Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525831_50525951delCA2819315248SCO2,TYMPc.1301-26_1395del
c.1316-26_1410del
c.-14+302_-14+422del (n.-14+302_-14+422del)
c.-14+57_-14+177del (n.-14+57_-14+177del)
c.93-26_187del
c.1202-26_1296del
n.1411-26_1505del
n.1588-26_1682del
22g.50525857_50525879delinsGGCGCGGCTCTGCGGGCCGCTGACA2410907436SCO2,TYMPc.1340_1362delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu447=)
c.1355_1377delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu452=)
c.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC)
c.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC)
c.132_154delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
c.841_863delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
c.1241_1263delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu414=)
n.1450_1472delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
n.1627_1649delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
22g.50525864_50525885delCA10321419SCO2,TYMPc.1340_1361del (p.Leu447ProfsTer?)
c.1355_1376del (p.Leu452ProfsTer?)
c.-14+367_-14+388del (n.-14+367_-14+388del)
c.-14+122_-14+143del (n.-14+122_-14+143del)
c.132_153del
c.841_862del
c.1241_1262del (p.Leu414ProfsTer?)
n.1450_1471del
n.1627_1648del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525865T>ACA412196235SCO2,TYMPc.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.-14+381A>T (n.-14+381A>T)
c.-14+136A>T (n.-14+136A>T)
c.146A>T
c.855A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
n.1464A>T
n.1641A>T
 gnomAD v4
22g.50525865T>CCA412196236SCO2,TYMPc.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.-14+381A>G (n.-14+381A>G)
c.-14+136A>G (n.-14+136A>G)
c.146A>G
c.855A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
n.1464A>G
n.1641A>G
22g.50525865T>GCA412196238SCO2,TYMPc.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.-14+381A>C (n.-14+381A>C)
c.-14+136A>C (n.-14+136A>C)
c.146A>C
c.855A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
n.1464A>C
n.1641A>C
22g.50525866delCA2657563065SCO2,TYMPc.1353del (p.Ser452AlafsTer?)
c.1368del (p.Ser457AlafsTer?)
c.-14+380del (n.-14+380del)
c.-14+135del (n.-14+135del)
c.145del
c.854del
c.1254del (p.Ser419AlafsTer?)
n.1463del
n.1640del
 gnomAD v4
22g.50525866C>ACA412196241SCO2,TYMPc.1353G>T (p.Gln451His)
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.-14+380G>T (n.-14+380G>T)
c.-14+135G>T (n.-14+135G>T)
c.145G>T
c.854G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.1463G>T
n.1640G>T
22g.50525866C>GCA412196243SCO2,TYMPc.1353G>C (p.Gln451His)
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.-14+380G>C (n.-14+380G>C)
c.-14+135G>C (n.-14+135G>C)
c.145G>C
c.854G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.1463G>C
n.1640G>C
 gnomAD v4
22g.50525866C>TCA515387645SCO2,TYMPc.1353G>A (p.Gln451=)
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.-14+380G>A (n.-14+380G>A)
c.-14+135G>A (n.-14+135G>A)
c.145G>A
c.854G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.1463G>A
n.1640G>A
22g.50525867T>ACA412196250SCO2,TYMPc.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.-14+379A>T (n.-14+379A>T)
c.-14+134A>T (n.-14+134A>T)
c.144A>T
c.853A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.1462A>T
n.1639A>T
22g.50525867T>CCA412196246SCO2,TYMPc.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.-14+379A>G (n.-14+379A>G)
c.-14+134A>G (n.-14+134A>G)
c.144A>G
c.853A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.1462A>G
n.1639A>G
22g.50525867T>GCA412196245SCO2,TYMPc.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.-14+379A>C (n.-14+379A>C)
c.-14+134A>C (n.-14+134A>C)
c.144A>C
c.853A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.1462A>C
n.1639A>C
22g.50525867T=CA2410907441SCO2,TYMPc.1352A= (p.Gln451=)
c.1367A= (p.Gln456=)
c.-14+379A= (n.-14+379A=)
c.-14+134A= (n.-14+134A=)
c.144A=
c.853A=
c.1253A= (p.Gln418=)
n.1462A=
n.1639A=
22g.50525867_50525889delinsTGCGGGCCGCTGAGCGCGGGGCCCA2410907440SCO2,TYMPc.1330_1352delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly444=)
c.1345_1367delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly449=)
c.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA)
c.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA)
c.122_144delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
c.831_853delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
c.1231_1253delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly411=)
n.1440_1462delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
n.1617_1639delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
22g.50525868G>ACA412196253SCO2,TYMPc.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.-14+378C>T (n.-14+378C>T)
c.-14+133C>T (n.-14+133C>T)
c.143C>T
c.852C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.1461C>T
n.1638C>T
22g.50525868G>CCA412196256SCO2,TYMPc.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.-14+378C>G (n.-14+378C>G)
c.-14+133C>G (n.-14+133C>G)
c.143C>G
c.852C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.1461C>G
n.1638C>G
 gnomAD v4
22g.50525868G>TCA412196258SCO2,TYMPc.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.-14+378C>A (n.-14+378C>A)
c.-14+133C>A (n.-14+133C>A)
c.143C>A
c.852C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.1461C>A
n.1638C>A
22g.50525868dupCA16616811SCO2,TYMPc.1351dup (p.Gln451ProfsTer?)
c.1366dup (p.Gln456ProfsTer?)
c.-14+378dup (n.-14+378dup)
c.-14+133dup (n.-14+133dup)
c.143dup
c.852dup
c.1252dup (p.Gln418ProfsTer?)
n.1461dup
n.1638dup
 ClinVar dbSNP
22g.50525869_50525890delCA325560089SCO2,TYMPc.1330_1351del (p.Gly444ArgfsTer?)
c.1345_1366del (p.Gly449ArgfsTer?)
c.-14+357_-14+378del (n.-14+357_-14+378del)
c.-14+112_-14+133del (n.-14+112_-14+133del)
c.122_143del
c.831_852del
c.1231_1252del (p.Gly411ArgfsTer?)
n.1440_1461del
n.1617_1638del
 ClinVar dbSNP
22g.50525869C>ACA515387653SCO2,TYMPc.1350G>T (p.Pro450=)
c.1365G>T (p.Pro455=)
c.-14+377G>T (n.-14+377G>T)
c.-14+132G>T (n.-14+132G>T)
c.142G>T
c.851G>T
c.1251G>T (p.Pro417=)
n.1460G>T
n.1637G>T
22g.50525869C=CA2410907442SCO2,TYMPc.1350G= (p.Pro450=)
c.1365G= (p.Pro455=)
c.-14+377G= (n.-14+377G=)
c.-14+132G= (n.-14+132G=)
c.142G=
c.851G=
c.1251G= (p.Pro417=)
n.1460G=
n.1637G=
22g.50525869C>GCA515387655SCO2,TYMPc.1350G>C (p.Pro450=)
c.1365G>C (p.Pro455=)
c.-14+377G>C (n.-14+377G>C)
c.-14+132G>C (n.-14+132G>C)
c.142G>C
c.851G>C
c.1251G>C (p.Pro417=)
n.1460G>C
n.1637G>C
 gnomAD v4
22g.50525869C>TCA515387659SCO2,TYMPc.1350G>A (p.Pro450=)
c.1365G>A (p.Pro455=)
c.-14+377G>A (n.-14+377G>A)
c.-14+132G>A (n.-14+132G>A)
c.142G>A
c.851G>A
c.1251G>A (p.Pro417=)
n.1460G>A
n.1637G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525870G>ACA325560097SCO2,TYMPc.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.-14+376C>T (n.-14+376C>T)
c.-14+131C>T (n.-14+131C>T)
c.141C>T
c.850C>T
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.1459C>T
n.1636C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525870G>CCA412196264SCO2,TYMPc.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.-14+376C>G (n.-14+376C>G)
c.-14+131C>G (n.-14+131C>G)
c.141C>G
c.850C>G
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.1459C>G
n.1636C>G
 gnomAD v4
22g.50525870G=CA2410907443SCO2,TYMPc.1349C= (p.Pro450=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.-14+376C= (n.-14+376C=)
c.-14+131C= (n.-14+131C=)
c.141C=
c.850C=
c.1250C= (p.Pro417=)
n.1459C=
n.1636C=
22g.50525870G>TCA412196272SCO2,TYMPc.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.-14+376C>A (n.-14+376C>A)
c.-14+131C>A (n.-14+131C>A)
c.141C>A
c.850C>A
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
n.1459C>A
n.1636C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525871G>ACA412196283SCO2,TYMPc.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.-14+375C>T (n.-14+375C>T)
c.-14+130C>T (n.-14+130C>T)
c.140C>T
c.849C>T
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1458C>T
n.1635C>T
22g.50525871G>CCA412196295SCO2,TYMPc.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.-14+375C>G (n.-14+375C>G)
c.-14+130C>G (n.-14+130C>G)
c.140C>G
c.849C>G
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.1458C>G
n.1635C>G
22g.50525871G>TCA412196298SCO2,TYMPc.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.-14+375C>A (n.-14+375C>A)
c.-14+130C>A (n.-14+130C>A)
c.140C>A
c.849C>A
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1458C>A
n.1635C>A
22g.50525872G>ACA515387663SCO2,TYMPc.1347C>T (p.Gly449=)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.-14+374C>T (n.-14+374C>T)
c.-14+129C>T (n.-14+129C>T)
c.139C>T
c.848C>T
c.1248C>T (p.Gly416=)
n.1457C>T
n.1634C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525872G>CCA515387664SCO2,TYMPc.1347C>G (p.Gly449=)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.-14+374C>G (n.-14+374C>G)
c.-14+129C>G (n.-14+129C>G)
c.139C>G
c.848C>G
c.1248C>G (p.Gly416=)
n.1457C>G
n.1634C>G
22g.50525872G=CA2410907445SCO2,TYMPc.1347C= (p.Gly449=)
c.1362C= (p.Gly454=)
c.-14+374C= (n.-14+374C=)
c.-14+129C= (n.-14+129C=)
c.139C=
c.848C=
c.1248C= (p.Gly416=)
n.1457C=
n.1634C=
22g.50525872G>TCA515387666SCO2,TYMPc.1347C>A (p.Gly449=)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.-14+374C>A (n.-14+374C>A)
c.-14+129C>A (n.-14+129C>A)
c.139C>A
c.848C>A
c.1248C>A (p.Gly416=)
n.1457C>A
n.1634C>A
22g.50525872_50525892delinsGCCGCTGAGCGCGGGGCCGTCCA2410907444SCO2,TYMPc.1327_1347delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp443=)
c.1342_1362delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp448=)
