| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526113_50526151del | CA2580099954 | SCO2,TYMP | c.1160-8_1190del c.1167_1205del (p.Pro390_Leu402del) c.-14+97_-14+135del (n.-14+97_-14+135del) c.92+97_92+135del c.661-8_691del c.1061-8_1091del n.1262_1300del n.1447-8_1477del | ClinVar |
| 22 | g.50526145_50526146dup | CA2657564096 | SCO2,TYMP | c.1160-4_1160-3dup (n.1160-4_1160-3dup) c.1171_1172dup (p.Gly392GlnfsTer?) c.-14+101_-14+102dup (n.-14+101_-14+102dup) c.92+101_92+102dup c.661-4_661-3dup c.1061-4_1061-3dup (n.1061-4_1061-3dup) n.1266_1267dup n.1447-4_1447-3dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526146G>A | CA515387389 | SCO2,TYMP | c.1160-5C>T (n.1160-5C>T) c.1170C>T (p.Pro390=) c.-14+100C>T (n.-14+100C>T) c.92+100C>T c.661-5C>T c.1061-5C>T (n.1061-5C>T) n.1265C>T n.1447-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526146G>C | CA515387390 | SCO2,TYMP | c.1160-5C>G (n.1160-5C>G) c.1170C>G (p.Pro390=) c.-14+100C>G (n.-14+100C>G) c.92+100C>G c.661-5C>G c.1061-5C>G (n.1061-5C>G) n.1265C>G n.1447-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526146G= | CA2410907650 | SCO2,TYMP | c.1160-5C= (n.1160-5C=) c.1170C= (p.Pro390=) c.-14+100C= (n.-14+100C=) c.92+100C= c.661-5C= c.1061-5C= (n.1061-5C=) n.1265C= n.1447-5C= | |
| 22 | g.50526146G>T | CA515387391 | SCO2,TYMP | c.1160-5C>A (n.1160-5C>A) c.1170C>A (p.Pro390=) c.-14+100C>A (n.-14+100C>A) c.92+100C>A c.661-5C>A c.1061-5C>A (n.1061-5C>A) n.1265C>A n.1447-5C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526147G>A | CA412197163 | SCO2,TYMP | c.1160-6C>T (n.1160-6C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.-14+99C>T (n.-14+99C>T) c.92+99C>T c.661-6C>T c.1061-6C>T (n.1061-6C>T) n.1264C>T n.1447-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50526147G>C | CA412197165 | SCO2,TYMP | c.1160-6C>G (n.1160-6C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.-14+99C>G (n.-14+99C>G) c.92+99C>G c.661-6C>G c.1061-6C>G (n.1061-6C>G) n.1264C>G n.1447-6C>G | ClinVar |
| 22 | g.50526147G>T | CA412197166 | SCO2,TYMP | c.1160-6C>A (n.1160-6C>A) c.1169C>A (p.Pro390His) c.-14+99C>A (n.-14+99C>A) c.92+99C>A c.661-6C>A c.1061-6C>A (n.1061-6C>A) n.1264C>A n.1447-6C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526148G>A | CA412197168 | SCO2,TYMP | c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.-14+98C>T (n.-14+98C>T) c.92+98C>T c.661-7C>T c.1061-7C>T (n.1061-7C>T) n.1263C>T n.1447-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526148G>C | CA412197170 | SCO2,TYMP | c.1160-7C>G (n.1160-7C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.-14+98C>G (n.-14+98C>G) c.92+98C>G c.661-7C>G c.1061-7C>G (n.1061-7C>G) n.1263C>G n.1447-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526148G= | CA2410907652 | SCO2,TYMP | c.1160-7C= (n.1160-7C=) c.1168C= (p.Pro390=) c.-14+98C= (n.-14+98C=) c.92+98C= c.661-7C= c.1061-7C= (n.1061-7C=) n.1263C= n.1447-7C= | |
