Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526276_50526296dupCA2657564464SCO2,TYMPc.1112_1132dup (p.Glu377_Gln378insLeuLeuProArgAlaArgGlu)
c.-61_-41dup (n.-61_-41dup)
c.45_65dup
c.613_633dup
c.1013_1033dup (p.Glu344_Gln345insLeuLeuProArgAlaArgGlu)
n.1118_1138dup
n.1399_1419dup
 gnomAD v4
22g.50526293A=CA2410907774SCO2,TYMPc.1112T= (p.Leu371=)
c.-61T= (n.-61T=)
c.45T=
c.613T=
c.1013T= (p.Leu338=)
n.1118T=
n.1399T=
22g.50526293A>CCA412197465SCO2,TYMPc.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.45T>G
c.613T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.1118T>G
n.1399T>G
22g.50526293A>GCA16616794SCO2,TYMPc.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.45T>C
c.613T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.1118T>C
n.1399T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526293A>TCA412197468SCO2,TYMPc.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.45T>A
c.613T>A
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
n.1118T>A
n.1399T>A
22g.50526294G>ACA10321485SCO2,TYMPc.1111C>T (p.Leu371=)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.44C>T
c.612C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
n.1117C>T
n.1398C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526294G>CCA412197473SCO2,TYMPc.1111C>G (p.Leu371Val)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.44C>G
c.612C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.1117C>G
n.1398C>G
22g.50526294G=CA2410907775SCO2,TYMPc.1111C= (p.Leu371=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.44C=
c.612C=
c.1012C= (p.Leu338=)
n.1117C=
n.1398C=
22g.50526294G>TCA412197471SCO2,TYMPc.1111C>A (p.Leu371Met)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.44C>A
c.612C>A
c.1012C>A (p.Leu338Met)
n.1117C>A
n.1398C>A
 gnomAD v4
22g.50526294_50526295delinsAACA2580099975SCO2,TYMPc.1110_1111delinsTT (p.Gln370His)
c.-63_-62delinsTT (n.-63_-62delinsTT)
c.43_44delinsTT
c.611_612delinsTT
c.1011_1012delinsTT (p.Gln337His)
n.1116_1117delinsTT
n.1397_1398delinsTT
 ClinVar
22g.50526295C>ACA10321486SCO2,TYMPc.1110G>T (p.Gln370His)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.43G>T
c.611G>T
c.1011G>T (p.Gln337His)
n.1116G>T
n.1397G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526295C=CA2410907776SCO2,TYMPc.1110G= (p.Gln370=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.43G=
c.611G=
c.1011G= (p.Gln337=)
n.1116G=
n.1397G=
22g.50526295C>GCA412197477SCO2,TYMPc.1110G>C (p.Gln370His)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.43G>C
c.611G>C
c.1011G>C (p.Gln337His)
n.1116G>C
n.1397G>C
22g.50526295C>TCA515387550SCO2,TYMPc.1110G>A (p.Gln370=)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.43G>A
c.611G>A
c.1011G>A (p.Gln337=)
n.1116G>A
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526296T>ACA412197480SCO2,TYMPc.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.42A>T
c.610A>T
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.1115A>T
n.1396A>T
 ClinVar dbSNP
22g.50526296T>CCA412197482SCO2,TYMPc.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.42A>G
c.610A>G
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.1115A>G
n.1396A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526296T>GCA412197483SCO2,TYMPc.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.42A>C
c.610A>C
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.1115A>C
n.1396A>C
22g.50526296T=CA2410907777SCO2,TYMPc.1109A= (p.Gln370=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.42A=
c.610A=
c.1010A= (p.Gln337=)
n.1115A=
n.1396A=
22g.50526297G>ACA412197486SCO2,TYMPc.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.41C>T
c.609C>T
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.1114C>T
n.1395C>T
 gnomAD v4
22g.50526297G>CCA412197488SCO2,TYMPc.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.41C>G
c.609C>G
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.1114C>G
n.1395C>G
 dbSNP
22g.50526297G=CA2410907780SCO2,TYMPc.1108C= (p.Gln370=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.41C=
c.609C=
c.1009C= (p.Gln337=)
n.1114C=
n.1395C=
22g.50526297G>TCA412197490SCO2,TYMPc.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.41C>A
c.609C>A
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.1114C>A
n.1395C>A
 gnomAD v4
22g.50526297_50526299delinsGCCCA2410907779SCO2,TYMPc.1106_1108delinsGGC (p.Arg369=)
c.-67_-65delinsGGC (n.-67_-65delinsGGC)
c.39_41delinsGGC
c.607_609delinsGGC
c.1007_1009delinsGGC (p.Arg336=)
n.1112_1114delinsGGC
n.1393_1395delinsGGC
22g.50526297_50526316delinsGCCGGCGTTCTGCGGGACTTCA2410907778SCO2,TYMPc.1089_1108delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (p.Gly363=)
c.-84_-65delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (n.-84_-65delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC)
c.22_41delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC
c.590_609delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC
c.990_1009delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (p.Gly330=)
n.1095_1114delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC
n.1376_1395delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC
22g.50526298C>ACA515387553SCO2,TYMPc.1107G>T (p.Arg369=)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.40G>T
c.608G>T
c.1008G>T (p.Arg336=)
n.1113G>T
n.1394G>T
 gnomAD v4
22g.50526298C>GCA515387554SCO2,TYMPc.1107G>C (p.Arg369=)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.40G>C
c.608G>C
c.1008G>C (p.Arg336=)
n.1113G>C
n.1394G>C
22g.50526298C>TCA515387555SCO2,TYMPc.1107G>A (p.Arg369=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.40G>A
c.608G>A
c.1008G>A (p.Arg336=)
n.1113G>A
n.1394G>A
 gnomAD v4
22g.50526298_50526299delCA1026669364SCO2,TYMPc.1106_1107del (p.Arg369ProfsTer?)
c.-67_-66del (n.-67_-66del)
c.39_40del
c.607_608del
c.1007_1008del (p.Arg336ProfsTer?)
n.1112_1113del
n.1393_1394del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526300_50526318delCA754072595SCO2,TYMPc.1089_1107del (p.Pro365CysfsTer?)
c.-84_-66del (n.-84_-66del)
c.22_40del
c.590_608del
c.990_1008del (p.Pro332CysfsTer?)
n.1095_1113del
n.1376_1394del
 dbSNP
22g.50526299C>ACA412197491SCO2,TYMPc.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.39G>T
c.607G>T
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
n.1112G>T
n.1393G>T
 gnomAD v4
22g.50526299C>GCA412197494SCO2,TYMPc.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.39G>C
c.607G>C
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
n.1112G>C
n.1393G>C
22g.50526299C>TCA412197497SCO2,TYMPc.1106G>A (p.Arg369Gln)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.39G>A
c.607G>A
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
n.1112G>A
n.1393G>A
 gnomAD v4
22g.50526300G>ACA412197501SCO2,TYMPc.1105C>T (p.Arg369Trp)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.38C>T
c.606C>T
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
n.1111C>T
n.1392C>T
 gnomAD v4
22g.50526300G>CCA412197499SCO2,TYMPc.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.38C>G
c.606C>G
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
n.1111C>G
n.1392C>G
22g.50526300G>TCA515387558SCO2,TYMPc.1105C>A (p.Arg369=)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.38C>A
c.606C>A
c.1006C>A (p.Arg336=)
n.1111C>A
n.1392C>A
 gnomAD v4
22g.50526300_50526317delinsGGCGTTCTGCGGGACTTCCA2410907781SCO2,TYMPc.1088_1105delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC (p.Gly363=)
c.-85_-68delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC (n.-85_-68delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC)
c.21_38delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC
c.589_606delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC
c.989_1006delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC (p.Gly330=)
n.1094_1111delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC
n.1375_1392delinsGAAGTCCCGCAGAACGCC
22g.50526301G>ACA515387560SCO2,TYMPc.1104C>T (p.Arg368=)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.37C>T
c.605C>T
c.1005C>T (p.Arg335=)
n.1110C>T
n.1391C>T
 gnomAD v4
22g.50526301G>CCA515387561SCO2,TYMPc.1104C>G (p.Arg368=)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.37C>G
c.605C>G
c.1005C>G (p.Arg335=)
n.1110C>G
n.1391C>G
 gnomAD v4
22g.50526301G=CA2410907782SCO2,TYMPc.1104C= (p.Arg368=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.37C=
c.605C=
c.1005C= (p.Arg335=)
n.1110C=
n.1391C=
22g.50526301G>TCA10321487SCO2,TYMPc.1104C>A (p.Arg368=)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.37C>A
c.605C>A
c.1005C>A (p.Arg335=)
n.1110C>A
n.1391C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526301_50526317delCA1026669370SCO2,TYMPc.1088_1104del (p.Gly363AlafsTer?)
c.-85_-69del (n.-85_-69del)
c.21_37del
c.589_605del
c.989_1005del (p.Gly330AlafsTer?)
n.1094_1110del
n.1375_1391del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526302C>ACA412197506SCO2,TYMPc.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.36G>T
c.604G>T
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
n.1109G>T
n.1390G>T
 gnomAD v4
22g.50526302C>GCA412197508SCO2,TYMPc.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.36G>C
c.604G>C
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
n.1109G>C
n.1390G>C
 gnomAD v4
22g.50526302C>TCA412197510SCO2,TYMPc.1103G>A (p.Arg368His)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.36G>A
c.604G>A
c.1004G>A (p.Arg335His)
n.1109G>A
n.1390G>A
 gnomAD v4
22g.50526303G>ACA412197512SCO2,TYMPc.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.35C>T
c.603C>T
c.1003C>T (p.Arg335Cys)
n.1108C>T
n.1389C>T
 gnomAD v4
22g.50526303G>CCA412197513SCO2,TYMPc.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.35C>G
c.603C>G
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
n.1108C>G
n.1389C>G
 dbSNP
22g.50526303G=CA2410907783SCO2,TYMPc.1102C= (p.Arg368=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.35C=
c.603C=
c.1003C= (p.Arg335=)
n.1108C=
n.1389C=
22g.50526303G>TCA412197515SCO2,TYMPc.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.35C>A
c.603C>A
c.1003C>A (p.Arg335Ser)
n.1108C>A
n.1389C>A
 gnomAD v4
22g.50526304T>ACA412197517SCO2,TYMPc.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.34A>T
c.602A>T
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
n.1107A>T
n.1388A>T
22g.50526304T>CCA515387562SCO2,TYMPc.1101A>G (p.Glu367=)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.34A>G
c.602A>G
c.1002A>G (p.Glu334=)
n.1107A>G
n.1388A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched