279His) c.717G>A (p.Ser239=) c.320G>A (p.Arg107His) c.337G>A c.737G>A (p.Arg246His) n.842G>A n.1123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526669G>A | CA412199193 | TYMP | c.835C>T (p.Arg279Cys) c.716C>T (p.Ser239Leu) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.336C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) n.841C>T n.1122C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526669G>C | CA412199195 | TYMP | c.835C>G (p.Arg279Gly) c.716C>G (p.Ser239Trp) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.336C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) n.841C>G n.1122C>G | |
| 22 | g.50526669G>T | CA412199197 | TYMP | c.835C>A (p.Arg279Ser) c.716C>A (p.Ser239Ter) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.336C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) n.841C>A n.1122C>A | gnomAD v4 |