Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525831_50525951delCA2819315248SCO2,TYMPc.1301-26_1395del
c.1316-26_1410del
c.-14+302_-14+422del (n.-14+302_-14+422del)
c.-14+57_-14+177del (n.-14+57_-14+177del)
c.93-26_187del
c.1202-26_1296del
n.1411-26_1505del
n.1588-26_1682del
22g.50525857_50525879delinsGGCGCGGCTCTGCGGGCCGCTGACA2410907436SCO2,TYMPc.1340_1362delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu447=)
c.1355_1377delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu452=)
c.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC)
c.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC)
c.132_154delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
c.841_863delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
c.1241_1263delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu414=)
n.1450_1472delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
n.1627_1649delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
22g.50525864_50525885delCA10321419SCO2,TYMPc.1340_1361del (p.Leu447ProfsTer?)
c.1355_1376del (p.Leu452ProfsTer?)
c.-14+367_-14+388del (n.-14+367_-14+388del)
c.-14+122_-14+143del (n.-14+122_-14+143del)
c.132_153del
c.841_862del
c.1241_1262del (p.Leu414ProfsTer?)
n.1450_1471del
n.1627_1648del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525867_50525889delinsTGCGGGCCGCTGAGCGCGGGGCCCA2410907440SCO2,TYMPc.1330_1352delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly444=)
c.1345_1367delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly449=)
c.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA)
c.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA)
c.122_144delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
c.831_853delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
c.1231_1253delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly411=)
n.1440_1462delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
n.1617_1639delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
22g.50525869_50525890delCA325560089SCO2,TYMPc.1330_1351del (p.Gly444ArgfsTer?)
c.1345_1366del (p.Gly449ArgfsTer?)
c.-14+357_-14+378del (n.-14+357_-14+378del)
c.-14+112_-14+133del (n.-14+112_-14+133del)
c.122_143del
c.831_852del
c.1231_1252del (p.Gly411ArgfsTer?)
n.1440_1461del
n.1617_1638del
 ClinVar dbSNP
22g.50525871G>ACA412196283SCO2,TYMPc.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.-14+375C>T (n.-14+375C>T)
c.-14+130C>T (n.-14+130C>T)
c.140C>T
c.849C>T
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1458C>T
n.1635C>T
22g.50525871G>CCA412196295SCO2,TYMPc.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.-14+375C>G (n.-14+375C>G)
c.-14+130C>G (n.-14+130C>G)
c.140C>G
c.849C>G
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.1458C>G
n.1635C>G
22g.50525871G>TCA412196298SCO2,TYMPc.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.-14+375C>A (n.-14+375C>A)
c.-14+130C>A (n.-14+130C>A)
c.140C>A
c.849C>A
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1458C>A
n.1635C>A
22g.50525872G>ACA515387663SCO2,TYMPc.1347C>T (p.Gly449=)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.-14+374C>T (n.-14+374C>T)
c.-14+129C>T (n.-14+129C>T)
c.139C>T
c.848C>T
c.1248C>T (p.Gly416=)
n.1457C>T
n.1634C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525872G>CCA515387664SCO2,TYMPc.1347C>G (p.Gly449=)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.-14+374C>G (n.-14+374C>G)
c.-14+129C>G (n.-14+129C>G)
c.139C>G
c.848C>G
c.1248C>G (p.Gly416=)
n.1457C>G
n.1634C>G
22g.50525872G=CA2410907445SCO2,TYMPc.1347C= (p.Gly449=)
c.1362C= (p.Gly454=)
c.-14+374C= (n.-14+374C=)
c.-14+129C= (n.-14+129C=)
c.139C=
c.848C=
c.1248C= (p.Gly416=)
n.1457C=
n.1634C=
22g.50525872G>TCA515387666SCO2,TYMPc.1347C>A (p.Gly449=)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.-14+374C>A (n.-14+374C>A)
c.-14+129C>A (n.-14+129C>A)
c.139C>A
c.848C>A
c.1248C>A (p.Gly416=)
n.1457C>A
n.1634C>A
22g.50525872_50525892delinsGCCGCTGAGCGCGGGGCCGTCCA2410907444SCO2,TYMPc.1327_1347delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp443=)
c.1342_1362delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp448=)
c.-14+354_-14+374delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (n.-14+354_-14+374delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC)
c.-14+109_-14+129delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (n.-14+109_-14+129delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC)
c.119_139delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
c.828_848delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
c.1228_1248delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp410=)
n.1437_1457delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
n.1614_1634delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
22g.50525873C>ACA10321423SCO2,TYMPc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.-14+373G>T (n.-14+373G>T)
c.-14+128G>T (n.-14+128G>T)
c.138G>T
c.847G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1456G>T
n.1633G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525873C=CA2410907446SCO2,TYMPc.1346G= (p.Gly449=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.-14+373G= (n.-14+373G=)
c.-14+128G= (n.-14+128G=)
c.138G=
c.847G=
c.1247G= (p.Gly416=)
n.1456G=
n.1633G=
22g.50525873C>GCA412196304SCO2,TYMPc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.-14+373G>C (n.-14+373G>C)
c.-14+128G>C (n.-14+128G>C)
c.138G>C
c.847G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1456G>C
n.1633G>C
22g.50525873C>TCA412196305SCO2,TYMPc.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.-14+373G>A (n.-14+373G>A)
c.-14+128G>A (n.-14+128G>A)
c.138G>A
c.847G>A
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
n.1456G>A
n.1633G>A
 gnomAD v4
22g.50525876_50525895delCA16616818SCO2,TYMPc.1327_1346del (p.Asp443ProfsTer?)
c.1342_1361del (p.Asp448ProfsTer?)
c.-14+354_-14+373del (n.-14+354_-14+373del)
c.-14+109_-14+128del (n.-14+109_-14+128del)
c.119_138del
c.828_847del
c.1228_1247del (p.Asp410ProfsTer?)
n.1437_1456del
n.1614_1633del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525874C>ACA412196311SCO2,TYMPc.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.-14+372G>T (n.-14+372G>T)
c.-14+127G>T (n.-14+127G>T)
c.137G>T
c.846G>T
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
n.1455G>T
n.1632G>T
22g.50525874C=CA2410907447SCO2,TYMPc.1345G= (p.Gly449=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.-14+372G= (n.-14+372G=)
c.-14+127G= (n.-14+127G=)
c.137G=
c.846G=
c.1246G= (p.Gly416=)
n.1455G=
n.1632G=
22g.50525874C>GCA412196314SCO2,TYMPc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.-14+372G>C (n.-14+372G>C)
c.-14+127G>C (n.-14+127G>C)
c.137G>C
c.846G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1455G>C
n.1632G>C
 dbSNP
22g.50525874C>TCA412196308SCO2,TYMPc.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.-14+372G>A (n.-14+372G>A)
c.-14+127G>A (n.-14+127G>A)
c.137G>A
c.846G>A
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
n.1455G>A
n.1632G>A
 gnomAD v4
22g.50525875G>ACA515387676SCO2,TYMPc.1344C>T (p.Ser448=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.-14+371C>T (n.-14+371C>T)
c.-14+126C>T (n.-14+126C>T)
c.136C>T
c.845C>T
c.1245C>T (p.Ser415=)
n.1454C>T
n.1631C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525875G>CCA412196322SCO2,TYMPc.1344C>G (p.Ser448Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.-14+371C>G (n.-14+371C>G)
c.-14+126C>G (n.-14+126C>G)
c.136C>G
c.845C>G
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
n.1454C>G
n.1631C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525875G=CA2410907448SCO2,TYMPc.1344C= (p.Ser448=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.-14+371C= (n.-14+371C=)
c.-14+126C= (n.-14+126C=)
c.136C=
c.845C=
c.1245C= (p.Ser415=)
n.1454C=
n.1631C=
22g.50525875G>TCA412196324SCO2,TYMPc.1344C>A (p.Ser448Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.-14+371C>A (n.-14+371C>A)
c.-14+126C>A (n.-14+126C>A)
c.136C>A
c.845C>A
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
n.1454C>A
n.1631C>A
 gnomAD v4
22g.50525876C>ACA412196327SCO2,TYMPc.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.-14+370G>T (n.-14+370G>T)
c.-14+125G>T (n.-14+125G>T)
c.135G>T
c.844G>T
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
n.1453G>T
n.1630G>T
22g.50525876C=CA2410907449SCO2,TYMPc.1343G= (p.Ser448=)
c.1358G= (p.Ser453=)
c.-14+370G= (n.-14+370G=)
c.-14+125G= (n.-14+125G=)
c.135G=
c.844G=
c.1244G= (p.Ser415=)
n.1453G=
n.1630G=
22g.50525876C>GCA412196329SCO2,TYMPc.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.-14+370G>C (n.-14+370G>C)
c.-14+125G>C (n.-14+125G>C)
c.135G>C
c.844G>C
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
n.1453G>C
n.1630G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525876C>TCA412196330SCO2,TYMPc.1343G>A (p.Ser448Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.-14+370G>A (n.-14+370G>A)
c.-14+125G>A (n.-14+125G>A)
c.135G>A
c.844G>A
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
n.1453G>A
n.1630G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525877T>ACA412196345SCO2,TYMPc.1342A>T (p.Ser448Cys)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.-14+369A>T (n.-14+369A>T)
c.-14+124A>T (n.-14+124A>T)
c.134A>T
c.843A>T
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
n.1452A>T
n.1629A>T
22g.50525877T>CCA412196335SCO2,TYMPc.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.-14+369A>G (n.-14+369A>G)
c.-14+124A>G (n.-14+124A>G)
c.134A>G
c.843A>G
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
n.1452A>G
n.1629A>G
22g.50525877T>GCA412196341SCO2,TYMPc.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.-14+369A>C (n.-14+369A>C)
c.-14+124A>C (n.-14+124A>C)
c.134A>C
c.843A>C
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
n.1452A>C
n.1629A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525877T=CA2410907450SCO2,TYMPc.1342A= (p.Ser448=)
c.1357A= (p.Ser453=)
c.-14+369A= (n.-14+369A=)
c.-14+124A= (n.-14+124A=)
c.134A=
c.843A=
c.1243A= (p.Ser415=)
n.1452A=
n.1629A=
22g.50525878G>ACA515387685SCO2,TYMPc.1341C>T (p.Leu447=)
c.1356C>T (p.Leu452=)
c.-14+368C>T (n.-14+368C>T)
c.-14+123C>T (n.-14+123C>T)
c.133C>T
c.842C>T
c.1242C>T (p.Leu414=)
n.1451C>T
n.1628C>T
 dbSNP
22g.50525878G>CCA515387686SCO2,TYMPc.1341C>G (p.Leu447=)
c.1356C>G (p.Leu452=)
c.-14+368C>G (n.-14+368C>G)
c.-14+123C>G (n.-14+123C>G)
c.133C>G
c.842C>G
c.1242C>G (p.Leu414=)
n.1451C>G
n.1628C>G
 gnomAD v4
22g.50525878G=CA2410907451SCO2,TYMPc.1341C= (p.Leu447=)
c.1356C= (p.Leu452=)
c.-14+368C= (n.-14+368C=)
c.-14+123C= (n.-14+123C=)
c.133C=
c.842C=
c.1242C= (p.Leu414=)
n.1451C=
n.1628C=
22g.50525878G>TCA515387688SCO2,TYMPc.1341C>A (p.Leu447=)
c.1356C>A (p.Leu452=)
c.-14+368C>A (n.-14+368C>A)
c.-14+123C>A (n.-14+123C>A)
c.133C>A
c.842C>A
c.1242C>A (p.Leu414=)
n.1451C>A
n.1628C>A
22g.50525879A>CCA412196349SCO2,TYMPc.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.-14+367T>G (n.-14+367T>G)
c.-14+122T>G (n.-14+122T>G)
c.132T>G
c.841T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.1450T>G
n.1627T>G
22g.50525879A>GCA412196350SCO2,TYMPc.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.-14+367T>C (n.-14+367T>C)
c.-14+122T>C (n.-14+122T>C)
c.132T>C
c.841T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.1450T>C
n.1627T>C
 dbSNP
22g.50525879A>TCA412196352SCO2,TYMPc.1340T>A (p.Leu447His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.-14+367T>A (n.-14+367T>A)
c.-14+122T>A (n.-14+122T>A)
c.132T>A
c.841T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
n.1450T>A
n.1627T>A
22g.50525880G>ACA412196356SCO2,TYMPc.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.-14+366C>T (n.-14+366C>T)
c.-14+121C>T (n.-14+121C>T)
c.131C>T
c.840C>T
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
n.1449C>T
n.1626C>T
22g.50525880G>CCA412196359SCO2,TYMPc.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.-14+366C>G (n.-14+366C>G)
c.-14+121C>G (n.-14+121C>G)
c.131C>G
c.840C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.1449C>G
n.1626C>G
 gnomAD v4
22g.50525880G>TCA412196361SCO2,TYMPc.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.-14+366C>A (n.-14+366C>A)
c.-14+121C>A (n.-14+121C>A)
c.131C>A
c.840C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
n.1449C>A
n.1626C>A
 gnomAD v4
22g.50525881C>ACA515387707SCO2,TYMPc.1338G>T (p.Ala446=)
c.1353G>T (p.Ala451=)
c.-14+365G>T (n.-14+365G>T)
c.-14+120G>T (n.-14+120G>T)
c.130G>T
c.839G>T
c.1239G>T (p.Ala413=)
n.1448G>T
n.1625G>T
 gnomAD v4
22g.50525881C=CA2410907452SCO2,TYMPc.1338G= (p.Ala446=)
c.1353G= (p.Ala451=)
c.-14+365G= (n.-14+365G=)
c.-14+120G= (n.-14+120G=)
c.130G=
c.839G=
c.1239G= (p.Ala413=)
n.1448G=
n.1625G=
22g.50525881C>GCA515387709SCO2,TYMPc.1338G>C (p.Ala446=)
c.1353G>C (p.Ala451=)
c.-14+365G>C (n.-14+365G>C)
c.-14+120G>C (n.-14+120G>C)
c.130G>C
c.839G>C
c.1239G>C (p.Ala413=)
n.1448G>C
n.1625G>C
22g.50525881C>TCA515387711SCO2,TYMPc.1338G>A (p.Ala446=)
c.1353G>A (p.Ala451=)
c.-14+365G>A (n.-14+365G>A)
c.-14+120G>A (n.-14+120G>A)
c.130G>A
c.839G>A
c.1239G>A (p.Ala413=)
n.1448G>A
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525881dupCA2577766211SCO2,TYMPc.1338dup (p.Leu447AlafsTer?)
c.1353dup (p.Leu452AlafsTer?)
c.-14+365dup (n.-14+365dup)
c.-14+120dup (n.-14+120dup)
c.130dup
c.839dup
c.1239dup (p.Leu414AlafsTer?)
n.1448dup
n.1625dup
22g.50525882G>ACA412196370SCO2,TYMPc.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.-14+364C>T (n.-14+364C>T)
c.-14+119C>T (n.-14+119C>T)
c.129C>T
c.838C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.1447C>T
n.1624C>T

Number of alleles fetched