c.-14+354_-14+374delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (n.-14+354_-14+374delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC)
c.-14+109_-14+129delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (n.-14+109_-14+129delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC)
c.119_139delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
c.828_848delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
c.1228_1248delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC (p.Asp410=)
n.1437_1457delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
n.1614_1634delinsGACGGCCCCGCGCTCAGCGGC
22g.50525873C>ACA10321423SCO2,TYMPc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.-14+373G>T (n.-14+373G>T)
c.-14+128G>T (n.-14+128G>T)
c.138G>T
c.847G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1456G>T
n.1633G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525873C=CA2410907446SCO2,TYMPc.1346G= (p.Gly449=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.-14+373G= (n.-14+373G=)
c.-14+128G= (n.-14+128G=)
c.138G=
c.847G=
c.1247G= (p.Gly416=)
n.1456G=
n.1633G=
22g.50525873C>GCA412196304SCO2,TYMPc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.-14+373G>C (n.-14+373G>C)
c.-14+128G>C (n.-14+128G>C)
c.138G>C
c.847G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1456G>C
n.1633G>C
22g.50525873C>TCA412196305SCO2,TYMPc.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.-14+373G>A (n.-14+373G>A)
c.-14+128G>A (n.-14+128G>A)
c.138G>A
c.847G>A
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
n.1456G>A
n.1633G>A
 gnomAD v4
22g.50525876_50525895delCA16616818SCO2,TYMPc.1327_1346del (p.Asp443ProfsTer?)
c.1342_1361del (p.Asp448ProfsTer?)
c.-14+354_-14+373del (n.-14+354_-14+373del)
c.-14+109_-14+128del (n.-14+109_-14+128del)
c.119_138del
c.828_847del
c.1228_1247del (p.Asp410ProfsTer?)
n.1437_1456del
n.1614_1633del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525874C>ACA412196311SCO2,TYMPc.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.-14+372G>T (n.-14+372G>T)
c.-14+127G>T (n.-14+127G>T)
c.137G>T
c.846G>T
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
n.1455G>T
n.1632G>T
22g.50525874C=CA2410907447SCO2,TYMPc.1345G= (p.Gly449=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.-14+372G= (n.-14+372G=)
c.-14+127G= (n.-14+127G=)
c.137G=
c.846G=
c.1246G= (p.Gly416=)
n.1455G=
n.1632G=
22g.50525874C>GCA412196314SCO2,TYMPc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.-14+372G>C (n.-14+372G>C)
c.-14+127G>C (n.-14+127G>C)
c.137G>C
c.846G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1455G>C
n.1632G>C
 dbSNP
22g.50525874C>TCA412196308SCO2,TYMPc.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.-14+372G>A (n.-14+372G>A)
c.-14+127G>A (n.-14+127G>A)
c.137G>A
c.846G>A
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
n.1455G>A
n.1632G>A
 gnomAD v4
22g.50525875G>ACA515387676SCO2,TYMPc.1344C>T (p.Ser448=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.-14+371C>T (n.-14+371C>T)
c.-14+126C>T (n.-14+126C>T)
c.136C>T
c.845C>T
c.1245C>T (p.Ser415=)
n.1454C>T
n.1631C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525875G>CCA412196322SCO2,TYMPc.1344C>G (p.Ser448Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.-14+371C>G (n.-14+371C>G)
c.-14+126C>G (n.-14+126C>G)
c.136C>G
c.845C>G
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
n.1454C>G
n.1631C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525875G=CA2410907448SCO2,TYMPc.1344C= (p.Ser448=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.-14+371C= (n.-14+371C=)
c.-14+126C= (n.-14+126C=)
c.136C=
c.845C=
c.1245C= (p.Ser415=)
n.1454C=
n.1631C=
22g.50525875G>TCA412196324SCO2,TYMPc.1344C>A (p.Ser448Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.-14+371C>A (n.-14+371C>A)
c.-14+126C>A (n.-14+126C>A)
c.136C>A
c.845C>A
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
n.1454C>A
n.1631C>A
 gnomAD v4
22g.50525876C>ACA412196327SCO2,TYMPc.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.-14+370G>T (n.-14+370G>T)
c.-14+125G>T (n.-14+125G>T)
c.135G>T
c.844G>T
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
n.1453G>T
n.1630G>T

Number of alleles fetched