Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526208_50526230dupCA2657564227SCO2,TYMPc.1159+16_1159+38dup (n.1159+16_1159+38dup)
c.-14+16_-14+38dup (n.-14+16_-14+38dup)
c.92+16_92+38dup
c.660+16_660+38dup
c.1060+16_1060+38dup (n.1060+16_1060+38dup)
n.1181_1203dup
n.1446+16_1446+38dup
 gnomAD v4
22g.50526219A>GCA2577766262SCO2,TYMPc.1159+27T>C (n.1159+27T>C)
c.-14+27T>C (n.-14+27T>C)
c.92+27T>C
c.660+27T>C
c.1060+27T>C (n.1060+27T>C)
n.1192T>C
n.1446+27T>C
 gnomAD v4
22g.50526219A>TCA2657564255SCO2,TYMPc.1159+27T>A (n.1159+27T>A)
c.-14+27T>A (n.-14+27T>A)
c.92+27T>A
c.660+27T>A
c.1060+27T>A (n.1060+27T>A)
n.1192T>A
n.1446+27T>A
 gnomAD v4
22g.50526220A=CA2410907717SCO2,TYMPc.1159+26T= (n.1159+26T=)
c.-14+26T= (n.-14+26T=)
c.92+26T=
c.660+26T=
c.1060+26T= (n.1060+26T=)
n.1191T=
n.1446+26T=
22g.50526220A>CCA2410907718SCO2,TYMPc.1159+26T>G (n.1159+26T>G)
c.-14+26T>G (n.-14+26T>G)
c.92+26T>G
c.660+26T>G
c.1060+26T>G (n.1060+26T>G)
n.1191T>G
n.1446+26T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526220A>GCA2657564256SCO2,TYMPc.1159+26T>C (n.1159+26T>C)
c.-14+26T>C (n.-14+26T>C)
c.92+26T>C
c.660+26T>C
c.1060+26T>C (n.1060+26T>C)
n.1191T>C
n.1446+26T>C
 gnomAD v4
22g.50526220A>TCA2657564257SCO2,TYMPc.1159+26T>A (n.1159+26T>A)
c.-14+26T>A (n.-14+26T>A)
c.92+26T>A
c.660+26T>A
c.1060+26T>A (n.1060+26T>A)
n.1191T>A
n.1446+26T>A
 gnomAD v4
22g.50526221G>ACA2657564259SCO2,TYMPc.1159+25C>T (n.1159+25C>T)
c.-14+25C>T (n.-14+25C>T)
c.92+25C>T
c.660+25C>T
c.1060+25C>T (n.1060+25C>T)
n.1190C>T
n.1446+25C>T
 gnomAD v4
22g.50526221G>TCA2657564260SCO2,TYMPc.1159+25C>A (n.1159+25C>A)
c.-14+25C>A (n.-14+25C>A)
c.92+25C>A
c.660+25C>A
c.1060+25C>A (n.1060+25C>A)
n.1190C>A
n.1446+25C>A
 gnomAD v4
22g.50526222delCA2591984024SCO2,TYMPc.1159+25del (n.1159+25del)
c.-14+25del (n.-14+25del)
c.92+25del
c.660+25del
c.1060+25del (n.1060+25del)
n.1190del
n.1446+25del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526222G>ACA1026669274SCO2,TYMPc.1159+24C>T (n.1159+24C>T)
c.-14+24C>T (n.-14+24C>T)
c.92+24C>T
c.660+24C>T
c.1060+24C>T (n.1060+24C>T)
n.1189C>T
n.1446+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526222G=CA2410907719SCO2,TYMPc.1159+24C= (n.1159+24C=)
c.-14+24C= (n.-14+24C=)
c.92+24C=
c.660+24C=
c.1060+24C= (n.1060+24C=)
n.1189C=
n.1446+24C=
22g.50526222G>TCA2657564263SCO2,TYMPc.1159+24C>A (n.1159+24C>A)
c.-14+24C>A (n.-14+24C>A)
c.92+24C>A
c.660+24C>A
c.1060+24C>A (n.1060+24C>A)
n.1189C>A
n.1446+24C>A
 gnomAD v4
22g.50526224C>ACA2577766263SCO2,TYMPc.1159+22G>T (n.1159+22G>T)
c.-14+22G>T (n.-14+22G>T)
c.92+22G>T
c.660+22G>T
c.1060+22G>T (n.1060+22G>T)
n.1187G>T
n.1446+22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526224C=CA2410907720SCO2,TYMPc.1159+22G= (n.1159+22G=)
c.-14+22G= (n.-14+22G=)
c.92+22G=
c.660+22G=
c.1060+22G= (n.1060+22G=)
n.1187G=
n.1446+22G=
22g.50526224C>GCA10321461SCO2,TYMPc.1159+22G>C (n.1159+22G>C)
c.-14+22G>C (n.-14+22G>C)
c.92+22G>C
c.660+22G>C
c.1060+22G>C (n.1060+22G>C)
n.1187G>C
n.1446+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526224C>TCA325560542SCO2,TYMPc.1159+22G>A (n.1159+22G>A)
c.-14+22G>A (n.-14+22G>A)
c.92+22G>A
