Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50525831_50525951del | CA2819315248 | SCO2,TYMP | c.1301-26_1395del c.1316-26_1410del c.-14+302_-14+422del (n.-14+302_-14+422del) c.-14+57_-14+177del (n.-14+57_-14+177del) c.93-26_187del c.1202-26_1296del n.1411-26_1505del n.1588-26_1682del | |
22 | g.50525857_50525879delinsGGCGCGGCTCTGCGGGCCGCTGA | CA2410907436 | SCO2,TYMP | c.1340_1362delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu447=) c.1355_1377delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu452=) c.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC) c.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC) c.132_154delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC c.841_863delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC c.1241_1263delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu414=) n.1450_1472delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC n.1627_1649delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC | |
22 | g.50525864_50525885del | CA10321419 | SCO2,TYMP | c.1340_1361del (p.Leu447ProfsTer?) c.1355_1376del (p.Leu452ProfsTer?) c.-14+367_-14+388del (n.-14+367_-14+388del) c.-14+122_-14+143del (n.-14+122_-14+143del) c.132_153del c.841_862del c.1241_1262del (p.Leu414ProfsTer?) n.1450_1471del n.1627_1648del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525860G>A | CA515387634 | SCO2,TYMP | c.1359C>T (p.Arg453=) c.1374C>T (p.Arg458=) c.-14+386C>T (n.-14+386C>T) c.-14+141C>T (n.-14+141C>T) c.151C>T c.860C>T c.1260C>T (p.Arg420=) n.1469C>T n.1646C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525860G>C | CA515387635 | SCO2,TYMP | c.1359C>G (p.Arg453=) c.1374C>G (p.Arg458=) c.-14+386C>G (n.-14+386C>G) c.-14+141C>G (n.-14+141C>G) c.151C>G c.860C>G c.1260C>G (p.Arg420=) n.1469C>G n.1646C>G | |
22 | g.50525860G>T | CA515387636 | SCO2,TYMP | c.1359C>A (p.Arg453=) c.1374C>A (p.Arg458=) c.-14+386C>A (n.-14+386C>A) c.-14+141C>A (n.-14+141C>A) c.151C>A c.860C>A c.1260C>A (p.Arg420=) n.1469C>A n.1646C>A | |
22 | g.50525861C>A | CA412196214 | SCO2,TYMP | c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.-14+385G>T (n.-14+385G>T) c.-14+140G>T (n.-14+140G>T) c.150G>T c.859G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.1468G>T n.1645G>T | |
22 | g.50525861C>G | CA412196216 | SCO2,TYMP | c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.-14+385G>C (n.-14+385G>C) c.-14+140G>C (n.-14+140G>C) c.150G>C c.859G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.1468G>C n.1645G>C | |
22 | g.50525861C>T | CA412196218 | SCO2,TYMP | c.1358G>A (p.Arg453His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.-14+385G>A (n.-14+385G>A) c.-14+140G>A (n.-14+140G>A) c.150G>A c.859G>A c.1259G>A (p.Arg420His) n.1468G>A n.1645G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525862G>A | CA412196220 | SCO2,TYMP | c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.-14+384C>T (n.-14+384C>T) c.-14+139C>T (n.-14+139C>T) c.149C>T c.858C>T c.1258C>T (p.Arg420Cys) n.1467C>T n.1644C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525862G>C | CA412196224 | SCO2,TYMP | c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.-14+384C>G (n.-14+384C>G) c.-14+139C>G (n.-14+139C>G) c.149C>G c.858C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.1467C>G n.1644C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525862G= | CA2410907438 | SCO2,TYMP | c.1357C= (p.Arg453=) c.1372C= (p.Arg458=) c.-14+384C= (n.-14+384C=) c.-14+139C= (n.-14+139C=) c.149C= c.858C= c.1258C= (p.Arg420=) n.1467C= n.1644C= | |
22 | g.50525862G>T | CA10321421 | SCO2,TYMP | c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.-14+384C>A (n.-14+384C>A) c.-14+139C>A (n.-14+139C>A) c.149C>A c.858C>A c.1258C>A (p.Arg420Ser) n.1467C>A n.1644C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525863dup | CA2580099933 | SCO2,TYMP | c.1357dup (p.Arg453ProfsTer?) c.1372dup (p.Arg458ProfsTer?) c.-14+384dup (n.-14+384dup) c.-14+139dup (n.-14+139dup) c.149dup c.858dup c.1258dup (p.Arg420ProfsTer?) n.1467dup n.1644dup | ClinVar |
22 | g.50525863G>A | CA515387641 | SCO2,TYMP | c.1356C>T (p.Ser452=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.-14+383C>T (n.-14+383C>T) c.-14+138C>T (n.-14+138C>T) c.148C>T c.857C>T c.1257C>T (p.Ser419=) n.1466C>T n.1643C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525863G>C | CA412196227 | SCO2,TYMP | c.1356C>G (p.Ser452Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.-14+383C>G (n.-14+383C>G) c.-14+138C>G (n.-14+138C>G) c.148C>G c.857C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) n.1466C>G n.1643C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525863G>T | CA412196228 | SCO2,TYMP | c.1356C>A (p.Ser452Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.-14+383C>A (n.-14+383C>A) c.-14+138C>A (n.-14+138C>A) c.148C>A c.857C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) n.1466C>A n.1643C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50525864C>A | CA412196230 | SCO2,TYMP | c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.-14+382G>T (n.-14+382G>T) c.-14+137G>T (n.-14+137G>T) c.147G>T c.856G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) n.1465G>T n.1642G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525864C= | CA2410907439 | SCO2,TYMP | c.1355G= (p.Ser452=) c.1370G= (p.Ser457=) c.-14+382G= (n.-14+382G=) c.-14+137G= (n.-14+137G=) c.147G= c.856G= c.1256G= (p.Ser419=) n.1465G= n.1642G= | |
22 | g.50525864C>G | CA10321422 | SCO2,TYMP | c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.-14+382G>C (n.-14+382G>C) c.-14+137G>C (n.-14+137G>C) c.147G>C c.856G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) n.1465G>C n.1642G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525864C>T | CA412196233 | SCO2,TYMP | c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.-14+382G>A (n.-14+382G>A) c.-14+137G>A (n.-14+137G>A) c.147G>A c.856G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) n.1465G>A n.1642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525865T>A | CA412196235 | SCO2,TYMP | c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.-14+381A>T (n.-14+381A>T) c.-14+136A>T (n.-14+136A>T) c.146A>T c.855A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) n.1464A>T n.1641A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50525865T>C | CA412196236 | SCO2,TYMP | c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.-14+381A>G (n.-14+381A>G) c.-14+136A>G (n.-14+136A>G) c.146A>G c.855A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) n.1464A>G n.1641A>G | |
22 | g.50525865T>G | CA412196238 | SCO2,TYMP | c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.-14+381A>C (n.-14+381A>C) c.-14+136A>C (n.-14+136A>C) c.146A>C c.855A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) n.1464A>C n.1641A>C | |
22 | g.50525866del | CA2657563065 | SCO2,TYMP | c.1353del (p.Ser452AlafsTer?) c.1368del (p.Ser457AlafsTer?) c.-14+380del (n.-14+380del) c.-14+135del (n.-14+135del) c.145del c.854del c.1254del (p.Ser419AlafsTer?) n.1463del n.1640del | gnomAD v4 |
22 | g.50525866C>A | CA412196241 | SCO2,TYMP | c.1353G>T (p.Gln451His) c.1368G>T (p.Gln456His) c.-14+380G>T (n.-14+380G>T) c.-14+135G>T (n.-14+135G>T) c.145G>T c.854G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.1463G>T n.1640G>T | |
22 | g.50525866C>G | CA412196243 | SCO2,TYMP | c.1353G>C (p.Gln451His) c.1368G>C (p.Gln456His) c.-14+380G>C (n.-14+380G>C) c.-14+135G>C (n.-14+135G>C) c.145G>C c.854G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.1463G>C n.1640G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525866C>T | CA515387645 | SCO2,TYMP | c.1353G>A (p.Gln451=) c.1368G>A (p.Gln456=) c.-14+380G>A (n.-14+380G>A) c.-14+135G>A (n.-14+135G>A) c.145G>A c.854G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.1463G>A n.1640G>A | |
22 | g.50525867T>A | CA412196250 | SCO2,TYMP | c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.-14+379A>T (n.-14+379A>T) c.-14+134A>T (n.-14+134A>T) c.144A>T c.853A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1462A>T n.1639A>T | |
22 | g.50525867T>C | CA412196246 | SCO2,TYMP | c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.-14+379A>G (n.-14+379A>G) c.-14+134A>G (n.-14+134A>G) c.144A>G c.853A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1462A>G n.1639A>G | |
22 | g.50525867T>G | CA412196245 | SCO2,TYMP | c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.-14+379A>C (n.-14+379A>C) c.-14+134A>C (n.-14+134A>C) c.144A>C c.853A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1462A>C n.1639A>C | |
22 | g.50525867T= | CA2410907441 | SCO2,TYMP | c.1352A= (p.Gln451=) c.1367A= (p.Gln456=) c.-14+379A= (n.-14+379A=) c.-14+134A= (n.-14+134A=) c.144A= c.853A= c.1253A= (p.Gln418=) n.1462A= n.1639A= | |
22 | g.50525867_50525889delinsTGCGGGCCGCTGAGCGCGGGGCC | CA2410907440 | SCO2,TYMP | c.1330_1352delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly444=) c.1345_1367delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly449=) c.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA) c.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA) c.122_144delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA c.831_853delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA c.1231_1253delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly411=) n.1440_1462delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA n.1617_1639delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA | |
22 | g.50525868G>A | CA412196253 | SCO2,TYMP | c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.-14+378C>T (n.-14+378C>T) c.-14+133C>T (n.-14+133C>T) c.143C>T c.852C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1461C>T n.1638C>T | |
22 | g.50525868G>C | CA412196256 | SCO2,TYMP | c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.-14+378C>G (n.-14+378C>G) c.-14+133C>G (n.-14+133C>G) c.143C>G c.852C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1461C>G n.1638C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525868G>T | CA412196258 | SCO2,TYMP | c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.-14+378C>A (n.-14+378C>A) c.-14+133C>A (n.-14+133C>A) c.143C>A c.852C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1461C>A n.1638C>A | |
22 | g.50525868dup | CA16616811 | SCO2,TYMP | c.1351dup (p.Gln451ProfsTer?) c.1366dup (p.Gln456ProfsTer?) c.-14+378dup (n.-14+378dup) c.-14+133dup (n.-14+133dup) c.143dup c.852dup c.1252dup (p.Gln418ProfsTer?) n.1461dup n.1638dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50525869_50525890del | CA325560089 | SCO2,TYMP | c.1330_1351del (p.Gly444ArgfsTer?) c.1345_1366del (p.Gly449ArgfsTer?) c.-14+357_-14+378del (n.-14+357_-14+378del) c.-14+112_-14+133del (n.-14+112_-14+133del) c.122_143del c.831_852del c.1231_1252del (p.Gly411ArgfsTer?) n.1440_1461del n.1617_1638del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50525869C>A | CA515387653 | SCO2,TYMP | c.1350G>T (p.Pro450=) c.1365G>T (p.Pro455=) c.-14+377G>T (n.-14+377G>T) c.-14+132G>T (n.-14+132G>T) c.142G>T c.851G>T c.1251G>T (p.Pro417=) n.1460G>T n.1637G>T | |
22 | g.50525869C= | CA2410907442 | SCO2,TYMP | c.1350G= (p.Pro450=) c.1365G= (p.Pro455=) c.-14+377G= (n.-14+377G=) c.-14+132G= (n.-14+132G=) c.142G= c.851G= c.1251G= (p.Pro417=) n.1460G= n.1637G= | |
22 | g.50525869C>G | CA515387655 | SCO2,TYMP | c.1350G>C (p.Pro450=) c.1365G>C (p.Pro455=) c.-14+377G>C (n.-14+377G>C) c.-14+132G>C (n.-14+132G>C) c.142G>C c.851G>C c.1251G>C (p.Pro417=) n.1460G>C n.1637G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50525869C>T | CA515387659 | SCO2,TYMP | c.1350G>A (p.Pro450=) c.1365G>A (p.Pro455=) c.-14+377G>A (n.-14+377G>A) c.-14+132G>A (n.-14+132G>A) c.142G>A c.851G>A c.1251G>A (p.Pro417=) n.1460G>A n.1637G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50525870G>A | CA325560097 | SCO2,TYMP | c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.-14+376C>T (n.-14+376C>T) c.-14+131C>T (n.-14+131C>T) c.141C>T c.850C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1459C>T n.1636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50525870G>C | CA412196264 | SCO2,TYMP | c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.-14+376C>G (n.-14+376C>G) c.-14+131C>G (n.-14+131C>G) c.141C>G c.850C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1459C>G n.1636C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50525870G= | CA2410907443 | SCO2,TYMP | c.1349C= (p.Pro450=) c.1364C= (p.Pro455=) c.-14+376C= (n.-14+376C=) c.-14+131C= (n.-14+131C=) c.141C= c.850C= c.1250C= (p.Pro417=) n.1459C= n.1636C= | |
22 | g.50525870G>T | CA412196272 | SCO2,TYMP | c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.-14+376C>A (n.-14+376C>A) c.-14+131C>A (n.-14+131C>A) c.141C>A c.850C>A c.1250C>A (p.Pro417Gln) n.1459C>A n.1636C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50525871G>A | CA412196283 | SCO2,TYMP | c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.-14+375C>T (n.-14+375C>T) c.-14+130C>T (n.-14+130C>T) c.140C>T c.849C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1458C>T n.1635C>T | |
22 | g.50525871G>C | CA412196295 | SCO2,TYMP | c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.-14+375C>G (n.-14+375C>G) c.-14+130C>G (n.-14+130C>G) c.140C>G c.849C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1458C>G n.1635C>G | |
22 | g.50525871G>T | CA412196298 | SCO2,TYMP | c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.-14+375C>A (n.-14+375C>A) c.-14+130C>A (n.-14+130C>A) c.140C>A c.849C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1458C>A n.1635C>A | |
22 | g.50525872G>A | CA515387663 | SCO2,TYMP | c.1347C>T (p.Gly449=) c.1362C>T (p.Gly454=) c.-14+374C>T (n.-14+374C>T) c.-14+129C>T (n.-14+129C>T) c.139C>T c.848C>T c.1248C>T (p.Gly416=) n.1457C>T n.1634C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |