Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526575C>ACA412198549TYMPc.928+1G>T (n.928+1G>T)
c.809+1G>T (n.809+1G>T)
c.412+1G>T (n.412+1G>T)
c.429+1G>T
c.829+1G>T (n.829+1G>T)
n.934+1G>T
n.1215+1G>T
22g.50526575C=CA2410908005TYMPc.928+1G= (n.928+1G=)
c.809+1G= (n.809+1G=)
c.412+1G= (n.412+1G=)
c.429+1G=
c.829+1G= (n.829+1G=)
n.934+1G=
n.1215+1G=
22g.50526575C>GCA412198550TYMPc.928+1G>C (n.928+1G>C)
c.809+1G>C (n.809+1G>C)
c.412+1G>C (n.412+1G>C)
c.429+1G>C
c.829+1G>C (n.829+1G>C)
n.934+1G>C
n.1215+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526575C>TCA16616800TYMPc.928+1G>A (n.928+1G>A)
c.809+1G>A (n.809+1G>A)
c.412+1G>A (n.412+1G>A)
c.429+1G>A
c.829+1G>A (n.829+1G>A)
n.934+1G>A
n.1215+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526576dupCA640357363TYMPc.928+1dup
c.809+1dup
c.412+1dup
c.429+1dup
c.829+1dup
n.934+1dup
n.1215+1dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526576C>ACA412198553TYMPc.928G>T (p.Gly310Trp)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.412G>T (p.Gly138Trp)
c.429G>T
c.829G>T (p.Gly277Trp)
n.934G>T
n.1215G>T
 gnomAD v4
22g.50526576C=CA2410908006TYMPc.928G= (p.Gly310=)
c.809G= (p.Arg270=)
c.412G= (p.Gly138=)
c.429G=
c.829G= (p.Gly277=)
n.934G=
n.1215G=
22g.50526576C>GCA412198555TYMPc.928G>C (p.Gly310Arg)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.429G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.934G>C
n.1215G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50526576C>TCA412198554TYMPc.928G>A (p.Gly310Arg)
c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.429G>A
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.934G>A
n.1215G>A
 gnomAD v4
22g.50526577G>ACA515387677TYMPc.927C>T (p.Leu309=)
c.808C>T (p.Arg270Trp)
c.411C>T (p.Leu137=)
c.428C>T
c.828C>T (p.Leu276=)
n.933C>T
n.1214C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526577G>CCA515387678TYMPc.927C>G (p.Leu309=)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.411C>G (p.Leu137=)
c.428C>G
c.828C>G (p.Leu276=)
n.933C>G
n.1214C>G
 gnomAD v4
22g.50526577G=CA2410908007TYMPc.927C= (p.Leu309=)
c.808C= (p.Arg270=)
c.411C= (p.Leu137=)
c.428C=
c.828C= (p.Leu276=)
n.933C=
n.1214C=
22g.50526577G>TCA515387679TYMPc.927C>A (p.Leu309=)
c.808C>A (p.Arg270=)
c.411C>A (p.Leu137=)
c.428C>A
c.828C>A (p.Leu276=)
n.933C>A
n.1214C>A
 gnomAD v4
22g.50526578A>CCA412198557TYMPc.926T>G (p.Leu309Arg)
c.807T>G (p.Ala269=)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.427T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.932T>G
n.1213T>G
22g.50526578A>GCA412198563TYMPc.926T>C (p.Leu309Pro)
c.807T>C (p.Ala269=)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.427T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.932T>C
n.1213T>C
 gnomAD v4
22g.50526578A>TCA412198560TYMPc.926T>A (p.Leu309His)
c.807T>A (p.Ala269=)
c.410T>A (p.Leu137His)
c.427T>A
c.827T>A (p.Leu276His)
n.932T>A
n.1213T>A
22g.50526579G>ACA412198566TYMPc.925C>T (p.Leu309Phe)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.426C>T
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.931C>T
n.1212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526579G>CCA412198568TYMPc.925C>G (p.Leu309Val)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.426C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.931C>G
n.1212C>G
22g.50526579G=CA2410908008TYMPc.925C= (p.Leu309=)
c.806C= (p.Ala269=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.426C=
c.826C= (p.Leu276=)
n.931C=
n.1212C=
22g.50526579G>TCA412198570TYMPc.925C>A (p.Leu309Ile)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.426C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.931C>A
n.1212C>A
 gnomAD v4
22g.50526580C>ACA515387687TYMPc.924G>T (p.Thr308=)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.408G>T (p.Thr136=)
c.425G>T
c.825G>T (p.Thr275=)
n.930G>T
n.1211G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526580C=CA2410908009TYMPc.924G= (p.Thr308=)
c.805G= (p.Ala269=)
c.408G= (p.Thr136=)
c.425G=
c.825G= (p.Thr275=)
n.930G=
n.1211G=
22g.50526580C>GCA515387689TYMPc.924G>C (p.Thr308=)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.408G>C (p.Thr136=)
c.425G>C
c.825G>C (p.Thr275=)
n.930G>C
n.1211G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526580C>TCA515387690TYMPc.924G>A (p.Thr308=)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.408G>A (p.Thr136=)
c.425G>A
c.825G>A (p.Thr275=)
n.930G>A
n.1211G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526581G>ACA412198571TYMPc.923C>T (p.Thr308Met)
c.804C>T (p.His268=)
c.407C>T (p.Thr136Met)
c.424C>T
c.824C>T (p.Thr275Met)
n.929C>T
n.1210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526581G>CCA412198572TYMPc.923C>G (p.Thr308Arg)