c.660+22G>A
c.1060+22G>A (n.1060+22G>A)
n.1187G>A
n.1446+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526225G>ACA1026669282SCO2,TYMPc.1159+21C>T (n.1159+21C>T)
c.-14+21C>T (n.-14+21C>T)
c.92+21C>T
c.660+21C>T
c.1060+21C>T (n.1060+21C>T)
n.1186C>T
n.1446+21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526225G>CCA640357418SCO2,TYMPc.1159+21C>G (n.1159+21C>G)
c.-14+21C>G (n.-14+21C>G)
c.92+21C>G
c.660+21C>G
c.1060+21C>G (n.1060+21C>G)
n.1186C>G
n.1446+21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526225G=CA2410907721SCO2,TYMPc.1159+21C= (n.1159+21C=)
c.-14+21C= (n.-14+21C=)
c.92+21C=
c.660+21C=
c.1060+21C= (n.1060+21C=)
n.1186C=
n.1446+21C=
22g.50526225G>TCA10321462SCO2,TYMPc.1159+21C>A (n.1159+21C>A)
c.-14+21C>A (n.-14+21C>A)
c.92+21C>A
c.660+21C>A
c.1060+21C>A (n.1060+21C>A)
n.1186C>A
n.1446+21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526228delCA2657564268SCO2,TYMPc.1159+21del (n.1159+21del)
c.-14+21del (n.-14+21del)
c.92+21del
c.660+21del
c.1060+21del (n.1060+21del)
n.1186del
n.1446+21del
 gnomAD v4
22g.50526226G>ACA2657564272SCO2,TYMPc.1159+20C>T (n.1159+20C>T)
c.-14+20C>T (n.-14+20C>T)
c.92+20C>T
c.660+20C>T
c.1060+20C>T (n.1060+20C>T)
n.1185C>T
n.1446+20C>T
 gnomAD v4
22g.50526227G>ACA10321463SCO2,TYMPc.1159+19C>T (n.1159+19C>T)
c.-14+19C>T (n.-14+19C>T)
c.92+19C>T
c.660+19C>T
c.1060+19C>T (n.1060+19C>T)
n.1184C>T
n.1446+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526227G>CCA2657564275SCO2,TYMPc.1159+19C>G (n.1159+19C>G)
c.-14+19C>G (n.-14+19C>G)
c.92+19C>G
c.660+19C>G
c.1060+19C>G (n.1060+19C>G)
n.1184C>G
n.1446+19C>G
 gnomAD v4
22g.50526227G=CA2410907722SCO2,TYMPc.1159+19C= (n.1159+19C=)
c.-14+19C= (n.-14+19C=)
c.92+19C=
c.660+19C=
c.1060+19C= (n.1060+19C=)
n.1184C=
n.1446+19C=
22g.50526227G>TCA754072531SCO2,TYMPc.1159+19C>A (n.1159+19C>A)
c.-14+19C>A (n.-14+19C>A)
c.92+19C>A
c.660+19C>A
c.1060+19C>A (n.1060+19C>A)
n.1184C>A
n.1446+19C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526228G>ACA2657564278SCO2,TYMPc.1159+18C>T (n.1159+18C>T)
c.-14+18C>T (n.-14+18C>T)
c.92+18C>T
c.660+18C>T
c.1060+18C>T (n.1060+18C>T)
n.1183C>T
n.1446+18C>T
 gnomAD v4
22g.50526228G=CA2410907723SCO2,TYMPc.1159+18C= (n.1159+18C=)
c.-14+18C= (n.-14+18C=)
c.92+18C=
c.660+18C=
c.1060+18C= (n.1060+18C=)
n.1183C=
n.1446+18C=
22g.50526228G>TCA10321464SCO2,TYMPc.1159+18C>A (n.1159+18C>A)
c.-14+18C>A (n.-14+18C>A)
c.92+18C>A
c.660+18C>A
c.1060+18C>A (n.1060+18C>A)
n.1183C>A
n.1446+18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526229A>GCA2657564281SCO2,TYMPc.1159+17T>C (n.1159+17T>C)
c.-14+17T>C (n.-14+17T>C)
c.92+17T>C
c.660+17T>C
c.1060+17T>C (n.1060+17T>C)
n.1182T>C
n.1446+17T>C
 gnomAD v4
22g.50526230C=CA2410907724SCO2,TYMPc.1159+16G= (n.1159+16G=)
c.-14+16G= (n.-14+16G=)
c.92+16G=
c.660+16G=
c.1060+16G= (n.1060+16G=)
n.1181G=
n.1446+16G=
22g.50526230C>GCA2657564285SCO2,TYMPc.1159+16G>C (n.1159+16G>C)
c.-14+16G>C (n.-14+16G>C)
c.92+16G>C
c.660+16G>C
c.1060+16G>C (n.1060+16G>C)
n.1181G>C
n.1446+16G>C
 gnomAD v4
22g.50526230C>TCA10321465SCO2,TYMPc.1159+16G>A (n.1159+16G>A)
c.-14+16G>A (n.-14+16G>A)
c.92+16G>A
c.660+16G>A
c.1060+16G>A (n.1060+16G>A)
n.1181G>A
n.1446+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526231T>ACA640357419SCO2,TYMPc.1159+15A>T (n.1159+15A>T)
c.-14+15A>T (n.-14+15A>T)
c.92+15A>T
c.660+15A>T
c.1060+15A>T (n.1060+15A>T)
n.1180A>T
n.1446+15A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526231T>CCA640357420SCO2,TYMPc.1159+15A>G (n.1159+15A>G)
c.-14+15A>G (n.-14+15A>G)
c.92+15A>G
c.660+15A>G
c.1060+15A>G (n.1060+15A>G)
n.1180A>G
n.1446+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526231T=CA2410907725SCO2,TYMPc.1159+15A= (n.1159+15A=)
c.-14+15A= (n.-14+15A=)
c.92+15A=
c.660+15A=
c.1060+15A= (n.1060+15A=)
n.1180A=
n.1446+15A=
22g.50526232C>ACA10321467SCO2,TYMPc.1159+14G>T (n.1159+14G>T)
c.-14+14G>T (n.-14+14G>T)
c.92+14G>T
c.660+14G>T
c.1060+14G>T (n.1060+14G>T)
n.1179G>T
n.1446+14G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526232C=CA2410907726SCO2,TYMPc.1159+14G= (n.1159+14G=)
c.-14+14G= (n.-14+14G=)
c.92+14G=
c.660+14G=
c.1060+14G= (n.1060+14G=)
n.1179G=
n.1446+14G=
22g.50526232C>GCA2410907727SCO2,TYMPc.1159+14G>C (n.1159+14G>C)
c.-14+14G>C (n.-14+14G>C)
c.92+14G>C
c.660+14G>C
c.1060+14G>C (n.1060+14G>C)
n.1179G>C
n.1446+14G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526232C>TCA640357421SCO2,TYMPc.1159+14G>A (n.1159+14G>A)
c.-14+14G>A (n.-14+14G>A)
c.92+14G>A
c.660+14G>A
c.1060+14G>A (n.1060+14G>A)
n.1179G>A
n.1446+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526236dupCA10321466SCO2,TYMPc.1159+14dup (n.1159+14dup)
c.-14+14dup (n.-14+14dup)
c.92+14dup
c.660+14dup
c.1060+14dup (n.1060+14dup)
n.1179dup
n.1446+14dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526236delCA2657564303SCO2,TYMPc.1159+14del (n.1159+14del)
c.-14+14del (n.-14+14del)
c.92+14del
c.660+14del
c.1060+14del (n.1060+14del)
n.1179del
n.1446+14del
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526233C>ACA2657564310SCO2,TYMPc.1159+13G>T (n.1159+13G>T)
c.-14+13G>T (n.-14+13G>T)
c.92+13G>T
c.660+13G>T
c.1060+13G>T (n.1060+13G>T)
n.1178G>T
n.1446+13G>T
 gnomAD v4
22g.50526233C=CA2410907728SCO2,TYMPc.1159+13G= (n.1159+13G=)
c.-14+13G= (n.-14+13G=)
c.92+13G=
c.660+13G=
c.1060+13G= (n.1060+13G=)
n.1178G=
n.1446+13G=
22g.50526233C>GCA2657564312SCO2,TYMPc.1159+13G>C (n.1159+13G>C)
c.-14+13G>C (n.-14+13G>C)
c.92+13G>C
c.660+13G>C
c.1060+13G>C (n.1060+13G>C)
n.1178G>C
n.1446+13G>C
 gnomAD v4
22g.50526233C>TCA10321468SCO2,TYMPc.1159+13G>A (n.1159+13G>A)
c.-14+13G>A (n.-14+13G>A)
c.92+13G>A
c.660+13G>A
c.1060+13G>A (n.1060+13G>A)
n.1178G>A
n.1446+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526234C>ACA2410907730SCO2,TYMPc.1159+12G>T (n.1159+12G>T)
c.-14+12G>T (n.-14+12G>T)
c.92+12G>T
c.660+12G>T
c.1060+12G>T (n.1060+12G>T)
n.1177G>T
n.1446+12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526234C=CA2410907729SCO2,TYMPc.1159+12G= (n.1159+12G=)
c.-14+12G= (n.-14+12G=)
c.92+12G=
c.660+12G=
c.1060+12G= (n.1060+12G=)
n.1177G=
n.1446+12G=
22g.50526234C>GCA10321469SCO2,TYMPc.1159+12G>C (n.1159+12G>C)
c.-14+12G>C (n.-14+12G>C)
c.92+12G>C
c.660+12G>C
c.1060+12G>C (n.1060+12G>C)
n.1177G>C
n.1446+12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched