Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526276_50526296dupCA2657564464SCO2,TYMPc.1112_1132dup (p.Glu377_Gln378insLeuLeuProArgAlaArgGlu)
c.-61_-41dup (n.-61_-41dup)
c.45_65dup
c.613_633dup
c.1013_1033dup (p.Glu344_Gln345insLeuLeuProArgAlaArgGlu)
n.1118_1138dup
n.1399_1419dup
 gnomAD v4
22g.50526286A>CCA515387537SCO2,TYMPc.1119T>G (p.Pro373=)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.52T>G
c.620T>G
c.1020T>G (p.Pro340=)
n.1125T>G
n.1406T>G
22g.50526286A>GCA515387538SCO2,TYMPc.1119T>C (p.Pro373=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.52T>C
c.620T>C
c.1020T>C (p.Pro340=)
n.1125T>C
n.1406T>C
 gnomAD v4
22g.50526286A>TCA515387539SCO2,TYMPc.1119T>A (p.Pro373=)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.52T>A
c.620T>A
c.1020T>A (p.Pro340=)
n.1125T>A
n.1406T>A
22g.50526287G>ACA412197438SCO2,TYMPc.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.51C>T
c.619C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1124C>T
n.1405C>T
22g.50526287G>CCA412197441SCO2,TYMPc.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.51C>G
c.619C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1124C>G
n.1405C>G
22g.50526287G>TCA412197443SCO2,TYMPc.1118C>A (p.Pro373His)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.51C>A
c.619C>A
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.1124C>A
n.1405C>A
 gnomAD v4
22g.50526288G>ACA10321483SCO2,TYMPc.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.50C>T
c.618C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1123C>T
n.1404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526288G>CCA412197447SCO2,TYMPc.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.50C>G
c.618C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1123C>G
n.1404C>G
22g.50526288G=CA2410907771SCO2,TYMPc.1117C= (p.Pro373=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.50C=
c.618C=
c.1018C= (p.Pro340=)
n.1123C=
n.1404C=
22g.50526288G>TCA412197448SCO2,TYMPc.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.50C>A
c.618C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1123C>A
n.1404C>A
 gnomAD v4
22g.50526289C>ACA515387542SCO2,TYMPc.1116G>T (p.Leu372=)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.49G>T
c.617G>T
c.1017G>T (p.Leu339=)
n.1122G>T
n.1403G>T
 gnomAD v4
22g.50526289C=CA2410907772SCO2,TYMPc.1116G= (p.Leu372=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.49G=
c.617G=
c.1017G= (p.Leu339=)
n.1122G=
n.1403G=
22g.50526289C>GCA515387543SCO2,TYMPc.1116G>C (p.Leu372=)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.49G>C
c.617G>C
c.1017G>C (p.Leu339=)
n.1122G>C
n.1403G>C
22g.50526289C>TCA515387540SCO2,TYMPc.1116G>A (p.Leu372=)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.49G>A
c.617G>A
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.1122G>A
n.1403G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526290A>CCA412197451SCO2,TYMPc.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.48T>G
c.616T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1121T>G
n.1402T>G
22g.50526290A>GCA412197452SCO2,TYMPc.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.48T>C
c.616T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1121T>C
n.1402T>C
 dbSNP
22g.50526290A>TCA412197455SCO2,TYMPc.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.48T>A
c.616T>A
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.1121T>A
n.1402T>A
22g.50526291G>ACA515387544SCO2,TYMPc.1114C>T (p.Leu372=)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.47C>T
c.615C>T
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.1120C>T
n.1401C>T
 gnomAD v4
22g.50526291G>CCA412197457SCO2,TYMPc.1114C>G (p.Leu372Val)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.47C>G
c.615C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1120C>G
n.1401C>G
22g.50526291G>TCA412197459SCO2,TYMPc.1114C>A (p.Leu372Met)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.47C>A
c.615C>A
c.1015C>A (p.Leu339Met)
n.1120C>A
n.1401C>A
 gnomAD v4
22g.50526292C>ACA515387546SCO2,TYMPc.1113G>T (p.Leu371=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.46G>T
c.614G>T
c.1014G>T (p.Leu338=)
n.1119G>T
n.1400G>T
22g.50526292C=CA2410907773SCO2,TYMPc.1113G= (p.Leu371=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.46G=
c.614G=
c.1014G= (p.Leu338=)
n.1119G=
n.1400G=
22g.50526292C>GCA515387545SCO2,TYMPc.1113G>C (p.Leu371=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.46G>C
c.614G>C
c.1014G>C (p.Leu338=)
n.1119G>C
n.1400G>C
22g.50526292C>TCA10321484SCO2,TYMPc.1113G>A (p.Leu371=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.46G>A
c.614G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
n.1119G>A
n.1400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526293A=CA2410907774SCO2,TYMPc.1112T= (p.Leu371=)
c.-61T= (n.-61T=)
c.45T=
c.613T=
c.1013T= (p.Leu338=)
n.1118T=
n.1399T=
22g.50526293A>CCA412197465SCO2,TYMPc.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.45T>G
c.613T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.1118T>G
n.1399T>G
22g.50526293A>GCA16616794SCO2,TYMPc.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.45T>C
c.613T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.1118T>C
n.1399T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526293A>TCA412197468SCO2,TYMPc.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.45T>A
c.613T>A
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
n.1118T>A
n.1399T>A
22g.50526294G>ACA10321485SCO2,TYMPc.1111C>T (p.Leu371=)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.44C>T
c.612C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
n.1117C>T
n.1398C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526294G>CCA412197473SCO2,TYMPc.1111C>G (p.Leu371Val)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.44C>G
c.612C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.1117C>G
n.1398C>G
22g.50526294G=CA2410907775SCO2,TYMPc.1111C= (p.Leu371=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.44C=
c.612C=
c.1012C= (p.Leu338=)
n.1117C=
n.1398C=
22g.50526294G>TCA412197471SCO2,TYMPc.1111C>A (p.Leu371Met)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.44C>A
c.612C>A
c.1012C>A (p.Leu338Met)
n.1117C>A
n.1398C>A
 gnomAD v4
22g.50526294_50526295delinsAACA2580099975SCO2,TYMPc.1110_1111delinsTT (p.Gln370His)
c.-63_-62delinsTT (n.-63_-62delinsTT)
c.43_44delinsTT
c.611_612delinsTT
c.1011_1012delinsTT (p.Gln337His)
n.1116_1117delinsTT
n.1397_1398delinsTT
 ClinVar
22g.50526295C>ACA10321486SCO2,TYMPc.1110G>T (p.Gln370His)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.43G>T
c.611G>T
c.1011G>T (p.Gln337His)
n.1116G>T
n.1397G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526295C=CA2410907776SCO2,TYMPc.1110G= (p.Gln370=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.43G=
c.611G=
c.1011G= (p.Gln337=)
n.1116G=
n.1397G=
22g.50526295C>GCA412197477SCO2,TYMPc.1110G>C (p.Gln370His)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.43G>C
c.611G>C
c.1011G>C (p.Gln337His)
n.1116G>C
n.1397G>C
22g.50526295C>TCA515387550SCO2,TYMPc.1110G>A (p.Gln370=)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.43G>A
c.611G>A
c.1011G>A (p.Gln337=)
n.1116G>A
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526296T>ACA412197480SCO2,TYMPc.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.42A>T
c.610A>T
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.1115A>T
n.1396A>T
 ClinVar dbSNP
22g.50526296T>CCA412197482SCO2,TYMPc.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.42A>G
c.610A>G
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.1115A>G
n.1396A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526296T>GCA412197483SCO2,TYMPc.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.42A>C
c.610A>C
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.1115A>C
n.1396A>C
22g.50526296T=CA2410907777SCO2,TYMPc.1109A= (p.Gln370=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.42A=
c.610A=
c.1010A= (p.Gln337=)
n.1115A=
n.1396A=
22g.50526297G>ACA412197486SCO2,TYMPc.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.41C>T
c.609C>T
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.1114C>T
n.1395C>T
 gnomAD v4
22g.50526297G>CCA412197488SCO2,TYMPc.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.41C>G
c.609C>G
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.1114C>G
n.1395C>G
 dbSNP
22g.50526297G=CA2410907780SCO2,TYMPc.1108C= (p.Gln370=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.41C=
c.609C=
c.1009C= (p.Gln337=)
n.1114C=
n.1395C=
22g.50526297G>TCA412197490SCO2,TYMPc.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.41C>A
c.609C>A
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.1114C>A
n.1395C>A
 gnomAD v4
22g.50526297_50526299delinsGCCCA2410907779SCO2,TYMPc.1106_1108delinsGGC (p.Arg369=)
c.-67_-65delinsGGC (n.-67_-65delinsGGC)
c.39_41delinsGGC
c.607_609delinsGGC
c.1007_1009delinsGGC (p.Arg336=)
n.1112_1114delinsGGC
n.1393_1395delinsGGC
22g.50526297_50526316delinsGCCGGCGTTCTGCGGGACTTCA2410907778SCO2,TYMPc.1089_1108delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (p.Gly363=)
c.-84_-65delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (n.-84_-65delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC)
c.22_41delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC
c.590_609delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC
c.990_1009delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC (p.Gly330=)
n.1095_1114delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC
n.1376_1395delinsAAGTCCCGCAGAACGCCGGC
22g.50526298C>ACA515387553SCO2,TYMPc.1107G>T (p.Arg369=)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.40G>T
c.608G>T
c.1008G>T (p.Arg336=)
n.1113G>T
n.1394G>T
 gnomAD v4
22g.50526298C>GCA515387554SCO2,TYMPc.1107G>C (p.Arg369=)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.40G>C
c.608G>C
c.1008G>C (p.Arg336=)
n.1113G>C
n.1394G>C

Number of alleles fetched