Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526244_50526245insTGACGCTCACA2657564335SCO2,TYMPc.1159+9_1159+10insATGAGCGTC (n.1159+9_1159+10insATGAGCGTC)
c.-14+9_-14+10insATGAGCGTC (n.-14+9_-14+10insATGAGCGTC)
c.92+9_92+10insATGAGCGTC
c.660+9_660+10insATGAGCGTC
c.1060+9_1060+10insATGAGCGTC (n.1060+9_1060+10insATGAGCGTC)
n.1174_1175insATGAGCGTC
n.1446+9_1446+10insATGAGCGTC
 gnomAD v4
22g.50526238A>CCA2657564343SCO2,TYMPc.1159+8T>G (n.1159+8T>G)
c.-14+8T>G (n.-14+8T>G)
c.92+8T>G
c.660+8T>G
c.1060+8T>G (n.1060+8T>G)
n.1173T>G
n.1446+8T>G
 gnomAD v4
22g.50526238A>GCA2657564341SCO2,TYMPc.1159+8T>C (n.1159+8T>C)
c.-14+8T>C (n.-14+8T>C)
c.92+8T>C
c.660+8T>C
c.1060+8T>C (n.1060+8T>C)
n.1173T>C
n.1446+8T>C
 gnomAD v4
22g.50526239C>ACA1026669301SCO2,TYMPc.1159+7G>T (n.1159+7G>T)
c.-14+7G>T (n.-14+7G>T)
c.92+7G>T
c.660+7G>T
c.1060+7G>T (n.1060+7G>T)
n.1172G>T
n.1446+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526239C=CA2410907734SCO2,TYMPc.1159+7G= (n.1159+7G=)
c.-14+7G= (n.-14+7G=)
c.92+7G=
c.660+7G=
c.1060+7G= (n.1060+7G=)
n.1172G=
n.1446+7G=
22g.50526239C>GCA10321472SCO2,TYMPc.1159+7G>C (n.1159+7G>C)
c.-14+7G>C (n.-14+7G>C)
c.92+7G>C
c.660+7G>C
c.1060+7G>C (n.1060+7G>C)
n.1172G>C
n.1446+7G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526239C>TCA2577766266SCO2,TYMPc.1159+7G>A (n.1159+7G>A)
c.-14+7G>A (n.-14+7G>A)
c.92+7G>A
c.660+7G>A
c.1060+7G>A (n.1060+7G>A)
n.1172G>A
n.1446+7G>A
 gnomAD v4
22g.50526240G>ACA754072545SCO2,TYMPc.1159+6C>T (n.1159+6C>T)
c.-14+6C>T (n.-14+6C>T)
c.92+6C>T
c.660+6C>T
c.1060+6C>T (n.1060+6C>T)
n.1171C>T
n.1446+6C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526240G>CCA325560560SCO2,TYMPc.1159+6C>G (n.1159+6C>G)
c.-14+6C>G (n.-14+6C>G)
c.92+6C>G
c.660+6C>G
c.1060+6C>G (n.1060+6C>G)
n.1171C>G
n.1446+6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526240G=CA2410907735SCO2,TYMPc.1159+6C= (n.1159+6C=)
c.-14+6C= (n.-14+6C=)
c.92+6C=
c.660+6C=
c.1060+6C= (n.1060+6C=)
n.1171C=
n.1446+6C=
22g.50526240G>TCA2577766267SCO2,TYMPc.1159+6C>A (n.1159+6C>A)
c.-14+6C>A (n.-14+6C>A)
c.92+6C>A
c.660+6C>A
c.1060+6C>A (n.1060+6C>A)
n.1171C>A
n.1446+6C>A
 gnomAD v4
22g.50526241C>ACA2657564356SCO2,TYMPc.1159+5G>T (n.1159+5G>T)
c.-14+5G>T (n.-14+5G>T)
c.92+5G>T
c.660+5G>T
c.1060+5G>T (n.1060+5G>T)
n.1170G>T
n.1446+5G>T
 gnomAD v4
22g.50526241C=CA2410907736SCO2,TYMPc.1159+5G= (n.1159+5G=)
c.-14+5G= (n.-14+5G=)
c.92+5G=
c.660+5G=
c.1060+5G= (n.1060+5G=)
n.1170G=
n.1446+5G=
22g.50526241C>GCA325560569SCO2,TYMPc.1159+5G>C (n.1159+5G>C)
c.-14+5G>C (n.-14+5G>C)
c.92+5G>C
c.660+5G>C
c.1060+5G>C (n.1060+5G>C)
n.1170G>C
n.1446+5G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526241C>TCA320720SCO2,TYMPc.1159+5G>A (n.1159+5G>A)
c.-14+5G>A (n.-14+5G>A)
c.92+5G>A
c.660+5G>A
c.1060+5G>A (n.1060+5G>A)
n.1170G>A
n.1446+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526242T>CCA2657564358SCO2,TYMPc.1159+4A>G (n.1159+4A>G)
c.-14+4A>G (n.-14+4A>G)
c.92+4A>G
c.660+4A>G
c.1060+4A>G (n.1060+4A>G)
n.1169A>G
n.1446+4A>G
 gnomAD v4
22g.50526242_50526243delinsTCCA2410907737SCO2,TYMPc.1159+3_1159+4delinsGA (n.1159+3_1159+4delinsGA)
c.-14+3_-14+4delinsGA (n.-14+3_-14+4delinsGA)
c.92+3_92+4delinsGA
c.660+3_660+4delinsGA
c.1060+3_1060+4delinsGA (n.1060+3_1060+4delinsGA)
n.1168_1169delinsGA
n.1446+3_1446+4delinsGA
22g.50526243delCA325560581SCO2,TYMPc.1159+3del (n.1159+3del)
c.-14+3del (n.-14+3del)
c.92+3del
c.660+3del
c.1060+3del (n.1060+3del)
n.1168del
n.1446+3del
 dbSNP
22g.50526243C>ACA2657564360SCO2,TYMPc.1159+3G>T (n.1159+3G>T)
c.-14+3G>T (n.-14+3G>T)
c.92+3G>T
c.660+3G>T
c.1060+3G>T (n.1060+3G>T)
n.1168G>T
n.1446+3G>T
 gnomAD v4
22g.50526243C=CA2410907738SCO2,TYMPc.1159+3G= (n.1159+3G=)
c.-14+3G= (n.-14+3G=)
c.92+3G=
c.660+3G=
c.1060+3G= (n.1060+3G=)
n.1168G=
n.1446+3G=
22g.50526243C>GCA754072549SCO2,TYMPc.1159+3G>C (n.1159+3G>C)
c.-14+3G>C (n.-14+3G>C)
c.92+3G>C
c.660+3G>C
c.1060+3G>C (n.1060+3G>C)
n.1168G>C
n.1446+3G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526243C>TCA2657564363SCO2,TYMPc.1159+3G>A (n.1159+3G>A)
c.-14+3G>A (n.-14+3G>A)
c.92+3G>A
c.660+3G>A
c.1060+3G>A (n.1060+3G>A)
n.1168G>A
n.1446+3G>A
 gnomAD v4
22g.50526244A=CA2410907739SCO2,TYMPc.1159+2T= (n.1159+2T=)
c.-14+2T= (n.-14+2T=)
c.92+2T=
c.660+2T=
c.1060+2T= (n.1060+2T=)
n.1167T=
n.1446+2T=
22g.50526244A>CCA412197232SCO2,TYMPc.1159+2T>G (n.1159+2T>G)
c.-14+2T>G (n.-14+2T>G)
c.92+2T>G
c.660+2T>G
c.1060+2T>G (n.1060+2T>G)
n.1167T>G
n.1446+2T>G
 gnomAD v4
22g.50526244A>GCA325560586SCO2,TYMPc.1159+2T>C (n.1159+2T>C)
c.-14+2T>C (n.-14+2T>C)
c.92+2T>C
c.660+2T>C
c.1060+2T>C (n.1060+2T>C)
n.1167T>C
n.1446+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526244A>TCA10321473SCO2,TYMPc.1159+2T>A (n.1159+2T>A)
c.-14+2T>A (n.-14+2T>A)
c.92+2T>A
c.660+2T>A
c.1060+2T>A (n.1060+2T>A)
n.1167T>A
n.1446+2T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526245C>ACA412197239SCO2,TYMPc.1159+1G>T (n.1159+1G>T)
c.-14+1G>T (n.-14+1G>T)
c.92+1G>T
c.660+1G>T
c.1060+1G>T (n.1060+1G>T)
n.1166G>T
n.1446+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526245C=CA2410907740SCO2,TYMPc.1159+1G= (n.1159+1G=)
c.-14+1G= (n.-14+1G=)
c.92+1G=
c.660+1G=
c.1060+1G= (n.1060+1G=)
n.1166G=
n.1446+1G=
22g.50526245C>GCA412197241SCO2,TYMPc.1159+1G>C (n.1159+1G>C)
c.-14+1G>C (n.-14+1G>C)
c.92+1G>C
c.660+1G>C
c.1060+1G>C (n.1060+1G>C)
n.1166G>C
n.1446+1G>C
22g.50526245C>TCA325560602SCO2,TYMPc.1159+1G>A (n.1159+1G>A)
c.-14+1G>A (n.-14+1G>A)
c.92+1G>A
c.660+1G>A
c.1060+1G>A (n.1060+1G>A)
n.1166G>A
n.1446+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526246C>ACA412197243SCO2,TYMPc.1159G>T (p.Gly387Cys)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.92G>T
c.660G>T
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
n.1165G>T
n.1446G>T
 gnomAD v4
22g.50526246C=CA2410907741SCO2,TYMPc.1159G= (p.Gly387=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.92G=
c.660G=
c.1060G= (p.Gly354=)
n.1165G=
n.1446G=
22g.50526246C>GCA412197246SCO2,TYMPc.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.92G>C
c.660G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.1165G>C
n.1446G>C
22g.50526246C>TCA16616795SCO2,TYMPc.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.92G>A
c.660G>A
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
n.1165G>A
n.1446G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526247A=CA2410907742SCO2,TYMPc.1158T= (p.Asp386=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.91T=
c.659T=
c.1059T= (p.Asp353=)
n.1164T=
n.1445T=
22g.50526247A>CCA412197248SCO2,TYMPc.1158T>G (p.Asp386Glu)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.91T>G
c.659T>G
c.1059T>G (p.Asp353Glu)
n.1164T>G
n.1445T>G
 gnomAD v4
22g.50526247A>GCA515387435SCO2,TYMPc.1158T>C (p.Asp386=)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.91T>C
c.659T>C
c.1059T>C (p.Asp353=)
n.1164T>C
n.1445T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526247A>TCA412197249SCO2,TYMPc.1158T>A (p.Asp386Glu)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.91T>A
c.659T>A
c.1059T>A (p.Asp353Glu)
n.1164T>A
n.1445T>A
22g.50526248T>ACA412197253SCO2,TYMPc.1157A>T (p.Asp386Val)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.90A>T
c.658A>T
c.1058A>T (p.Asp353Val)
n.1163A>T
n.1444A>T
22g.50526248T>CCA412197255SCO2,TYMPc.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.90A>G
c.658A>G
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
n.1163A>G
n.1444A>G
 gnomAD v4
22g.50526248T>GCA412197251SCO2,TYMPc.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.90A>C
c.658A>C
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
n.1163A>C
n.1444A>C
22g.50526249C>ACA10321474SCO2,TYMPc.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.89G>T
c.657G>T
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
n.1162G>T
n.1443G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526249C=CA2410907743SCO2,TYMPc.1156G= (p.Asp386=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.89G=
c.657G=
c.1057G= (p.Asp353=)
n.1162G=
n.1443G=
22g.50526249C>GCA412197258SCO2,TYMPc.1156G>C (p.Asp386His)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.89G>C
c.657G>C
c.1057G>C (p.Asp353His)
n.1162G>C
n.1443G>C
 dbSNP
22g.50526249C>TCA412197261SCO2,TYMPc.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.89G>A
c.657G>A
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
n.1162G>A
n.1443G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526250T>ACA515387440SCO2,TYMPc.1155A>T (p.Ala385=)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.88A>T
c.656A>T
c.1056A>T (p.Ala352=)
n.1161A>T
n.1442A>T
22g.50526250T>CCA515387442SCO2,TYMPc.1155A>G (p.Ala385=)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.88A>G
c.656A>G
c.1056A>G (p.Ala352=)
n.1161A>G
n.1442A>G
 gnomAD v4
22g.50526250T>GCA515387443SCO2,TYMPc.1155A>C (p.Ala385=)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.88A>C
c.656A>C
c.1056A>C (p.Ala352=)
n.1161A>C
n.1442A>C
22g.50526251G>ACA412197266SCO2,TYMPc.1154C>T (p.Ala385Val)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.87C>T
c.655C>T
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1160C>T
n.1441C>T
 gnomAD v4
22g.50526251G>CCA412197268SCO2,TYMPc.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.87C>G
c.655C>G
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1160C>G
n.1441C>G

Number of alleles fetched