Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526319delCA16616816SCO2,TYMPc.1088del (p.Gly363GlufsTer?)
c.-85del (n.-85del)
c.969del (p.Lys324SerfsTer?)
c.21del
c.589del
c.989del (p.Gly330GlufsTer?)
n.1094del
n.1375del
 ClinVar dbSNP
22g.50526319C>ACA515387582SCO2,TYMPc.1086G>T (p.Ser362=)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.19G>T
c.587G>T
c.987G>T (p.Ser329=)
n.1092G>T
n.1373G>T
 gnomAD v4
22g.50526319C=CA2410907798SCO2,TYMPc.1086G= (p.Ser362=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.19G=
c.587G=
c.987G= (p.Ser329=)
n.1092G=
n.1373G=
22g.50526319C>GCA515387583SCO2,TYMPc.1086G>C (p.Ser362=)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.19G>C
c.587G>C
c.987G>C (p.Ser329=)
n.1092G>C
n.1373G>C
22g.50526319C>TCA515387584SCO2,TYMPc.1086G>A (p.Ser362=)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.19G>A
c.587G>A
c.987G>A (p.Ser329=)
n.1092G>A
n.1373G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526320delCA2657564640SCO2,TYMPc.1085del (p.Ser362TrpfsTer?)
c.-88del (n.-88del)
c.966del (p.Lys324SerfsTer?)
c.18del
c.586del
c.986del (p.Ser329TrpfsTer?)
n.1091del
n.1372del
 gnomAD v4
22g.50526320G>ACA412197599SCO2,TYMPc.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.966C>T (p.Leu322=)
c.18C>T
c.586C>T
c.986C>T (p.Ser329Leu)
n.1091C>T
n.1372C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526320G>CCA412197602SCO2,TYMPc.1085C>G (p.Ser362Trp)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.966C>G (p.Leu322=)
c.18C>G
c.586C>G
c.986C>G (p.Ser329Trp)
n.1091C>G
n.1372C>G
22g.50526320G=CA2410907799SCO2,TYMPc.1085C= (p.Ser362=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.966C= (p.Leu322=)
c.18C=
c.586C=
c.986C= (p.Ser329=)
n.1091C=
n.1372C=
22g.50526320G>TCA412197604SCO2,TYMPc.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.966C>A (p.Leu322=)
c.18C>A
c.586C>A
c.986C>A (p.Ser329Ter)
n.1091C>A
n.1372C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526321A=CA2410907800SCO2,TYMPc.1084T= (p.Ser362=)
c.-89T= (n.-89T=)
c.965T= (p.Leu322=)
c.17T=
c.585T=
c.985T= (p.Ser329=)
n.1090T=
n.1371T=
22g.50526321A>CCA412197608SCO2,TYMPc.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.17T>G
c.585T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1090T>G
n.1371T>G
22g.50526321A>GCA412197613SCO2,TYMPc.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.17T>C
c.585T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1090T>C
n.1371T>C
22g.50526321A>TCA412197610SCO2,TYMPc.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.965T>A (p.Leu322His)
c.17T>A
c.585T>A
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1090T>A
n.1371T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526322G>ACA10321489SCO2,TYMPc.1083C>T (p.Cys361=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.16C>T
c.584C>T
c.984C>T (p.Cys328=)
n.1089C>T
n.1370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526322G>CCA412197619SCO2,TYMPc.1083C>G (p.Cys361Trp)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.16C>G
c.584C>G
c.984C>G (p.Cys328Trp)
n.1089C>G
n.1370C>G
22g.50526322G=CA2410907801SCO2,TYMPc.1083C= (p.Cys361=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.964C= (p.Leu322=)
c.16C=
c.584C=
c.984C= (p.Cys328=)
n.1089C=
n.1370C=
22g.50526322G>TCA412197618SCO2,TYMPc.1083C>A (p.Cys361Ter)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.16C>A
c.584C>A
c.984C>A (p.Cys328Ter)
n.1089C>A
n.1370C>A
 gnomAD v4
22g.50526323C>ACA412197622SCO2,TYMPc.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.963G>T (p.Val321=)
c.15G>T
c.583G>T
c.983G>T (p.Cys328Phe)
n.1088G>T
n.1369G>T
 gnomAD v4
22g.50526323C>GCA412197627SCO2,TYMPc.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.963G>C (p.Val321=)
c.15G>C
c.583G>C
c.983G>C (p.Cys328Ser)
n.1088G>C
n.1369G>C
22g.50526323C>TCA412197624SCO2,TYMPc.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.963G>A (p.Val321=)
c.15G>A
c.583G>A
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
n.1088G>A
n.1369G>A
 gnomAD v4
22g.50526324A=CA2410907802SCO2,TYMPc.1081T= (p.Cys361=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.962T= (p.Val321=)
c.14T=
c.582T=
c.982T= (p.Cys328=)
n.1087T=
n.1368T=
22g.50526324A>CCA412197630SCO2,TYMPc.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.14T>G
c.582T>G
c.982T>G (p.Cys328Gly)
n.1087T>G
n.1368T>G
 gnomAD v4
22g.50526324A>GCA412197632SCO2,TYMPc.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.14T>C
c.582T>C
c.982T>C (p.Cys328Arg)
n.1087T>C
n.1368T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526324A>TCA10321490SCO2,TYMPc.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.14T>A
c.582T>A
c.982T>A (p.Cys328Ser)
n.1087T>A
n.1368T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526325C>ACA515387591SCO2,TYMPc.1080G>T (p.Leu360=)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.13G>T
c.581G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
n.1086G>T
n.1367G>T
 gnomAD v4
22g.50526325C=CA2410907803SCO2,TYMPc.1080G= (p.Leu360=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.961G= (p.Val321=)
c.13G=
c.581G=
c.981G= (p.Leu327=)
n.1086G=
n.1367G=
22g.50526325C>GCA515387592SCO2,TYMPc.1080G>C (p.Leu360=)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.13G>C
c.581G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
n.1086G>C
n.1367G>C
22g.50526325C>TCA10321491SCO2,TYMPc.1080G>A (p.Leu360=)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.13G>A
c.581G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
n.1086G>A
n.1367G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526326A>CCA412197639SCO2,TYMPc.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.960T>G (p.Pro320=)
c.12T>G
c.580T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1085T>G
n.1366T>G
22g.50526326A>GCA412197641SCO2,TYMPc.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.960T>C (p.Pro320=)
c.12T>C
c.580T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1085T>C
n.1366T>C
 gnomAD v4
22g.50526326A>TCA412197646SCO2,TYMPc.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.960T>A (p.Pro320=)
c.12T>A
c.580T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.1085T>A
n.1366T>A
 gnomAD v4
22g.50526327G>ACA515387596SCO2,TYMPc.1078C>T (p.Leu360=)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.11C>T
c.579C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.1084C>T
n.1365C>T
 gnomAD v4
22g.50526327G>CCA412197648SCO2,TYMPc.1078C>G (p.Leu360Val)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.11C>G
c.579C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.1084C>G
n.1365C>G
 gnomAD v4
22g.50526327G>TCA412197650SCO2,TYMPc.1078C>A (p.Leu360Met)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.11C>A
c.579C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.1084C>A
n.1365C>A
 gnomAD v4
22g.50526329delCA2739268038SCO2,TYMPc.1078del (p.Leu360CysfsTer?)
c.-95del (n.-95del)
c.959del (p.Pro320LeufsTer?)
c.11del
c.579del
c.979del (p.Leu327CysfsTer?)
n.1084del
n.1365del
 ClinVar
22g.50526328G>ACA10321492SCO2,TYMPc.1077C>T (p.Ala359=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.10C>T
c.578C>T
c.978C>T (p.Ala326=)
n.1083C>T
n.1364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526328G>CCA515387597SCO2,TYMPc.1077C>G (p.Ala359=)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.10C>G
c.578C>G
c.978C>G (p.Ala326=)
n.1083C>G
n.1364C>G
22g.50526328G=CA2410907804SCO2,TYMPc.1077C= (p.Ala359=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.10C=
c.578C=
c.978C= (p.Ala326=)
n.1083C=
n.1364C=
22g.50526328G>TCA325560723SCO2,TYMPc.1077C>A (p.Ala359=)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.10C>A
c.578C>A
c.978C>A (p.Ala326=)
n.1083C>A
n.1364C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526329G>ACA10321493SCO2,TYMPc.1076C>T (p.Ala359Val)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.957C>T (p.Ser319=)
c.9C>T
c.577C>T
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1082C>T
n.1363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526329G>CCA412197655SCO2,TYMPc.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.957C>G (p.Ser319Arg)
c.9C>G
c.577C>G
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1082C>G
n.1363C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526329G=CA2410907805SCO2,TYMPc.1076C= (p.Ala359=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.957C= (p.Ser319=)
c.9C=
c.577C=
c.977C= (p.Ala326=)
n.1082C=
n.1363C=
22g.50526329G>TCA412197658SCO2,TYMPc.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.957C>A (p.Ser319Arg)
c.9C>A
c.577C>A
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.1082C>A
n.1363C>A
 gnomAD v4
22g.50526330C>ACA412197663SCO2,TYMPc.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.8G>T
c.576G>T
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1081G>T
n.1362G>T
 gnomAD v4
22g.50526330C>GCA412197665SCO2,TYMPc.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.8G>C
c.576G>C
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1081G>C
n.1362G>C
22g.50526330C>TCA412197668SCO2,TYMPc.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.8G>A
c.576G>A
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1081G>A
n.1362G>A
 gnomAD v4
22g.50526331T>ACA515387601SCO2,TYMPc.1074A>T (p.Arg358=)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.7A>T
c.575A>T
c.975A>T (p.Arg325=)
n.1080A>T
n.1361A>T
22g.50526331T>CCA291576SCO2,TYMPc.1074A>G (p.Arg358=)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.7A>G
c.575A>G
c.975A>G (p.Arg325=)
n.1080A>G
n.1361A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526331T>GCA515387602SCO2,TYMPc.1074A>C (p.Arg358=)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.7A>C
c.575A>C
c.975A>C (p.Arg325=)
n.1080A>C
n.1361A>C
 ClinVar dbSNP

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