c.804C>G (p.His268Gln)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.424C>G
c.824C>G (p.Thr275Arg)
n.929C>G
n.1210C>G
 gnomAD v4
22g.50526581G=CA2410908010TYMPc.923C= (p.Thr308=)
c.804C= (p.His268=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.424C=
c.824C= (p.Thr275=)
n.929C=
n.1210C=
22g.50526581G>TCA412198573TYMPc.923C>A (p.Thr308Lys)
c.804C>A (p.His268Gln)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.424C>A
c.824C>A (p.Thr275Lys)
n.929C>A
n.1210C>A
 gnomAD v4
22g.50526582T>ACA412198574TYMPc.922A>T (p.Thr308Ser)
c.803A>T (p.His268Leu)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.423A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.928A>T
n.1209A>T
22g.50526582T>CCA412198575TYMPc.922A>G (p.Thr308Ala)
c.803A>G (p.His268Arg)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.423A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.928A>G
n.1209A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526582T>GCA412198576TYMPc.922A>C (p.Thr308Pro)
c.803A>C (p.His268Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.423A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.928A>C
n.1209A>C
22g.50526582T=CA2410908011TYMPc.922A= (p.Thr308=)
c.803A= (p.His268=)
c.406A= (p.Thr136=)
c.423A=
c.823A= (p.Thr275=)
n.928A=
n.1209A=
22g.50526583G>ACA515387694TYMPc.921C>T (p.Thr307=)
c.802C>T (p.His268Tyr)
c.405C>T (p.Thr135=)
c.422C>T
c.822C>T (p.Thr274=)
n.927C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4
22g.50526583G>CCA515387696TYMPc.921C>G (p.Thr307=)
c.802C>G (p.His268Asp)
c.405C>G (p.Thr135=)
c.422C>G
c.822C>G (p.Thr274=)
n.927C>G
n.1208C>G
 gnomAD v4
22g.50526583G>TCA515387698TYMPc.921C>A (p.Thr307=)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.405C>A (p.Thr135=)
c.422C>A
c.822C>A (p.Thr274=)
n.927C>A
n.1208C>A
 gnomAD v4
22g.50526584G>ACA412198578TYMPc.920C>T (p.Thr307Ile)
c.801C>T (p.His267=)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.421C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.926C>T
n.1207C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526584G>CCA412198579TYMPc.920C>G (p.Thr307Ser)
c.801C>G (p.His267Gln)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.421C>G
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.926C>G
n.1207C>G
 gnomAD v4
22g.50526584G>TCA412198581TYMPc.920C>A (p.Thr307Asn)
c.801C>A (p.His267Gln)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.421C>A
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.926C>A
n.1207C>A
 gnomAD v4
22g.50526585T>ACA412198587TYMPc.919A>T (p.Thr307Ser)
c.800A>T (p.His267Leu)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.420A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.925A>T
n.1206A>T
22g.50526585T>CCA10321537TYMPc.919A>G (p.Thr307Ala)
c.800A>G (p.His267Arg)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.420A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.925A>G
n.1206A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526585T>GCA412198585TYMPc.919A>C (p.Thr307Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.420A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.925A>C
n.1206A>C
 gnomAD v4
22g.50526585T=CA2410908012TYMPc.919A= (p.Thr307=)
c.800A= (p.His267=)
c.403A= (p.Thr135=)
c.420A=
c.820A= (p.Thr274=)
n.925A=
n.1206A=
22g.50526586G>ACA515387703TYMPc.918C>T (p.Val306=)
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.402C>T (p.Val134=)
c.419C>T
c.819C>T (p.Val273=)
n.924C>T
n.1205C>T
 gnomAD v4
22g.50526586G>CCA515387705TYMPc.918C>G (p.Val306=)
c.799C>G (p.His267Asp)
c.402C>G (p.Val134=)
c.419C>G
c.819C>G (p.Val273=)
n.924C>G
n.1205C>G
22g.50526586G>TCA515387712TYMPc.918C>A (p.Val306=)
c.799C>A (p.His267Asn)
c.402C>A (p.Val134=)
c.419C>A
c.819C>A (p.Val273=)
n.924C>A
n.1205C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526587A>CCA412198589TYMPc.917T>G (p.Val306Gly)
c.798T>G (p.Gly266=)
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.418T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.923T>G
n.1204T>G
22g.50526587A>GCA412198591TYMPc.917T>C (p.Val306Ala)
c.798T>C (p.Gly266=)
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.418T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.923T>C
n.1204T>C
22g.50526587A>TCA412198593TYMPc.917T>A (p.Val306Asp)
c.798T>A (p.Gly266=)
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.418T>A
c.818T>A (p.Val273Asp)
n.923T>A
n.1204T>A
22g.50526588C>ACA412198595TYMPc.916G>T (p.Val306Phe)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.417G>T
c.817G>T (p.Val273Phe)
n.922G>T
n.1203G>T
 gnomAD v4
22g.50526588C=CA2410908013TYMPc.916G= (p.Val306=)
c.797G= (p.Gly266=)
c.400G= (p.Val134=)
c.417G=
c.817G= (p.Val273=)
n.922G=
n.1203G=

Number of alleles fetched