Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525857_50525879delinsGGCGCGGCTCTGCGGGCCGCTGACA2410907436SCO2,TYMPc.1340_1362delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu447=)
c.1355_1377delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu452=)
c.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+367_-14+389delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC)
c.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (n.-14+122_-14+144delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC)
c.132_154delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
c.841_863delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
c.1241_1263delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC (p.Leu414=)
n.1450_1472delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
n.1627_1649delinsTCAGCGGCCCGCAGAGCCGCGCC
22g.50525864_50525885delCA10321419SCO2,TYMPc.1340_1361del (p.Leu447ProfsTer?)
c.1355_1376del (p.Leu452ProfsTer?)
c.-14+367_-14+388del (n.-14+367_-14+388del)
c.-14+122_-14+143del (n.-14+122_-14+143del)
c.132_153del
c.841_862del
c.1241_1262del (p.Leu414ProfsTer?)
n.1450_1471del
n.1627_1648del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525859C>ACA10321420SCO2,TYMPc.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.-14+387G>T (n.-14+387G>T)
c.-14+142G>T (n.-14+142G>T)
c.152G>T
c.861G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.1470G>T
n.1647G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50525859C=CA2410907437SCO2,TYMPc.1360G= (p.Ala454=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.-14+387G= (n.-14+387G=)
c.-14+142G= (n.-14+142G=)
c.152G=
c.861G=
c.1261G= (p.Ala421=)
n.1470G=
n.1647G=
22g.50525859C>GCA16616799SCO2,TYMPc.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.-14+387G>C (n.-14+387G>C)
c.-14+142G>C (n.-14+142G>C)
c.152G>C
c.861G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.1470G>C
n.1647G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525859C>TCA412196211SCO2,TYMPc.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.-14+387G>A (n.-14+387G>A)
c.-14+142G>A (n.-14+142G>A)
c.152G>A
c.861G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.1470G>A
n.1647G>A
 dbSNP
22g.50525860G>ACA515387634SCO2,TYMPc.1359C>T (p.Arg453=)
c.1374C>T (p.Arg458=)
c.-14+386C>T (n.-14+386C>T)
c.-14+141C>T (n.-14+141C>T)
c.151C>T
c.860C>T
c.1260C>T (p.Arg420=)
n.1469C>T
n.1646C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525860G>CCA515387635SCO2,TYMPc.1359C>G (p.Arg453=)
c.1374C>G (p.Arg458=)
c.-14+386C>G (n.-14+386C>G)
c.-14+141C>G (n.-14+141C>G)
c.151C>G
c.860C>G
c.1260C>G (p.Arg420=)
n.1469C>G
n.1646C>G
22g.50525860G>TCA515387636SCO2,TYMPc.1359C>A (p.Arg453=)
c.1374C>A (p.Arg458=)
c.-14+386C>A (n.-14+386C>A)
c.-14+141C>A (n.-14+141C>A)
c.151C>A
c.860C>A
c.1260C>A (p.Arg420=)
n.1469C>A
n.1646C>A
22g.50525861C>ACA412196214SCO2,TYMPc.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.-14+385G>T (n.-14+385G>T)
c.-14+140G>T (n.-14+140G>T)
c.150G>T
c.859G>T
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
n.1468G>T
n.1645G>T
22g.50525861C>GCA412196216SCO2,TYMPc.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.-14+385G>C (n.-14+385G>C)
c.-14+140G>C (n.-14+140G>C)
c.150G>C
c.859G>C
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
n.1468G>C
n.1645G>C
22g.50525861C>TCA412196218SCO2,TYMPc.1358G>A (p.Arg453His)
c.1373G>A (p.Arg458His)
c.-14+385G>A (n.-14+385G>A)
c.-14+140G>A (n.-14+140G>A)
c.150G>A
c.859G>A
c.1259G>A (p.Arg420His)
n.1468G>A
n.1645G>A
 gnomAD v4
22g.50525862G>ACA412196220SCO2,TYMPc.1357C>T (p.Arg453Cys)
c.1372C>T (p.Arg458Cys)
c.-14+384C>T (n.-14+384C>T)
c.-14+139C>T (n.-14+139C>T)
c.149C>T
c.858C>T
c.1258C>T (p.Arg420Cys)
n.1467C>T
n.1644C>T
 gnomAD v4
22g.50525862G>CCA412196224SCO2,TYMPc.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.-14+384C>G (n.-14+384C>G)
c.-14+139C>G (n.-14+139C>G)
c.149C>G
c.858C>G
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
n.1467C>G
n.1644C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525862G=CA2410907438SCO2,TYMPc.1357C= (p.Arg453=)
c.1372C= (p.Arg458=)
c.-14+384C= (n.-14+384C=)
c.-14+139C= (n.-14+139C=)
c.149C=
c.858C=
c.1258C= (p.Arg420=)
n.1467C=
n.1644C=
22g.50525862G>TCA10321421SCO2,TYMPc.1357C>A (p.Arg453Ser)
c.1372C>A (p.Arg458Ser)
c.-14+384C>A (n.-14+384C>A)
c.-14+139C>A (n.-14+139C>A)
c.149C>A
c.858C>A
c.1258C>A (p.Arg420Ser)
n.1467C>A
n.1644C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525863dupCA2580099933SCO2,TYMPc.1357dup (p.Arg453ProfsTer?)
c.1372dup (p.Arg458ProfsTer?)
c.-14+384dup (n.-14+384dup)
c.-14+139dup (n.-14+139dup)
c.149dup
c.858dup
c.1258dup (p.Arg420ProfsTer?)
n.1467dup
n.1644dup
 ClinVar
22g.50525863G>ACA515387641SCO2,TYMPc.1356C>T (p.Ser452=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.-14+383C>T (n.-14+383C>T)
c.-14+138C>T (n.-14+138C>T)
c.148C>T
c.857C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
n.1466C>T
n.1643C>T
 gnomAD v4
22g.50525863G>CCA412196227SCO2,TYMPc.1356C>G (p.Ser452Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
c.-14+383C>G (n.-14+383C>G)
c.-14+138C>G (n.-14+138C>G)
c.148C>G
c.857C>G
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
n.1466C>G
n.1643C>G
 gnomAD v4
22g.50525863G>TCA412196228SCO2,TYMPc.1356C>A (p.Ser452Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
c.-14+383C>A (n.-14+383C>A)
c.-14+138C>A (n.-14+138C>A)
c.148C>A
c.857C>A
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
n.1466C>A
n.1643C>A
 gnomAD v4
22g.50525864C>ACA412196230SCO2,TYMPc.1355G>T (p.Ser452Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.-14+382G>T (n.-14+382G>T)
c.-14+137G>T (n.-14+137G>T)
c.147G>T
c.856G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
n.1465G>T
n.1642G>T
 gnomAD v4
22g.50525864C=CA2410907439SCO2,TYMPc.1355G= (p.Ser452=)
c.1370G= (p.Ser457=)
c.-14+382G= (n.-14+382G=)
c.-14+137G= (n.-14+137G=)
c.147G=
c.856G=
c.1256G= (p.Ser419=)
n.1465G=
n.1642G=
22g.50525864C>GCA10321422SCO2,TYMPc.1355G>C (p.Ser452Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
c.-14+382G>C (n.-14+382G>C)
c.-14+137G>C (n.-14+137G>C)
c.147G>C
c.856G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
n.1465G>C
n.1642G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525864C>TCA412196233SCO2,TYMPc.1355G>A (p.Ser452Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.-14+382G>A (n.-14+382G>A)
c.-14+137G>A (n.-14+137G>A)
c.147G>A
c.856G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
n.1465G>A
n.1642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525865T>ACA412196235SCO2,TYMPc.1354A>T (p.Ser452Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.-14+381A>T (n.-14+381A>T)
c.-14+136A>T (n.-14+136A>T)
c.146A>T
c.855A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
n.1464A>T
n.1641A>T
 gnomAD v4
22g.50525865T>CCA412196236SCO2,TYMPc.1354A>G (p.Ser452Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.-14+381A>G (n.-14+381A>G)
c.-14+136A>G (n.-14+136A>G)
c.146A>G
c.855A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
n.1464A>G
n.1641A>G
22g.50525865T>GCA412196238SCO2,TYMPc.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.-14+381A>C (n.-14+381A>C)
c.-14+136A>C (n.-14+136A>C)
c.146A>C
c.855A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
n.1464A>C
n.1641A>C
22g.50525866delCA2657563065SCO2,TYMPc.1353del (p.Ser452AlafsTer?)