| 22 | g.50526148G>T | CA412197171 | SCO2,TYMP | c.1160-7C>A (n.1160-7C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.-14+98C>A (n.-14+98C>A) c.92+98C>A c.661-7C>A c.1061-7C>A (n.1061-7C>A) n.1263C>A n.1447-7C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526148_50526157dup | CA2499226230 | SCO2,TYMP | c.1160-16_1160-7dup (n.1160-16_1160-7dup) c.1160-1_1168dup c.-14+89_-14+98dup (n.-14+89_-14+98dup) c.92+89_92+98dup c.661-16_661-7dup c.1061-16_1061-7dup (n.1061-16_1061-7dup) n.1254_1263dup n.1447-16_1447-7dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50526148_50526158delinsGGAGAGGGGCT | CA2410907651 | SCO2,TYMP | c.1160-17_1160-7delinsAGCCCCTCTCC (n.1160-17_1160-7delinsAGCCCCTCTCC) c.1160-2_1168delinsAGCCCCTCTCC c.-14+88_-14+98delinsAGCCCCTCTCC (n.-14+88_-14+98delinsAGCCCCTCTCC) c.92+88_92+98delinsAGCCCCTCTCC c.661-17_661-7delinsAGCCCCTCTCC c.1061-17_1061-7delinsAGCCCCTCTCC (n.1061-17_1061-7delinsAGCCCCTCTCC) n.1253_1263delinsAGCCCCTCTCC n.1447-17_1447-7delinsAGCCCCTCTCC | |
| 22 | g.50526149G>A | CA515387398 | SCO2,TYMP | c.1160-8C>T (n.1160-8C>T) c.1167C>T (p.Leu389=) c.-14+97C>T (n.-14+97C>T) c.92+97C>T c.661-8C>T c.1061-8C>T (n.1061-8C>T) n.1262C>T n.1447-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526149G>C | CA515387399 | SCO2,TYMP | c.1160-8C>G (n.1160-8C>G) c.1167C>G (p.Leu389=) c.-14+97C>G (n.-14+97C>G) c.92+97C>G c.661-8C>G c.1061-8C>G (n.1061-8C>G) n.1262C>G n.1447-8C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50526149G= | CA2410907653 | SCO2,TYMP | c.1160-8C= (n.1160-8C=) c.1167C= (p.Leu389=) c.-14+97C= (n.-14+97C=) c.92+97C= c.661-8C= c.1061-8C= (n.1061-8C=) n.1262C= n.1447-8C= | |
| 22 | g.50526149G>T | CA325560411 | SCO2,TYMP | c.1160-8C>A (n.1160-8C>A) c.1167C>A (p.Leu389=) c.-14+97C>A (n.-14+97C>A) c.92+97C>A c.661-8C>A c.1061-8C>A (n.1061-8C>A) n.1262C>A n.1447-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526155_50526164del | CA754072492 | SCO2,TYMP | c.1160-17_1160-8del (n.1160-17_1160-8del) c.1160-2_1167del c.-14+88_-14+97del (n.-14+88_-14+97del) c.92+88_92+97del c.661-17_661-8del c.1061-17_1061-8del (n.1061-17_1061-8del) n.1253_1262del n.1447-17_1447-8del | dbSNP |
| 22 | g.50526150A= | CA2410907654 | SCO2,TYMP | c.1160-9T= (n.1160-9T=) c.1166T= (p.Leu389=) c.-14+96T= (n.-14+96T=) c.92+96T= c.661-9T= c.1061-9T= (n.1061-9T=) n.1261T= n.1447-9T= | |
| 22 | g.50526150A>C | CA412197177 | SCO2,TYMP | c.1160-9T>G (n.1160-9T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.-14+96T>G (n.-14+96T>G) c.92+96T>G c.661-9T>G c.1061-9T>G (n.1061-9T>G) n.1261T>G n.1447-9T>G | |
| 22 | g.50526150A>G | CA412197176 | SCO2,TYMP | c.1160-9T>C (n.1160-9T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.-14+96T>C (n.-14+96T>C) c.92+96T>C c.661-9T>C c.1061-9T>C (n.1061-9T>C) n.1261T>C n.1447-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526150A>T | CA412197175 | SCO2,TYMP | c.1160-9T>A (n.1160-9T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.-14+96T>A (n.-14+96T>A) c.92+96T>A c.661-9T>A c.1061-9T>A (n.1061-9T>A) n.1261T>A n.1447-9T>A | |
| 22 | g.50526151G>A | CA412197180 | SCO2,TYMP | c.1160-10C>T (n.1160-10C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.-14+95C>T (n.-14+95C>T) c.92+95C>T c.661-10C>T c.1061-10C>T (n.1061-10C>T) n.1260C>T n.1447-10C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526151G>C | CA412197182 | SCO2,TYMP | c.1160-10C>G (n.1160-10C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.-14+95C>G (n.-14+95C>G) c.92+95C>G c.661-10C>G c.1061-10C>G (n.1061-10C>G) n.1260C>G n.1447-10C>G | |
| 22 | g.50526151G= | CA2410907655 | SCO2,TYMP | c.1160-10C= (n.1160-10C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.-14+95C= (n.-14+95C=) c.92+95C= c.661-10C= c.1061-10C= (n.1061-10C=) n.1260C= n.1447-10C= | |
| 22 | g.50526151G>T | CA412197183 | SCO2,TYMP | c.1160-10C>A (n.1160-10C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.-14+95C>A (n.-14+95C>A) c.92+95C>A c.661-10C>A c.1061-10C>A (n.1061-10C>A) n.1260C>A n.1447-10C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526152A>C | CA515387404 | SCO2,TYMP | c.1160-11T>G (n.1160-11T>G) c.1164T>G (p.Pro388=) c.-14+94T>G (n.-14+94T>G) c.92+94T>G c.661-11T>G c.1061-11T>G (n.1061-11T>G) n.1259T>G n.1447-11T>G | |
| 22 | g.50526152A>G | CA515387406 | SCO2,TYMP | c.1160-11T>C (n.1160-11T>C) c.1164T>C (p.Pro388=) c.-14+94T>C (n.-14+94T>C) c.92+94T>C c.661-11T>C c.1061-11T>C (n.1061-11T>C) n.1259T>C n.1447-11T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526152A>T | CA515387402 | SCO2,TYMP | c.1160-11T>A (n.1160-11T>A) c.1164T>A (p.Pro388=) c.-14+94T>A (n.-14+94T>A) c.92+94T>A c.661-11T>A c.1061-11T>A (n.1061-11T>A) n.1259T>A n.1447-11T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50526152_50526173dup | CA10321446 | SCO2,TYMP | c.1160-32_1160-11dup (n.1160-32_1160-11dup) c.1160-17_1164dup c.-14+73_-14+94dup (n.-14+73_-14+94dup) c.92+73_92+94dup c.661-32_661-11dup c.1061-32_1061-11dup (n.1061-32_1061-11dup) n.1238_1259dup n.1447-32_1447-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526153G>A | CA412197185 | SCO2,TYMP | c.1160-12C>T (n.1160-12C>T) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.-14+93C>T (n.-14+93C>T) c.92+93C>T c.661-12C>T c.1061-12C>T (n.1061-12C>T) n.1258C>T n.1447-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526153G>C | CA412197186 | SCO2,TYMP | c.1160-12C>G (n.1160-12C>G) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.-14+93C>G (n.-14+93C>G) c.92+93C>G c.661-12C>G c.1061-12C>G (n.1061-12C>G) n.1258C>G n.1447-12C>G | |
| 22 | g.50526153G= | CA2410907656 | SCO2,TYMP | c.1160-12C= (n.1160-12C=) c.1163C= (p.Pro388=) c.-14+93C= (n.-14+93C=) c.92+93C= c.661-12C= c.1061-12C= (n.1061-12C=) n.1258C= n.1447-12C= | |
| 22 | g.50526153G>T | CA412197188 | SCO2,TYMP | c.1160-12C>A (n.1160-12C>A) c.1163C>A (p.Pro388His) c.-14+93C>A (n.-14+93C>A) c.92+93C>A c.661-12C>A c.1061-12C>A (n.1061-12C>A) n.1258C>A n.1447-12C>A | |
| 22 | g.50526156dup | CA2573158287 | SCO2,TYMP | c.1160-12dup (n.1160-12dup) c.1163dup (p.Leu389SerfsTer?) c.-14+93dup (n.-14+93dup) c.92+93dup c.661-12dup c.1061-12dup (n.1061-12dup) n.1258dup n.1447-12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526156del | CA2657564098 | SCO2,TYMP | c.1160-12del (n.1160-12del) c.1163del (p.Pro388LeufsTer?) c.-14+93del (n.-14+93del) c.92+93del c.661-12del c.1061-12del (n.1061-12del) n.1258del n.1447-12del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526154G>A | CA412197190 | SCO2,TYMP | c.1160-13C>T (n.1160-13C>T) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.-14+92C>T (n.-14+92C>T) c.92+92C>T c.661-13C>T c.1061-13C>T (n.1061-13C>T) n.1257C>T n.1447-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526154G>C | CA412197191 | SCO2,TYMP | c.1160-13C>G (n.1160-13C>G) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.-14+92C>G (n.-14+92C>G) c.92+92C>G c.661-13C>G c.1061-13C>G (n.1061-13C>G) n.1257C>G n.1447-13C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526154G= | CA2410907657 | SCO2,TYMP | c.1160-13C= (n.1160-13C=) c.1162C= (p.Pro388=) c.-14+92C= (n.-14+92C=) c.92+92C= c.661-13C= c.1061-13C= (n.1061-13C=) n.1257C= n.1447-13C= | |
| 22 | g.50526154G>T | CA412197192 | SCO2,TYMP | c.1160-13C>A (n.1160-13C>A) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.-14+92C>A (n.-14+92C>A) c.92+92C>A c.661-13C>A c.1061-13C>A (n.1061-13C>A) n.1257C>A n.1447-13C>A | |
| 22 | g.50526155G>A | CA515387412 | SCO2,TYMP | c.1160-14C>T (n.1160-14C>T) c.1161C>T (p.Ala387=) c.-14+91C>T (n.-14+91C>T) c.92+91C>T c.661-14C>T c.1061-14C>T (n.1061-14C>T) n.1256C>T n.1447-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526155G>C | CA515387411 | SCO2,TYMP | c.1160-14C>G (n.1160-14C>G) c.1161C>G (p.Ala387=) c.-14+91C>G (n.-14+91C>G) c.92+91C>G c.661-14C>G c.1061-14C>G (n.1061-14C>G) n.1256C>G n.1447-14C>G | |
| 22 | g.50526155G= | CA2410907658 | SCO2,TYMP | c.1160-14C= (n.1160-14C=) c.1161C= (p.Ala387=) c.-14+91C= (n.-14+91C=) c.92+91C= c.661-14C= c.1061-14C= (n.1061-14C=) n.1256C= n.1447-14C= | |
| 22 | g.50526155G>T | CA515387410 | SCO2,TYMP | c.1160-14C>A (n.1160-14C>A) c.1161C>A (p.Ala387=) c.-14+91C>A (n.-14+91C>A) c.92+91C>A c.661-14C>A c.1061-14C>A (n.1061-14C>A) n.1256C>A n.1447-14C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50526156G>A | CA412197193 | SCO2,TYMP | c.1160-15C>T (n.1160-15C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.-14+90C>T (n.-14+90C>T) c.92+90C>T c.661-15C>T c.1061-15C>T (n.1061-15C>T) n.1255C>T n.1447-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526156G>C | CA412197194 | SCO2,TYMP | c.1160-15C>G (n.1160-15C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.-14+90C>G (n.-14+90C>G) c.92+90C>G c.661-15C>G c.1061-15C>G (n.1061-15C>G) n.1255C>G n.1447-15C>G | ClinVar |
| 22 | g.50526156G= | CA2410907659 | SCO2,TYMP | c.1160-15C= (n.1160-15C=) c.1160C= (p.Ala387=) c.-14+90C= (n.-14+90C=) c.92+90C= c.661-15C= c.1061-15C= (n.1061-15C=) n.1255C= n.1447-15C= | |
| 22 | g.50526156G>T | CA10321447 | SCO2,TYMP | c.1160-15C>A (n.1160-15C>A) c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.-14+90C>A (n.-14+90C>A) c.92+90C>A c.661-15C>A c.1061-15C>A (n.1061-15C>A) n.1255C>A n.1447-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |