Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50526182_50526199dup | CA2657564122 | SCO2,TYMP | c.1160-47_1160-30dup (n.1160-47_1160-30dup) c.1160-32_1160-15dup (n.1160-32_1160-15dup) c.-14+58_-14+75dup (n.-14+58_-14+75dup) c.92+58_92+75dup c.661-47_661-30dup c.1061-47_1061-30dup (n.1061-47_1061-30dup) n.1223_1240dup n.1447-47_1447-30dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526182_50526199del | CA640357405 | SCO2,TYMP | c.1160-47_1160-30del (n.1160-47_1160-30del) c.1160-32_1160-15del (n.1160-32_1160-15del) c.-14+58_-14+75del (n.-14+58_-14+75del) c.92+58_92+75del c.661-47_661-30del c.1061-47_1061-30del (n.1061-47_1061-30del) n.1223_1240del n.1447-47_1447-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526183_50526205del | CA2591984022 | SCO2,TYMP | c.1159+50_1160-33del (n.1159+50_1160-33del) c.1160-40_1160-18del (n.1160-40_1160-18del) c.-14+50_-14+72del (n.-14+50_-14+72del) c.92+50_92+72del c.660+50_661-33del c.1060+50_1061-33del (n.1060+50_1061-33del) n.1215_1237del n.1446+50_1447-33del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526194del | CA2657564178 | SCO2,TYMP | c.1160-51del (n.1160-51del) c.1160-36del (n.1160-36del) c.-14+54del (n.-14+54del) c.92+54del c.661-51del c.1061-51del (n.1061-51del) n.1219del n.1447-51del | gnomAD v4 |
22 | g.50526200_50526204dup | CA2577766257 | SCO2,TYMP | c.1159+50_1160-51dup (n.1159+50_1160-51dup) c.1160-40_1160-36dup (n.1160-40_1160-36dup) c.-14+50_-14+54dup (n.-14+50_-14+54dup) c.92+50_92+54dup c.660+50_661-51dup c.1060+50_1061-51dup (n.1060+50_1061-51dup) n.1215_1219dup n.1446+50_1447-51dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526200_50526204del | CA2657564179 | SCO2,TYMP | c.1159+50_1160-51del (n.1159+50_1160-51del) c.1160-40_1160-36del (n.1160-40_1160-36del) c.-14+50_-14+54del (n.-14+50_-14+54del) c.92+50_92+54del c.660+50_661-51del c.1060+50_1061-51del (n.1060+50_1061-51del) n.1215_1219del n.1446+50_1447-51del | gnomAD v4 |
22 | g.50526193G>A | CA10321457 | SCO2,TYMP | c.1160-52C>T (n.1160-52C>T) c.1160-37C>T (n.1160-37C>T) c.-14+53C>T (n.-14+53C>T) c.92+53C>T c.661-52C>T c.1061-52C>T (n.1061-52C>T) n.1218C>T n.1447-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526193G= | CA2410907696 | SCO2,TYMP | c.1160-52C= (n.1160-52C=) c.1160-37C= (n.1160-37C=) c.-14+53C= (n.-14+53C=) c.92+53C= c.661-52C= c.1061-52C= (n.1061-52C=) n.1218C= n.1447-52C= | |
22 | g.50526194G>A | CA2657564185 | SCO2,TYMP | c.1160-53C>T (n.1160-53C>T) c.1160-38C>T (n.1160-38C>T) c.-14+52C>T (n.-14+52C>T) c.92+52C>T c.661-53C>T c.1061-53C>T (n.1061-53C>T) n.1217C>T n.1447-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526196del | CA2657564188 | SCO2,TYMP | c.1159+51del (n.1159+51del) c.1160-39del (n.1160-39del) c.-14+51del (n.-14+51del) c.92+51del c.660+51del c.1060+51del (n.1060+51del) n.1216del n.1446+51del | gnomAD v4 |
22 | g.50526196A>T | CA2657564191 | SCO2,TYMP | c.1159+50T>A (n.1159+50T>A) c.1160-40T>A (n.1160-40T>A) c.-14+50T>A (n.-14+50T>A) c.92+50T>A c.660+50T>A c.1060+50T>A (n.1060+50T>A) n.1215T>A n.1446+50T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526197G>A | CA325560512 | SCO2,TYMP | c.1159+49C>T (n.1159+49C>T) c.1160-41C>T (n.1160-41C>T) c.-14+49C>T (n.-14+49C>T) c.92+49C>T c.660+49C>T c.1060+49C>T (n.1060+49C>T) n.1214C>T n.1446+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526197G= | CA2410907697 | SCO2,TYMP | c.1159+49C= (n.1159+49C=) c.1160-41C= (n.1160-41C=) c.-14+49C= (n.-14+49C=) c.92+49C= c.660+49C= c.1060+49C= (n.1060+49C=) n.1214C= n.1446+49C= | |
22 | g.50526197G>T | CA2657564193 | SCO2,TYMP | c.1159+49C>A (n.1159+49C>A) c.1160-41C>A (n.1160-41C>A) c.-14+49C>A (n.-14+49C>A) c.92+49C>A c.660+49C>A c.1060+49C>A (n.1060+49C>A) n.1214C>A n.1446+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526198G>A | CA2410907699 | SCO2,TYMP | c.1159+48C>T (n.1159+48C>T) c.1160-42C>T (n.1160-42C>T) c.-14+48C>T (n.-14+48C>T) c.92+48C>T c.660+48C>T c.1060+48C>T (n.1060+48C>T) n.1213C>T n.1446+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526198G= | CA2410907698 | SCO2,TYMP | c.1159+48C= (n.1159+48C=) c.1160-42C= (n.1160-42C=) c.-14+48C= (n.-14+48C=) c.92+48C= c.660+48C= c.1060+48C= (n.1060+48C=) n.1213C= n.1446+48C= | |
22 | g.50526199G>T | CA2657564194 | SCO2,TYMP | c.1159+47C>A (n.1159+47C>A) c.1160-43C>A (n.1160-43C>A) c.-14+47C>A (n.-14+47C>A) c.92+47C>A c.660+47C>A c.1060+47C>A (n.1060+47C>A) n.1212C>A n.1446+47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526200A>G | CA2657564196 | SCO2,TYMP | c.1159+46T>C (n.1159+46T>C) c.1160-44T>C (n.1160-44T>C) c.-14+46T>C (n.-14+46T>C) c.92+46T>C c.660+46T>C c.1060+46T>C (n.1060+46T>C) n.1211T>C n.1446+46T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526200A>T | CA2657564198 | SCO2,TYMP | c.1159+46T>A (n.1159+46T>A) c.1160-44T>A (n.1160-44T>A) c.-14+46T>A (n.-14+46T>A) c.92+46T>A c.660+46T>A c.1060+46T>A (n.1060+46T>A) n.1211T>A n.1446+46T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526201del | CA2657564195 | SCO2,TYMP | c.1159+46del (n.1159+46del) c.1160-44del (n.1160-44del) c.-14+46del (n.-14+46del) c.92+46del c.660+46del c.1060+46del (n.1060+46del) n.1211del n.1446+46del | gnomAD v4 |
22 | g.50526201A>C | CA2524587850 | SCO2,TYMP | c.1159+45T>G (n.1159+45T>G) c.1160-45T>G (n.1160-45T>G) c.-14+45T>G (n.-14+45T>G) c.92+45T>G c.660+45T>G c.1060+45T>G (n.1060+45T>G) n.1210T>G n.1446+45T>G | |
22 | g.50526201A>G | CA2657564201 | SCO2,TYMP | c.1159+45T>C (n.1159+45T>C) c.1160-45T>C (n.1160-45T>C) c.-14+45T>C (n.-14+45T>C) c.92+45T>C c.660+45T>C c.1060+45T>C (n.1060+45T>C) n.1210T>C n.1446+45T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50526202G>A | CA2410907701 | SCO2,TYMP | c.1159+44C>T (n.1159+44C>T) c.-14+44C>T (n.-14+44C>T) c.92+44C>T c.660+44C>T c.1060+44C>T (n.1060+44C>T) n.1209C>T n.1446+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526202G= | CA2410907700 | SCO2,TYMP | c.1159+44C= (n.1159+44C=) c.-14+44C= (n.-14+44C=) c.92+44C= c.660+44C= c.1060+44C= (n.1060+44C=) n.1209C= n.1446+44C= | |
22 | g.50526202G>T | CA2410907702 | SCO2,TYMP | c.1159+44C>A (n.1159+44C>A) c.-14+44C>A (n.-14+44C>A) c.92+44C>A c.660+44C>A c.1060+44C>A (n.1060+44C>A) n.1209C>A n.1446+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526205dup | CA2657564203 | SCO2,TYMP | c.1159+44dup (n.1159+44dup) c.-14+44dup (n.-14+44dup) c.92+44dup c.660+44dup c.1060+44dup (n.1060+44dup) n.1209dup n.1446+44dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526203G>A | CA2657564209 | SCO2,TYMP | c.1159+43C>T (n.1159+43C>T) c.-14+43C>T (n.-14+43C>T) c.92+43C>T c.660+43C>T c.1060+43C>T (n.1060+43C>T) n.1208C>T n.1446+43C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526203G= | CA2410907703 | SCO2,TYMP | c.1159+43C= (n.1159+43C=) c.-14+43C= (n.-14+43C=) c.92+43C= c.660+43C= c.1060+43C= (n.1060+43C=) n.1208C= n.1446+43C= | |
22 | g.50526203G>T | CA2410907704 | SCO2,TYMP | c.1159+43C>A (n.1159+43C>A) c.-14+43C>A (n.-14+43C>A) c.92+43C>A c.660+43C>A c.1060+43C>A (n.1060+43C>A) n.1208C>A n.1446+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526204G>A | CA10321458 | SCO2,TYMP | c.1159+42C>T (n.1159+42C>T) c.-14+42C>T (n.-14+42C>T) c.92+42C>T c.660+42C>T c.1060+42C>T (n.1060+42C>T) n.1207C>T n.1446+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50526204G= | CA2410907705 | SCO2,TYMP | c.1159+42C= (n.1159+42C=) c.-14+42C= (n.-14+42C=) c.92+42C= c.660+42C= c.1060+42C= (n.1060+42C=) n.1207C= n.1446+42C= | |
22 | g.50526204G>T | CA2657564218 | SCO2,TYMP | c.1159+42C>A (n.1159+42C>A) c.-14+42C>A (n.-14+42C>A) c.92+42C>A c.660+42C>A c.1060+42C>A (n.1060+42C>A) n.1207C>A n.1446+42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526205G>A | CA2577766258 | SCO2,TYMP | c.1159+41C>T (n.1159+41C>T) c.-14+41C>T (n.-14+41C>T) c.92+41C>T c.660+41C>T c.1060+41C>T (n.1060+41C>T) n.1206C>T n.1446+41C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526205G>C | CA2657564219 | SCO2,TYMP | c.1159+41C>G (n.1159+41C>G) c.-14+41C>G (n.-14+41C>G) c.92+41C>G c.660+41C>G c.1060+41C>G (n.1060+41C>G) n.1206C>G n.1446+41C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526206A= | CA2410907707 | SCO2,TYMP | c.1159+40T= (n.1159+40T=) c.-14+40T= (n.-14+40T=) c.92+40T= c.660+40T= c.1060+40T= (n.1060+40T=) n.1205T= n.1446+40T= | |
22 | g.50526206A>G | CA2410907706 | SCO2,TYMP | c.1159+40T>C (n.1159+40T>C) c.-14+40T>C (n.-14+40T>C) c.92+40T>C c.660+40T>C c.1060+40T>C (n.1060+40T>C) n.1205T>C n.1446+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526206A>T | CA2657564221 | SCO2,TYMP | c.1159+40T>A (n.1159+40T>A) c.-14+40T>A (n.-14+40T>A) c.92+40T>A c.660+40T>A c.1060+40T>A (n.1060+40T>A) n.1205T>A n.1446+40T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50526207T>A | CA2657564223 | SCO2,TYMP | c.1159+39A>T (n.1159+39A>T) c.-14+39A>T (n.-14+39A>T) c.92+39A>T c.660+39A>T c.1060+39A>T (n.1060+39A>T) n.1204A>T n.1446+39A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50526207T>G | CA754072524 | SCO2,TYMP | c.1159+39A>C (n.1159+39A>C) c.-14+39A>C (n.-14+39A>C) c.92+39A>C c.660+39A>C c.1060+39A>C (n.1060+39A>C) n.1204A>C n.1446+39A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526207T= | CA2410907708 | SCO2,TYMP | c.1159+39A= (n.1159+39A=) c.-14+39A= (n.-14+39A=) c.92+39A= c.660+39A= c.1060+39A= (n.1060+39A=) n.1204A= n.1446+39A= | |
22 | g.50526208G>A | CA325560513 | SCO2,TYMP | c.1159+38C>T (n.1159+38C>T) c.-14+38C>T (n.-14+38C>T) c.92+38C>T c.660+38C>T c.1060+38C>T (n.1060+38C>T) n.1203C>T n.1446+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526208G>C | CA2657564228 | SCO2,TYMP | c.1159+38C>G (n.1159+38C>G) c.-14+38C>G (n.-14+38C>G) c.92+38C>G c.660+38C>G c.1060+38C>G (n.1060+38C>G) n.1203C>G n.1446+38C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50526208G= | CA2410907709 | SCO2,TYMP | c.1159+38C= (n.1159+38C=) c.-14+38C= (n.-14+38C=) c.92+38C= c.660+38C= c.1060+38C= (n.1060+38C=) n.1203C= n.1446+38C= | |
22 | g.50526208G>T | CA325560518 | SCO2,TYMP | c.1159+38C>A (n.1159+38C>A) c.-14+38C>A (n.-14+38C>A) c.92+38C>A c.660+38C>A c.1060+38C>A (n.1060+38C>A) n.1203C>A n.1446+38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50526209dup | CA2577766259 | SCO2,TYMP | c.1159+38dup (n.1159+38dup) c.-14+38dup (n.-14+38dup) c.92+38dup c.660+38dup c.1060+38dup (n.1060+38dup) n.1203dup n.1446+38dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526208_50526230dup | CA2657564227 | SCO2,TYMP | c.1159+16_1159+38dup (n.1159+16_1159+38dup) c.-14+16_-14+38dup (n.-14+16_-14+38dup) c.92+16_92+38dup c.660+16_660+38dup c.1060+16_1060+38dup (n.1060+16_1060+38dup) n.1181_1203dup n.1446+16_1446+38dup | gnomAD v4 |
22 | g.50526209G>A | CA2410907711 | SCO2,TYMP | c.1159+37C>T (n.1159+37C>T) c.-14+37C>T (n.-14+37C>T) c.92+37C>T c.660+37C>T c.1060+37C>T (n.1060+37C>T) n.1202C>T n.1446+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526209G= | CA2410907710 | SCO2,TYMP | c.1159+37C= (n.1159+37C=) c.-14+37C= (n.-14+37C=) c.92+37C= c.660+37C= c.1060+37C= (n.1060+37C=) n.1202C= n.1446+37C= | |
22 | g.50526209G>T | CA754072526 | SCO2,TYMP | c.1159+37C>A (n.1159+37C>A) c.-14+37C>A (n.-14+37C>A) c.92+37C>A c.660+37C>A c.1060+37C>A (n.1060+37C>A) n.1202C>A n.1446+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50526210C= | CA2410907712 | SCO2,TYMP | c.1159+36G= (n.1159+36G=) c.-14+36G= (n.-14+36G=) c.92+36G= c.660+36G= c.1060+36G= (n.1060+36G=) n.1201G= n.1446+36G= |