c.1368del (p.Ser457AlafsTer?)
c.-14+380del (n.-14+380del)
c.-14+135del (n.-14+135del)
c.145del
c.854del
c.1254del (p.Ser419AlafsTer?)
n.1463del
n.1640del
 gnomAD v4
22g.50525866C>ACA412196241SCO2,TYMPc.1353G>T (p.Gln451His)
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.-14+380G>T (n.-14+380G>T)
c.-14+135G>T (n.-14+135G>T)
c.145G>T
c.854G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.1463G>T
n.1640G>T
22g.50525866C>GCA412196243SCO2,TYMPc.1353G>C (p.Gln451His)
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.-14+380G>C (n.-14+380G>C)
c.-14+135G>C (n.-14+135G>C)
c.145G>C
c.854G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.1463G>C
n.1640G>C
 gnomAD v4
22g.50525866C>TCA515387645SCO2,TYMPc.1353G>A (p.Gln451=)
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.-14+380G>A (n.-14+380G>A)
c.-14+135G>A (n.-14+135G>A)
c.145G>A
c.854G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.1463G>A
n.1640G>A
22g.50525867T>ACA412196250SCO2,TYMPc.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.-14+379A>T (n.-14+379A>T)
c.-14+134A>T (n.-14+134A>T)
c.144A>T
c.853A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.1462A>T
n.1639A>T
22g.50525867T>CCA412196246SCO2,TYMPc.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.-14+379A>G (n.-14+379A>G)
c.-14+134A>G (n.-14+134A>G)
c.144A>G
c.853A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.1462A>G
n.1639A>G
22g.50525867T>GCA412196245SCO2,TYMPc.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.-14+379A>C (n.-14+379A>C)
c.-14+134A>C (n.-14+134A>C)
c.144A>C
c.853A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.1462A>C
n.1639A>C
22g.50525867T=CA2410907441SCO2,TYMPc.1352A= (p.Gln451=)
c.1367A= (p.Gln456=)
c.-14+379A= (n.-14+379A=)
c.-14+134A= (n.-14+134A=)
c.144A=
c.853A=
c.1253A= (p.Gln418=)
n.1462A=
n.1639A=
22g.50525867_50525889delinsTGCGGGCCGCTGAGCGCGGGGCCCA2410907440SCO2,TYMPc.1330_1352delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly444=)
c.1345_1367delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly449=)
c.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+357_-14+379delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA)
c.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (n.-14+112_-14+134delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA)
c.122_144delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
c.831_853delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
c.1231_1253delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA (p.Gly411=)
n.1440_1462delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
n.1617_1639delinsGGCCCCGCGCTCAGCGGCCCGCA
22g.50525868G>ACA412196253SCO2,TYMPc.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.-14+378C>T (n.-14+378C>T)
c.-14+133C>T (n.-14+133C>T)
c.143C>T
c.852C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.1461C>T
n.1638C>T
22g.50525868G>CCA412196256SCO2,TYMPc.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.-14+378C>G (n.-14+378C>G)
c.-14+133C>G (n.-14+133C>G)
c.143C>G
c.852C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.1461C>G
n.1638C>G
 gnomAD v4
22g.50525868G>TCA412196258SCO2,TYMPc.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.-14+378C>A (n.-14+378C>A)
c.-14+133C>A (n.-14+133C>A)
c.143C>A
c.852C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.1461C>A
n.1638C>A
22g.50525868dupCA16616811SCO2,TYMPc.1351dup (p.Gln451ProfsTer?)
c.1366dup (p.Gln456ProfsTer?)
c.-14+378dup (n.-14+378dup)
c.-14+133dup (n.-14+133dup)
c.143dup
c.852dup
c.1252dup (p.Gln418ProfsTer?)
n.1461dup
n.1638dup
 ClinVar dbSNP
22g.50525869_50525890delCA325560089SCO2,TYMPc.1330_1351del (p.Gly444ArgfsTer?)
c.1345_1366del (p.Gly449ArgfsTer?)
c.-14+357_-14+378del (n.-14+357_-14+378del)
c.-14+112_-14+133del (n.-14+112_-14+133del)
c.122_143del
c.831_852del
c.1231_1252del (p.Gly411ArgfsTer?)
n.1440_1461del
n.1617_1638del
 ClinVar dbSNP
22g.50525869C>ACA515387653SCO2,TYMPc.1350G>T (p.Pro450=)
c.1365G>T (p.Pro455=)
c.-14+377G>T (n.-14+377G>T)
c.-14+132G>T (n.-14+132G>T)
c.142G>T
c.851G>T
c.1251G>T (p.Pro417=)
n.1460G>T
n.1637G>T
22g.50525869C=CA2410907442SCO2,TYMPc.1350G= (p.Pro450=)
c.1365G= (p.Pro455=)
c.-14+377G= (n.-14+377G=)
c.-14+132G= (n.-14+132G=)
c.142G=
c.851G=
c.1251G= (p.Pro417=)
n.1460G=
n.1637G=
22g.50525869C>GCA515387655SCO2,TYMPc.1350G>C (p.Pro450=)
c.1365G>C (p.Pro455=)
c.-14+377G>C (n.-14+377G>C)
c.-14+132G>C (n.-14+132G>C)
c.142G>C
c.851G>C
c.1251G>C (p.Pro417=)
n.1460G>C
n.1637G>C
 gnomAD v4
22g.50525869C>TCA515387659SCO2,TYMPc.1350G>A (p.Pro450=)
c.1365G>A (p.Pro455=)
c.-14+377G>A (n.-14+377G>A)
c.-14+132G>A (n.-14+132G>A)
c.142G>A
c.851G>A
c.1251G>A (p.Pro417=)
n.1460G>A
n.1637G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525870G>ACA325560097SCO2,TYMPc.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.-14+376C>T (n.-14+376C>T)
c.-14+131C>T (n.-14+131C>T)
c.141C>T
c.850C>T
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.1459C>T
n.1636C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525870G>CCA412196264SCO2,TYMPc.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.-14+376C>G (n.-14+376C>G)
c.-14+131C>G (n.-14+131C>G)
c.141C>G
c.850C>G
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.1459C>G
n.1636C>G
 gnomAD v4
22g.50525870G=CA2410907443SCO2,TYMPc.1349C= (p.Pro450=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.-14+376C= (n.-14+376C=)
c.-14+131C= (n.-14+131C=)
c.141C=
c.850C=
c.1250C= (p.Pro417=)
n.1459C=
n.1636C=
22g.50525870G>TCA412196272SCO2,TYMPc.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.-14+376C>A (n.-14+376C>A)
c.-14+131C>A (n.-14+131C>A)
c.141C>A
c.850C>A
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
n.1459C>A
n.1636C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525871G>ACA412196283SCO2,TYMPc.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.-14+375C>T (n.-14+375C>T)
c.-14+130C>T (n.-14+130C>T)
c.140C>T
c.849C>T
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1458C>T
n.1635C>T

Number of alleles fetched