Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525831_50525951delCA2819315248SCO2,TYMPc.1301-26_1395del
c.1316-26_1410del
c.-14+302_-14+422del (n.-14+302_-14+422del)
c.-14+57_-14+177del (n.-14+57_-14+177del)
c.93-26_187del
c.1202-26_1296del
n.1411-26_1505del
n.1588-26_1682del
22g.50525907_50525908delinsGCCA2410907471SCO2,TYMPc.1311_1312delinsGC (p.Trp437=)
c.1326_1327delinsGC (p.Trp442=)
c.-14+338_-14+339delinsGC (n.-14+338_-14+339delinsGC)
c.-14+93_-14+94delinsGC (n.-14+93_-14+94delinsGC)
c.103_104delinsGC
c.812_813delinsGC
c.1212_1213delinsGC (p.Trp404=)
n.1421_1422delinsGC
n.1598_1599delinsGC
22g.50525908C>ACA412196523SCO2,TYMPc.1311G>T (p.Trp437Cys)
c.1326G>T (p.Trp442Cys)
c.-14+338G>T (n.-14+338G>T)
c.-14+93G>T (n.-14+93G>T)
c.103G>T
c.812G>T
c.1212G>T (p.Trp404Cys)
n.1421G>T
n.1598G>T
22g.50525908C=CA2410907472SCO2,TYMPc.1311G= (p.Trp437=)
c.1326G= (p.Trp442=)
c.-14+338G= (n.-14+338G=)
c.-14+93G= (n.-14+93G=)
c.103G=
c.812G=
c.1212G= (p.Trp404=)
n.1421G=
n.1598G=
22g.50525908C>GCA412196524SCO2,TYMPc.1311G>C (p.Trp437Cys)
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
c.-14+338G>C (n.-14+338G>C)
c.-14+93G>C (n.-14+93G>C)
c.103G>C
c.812G>C
c.1212G>C (p.Trp404Cys)
n.1421G>C
n.1598G>C
 gnomAD v4
22g.50525908C>TCA16616798SCO2,TYMPc.1311G>A (p.Trp437Ter)
c.1326G>A (p.Trp442Ter)
c.-14+338G>A (n.-14+338G>A)
c.-14+93G>A (n.-14+93G>A)
c.103G>A
c.812G>A
c.1212G>A (p.Trp404Ter)
n.1421G>A
n.1598G>A
 dbSNP
22g.50525909dupCA2657563210SCO2,TYMPc.1311dup (p.Leu438AlafsTer?)
c.1326dup (p.Leu443AlafsTer?)
c.-14+338dup (n.-14+338dup)
c.-14+93dup (n.-14+93dup)
c.103dup
c.812dup
c.1212dup (p.Leu405AlafsTer?)
n.1421dup
n.1598dup
 gnomAD v4
22g.50525909delCA16616817SCO2,TYMPc.1311del (p.Trp437CysfsTer?)
c.1326del (p.Trp442CysfsTer?)
c.-14+338del (n.-14+338del)
c.-14+93del (n.-14+93del)
c.103del
c.812del
c.1212del (p.Trp404CysfsTer?)
n.1421del
n.1598del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525909C>ACA412196528SCO2,TYMPc.1310G>T (p.Trp437Leu)
c.1325G>T (p.Trp442Leu)
c.-14+337G>T (n.-14+337G>T)
c.-14+92G>T (n.-14+92G>T)
c.102G>T
c.811G>T
c.1211G>T (p.Trp404Leu)
n.1420G>T
n.1597G>T
 gnomAD v4
22g.50525909C=CA2410907473SCO2,TYMPc.1310G= (p.Trp437=)
c.1325G= (p.Trp442=)
c.-14+337G= (n.-14+337G=)
c.-14+92G= (n.-14+92G=)
c.102G=
c.811G=
c.1211G= (p.Trp404=)
n.1420G=
n.1597G=
22g.50525909C>GCA412196532SCO2,TYMPc.1310G>C (p.Trp437Ser)
c.1325G>C (p.Trp442Ser)
c.-14+337G>C (n.-14+337G>C)
c.-14+92G>C (n.-14+92G>C)
c.102G>C
c.811G>C
c.1211G>C (p.Trp404Ser)
n.1420G>C
n.1597G>C
22g.50525909C>TCA412196529SCO2,TYMPc.1310G>A (p.Trp437Ter)
c.1325G>A (p.Trp442Ter)
c.-14+337G>A (n.-14+337G>A)
c.-14+92G>A (n.-14+92G>A)
c.102G>A
c.811G>A
c.1211G>A (p.Trp404Ter)
n.1420G>A
n.1597G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525910A=CA2410907474SCO2,TYMPc.1309T= (p.Trp437=)
c.1324T= (p.Trp442=)
c.-14+336T= (n.-14+336T=)
c.-14+91T= (n.-14+91T=)
c.101T=
c.810T=
c.1210T= (p.Trp404=)
n.1419T=
n.1596T=
22g.50525910A>CCA412196536SCO2,TYMPc.1309T>G (p.Trp437Gly)
c.1324T>G (p.Trp442Gly)
c.-14+336T>G (n.-14+336T>G)
c.-14+91T>G (n.-14+91T>G)
c.101T>G
c.810T>G
c.1210T>G (p.Trp404Gly)
n.1419T>G
n.1596T>G
22g.50525910A>GCA412196537SCO2,TYMPc.1309T>C (p.Trp437Arg)
c.1324T>C (p.Trp442Arg)
c.-14+336T>C (n.-14+336T>C)
c.-14+91T>C (n.-14+91T>C)
c.101T>C
c.810T>C
c.1210T>C (p.Trp404Arg)
n.1419T>C
n.1596T>C
22g.50525910A>TCA412196538SCO2,TYMPc.1309T>A (p.Trp437Arg)
c.1324T>A (p.Trp442Arg)
c.-14+336T>A (n.-14+336T>A)
c.-14+91T>A (n.-14+91T>A)
c.101T>A
c.810T>A
c.1210T>A (p.Trp404Arg)
n.1419T>A
n.1596T>A
22g.50525910dupCA913088698SCO2,TYMPc.1309dup (p.Trp437LeufsTer?)
c.1324dup (p.Trp442LeufsTer?)
c.-14+336dup (n.-14+336dup)
c.-14+91dup (n.-14+91dup)
c.101dup
c.810dup
c.1210dup (p.Trp404LeufsTer?)
n.1419dup
n.1596dup
22g.50525911G>ACA10321428SCO2,TYMPc.1308C>T (p.Pro436=)
c.1323C>T (p.Pro441=)
c.-14+335C>T (n.-14+335C>T)
c.-14+90C>T (n.-14+90C>T)
c.100C>T
c.809C>T
c.1209C>T (p.Pro403=)
n.1418C>T
n.1595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525911G>CCA515387820SCO2,TYMPc.1308C>G (p.Pro436=)
c.1323C>G (p.Pro441=)
c.-14+335C>G (n.-14+335C>G)
c.-14+90C>G (n.-14+90C>G)
c.100C>G
c.809C>G
c.1209C>G (p.Pro403=)
n.1418C>G
n.1595C>G
22g.50525911G=CA2410907475SCO2,TYMPc.1308C= (p.Pro436=)
c.1323C= (p.Pro441=)
c.-14+335C= (n.-14+335C=)
c.-14+90C= (n.-14+90C=)
c.100C=
c.809C=
c.1209C= (p.Pro403=)
n.1418C=
n.1595C=
22g.50525911G>TCA515387819SCO2,TYMPc.1308C>A (p.Pro436=)
c.1323C>A (p.Pro441=)
c.-14+335C>A (n.-14+335C>A)
c.-14+90C>A (n.-14+90C>A)
c.100C>A
c.809C>A
c.1209C>A (p.Pro403=)
n.1418C>A
n.1595C>A
22g.50525915dupCA640357321SCO2,TYMPc.1308dup (p.Trp437LeufsTer?)
c.1323dup (p.Trp442LeufsTer?)
c.-14+335dup (n.-14+335dup)
c.-14+90dup (n.-14+90dup)
c.100dup
c.809dup
c.1209dup (p.Trp404LeufsTer?)
n.1418dup
n.1595dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525915delCA2657563224SCO2,TYMPc.1308del (p.Trp437GlyfsTer?)
c.1323del (p.Trp442GlyfsTer?)
c.-14+335del (n.-14+335del)
c.-14+90del (n.-14+90del)
c.100del
c.809del
c.1209del (p.Trp404GlyfsTer?)
n.1418del
n.1595del
 gnomAD v4
22g.50525912G>ACA412196546SCO2,TYMPc.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.-14+334C>T (n.-14+334C>T)
c.-14+89C>T (n.-14+89C>T)
c.99C>T
c.808C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1417C>T
n.1594C>T
22g.50525912G>CCA412196543SCO2,TYMPc.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.-14+334C>G (n.-14+334C>G)
c.-14+89C>G (n.-14+89C>G)
c.99C>G
c.808C>G
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1417C>G
n.1594C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525912G=CA2410907476SCO2,TYMPc.1307C= (p.Pro436=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.-14+334C= (n.-14+334C=)
c.-14+89C= (n.-14+89C=)
c.99C=
c.808C=
c.1208C= (p.Pro403=)
n.1417C=
n.1594C=
22g.50525912G>TCA412196541SCO2,TYMPc.1307C>A (p.Pro436His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.-14+334C>A (n.-14+334C>A)
c.-14+89C>A (n.-14+89C>A)
c.99C>A
c.808C>A
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.1417C>A
n.1594C>A
22g.50525913G>ACA10321429SCO2,TYMPc.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.-14+333C>T (n.-14+333C>T)
c.-14+88C>T (n.-14+88C>T)
c.98C>T
c.807C>T
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1416C>T
n.1593C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525913G>CCA412196553SCO2,TYMPc.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.-14+333C>G (n.-14+333C>G)
c.-14+88C>G (n.-14+88C>G)
c.98C>G
c.807C>G
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1416C>G
n.1593C>G
22g.50525913G=CA2410907477SCO2,TYMPc.1306C= (p.Pro436=)
c.1321C= (p.Pro441=)
c.-14+333C= (n.-14+333C=)
c.-14+88C= (n.-14+88C=)
c.98C=
c.807C=
c.1207C= (p.Pro403=)
n.1416C=
n.1593C=
22g.50525913G>TCA412196551SCO2,TYMPc.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.-14+333C>A (n.-14+333C>A)
c.-14+88C>A (n.-14+88C>A)
c.98C>A
c.807C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1416C>A
n.1593C>A
22g.50525914G>ACA515387831SCO2,TYMPc.1305C>T (p.Thr435=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.-14+332C>T (n.-14+332C>T)
c.-14+87C>T (n.-14+87C>T)
c.97C>T
c.806C>T
c.1206C>T (p.Thr402=)
n.1415C>T
n.1592C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525914G>CCA515387835SCO2,TYMPc.1305C>G (p.Thr435=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.-14+332C>G (n.-14+332C>G)
c.-14+87C>G (n.-14+87C>G)
c.97C>G
c.806C>G
c.1206C>G (p.Thr402=)
n.1415C>G
n.1592C>G
22g.50525914G=CA2410907478SCO2,TYMPc.1305C= (p.Thr435=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.-14+332C= (n.-14+332C=)
c.-14+87C= (n.-14+87C=)
c.97C=
c.806C=
c.1206C= (p.Thr402=)
n.1415C=
n.1592C=
22g.50525914G>TCA515387836SCO2,TYMPc.1305C>A (p.Thr435=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.-14+332C>A (n.-14+332C>A)
c.-14+87C>A (n.-14+87C>A)
c.97C>A
c.806C>A
c.1206C>A (p.Thr402=)
n.1415C>A
n.1592C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525915_50525921delCA2499226226SCO2,TYMPc.1301-2_1305del
c.1316-2_1320del
c.-14+326_-14+332del (n.-14+326_-14+332del)
c.-14+81_-14+87del (n.-14+81_-14+87del)
c.93-2_97del
c.802-2_806del
c.1202-2_1206del
n.1411-2_1415del
n.1588-2_1592del
 ClinVar dbSNP
22g.50525915G>ACA10321430SCO2,TYMPc.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.-14+331C>T (n.-14+331C>T)
c.-14+86C>T (n.-14+86C>T)
c.96C>T
c.805C>T
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
n.1414C>T
n.1591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525915G>CCA412196557SCO2,TYMPc.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.-14+331C>G (n.-14+331C>G)
c.-14+86C>G (n.-14+86C>G)
c.96C>G
c.805C>G
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
n.1414C>G
n.1591C>G
22g.50525915G=CA2410907479SCO2,TYMPc.1304C= (p.Thr435=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.-14+331C= (n.-14+331C=)
c.-14+86C= (n.-14+86C=)
c.96C=
c.805C=
c.1205C= (p.Thr402=)
n.1414C=
n.1591C=
22g.50525915G>TCA412196560SCO2,TYMPc.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.-14+331C>A (n.-14+331C>A)
c.-14+86C>A (n.-14+86C>A)
c.96C>A
c.805C>A
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
n.1414C>A
n.1591C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525916T>ACA412196562SCO2,TYMPc.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.-14+330A>T (n.-14+330A>T)
c.-14+85A>T (n.-14+85A>T)
c.95A>T
c.804A>T
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
n.1413A>T
n.1590A>T
 gnomAD v4
22g.50525916T>CCA412196563SCO2,TYMPc.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.-14+330A>G (n.-14+330A>G)
c.-14+85A>G (n.-14+85A>G)
c.95A>G
c.804A>G
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
n.1413A>G
n.1590A>G
 gnomAD v4
22g.50525916T>GCA412196564SCO2,TYMPc.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.-14+330A>C (n.-14+330A>C)
c.-14+85A>C (n.-14+85A>C)
c.95A>C
c.804A>C
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
n.1413A>C
n.1590A>C
22g.50525917_50525935dupCA1026669066SCO2,TYMPc.1301-16_1303dup
c.1316-16_1318dup
c.-14+312_-14+330dup (n.-14+312_-14+330dup)
c.-14+67_-14+85dup (n.-14+67_-14+85dup)
c.93-16_95dup
c.802-16_804dup
c.1202-16_1204dup
n.1411-16_1413dup
n.1588-16_1590dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525917C>ACA515387842SCO2,TYMPc.1302G>T (p.Gly434=)
c.1317G>T (p.Gly439=)
c.-14+329G>T (n.-14+329G>T)
c.-14+84G>T (n.-14+84G>T)
c.94G>T
c.803G>T
c.1203G>T (p.Gly401=)
n.1412G>T
n.1589G>T
22g.50525917C=CA2410907480SCO2,TYMPc.1302G= (p.Gly434=)
c.1317G= (p.Gly439=)
c.-14+329G= (n.-14+329G=)
c.-14+84G= (n.-14+84G=)
c.94G=
c.803G=
c.1203G= (p.Gly401=)
n.1412G=
n.1589G=
22g.50525917C>GCA515387844SCO2,TYMPc.1302G>C (p.Gly434=)
c.1317G>C (p.Gly439=)
c.-14+329G>C (n.-14+329G>C)
c.-14+84G>C (n.-14+84G>C)
c.94G>C
c.803G>C
c.1203G>C (p.Gly401=)
n.1412G>C
n.1589G>C
 gnomAD v4
22g.50525917C>TCA515387841SCO2,TYMPc.1302G>A (p.Gly434=)
c.1317G>A (p.Gly439=)
c.-14+329G>A (n.-14+329G>A)
c.-14+84G>A (n.-14+84G>A)
c.94G>A
c.803G>A
c.1203G>A (p.Gly401=)
n.1412G>A
n.1589G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525918C>ACA412196565SCO2,TYMPc.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.-14+328G>T (n.-14+328G>T)
c.-14+83G>T (n.-14+83G>T)
c.93G>T
c.802G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.1411G>T
n.1588G>T
22g.50525918C>GCA412196566SCO2,TYMPc.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.-14+328G>C (n.-14+328G>C)
c.-14+83G>C (n.-14+83G>C)
c.93G>C
c.802G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.1411G>C
n.1588G>C

Number of alleles fetched