Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50525776C>ACA412195884SCO2,TYMPc.1443G>T (p.Gln481His)
c.1458G>T (p.Gln486His)
c.-14+470G>T (n.-14+470G>T)
c.-14+225G>T (n.-14+225G>T)
c.235G>T
n.1553G>T
n.1730G>T
22g.50525776C=CA2410907379SCO2,TYMPc.1443G= (p.Gln481=)
c.1458G= (p.Gln486=)
c.-14+470G= (n.-14+470G=)
c.-14+225G= (n.-14+225G=)
c.235G=
n.1553G=
n.1730G=
22g.50525776C>GCA412195886SCO2,TYMPc.1443G>C (p.Gln481His)
c.1458G>C (p.Gln486His)
c.-14+470G>C (n.-14+470G>C)
c.-14+225G>C (n.-14+225G>C)
c.235G>C
n.1553G>C
n.1730G>C
22g.50525776C>TCA10321390SCO2,TYMPc.1443G>A (p.Gln481=)
c.1458G>A (p.Gln486=)
c.-14+470G>A (n.-14+470G>A)
c.-14+225G>A (n.-14+225G>A)
c.235G>A
n.1553G>A
n.1730G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525777T>ACA412195890SCO2,TYMPc.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.-14+469A>T (n.-14+469A>T)
c.-14+224A>T (n.-14+224A>T)
c.234A>T
n.1552A>T
n.1729A>T
22g.50525777T>CCA412195892SCO2,TYMPc.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.-14+469A>G (n.-14+469A>G)
c.-14+224A>G (n.-14+224A>G)
c.234A>G
n.1552A>G
n.1729A>G
 gnomAD v4
22g.50525777T>GCA412195894SCO2,TYMPc.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.-14+469A>C (n.-14+469A>C)
c.-14+224A>C (n.-14+224A>C)
c.234A>C
n.1552A>C
n.1729A>C
22g.50525778G>ACA10321391SCO2,TYMPc.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.-14+468C>T (n.-14+468C>T)
c.-14+223C>T (n.-14+223C>T)
c.233C>T
n.1551C>T
n.1728C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525778G>CCA412195897SCO2,TYMPc.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.-14+468C>G (n.-14+468C>G)
c.-14+223C>G (n.-14+223C>G)
c.233C>G
n.1551C>G
n.1728C>G
22g.50525778G=CA2410907380SCO2,TYMPc.1441C= (p.Gln481=)
c.1456C= (p.Gln486=)
c.-14+468C= (n.-14+468C=)
c.-14+223C= (n.-14+223C=)
c.233C=
n.1551C=
n.1728C=
22g.50525778G>TCA412195899SCO2,TYMPc.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.-14+468C>A (n.-14+468C>A)
c.-14+223C>A (n.-14+223C>A)
c.233C>A
n.1551C>A
n.1728C>A
 gnomAD v4
22g.50525779C>ACA515387509SCO2,TYMPc.1440G>T (p.Pro480=)
c.1455G>T (p.Pro485=)
c.-14+467G>T (n.-14+467G>T)
c.-14+222G>T (n.-14+222G>T)
c.232G>T
n.1550G>T
n.1727G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50525779C=CA2410907381SCO2,TYMPc.1440G= (p.Pro480=)
c.1455G= (p.Pro485=)
c.-14+467G= (n.-14+467G=)
c.-14+222G= (n.-14+222G=)
c.232G=
n.1550G=
n.1727G=
22g.50525779C>GCA515387510SCO2,TYMPc.1440G>C (p.Pro480=)
c.1455G>C (p.Pro485=)
c.-14+467G>C (n.-14+467G>C)
c.-14+222G>C (n.-14+222G>C)
c.232G>C
n.1550G>C
n.1727G>C
22g.50525779C>TCA10321392SCO2,TYMPc.1440G>A (p.Pro480=)
c.1455G>A (p.Pro485=)
c.-14+467G>A (n.-14+467G>A)
c.-14+222G>A (n.-14+222G>A)
c.232G>A
n.1550G>A
n.1727G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525780G>ACA412195904SCO2,TYMPc.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.-14+466C>T (n.-14+466C>T)
c.-14+221C>T (n.-14+221C>T)
c.231C>T
n.1549C>T
n.1726C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525780G>CCA322998SCO2,TYMPc.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.-14+466C>G (n.-14+466C>G)
c.-14+221C>G (n.-14+221C>G)
c.231C>G
n.1549C>G
n.1726C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525780G=CA2410907382SCO2,TYMPc.1439C= (p.Pro480=)
c.1454C= (p.Pro485=)
c.-14+466C= (n.-14+466C=)
c.-14+221C= (n.-14+221C=)
c.231C=
n.1549C=
n.1726C=
22g.50525780G>TCA412195901SCO2,TYMPc.1439C>A (p.Pro480Gln)
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.-14+466C>A (n.-14+466C>A)
c.-14+221C>A (n.-14+221C>A)
c.231C>A
n.1549C>A
n.1726C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50525781G>ACA10321394SCO2,TYMPc.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.-14+465C>T (n.-14+465C>T)
c.-14+220C>T (n.-14+220C>T)
c.230C>T
n.1548C>T
n.1725C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525781G>CCA10321393SCO2,TYMPc.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.-14+465C>G (n.-14+465C>G)
c.-14+220C>G (n.-14+220C>G)
c.230C>G
n.1548C>G
n.1725C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525781G=CA2410907383SCO2,TYMPc.1438C= (p.Pro480=)
c.1453C= (p.Pro485=)
c.-14+465C= (n.-14+465C=)
c.-14+220C= (n.-14+220C=)
c.230C=
n.1548C=
n.1725C=
22g.50525781G>TCA412195908SCO2,TYMPc.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.-14+465C>A (n.-14+465C>A)
c.-14+220C>A (n.-14+220C>A)
c.230C>A
n.1548C>A
n.1725C>A
22g.50525782C>ACA515387511SCO2,TYMPc.1437G>T (p.Pro479=)
c.1452G>T (p.Pro484=)
c.-14+464G>T (n.-14+464G>T)
c.-14+219G>T (n.-14+219G>T)
c.229G>T
n.1547G>T
n.1724G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50525782C=CA2410907384SCO2,TYMPc.1437G= (p.Pro479=)
c.1452G= (p.Pro484=)
c.-14+464G= (n.-14+464G=)
c.-14+219G= (n.-14+219G=)
c.229G=
n.1547G=
n.1724G=
22g.50525782C>GCA515387512SCO2,TYMPc.1437G>C (p.Pro479=)
c.1452G>C (p.Pro484=)
c.-14+464G>C (n.-14+464G>C)
c.-14+219G>C (n.-14+219G>C)
c.229G>C
n.1547G>C
n.1724G>C
22g.50525782C>TCA10321395SCO2,TYMPc.1437G>A (p.Pro479=)
c.1452G>A (p.Pro484=)
c.-14+464G>A (n.-14+464G>A)
c.-14+219G>A (n.-14+219G>A)
c.229G>A
n.1547G>A
n.1724G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525783G>ACA412195911SCO2,TYMPc.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.-14+463C>T (n.-14+463C>T)
c.-14+218C>T (n.-14+218C>T)
c.228C>T
n.1546C>T
n.1723C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525783G>CCA412195913SCO2,TYMPc.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.-14+463C>G (n.-14+463C>G)
c.-14+218C>G (n.-14+218C>G)
c.228C>G
n.1546C>G
n.1723C>G
22g.50525783G=CA2410907385SCO2,TYMPc.1436C= (p.Pro479=)
c.1451C= (p.Pro484=)
c.-14+463C= (n.-14+463C=)
c.-14+218C= (n.-14+218C=)
c.228C=
n.1546C=
n.1723C=
22g.50525783G>TCA412195914SCO2,TYMPc.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.-14+463C>A (n.-14+463C>A)
c.-14+218C>A (n.-14+218C>A)
c.228C>A
n.1546C>A
n.1723C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50525784G>ACA412195917SCO2,TYMPc.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.-14+462C>T (n.-14+462C>T)
c.-14+217C>T (n.-14+217C>T)
c.227C>T
n.1545C>T
n.1722C>T
 gnomAD v4
22g.50525784G>CCA412195919SCO2,TYMPc.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.-14+462C>G (n.-14+462C>G)
c.-14+217C>G (n.-14+217C>G)
c.227C>G
n.1545C>G
n.1722C>G
22g.50525784G>TCA412195920SCO2,TYMPc.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.-14+462C>A (n.-14+462C>A)
c.-14+217C>A (n.-14+217C>A)
c.227C>A
n.1545C>A
n.1722C>A
 gnomAD v4
22g.50525785C>ACA515387513SCO2,TYMPc.1434G>T (p.Leu478=)
c.1449G>T (p.Leu483=)
c.-14+461G>T (n.-14+461G>T)
c.-14+216G>T (n.-14+216G>T)
c.226G>T
c.1335G>T (p.Leu445=)
n.1544G>T
n.1721G>T
22g.50525785C>GCA515387514SCO2,TYMPc.1434G>C (p.Leu478=)
c.1449G>C (p.Leu483=)
c.-14+461G>C (n.-14+461G>C)
c.-14+216G>C (n.-14+216G>C)
c.226G>C
c.1335G>C (p.Leu445=)
n.1544G>C
n.1721G>C
22g.50525785C>TCA515387515SCO2,TYMPc.1434G>A (p.Leu478=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.-14+461G>A (n.-14+461G>A)
c.-14+216G>A (n.-14+216G>A)
c.226G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
n.1544G>A
n.1721G>A
 gnomAD v4
22g.50525786A>CCA412195922SCO2,TYMPc.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.-14+460T>G (n.-14+460T>G)
c.-14+215T>G (n.-14+215T>G)
c.225T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.1543T>G
n.1720T>G
22g.50525786A>GCA412195924SCO2,TYMPc.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.-14+460T>C (n.-14+460T>C)
c.-14+215T>C (n.-14+215T>C)
c.225T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.1543T>C
n.1720T>C
 gnomAD v4
22g.50525786A>TCA412195926SCO2,TYMPc.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.-14+460T>A (n.-14+460T>A)
c.-14+215T>A (n.-14+215T>A)
c.225T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
n.1543T>A
n.1720T>A
22g.50525787G>ACA16616768SCO2,TYMPc.1432C>T (p.Leu478=)
c.1447C>T (p.Leu483=)
c.-14+459C>T (n.-14+459C>T)
c.-14+214C>T (n.-14+214C>T)
c.224C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
n.1542C>T
n.1719C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50525787G>CCA412195930SCO2,TYMPc.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.-14+459C>G (n.-14+459C>G)
c.-14+214C>G (n.-14+214C>G)
c.224C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.1542C>G
n.1719C>G
 dbSNP
22g.50525787G=CA2410907386SCO2,TYMPc.1432C= (p.Leu478=)
c.1447C= (p.Leu483=)
c.-14+459C= (n.-14+459C=)
c.-14+214C= (n.-14+214C=)
c.224C=
c.1333C= (p.Leu445=)
n.1542C=
n.1719C=
22g.50525787G>TCA412195928SCO2,TYMPc.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.-14+459C>A (n.-14+459C>A)
c.-14+214C>A (n.-14+214C>A)
c.224C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
n.1542C>A
n.1719C>A
 gnomAD v4
22g.50525788A=CA2410907387SCO2,TYMPc.1431T= (p.Val477=)
c.1446T= (p.Val482=)
c.-14+458T= (n.-14+458T=)
c.-14+213T= (n.-14+213T=)
c.223T=
c.1332T= (p.Val444=)
n.1541T=
n.1718T=
22g.50525788A>CCA515387516SCO2,TYMPc.1431T>G (p.Val477=)
c.1446T>G (p.Val482=)
c.-14+458T>G (n.-14+458T>G)
c.-14+213T>G (n.-14+213T>G)
c.223T>G
c.1332T>G (p.Val444=)
n.1541T>G
n.1718T>G
22g.50525788A>GCA515387517SCO2,TYMPc.1431T>C (p.Val477=)
c.1446T>C (p.Val482=)
c.-14+458T>C (n.-14+458T>C)
c.-14+213T>C (n.-14+213T>C)
c.223T>C
c.1332T>C (p.Val444=)
n.1541T>C
n.1718T>C
 gnomAD v4
22g.50525788A>TCA10321396SCO2,TYMPc.1431T>A (p.Val477=)
c.1446T>A (p.Val482=)
c.-14+458T>A (n.-14+458T>A)
c.-14+213T>A (n.-14+213T>A)
c.223T>A
c.1332T>A (p.Val444=)
n.1541T>A
n.1718T>A
 dbSNP ExAC
22g.50525789dupCA16616812SCO2,TYMPc.1431dup (p.Leu478SerfsTer?)
c.1446dup (p.Leu483SerfsTer?)
c.-14+458dup (n.-14+458dup)
c.-14+213dup (n.-14+213dup)
c.223dup
c.1332dup (p.Leu445SerfsTer?)
n.1541dup
n.1718dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50525789A>CCA412195933SCO2,TYMPc.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.-14+457T>G (n.-14+457T>G)
c.-14+212T>G (n.-14+212T>G)
c.222T>G
c.1331T>G (p.Val444Gly)
n.1540T>G
n.1717T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched