Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50526002_50526142delCA212980SCO2,TYMPc.1161_1300+1del
c.1176_1315+1del
c.-14+106_-14+246del (n.-14+106_-14+246del)
c.-153_-14+1del
c.92+106_93-82del
c.662_801+1del
c.1062_1201+1del
n.1271_1410+1del
n.1448_1587+1del
22g.50526113_50526151delCA2580099954SCO2,TYMPc.1160-8_1190del
c.1167_1205del (p.Pro390_Leu402del)
c.-14+97_-14+135del (n.-14+97_-14+135del)
c.92+97_92+135del
c.661-8_691del
c.1061-8_1091del
n.1262_1300del
n.1447-8_1477del
 ClinVar
22g.50526141C>ACA412197140SCO2,TYMPc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.-14+105G>T (n.-14+105G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.92+105G>T
c.661G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.1270G>T
n.1447G>T
 gnomAD v4
22g.50526141C=CA2410907646SCO2,TYMPc.1160G= (p.Gly387=)
c.1175G= (p.Gly392=)
c.-14+105G= (n.-14+105G=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.92+105G=
c.661G=
c.1061G= (p.Gly354=)
n.1270G=
n.1447G=
22g.50526141C>GCA412197142SCO2,TYMPc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.-14+105G>C (n.-14+105G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.92+105G>C
c.661G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.1270G>C
n.1447G>C
 gnomAD v4
22g.50526141C>TCA16616796SCO2,TYMPc.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.-14+105G>A (n.-14+105G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.92+105G>A
c.661G>A
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
n.1270G>A
n.1447G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526142C>ACA412197145SCO2,TYMPc.1160-1G>T (n.1160-1G>T)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.-14+104G>T (n.-14+104G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.92+104G>T
c.661-1G>T
c.1061-1G>T (n.1061-1G>T)
n.1269G>T
n.1447-1G>T
 gnomAD v4
22g.50526142C=CA2410907647SCO2,TYMPc.1160-1G= (n.1160-1G=)
c.1174G= (p.Gly392=)
c.-14+104G= (n.-14+104G=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.92+104G=
c.661-1G=
c.1061-1G= (n.1061-1G=)
n.1269G=
n.1447-1G=
22g.50526142C>GCA212981SCO2,TYMPc.1160-1G>C (n.1160-1G>C)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.-14+104G>C (n.-14+104G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.92+104G>C
c.661-1G>C
c.1061-1G>C (n.1061-1G>C)
n.1269G>C
n.1447-1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50526142C>TCA16616801SCO2,TYMPc.1160-1G>A (n.1160-1G>A)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.-14+104G>A (n.-14+104G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.92+104G>A
c.661-1G>A
c.1061-1G>A (n.1061-1G>A)
n.1269G>A
n.1447-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50526143T>ACA412197151SCO2,TYMPc.1160-2A>T (n.1160-2A>T)
c.1173A>T (p.Ala391=)
c.-14+103A>T (n.-14+103A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.92+103A>T
c.661-2A>T
c.1061-2A>T (n.1061-2A>T)
n.1268A>T
n.1447-2A>T
 gnomAD v4
22g.50526143T>CCA16616803SCO2,TYMPc.1160-2A>G (n.1160-2A>G)
c.1173A>G (p.Ala391=)
c.-14+103A>G (n.-14+103A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.92+103A>G
c.661-2A>G
c.1061-2A>G (n.1061-2A>G)
n.1268A>G
n.1447-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526143T>GCA16616802SCO2,TYMPc.1160-2A>C (n.1160-2A>C)
c.1173A>C (p.Ala391=)
c.-14+103A>C (n.-14+103A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.92+103A>C
c.661-2A>C
c.1061-2A>C (n.1061-2A>C)
n.1268A>C
n.1447-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526143T=CA2410907648SCO2,TYMPc.1160-2A= (n.1160-2A=)
c.1173A= (p.Ala391=)
c.-14+103A= (n.-14+103A=)
c.-156A= (n.-156A=)
c.92+103A=
c.661-2A=
c.1061-2A= (n.1061-2A=)
n.1268A=
n.1447-2A=
22g.50526144G>ACA412197153SCO2,TYMPc.1160-3C>T (n.1160-3C>T)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.-14+102C>T (n.-14+102C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.92+102C>T
c.661-3C>T
c.1061-3C>T (n.1061-3C>T)
n.1267C>T
n.1447-3C>T
 gnomAD v4
22g.50526144G>CCA412197154SCO2,TYMPc.1160-3C>G (n.1160-3C>G)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.-14+102C>G (n.-14+102C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.92+102C>G
c.661-3C>G
c.1061-3C>G (n.1061-3C>G)
n.1267C>G
n.1447-3C>G
22g.50526144G>TCA412197156SCO2,TYMPc.1160-3C>A (n.1160-3C>A)
c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.-14+102C>A (n.-14+102C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.92+102C>A
c.661-3C>A
c.1061-3C>A (n.1061-3C>A)
n.1267C>A
n.1447-3C>A
 gnomAD v4
22g.50526144dupCA2657564095SCO2,TYMPc.1160-3dup (n.1160-3dup)
c.1172dup (p.Gly392ArgfsTer?)
c.-14+102dup (n.-14+102dup)
c.-157dup (n.-157dup)
c.92+102dup
c.661-3dup
c.1061-3dup (n.1061-3dup)
n.1267dup
n.1447-3dup
 gnomAD v4
22g.50526145_50526146dupCA2657564096SCO2,TYMPc.1160-4_1160-3dup (n.1160-4_1160-3dup)
c.1171_1172dup (p.Gly392GlnfsTer?)
c.-14+101_-14+102dup (n.-14+101_-14+102dup)
c.92+101_92+102dup
c.661-4_661-3dup
c.1061-4_1061-3dup (n.1061-4_1061-3dup)
n.1266_1267dup
n.1447-4_1447-3dup
 gnomAD v4
22g.50526145delCA2819315454SCO2,TYMPc.1160-4del (n.1160-4del)
c.1171del (p.Ala391GlnfsTer?)
c.-14+101del (n.-14+101del)
c.-158del (n.-158del)
c.92+101del
c.661-4del
c.1061-4del (n.1061-4del)
n.1266del
n.1447-4del
22g.50526145C>ACA412197159SCO2,TYMPc.1160-4G>T (n.1160-4G>T)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.-14+101G>T (n.-14+101G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.92+101G>T
c.661-4G>T
c.1061-4G>T (n.1061-4G>T)
n.1266G>T
n.1447-4G>T
 gnomAD v4
22g.50526145C=CA2410907649SCO2,TYMPc.1160-4G= (n.1160-4G=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.-14+101G= (n.-14+101G=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.92+101G=
c.661-4G=
c.1061-4G= (n.1061-4G=)
n.1266G=
n.1447-4G=
22g.50526145C>GCA412197160SCO2,TYMPc.1160-4G>C (n.1160-4G>C)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.-14+101G>C (n.-14+101G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.92+101G>C
c.661-4G>C
c.1061-4G>C (n.1061-4G>C)
n.1266G>C
n.1447-4G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526145C>TCA412197161SCO2,TYMPc.1160-4G>A (n.1160-4G>A)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.-14+101G>A (n.-14+101G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.92+101G>A
c.661-4G>A
c.1061-4G>A (n.1061-4G>A)
n.1266G>A
n.1447-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526146G>ACA515387389SCO2,TYMPc.1160-5C>T (n.1160-5C>T)
c.1170C>T (p.Pro390=)
c.-14+100C>T (n.-14+100C>T)
c.92+100C>T
c.661-5C>T
c.1061-5C>T (n.1061-5C>T)
n.1265C>T
n.1447-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526146G>CCA515387390SCO2,TYMPc.1160-5C>G (n.1160-5C>G)
c.1170C>G (p.Pro390=)
c.-14+100C>G (n.-14+100C>G)
c.92+100C>G
c.661-5C>G
c.1061-5C>G (n.1061-5C>G)
n.1265C>G
n.1447-5C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526146G=CA2410907650SCO2,TYMPc.1160-5C= (n.1160-5C=)
c.1170C= (p.Pro390=)
c.-14+100C= (n.-14+100C=)
c.92+100C=
c.661-5C=
c.1061-5C= (n.1061-5C=)
n.1265C=
n.1447-5C=
22g.50526146G>TCA515387391SCO2,TYMPc.1160-5C>A (n.1160-5C>A)
c.1170C>A (p.Pro390=)
c.-14+100C>A (n.-14+100C>A)
c.92+100C>A
c.661-5C>A
c.1061-5C>A (n.1061-5C>A)
n.1265C>A
n.1447-5C>A
 gnomAD v4
22g.50526147G>ACA412197163SCO2,TYMPc.1160-6C>T (n.1160-6C>T)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.-14+99C>T (n.-14+99C>T)
c.92+99C>T
c.661-6C>T
c.1061-6C>T (n.1061-6C>T)
n.1264C>T
n.1447-6C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526147G>CCA412197165SCO2,TYMPc.1160-6C>G (n.1160-6C>G)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.-14+99C>G (n.-14+99C>G)
c.92+99C>G
c.661-6C>G
c.1061-6C>G (n.1061-6C>G)
n.1264C>G
n.1447-6C>G
 ClinVar
22g.50526147G>TCA412197166SCO2,TYMPc.1160-6C>A (n.1160-6C>A)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.-14+99C>A (n.-14+99C>A)
c.92+99C>A
c.661-6C>A
c.1061-6C>A (n.1061-6C>A)
n.1264C>A
n.1447-6C>A
 gnomAD v4
22g.50526148G>ACA412197168SCO2,TYMPc.1160-7C>T (n.1160-7C>T)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.-14+98C>T (n.-14+98C>T)
c.92+98C>T
c.661-7C>T
c.1061-7C>T (n.1061-7C>T)
n.1263C>T
n.1447-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526148G>CCA412197170SCO2,TYMPc.1160-7C>G (n.1160-7C>G)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.-14+98C>G (n.-14+98C>G)
c.92+98C>G
c.661-7C>G
c.1061-7C>G (n.1061-7C>G)
n.1263C>G
n.1447-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50526148G=CA2410907652SCO2,TYMPc.1160-7C= (n.1160-7C=)
c.1168C= (p.Pro390=)
c.-14+98C= (n.-14+98C=)
c.92+98C=
c.661-7C=
c.1061-7C= (n.1061-7C=)
n.1263C=
n.1447-7C=
22g.50526148G>TCA412197171SCO2,TYMPc.1160-7C>A (n.1160-7C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.-14+98C>A (n.-14+98C>A)
c.92+98C>A
c.661-7C>A
c.1061-7C>A (n.1061-7C>A)
n.1263C>A
n.1447-7C>A
 gnomAD v4
22g.50526148_50526157dupCA2499226230SCO2,TYMPc.1160-16_1160-7dup (n.1160-16_1160-7dup)
c.1160-1_1168dup
c.-14+89_-14+98dup (n.-14+89_-14+98dup)
c.92+89_92+98dup
c.661-16_661-7dup
c.1061-16_1061-7dup (n.1061-16_1061-7dup)
n.1254_1263dup
n.1447-16_1447-7dup
 ClinVar dbSNP
22g.50526148_50526158delinsGGAGAGGGGCTCA2410907651SCO2,TYMPc.1160-17_1160-7delinsAGCCCCTCTCC (n.1160-17_1160-7delinsAGCCCCTCTCC)
c.1160-2_1168delinsAGCCCCTCTCC
c.-14+88_-14+98delinsAGCCCCTCTCC (n.-14+88_-14+98delinsAGCCCCTCTCC)
c.92+88_92+98delinsAGCCCCTCTCC
c.661-17_661-7delinsAGCCCCTCTCC
c.1061-17_1061-7delinsAGCCCCTCTCC (n.1061-17_1061-7delinsAGCCCCTCTCC)
n.1253_1263delinsAGCCCCTCTCC
n.1447-17_1447-7delinsAGCCCCTCTCC
22g.50526149G>ACA515387398SCO2,TYMPc.1160-8C>T (n.1160-8C>T)
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.-14+97C>T (n.-14+97C>T)
c.92+97C>T
c.661-8C>T
c.1061-8C>T (n.1061-8C>T)
n.1262C>T
n.1447-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50526149G>CCA515387399SCO2,TYMPc.1160-8C>G (n.1160-8C>G)
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.-14+97C>G (n.-14+97C>G)
c.92+97C>G
c.661-8C>G
c.1061-8C>G (n.1061-8C>G)
n.1262C>G
n.1447-8C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50526149G=CA2410907653SCO2,TYMPc.1160-8C= (n.1160-8C=)
c.1167C= (p.Leu389=)
c.-14+97C= (n.-14+97C=)
c.92+97C=
c.661-8C=
c.1061-8C= (n.1061-8C=)
n.1262C=
n.1447-8C=
22g.50526149G>TCA325560411SCO2,TYMPc.1160-8C>A (n.1160-8C>A)
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.-14+97C>A (n.-14+97C>A)
c.92+97C>A
c.661-8C>A
c.1061-8C>A (n.1061-8C>A)
n.1262C>A
n.1447-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50526155_50526164delCA754072492SCO2,TYMPc.1160-17_1160-8del (n.1160-17_1160-8del)
c.1160-2_1167del
c.-14+88_-14+97del (n.-14+88_-14+97del)
c.92+88_92+97del
c.661-17_661-8del
c.1061-17_1061-8del (n.1061-17_1061-8del)
n.1253_1262del
n.1447-17_1447-8del
 dbSNP
22g.50526150A=CA2410907654SCO2,TYMPc.1160-9T= (n.1160-9T=)
c.1166T= (p.Leu389=)
c.-14+96T= (n.-14+96T=)
c.92+96T=
c.661-9T=
c.1061-9T= (n.1061-9T=)
n.1261T=
n.1447-9T=
22g.50526150A>CCA412197177SCO2,TYMPc.1160-9T>G (n.1160-9T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.-14+96T>G (n.-14+96T>G)
c.92+96T>G
c.661-9T>G
c.1061-9T>G (n.1061-9T>G)
n.1261T>G
n.1447-9T>G
22g.50526150A>GCA412197176SCO2,TYMPc.1160-9T>C (n.1160-9T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.-14+96T>C (n.-14+96T>C)
c.92+96T>C
c.661-9T>C
c.1061-9T>C (n.1061-9T>C)
n.1261T>C
n.1447-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50526150A>TCA412197175SCO2,TYMPc.1160-9T>A (n.1160-9T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.-14+96T>A (n.-14+96T>A)
c.92+96T>A
c.661-9T>A
c.1061-9T>A (n.1061-9T>A)
n.1261T>A
n.1447-9T>A
22g.50526151G>ACA412197180SCO2,TYMPc.1160-10C>T (n.1160-10C>T)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.-14+95C>T (n.-14+95C>T)
c.92+95C>T
c.661-10C>T
c.1061-10C>T (n.1061-10C>T)
n.1260C>T
n.1447-10C>T
 gnomAD v4
22g.50526151G>CCA412197182SCO2,TYMPc.1160-10C>G (n.1160-10C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.-14+95C>G (n.-14+95C>G)
c.92+95C>G
c.661-10C>G
c.1061-10C>G (n.1061-10C>G)
n.1260C>G
n.1447-10C>G
22g.50526151G=CA2410907655SCO2,TYMPc.1160-10C= (n.1160-10C=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.-14+95C= (n.-14+95C=)
c.92+95C=
c.661-10C=
c.1061-10C= (n.1061-10C=)
n.1260C=
n.1447-10C=
22g.50526151G>TCA412197183SCO2,TYMPc.1160-10C>A (n.1160-10C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.-14+95C>A (n.-14+95C>A)
c.92+95C>A
c.661-10C>A
c.1061-10C>A (n.1061-10C>A)
n.1260C>A
n.1447-10C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched