Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525803_50525820dupCA754072229SCO2,TYMPc.1404_1421dup (p.Ala474_Glu475insAlaProSerProPheAla)
c.1419_1436dup (p.Ala479_Glu480insAlaProSerProPheAla)
c.-14+431_-14+448dup (n.-14+431_-14+448dup)
c.-14+186_-14+203dup (n.-14+186_-14+203dup)
c.196_213dup
c.1305_1322dup (p.Ala441_Glu442insAlaProSerProPheAla)
n.1514_1531dup
n.1691_1708dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525803_50525820delCA2657563777SCO2,TYMPc.1404_1421del (p.Ala469_Ala474del)
c.1419_1436del (p.Ala474_Ala479del)
c.-14+431_-14+448del (n.-14+431_-14+448del)
c.-14+186_-14+203del (n.-14+186_-14+203del)
c.196_213del
c.1305_1322del (p.Ala436_Ala441del)
n.1514_1531del
n.1691_1708del
 gnomAD v4
22g.50525808_50525825delCA2657563802SCO2,TYMPc.1398_1415del (p.Phe467_Pro472del)
c.1413_1430del (p.Phe472_Pro477del)
c.-14+425_-14+442del (n.-14+425_-14+442del)
c.-14+180_-14+197del (n.-14+180_-14+197del)
c.190_207del
c.1299_1316del (p.Phe434_Pro439del)
n.1508_1525del
n.1685_1702del
 gnomAD v4
22g.50525807G>ACA289128SCO2,TYMPc.1412C>T (p.Ser471Leu)
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
c.-14+439C>T (n.-14+439C>T)
c.-14+194C>T (n.-14+194C>T)
c.204C>T
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
n.1522C>T
n.1699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525807G>CCA10321404SCO2,TYMPc.1412C>G (p.Ser471Trp)
c.1427C>G (p.Ser476Trp)
c.-14+439C>G (n.-14+439C>G)
c.-14+194C>G (n.-14+194C>G)
c.204C>G
c.1313C>G (p.Ser438Trp)
n.1522C>G
n.1699C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525807G=CA1139781081SCO2,TYMPc.1412C= (p.Ser471=)
c.1427C= (p.Ser476=)
c.-14+439C= (n.-14+439C=)
c.-14+194C= (n.-14+194C=)
c.204C=
c.1313C= (p.Ser438=)
n.1522C=
n.1699C=
22g.50525807G>TCA10321405SCO2,TYMPc.1412C>A (p.Ser471Ter)
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
c.-14+439C>A (n.-14+439C>A)
c.-14+194C>A (n.-14+194C>A)
c.204C>A
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
n.1522C>A
n.1699C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525808A=CA2410907400SCO2,TYMPc.1411T= (p.Ser471=)
c.1426T= (p.Ser476=)
c.-14+438T= (n.-14+438T=)
c.-14+193T= (n.-14+193T=)
c.203T=
c.1312T= (p.Ser438=)
n.1521T=
n.1698T=
22g.50525808A>CCA412195998SCO2,TYMPc.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.-14+438T>G (n.-14+438T>G)
c.-14+193T>G (n.-14+193T>G)
c.203T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.1521T>G
n.1698T>G
22g.50525808A>GCA412195999SCO2,TYMPc.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.-14+438T>C (n.-14+438T>C)
c.-14+193T>C (n.-14+193T>C)
c.203T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.1521T>C
n.1698T>C
22g.50525808A>TCA412196000SCO2,TYMPc.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.-14+438T>A (n.-14+438T>A)
c.-14+193T>A (n.-14+193T>A)
c.203T>A
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.1521T>A
n.1698T>A
22g.50525812_50525858dupCA2657563828SCO2,TYMPc.1365_1411dup (p.Ser471CysfsTer?)
c.1380_1426dup (p.Ser476CysfsTer?)
c.-14+392_-14+438dup (n.-14+392_-14+438dup)
c.-14+147_-14+193dup (n.-14+147_-14+193dup)
c.157_203dup
c.1266_1312dup (p.Ser438CysfsTer?)
n.1475_1521dup
n.1652_1698dup
 gnomAD v4
22g.50525809G>ACA515387547SCO2,TYMPc.1410C>T (p.Pro470=)
c.1425C>T (p.Pro475=)
c.-14+437C>T (n.-14+437C>T)
c.-14+192C>T (n.-14+192C>T)
c.202C>T
c.1311C>T (p.Pro437=)
n.1520C>T
n.1697C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525809G>CCA515387548SCO2,TYMPc.1410C>G (p.Pro470=)
c.1425C>G (p.Pro475=)
c.-14+437C>G (n.-14+437C>G)
c.-14+192C>G (n.-14+192C>G)
c.202C>G
c.1311C>G (p.Pro437=)
n.1520C>G
n.1697C>G
22g.50525809G=CA2410907401SCO2,TYMPc.1410C= (p.Pro470=)
c.1425C= (p.Pro475=)
c.-14+437C= (n.-14+437C=)
c.-14+192C= (n.-14+192C=)
c.202C=
c.1311C= (p.Pro437=)
n.1520C=
n.1697C=
22g.50525809G>TCA515387549SCO2,TYMPc.1410C>A (p.Pro470=)
c.1425C>A (p.Pro475=)
c.-14+437C>A (n.-14+437C>A)
c.-14+192C>A (n.-14+192C>A)
c.202C>A
c.1311C>A (p.Pro437=)
n.1520C>A
n.1697C>A
 gnomAD v4
22g.50525813dupCA212979SCO2,TYMPc.1410dup (p.Ser471LeufsTer?)
c.1425dup (p.Ser476LeufsTer?)
c.-14+437dup (n.-14+437dup)
c.-14+192dup (n.-14+192dup)
c.202dup
c.1311dup (p.Ser438LeufsTer?)
n.1520dup
n.1697dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525813delCA2657563834SCO2,TYMPc.1410del (p.Ser471ArgfsTer?)
c.1425del (p.Ser476ArgfsTer?)
c.-14+437del (n.-14+437del)
c.-14+192del (n.-14+192del)
c.202del
c.1311del (p.Ser438ArgfsTer?)
n.1520del
n.1697del
 gnomAD v4
22g.50525810G>ACA325559967SCO2,TYMPc.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.-14+436C>T (n.-14+436C>T)
c.-14+191C>T (n.-14+191C>T)
c.201C>T
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.1519C>T
n.1696C>T
 dbSNP
22g.50525810G>CCA412196002SCO2,TYMPc.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.-14+436C>G (n.-14+436C>G)
c.-14+191C>G (n.-14+191C>G)
c.201C>G
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.1519C>G
n.1696C>G
22g.50525810G=CA2410907402SCO2,TYMPc.1409C= (p.Pro470=)
c.1424C= (p.Pro475=)
c.-14+436C= (n.-14+436C=)
c.-14+191C= (n.-14+191C=)
c.201C=
c.1310C= (p.Pro437=)
n.1519C=
n.1696C=
22g.50525810G>TCA412196001SCO2,TYMPc.1409C>A (p.Pro470His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.-14+436C>A (n.-14+436C>A)
c.-14+191C>A (n.-14+191C>A)
c.201C>A
c.1310C>A (p.Pro437His)
n.1519C>A
n.1696C>A
22g.50525811G>ACA10321406SCO2,TYMPc.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.-14+435C>T (n.-14+435C>T)
c.-14+190C>T (n.-14+190C>T)
c.200C>T
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.1518C>T
n.1695C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525811G>CCA412196004SCO2,TYMPc.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.-14+435C>G (n.-14+435C>G)
c.-14+190C>G (n.-14+190C>G)
c.200C>G
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.1518C>G
n.1695C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525811G=CA2410907403SCO2,TYMPc.1408C= (p.Pro470=)
c.1423C= (p.Pro475=)
c.-14+435C= (n.-14+435C=)
c.-14+190C= (n.-14+190C=)
c.200C=
c.1309C= (p.Pro437=)
n.1518C=
n.1695C=
22g.50525811G>TCA412196005SCO2,TYMPc.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.-14+435C>A (n.-14+435C>A)
c.-14+190C>A (n.-14+190C>A)
c.200C>A
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.1518C>A
n.1695C>A
22g.50525812G>ACA10321407SCO2,TYMPc.1407C>T (p.Ala469=)
c.1422C>T (p.Ala474=)
c.-14+434C>T (n.-14+434C>T)
c.-14+189C>T (n.-14+189C>T)
c.199C>T
c.1308C>T (p.Ala436=)
n.1517C>T
n.1694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525812G>CCA515387551SCO2,TYMPc.1407C>G (p.Ala469=)
c.1422C>G (p.Ala474=)
c.-14+434C>G (n.-14+434C>G)
c.-14+189C>G (n.-14+189C>G)
c.199C>G
c.1308C>G (p.Ala436=)
n.1517C>G
n.1694C>G
22g.50525812G=CA2410907404SCO2,TYMPc.1407C= (p.Ala469=)
c.1422C= (p.Ala474=)
c.-14+434C= (n.-14+434C=)
c.-14+189C= (n.-14+189C=)
c.199C=
c.1308C= (p.Ala436=)
n.1517C=
n.1694C=
22g.50525812G>TCA515387552SCO2,TYMPc.1407C>A (p.Ala469=)
c.1422C>A (p.Ala474=)
c.-14+434C>A (n.-14+434C>A)
c.-14+189C>A (n.-14+189C>A)
c.199C>A
c.1308C>A (p.Ala436=)
n.1517C>A
n.1694C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525813G>ACA412196007SCO2,TYMPc.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.-14+433C>T (n.-14+433C>T)
c.-14+188C>T (n.-14+188C>T)
c.198C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.1516C>T
n.1693C>T
 gnomAD v4
22g.50525813G>CCA412196009SCO2,TYMPc.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.-14+433C>G (n.-14+433C>G)
c.-14+188C>G (n.-14+188C>G)
c.198C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.1516C>G
n.1693C>G
22g.50525813G=CA2410907405SCO2,TYMPc.1406C= (p.Ala469=)
c.1421C= (p.Ala474=)
c.-14+433C= (n.-14+433C=)
c.-14+188C= (n.-14+188C=)
c.198C=
c.1307C= (p.Ala436=)
n.1516C=
n.1693C=
22g.50525813G>TCA325559978SCO2,TYMPc.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.-14+433C>A (n.-14+433C>A)
c.-14+188C>A (n.-14+188C>A)
c.198C>A
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.1516C>A
n.1693C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525814C>ACA412196011SCO2,TYMPc.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.-14+432G>T (n.-14+432G>T)
c.-14+187G>T (n.-14+187G>T)
c.197G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.1515G>T
n.1692G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525814C=CA2410907406SCO2,TYMPc.1405G= (p.Ala469=)
c.1420G= (p.Ala474=)
c.-14+432G= (n.-14+432G=)
c.-14+187G= (n.-14+187G=)
c.197G=
c.1306G= (p.Ala436=)
n.1515G=
n.1692G=
22g.50525814C>GCA412196013SCO2,TYMPc.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.-14+432G>C (n.-14+432G>C)
c.-14+187G>C (n.-14+187G>C)
c.197G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1515G>C
n.1692G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525814C>TCA412196015SCO2,TYMPc.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.-14+432G>A (n.-14+432G>A)
c.-14+187G>A (n.-14+187G>A)
c.197G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1515G>A
n.1692G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525817_50525834dupCA2657563865SCO2,TYMPc.1388_1405dup (p.Ala468_Ala469insAspArgAlaProPheAla)
c.1403_1420dup (p.Ala473_Ala474insAspArgAlaProPheAla)
c.-14+415_-14+432dup (n.-14+415_-14+432dup)
c.-14+170_-14+187dup (n.-14+170_-14+187dup)
c.180_197dup
c.1289_1306dup (p.Ala435_Ala436insAspArgAlaProPheAla)
n.1498_1515dup
n.1675_1692dup
 gnomAD v4
22g.50525815G>ACA515387556SCO2,TYMPc.1404C>T (p.Ala468=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.-14+431C>T (n.-14+431C>T)
c.-14+186C>T (n.-14+186C>T)
c.196C>T
c.1305C>T (p.Ala435=)
n.1514C>T
n.1691C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525815G>CCA515387557SCO2,TYMPc.1404C>G (p.Ala468=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.-14+431C>G (n.-14+431C>G)
c.-14+186C>G (n.-14+186C>G)
c.196C>G
c.1305C>G (p.Ala435=)
n.1514C>G
n.1691C>G
 gnomAD v4
22g.50525815G=CA2410907407SCO2,TYMPc.1404C= (p.Ala468=)
c.1419C= (p.Ala473=)
c.-14+431C= (n.-14+431C=)
c.-14+186C= (n.-14+186C=)
c.196C=
c.1305C= (p.Ala435=)
n.1514C=
n.1691C=
22g.50525815G>TCA515387559SCO2,TYMPc.1404C>A (p.Ala468=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.-14+431C>A (n.-14+431C>A)
c.-14+186C>A (n.-14+186C>A)
c.196C>A
c.1305C>A (p.Ala435=)
n.1514C>A
n.1691C>A
22g.50525819_50525825delCA2695231152SCO2,TYMPc.1398_1404del (p.Phe467ProfsTer?)
c.1413_1419del (p.Phe472ProfsTer?)
c.-14+425_-14+431del (n.-14+425_-14+431del)
c.-14+180_-14+186del (n.-14+180_-14+186del)
c.190_196del
c.1299_1305del (p.Phe434ProfsTer?)
n.1508_1514del
n.1685_1691del
22g.50525816G>ACA412196017SCO2,TYMPc.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.-14+430C>T (n.-14+430C>T)
c.-14+185C>T (n.-14+185C>T)
c.195C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
n.1513C>T
n.1690C>T
 gnomAD v4
22g.50525816G>CCA412196019SCO2,TYMPc.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.-14+430C>G (n.-14+430C>G)
c.-14+185C>G (n.-14+185C>G)
c.195C>G
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
n.1513C>G
n.1690C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525816G=CA2410907408SCO2,TYMPc.1403C= (p.Ala468=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.-14+430C= (n.-14+430C=)
c.-14+185C= (n.-14+185C=)
c.195C=
c.1304C= (p.Ala435=)
n.1513C=
n.1690C=
22g.50525816G>TCA412196020SCO2,TYMPc.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.-14+430C>A (n.-14+430C>A)
c.-14+185C>A (n.-14+185C>A)
c.195C>A
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
n.1513C>A
n.1690C>A
22g.50525817C>ACA10321408SCO2,TYMPc.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.-14+429G>T (n.-14+429G>T)
c.-14+184G>T (n.-14+184G>T)
c.194G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
n.1512G>T
n.1689G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525817C=CA2410907409SCO2,TYMPc.1402G= (p.Ala468=)
c.1417G= (p.Ala473=)
c.-14+429G= (n.-14+429G=)
c.-14+184G= (n.-14+184G=)
c.194G=
c.1303G= (p.Ala435=)
n.1512G=
n.1689G=

Number of alleles fetched