| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526558_50526572del | CA2657565316 | TYMP | c.928+9_928+23del (n.928+9_928+23del) c.809+9_809+23del (n.809+9_809+23del) c.412+9_412+23del (n.412+9_412+23del) c.429+9_429+23del c.829+9_829+23del (n.829+9_829+23del) n.934+9_934+23del n.1215+9_1215+23del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526555_50526566delinsCCTACACCCCGT | CA2410907986 | TYMP | c.928+10_928+21delinsACGGGGTGTAGG (n.928+10_928+21delinsACGGGGTGTAGG) c.809+10_809+21delinsACGGGGTGTAGG (n.809+10_809+21delinsACGGGGTGTAGG) c.412+10_412+21delinsACGGGGTGTAGG (n.412+10_412+21delinsACGGGGTGTAGG) c.429+10_429+21delinsACGGGGTGTAGG c.829+10_829+21delinsACGGGGTGTAGG (n.829+10_829+21delinsACGGGGTGTAGG) n.934+10_934+21delinsACGGGGTGTAGG n.1215+10_1215+21delinsACGGGGTGTAGG | |
| 22 | g.50526557_50526567del | CA915952299 | TYMP | c.928+10_928+20del (n.928+10_928+20del) c.809+10_809+20del (n.809+10_809+20del) c.412+10_412+20del (n.412+10_412+20del) c.429+10_429+20del c.829+10_829+20del (n.829+10_829+20del) n.934+10_934+20del n.1215+10_1215+20del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50526557del | CA2740092000 | TYMP | c.928+19del (n.928+19del) c.809+19del (n.809+19del) c.412+19del (n.412+19del) c.429+19del c.829+19del (n.829+19del) n.934+19del n.1215+19del | ClinVar |
| 22 | g.50526557T>A | CA2577766297 | TYMP | c.928+19A>T (n.928+19A>T) c.809+19A>T (n.809+19A>T) c.412+19A>T (n.412+19A>T) c.429+19A>T c.829+19A>T (n.829+19A>T) n.934+19A>T n.1215+19A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526557T>C | CA2657565321 | TYMP | c.928+19A>G (n.928+19A>G) c.809+19A>G (n.809+19A>G) c.412+19A>G (n.412+19A>G) c.429+19A>G c.829+19A>G (n.829+19A>G) n.934+19A>G n.1215+19A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526558A>C | CA2739268039 | TYMP | c.928+18T>G (n.928+18T>G) c.809+18T>G (n.809+18T>G) c.412+18T>G (n.412+18T>G) c.429+18T>G c.829+18T>G (n.829+18T>G) n.934+18T>G n.1215+18T>G | ClinVar |
| 22 | g.50526558A>G | CA2657565322 | TYMP | c.928+18T>C (n.928+18T>C) c.809+18T>C (n.809+18T>C) c.412+18T>C (n.412+18T>C) c.429+18T>C c.829+18T>C (n.829+18T>C) n.934+18T>C n.1215+18T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526558dup | CA2738349507 | TYMP | c.928+18dup (n.928+18dup) c.809+18dup (n.809+18dup) c.412+18dup (n.412+18dup) c.429+18dup c.829+18dup (n.829+18dup) n.934+18dup n.1215+18dup | dbSNP |
| 22 | g.50526559C>A | CA2657565323 | TYMP | c.928+17G>T (n.928+17G>T) c.809+17G>T (n.809+17G>T) c.412+17G>T (n.412+17G>T) c.429+17G>T c.829+17G>T (n.829+17G>T) n.934+17G>T n.1215+17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50526559C= | CA2410907988 | TYMP | c.928+17G= (n.928+17G=) c.809+17G= (n.809+17G=) c.412+17G= (n.412+17G=) c.429+17G= c.829+17G= (n.829+17G=) n.934+17G= n.1215+17G= | |
| 22 | g.50526559C>T | CA325561050 | TYMP | c.928+17G>A (n.928+17G>A) c.809+17G>A (n.809+17G>A) c.412+17G>A (n.412+17G>A) c.429+17G>A c.829+17G>A (n.829+17G>A) n.934+17G>A n.1215+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526560A= | CA2410907990 | TYMP | c.928+16T= (n.928+16T=) c.809+16T= (n.809+16T=) c.412+16T= (n.412+16T=) c.429+16T= c.829+16T= (n.829+16T=) n.934+16T= n.1215+16T= | |
| 22 | g.50526560A>G | CA2410907991 | TYMP | c.928+16T>C (n.928+16T>C) c.809+16T>C (n.809+16T>C) c.412+16T>C (n.412+16T>C) c.429+16T>C c.829+16T>C (n.829+16T>C) n.934+16T>C n.1215+16T>C | dbSNP |
| 22 | g.50526560_50526561delinsAC | CA2410907989 | TYMP | c.928+15_928+16delinsGT (n.928+15_928+16delinsGT) c.809+15_809+16delinsGT (n.809+15_809+16delinsGT) c.412+15_412+16delinsGT (n.412+15_412+16delinsGT) c.429+15_429+16delinsGT c.829+15_829+16delinsGT (n.829+15_829+16delinsGT) n.934+15_934+16delinsGT n.1215+15_1215+16delinsGT | |
| 22 | g.50526561C>A | CA2657565325 | TYMP | c.928+15G>T (n.928+15G>T) c.809+15G>T (n.809+15G>T) c.412+15G>T (n.412+15G>T) c.429+15G>T c.829+15G>T (n.829+15G>T) n.934+15G>T n.1215+15G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526561C= | CA2410907992 | TYMP | c.928+15G= (n.928+15G=) c.809+15G= (n.809+15G=) c.412+15G= (n.412+15G=) c.429+15G= c.829+15G= (n.829+15G=) n.934+15G= n.1215+15G= | |
| 22 | g.50526561C>G | CA2657565324 | TYMP | c.928+15G>C (n.928+15G>C) c.809+15G>C (n.809+15G>C) c.412+15G>C (n.412+15G>C) c.429+15G>C c.829+15G>C (n.829+15G>C) n.934+15G>C n.1215+15G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526561C>T | CA10321532 | TYMP | c.928+15G>A (n.928+15G>A) c.809+15G>A (n.809+15G>A) c.412+15G>A (n.412+15G>A) c.429+15G>A c.829+15G>A (n.829+15G>A) n.934+15G>A n.1215+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526564del | CA640357356 | TYMP | c.928+15del (n.928+15del) c.809+15del (n.809+15del) c.412+15del (n.412+15del) c.429+15del c.829+15del (n.829+15del) n.934+15del n.1215+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526562C>A | CA2657565328 | TYMP | c.928+14G>T (n.928+14G>T) c.809+14G>T (n.809+14G>T) c.412+14G>T (n.412+14G>T) c.429+14G>T c.829+14G>T (n.829+14G>T) n.934+14G>T n.1215+14G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526562C>G | CA2657565326 | TYMP | c.928+14G>C (n.928+14G>C) c.809+14G>C (n.809+14G>C) c.412+14G>C (n.412+14G>C) c.429+14G>C c.829+14G>C (n.829+14G>C) n.934+14G>C n.1215+14G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526562C>T | CA2657565327 | TYMP | c.928+14G>A (n.928+14G>A) c.809+14G>A (n.809+14G>A) c.412+14G>A (n.412+14G>A) c.429+14G>A c.829+14G>A (n.829+14G>A) n.934+14G>A n.1215+14G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526563C>A | CA640357357 | TYMP | c.928+13G>T (n.928+13G>T) c.809+13G>T (n.809+13G>T) c.412+13G>T (n.412+13G>T) c.429+13G>T c.829+13G>T (n.829+13G>T) n.934+13G>T n.1215+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526563C= | CA2410907993 | TYMP | c.928+13G= (n.928+13G=) c.809+13G= (n.809+13G=) c.412+13G= (n.412+13G=) c.429+13G= c.829+13G= (n.829+13G=) n.934+13G= n.1215+13G= | |
| 22 | g.50526563C>G | CA2657565329 | TYMP | c.928+13G>C (n.928+13G>C) c.809+13G>C (n.809+13G>C) c.412+13G>C (n.412+13G>C) c.429+13G>C c.829+13G>C (n.829+13G>C) n.934+13G>C n.1215+13G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526563C>T | CA2577766299 | TYMP | c.928+13G>A (n.928+13G>A) c.809+13G>A (n.809+13G>A) c.412+13G>A (n.412+13G>A) c.429+13G>A c.829+13G>A (n.829+13G>A) n.934+13G>A n.1215+13G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526564C>A | CA640357358 | TYMP | c.928+12G>T (n.928+12G>T) c.809+12G>T (n.809+12G>T) c.412+12G>T (n.412+12G>T) c.429+12G>T c.829+12G>T (n.829+12G>T) n.934+12G>T n.1215+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526564C= | CA2410907994 | TYMP | c.928+12G= (n.928+12G=) c.809+12G= (n.809+12G=) c.412+12G= (n.412+12G=) c.429+12G= c.829+12G= (n.829+12G=) n.934+12G= n.1215+12G= | |
| 22 | g.50526564C>G | CA2410907995 | TYMP | c.928+12G>C (n.928+12G>C) c.809+12G>C (n.809+12G>C) c.412+12G>C (n.412+12G>C) c.429+12G>C c.829+12G>C (n.829+12G>C) n.934+12G>C n.1215+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526564C>T | CA754072950 | TYMP | c.928+12G>A (n.928+12G>A) c.809+12G>A (n.809+12G>A) c.412+12G>A (n.412+12G>A) c.429+12G>A c.829+12G>A (n.829+12G>A) n.934+12G>A n.1215+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526565G>A | CA10321533 | TYMP | c.928+11C>T (n.928+11C>T) c.809+11C>T (n.809+11C>T) c.412+11C>T (n.412+11C>T) c.429+11C>T c.829+11C>T (n.829+11C>T) n.934+11C>T n.1215+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526565G>C | CA2577766300 | TYMP | c.928+11C>G (n.928+11C>G) c.809+11C>G (n.809+11C>G) c.412+11C>G (n.412+11C>G) c.429+11C>G c.829+11C>G (n.829+11C>G) n.934+11C>G n.1215+11C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526565G= | CA2410907996 | TYMP | c.928+11C= (n.928+11C=) c.809+11C= (n.809+11C=) c.412+11C= (n.412+11C=) c.429+11C= c.829+11C= (n.829+11C=) n.934+11C= n.1215+11C= | |
| 22 | g.50526565G>T | CA2657565330 | TYMP | c.928+11C>A (n.928+11C>A) c.809+11C>A (n.809+11C>A) c.412+11C>A (n.412+11C>A) c.429+11C>A c.829+11C>A (n.829+11C>A) n.934+11C>A n.1215+11C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526566T>C | CA2499226232 | TYMP | c.928+10A>G (n.928+10A>G) c.809+10A>G (n.809+10A>G) c.412+10A>G (n.412+10A>G) c.429+10A>G c.829+10A>G (n.829+10A>G) n.934+10A>G n.1215+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526566dup | CA640357359 | TYMP | c.928+10dup (n.928+10dup) c.809+10dup (n.809+10dup) c.412+10dup (n.412+10dup) c.429+10dup c.829+10dup (n.829+10dup) n.934+10dup n.1215+10dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526567C>A | CA640357360 | TYMP | c.928+9G>T (n.928+9G>T) c.809+9G>T (n.809+9G>T) c.412+9G>T (n.412+9G>T) c.429+9G>T c.829+9G>T (n.829+9G>T) n.934+9G>T n.1215+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526567C= | CA2410907997 | TYMP | c.928+9G= (n.928+9G=) c.809+9G= (n.809+9G=) c.412+9G= (n.412+9G=) c.429+9G= c.829+9G= (n.829+9G=) n.934+9G= n.1215+9G= | |
| 22 | g.50526567C>G | CA10321534 | TYMP | c.928+9G>C (n.928+9G>C) c.809+9G>C (n.809+9G>C) c.412+9G>C (n.412+9G>C) c.429+9G>C c.829+9G>C (n.829+9G>C) n.934+9G>C n.1215+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526567C>T | CA10321535 | TYMP | c.928+9G>A (n.928+9G>A) c.809+9G>A (n.809+9G>A) c.412+9G>A (n.412+9G>A) c.429+9G>A c.829+9G>A (n.829+9G>A) n.934+9G>A n.1215+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526571dup | CA2573158295 | TYMP | c.928+9dup (n.928+9dup) c.809+9dup (n.809+9dup) c.412+9dup (n.412+9dup) c.429+9dup c.829+9dup (n.829+9dup) n.934+9dup n.1215+9dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526571del | CA2657565332 | TYMP | c.928+9del (n.928+9del) c.809+9del (n.809+9del) c.412+9del (n.412+9del) c.429+9del c.829+9del (n.829+9del) n.934+9del n.1215+9del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526568C>A | CA2657565333 | TYMP | c.928+8G>T (n.928+8G>T) c.809+8G>T (n.809+8G>T) c.412+8G>T (n.412+8G>T) c.429+8G>T c.829+8G>T (n.829+8G>T) n.934+8G>T n.1215+8G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50526568C= | CA2410907998 | TYMP | c.928+8G= (n.928+8G=) c.809+8G= (n.809+8G=) c.412+8G= (n.412+8G=) c.429+8G= c.829+8G= (n.829+8G=) n.934+8G= n.1215+8G= | |
| 22 | g.50526568C>G | CA2738135672 | TYMP | c.928+8G>C (n.928+8G>C) c.809+8G>C (n.809+8G>C) c.412+8G>C (n.412+8G>C) c.429+8G>C c.829+8G>C (n.829+8G>C) n.934+8G>C n.1215+8G>C | dbSNP |
| 22 | g.50526568C>T | CA325561109 | TYMP | c.928+8G>A (n.928+8G>A) c.809+8G>A (n.809+8G>A) c.412+8G>A (n.412+8G>A) c.429+8G>A c.829+8G>A (n.829+8G>A) n.934+8G>A n.1215+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526569C>A | CA2657565334 | TYMP | c.928+7G>T (n.928+7G>T) c.809+7G>T (n.809+7G>T) c.412+7G>T (n.412+7G>T) c.429+7G>T c.829+7G>T (n.829+7G>T) n.934+7G>T n.1215+7G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526569C= | CA2410907999 | TYMP | c.928+7G= (n.928+7G=) c.809+7G= (n.809+7G=) c.412+7G= (n.412+7G=) c.429+7G= c.829+7G= (n.829+7G=) n.934+7G= n.1215+7G= | |
| 22 | g.50526569C>G | CA915952300 | TYMP | c.928+7G>C (n.928+7G>C) c.809+7G>C (n.809+7G>C) c.412+7G>C (n.412+7G>C) c.429+7G>C c.829+7G>C (n.829+7G>C) n.934+7G>C n.1215+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |