Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50524256_50524291delCA2657558541NCAPH2,SCO2c.131_166del (p.Ala44_Pro55del)
c.*881_*916del (n.*881_*916del)
n.2909_2944del
 gnomAD v4
22g.50524255G>ACA117673NCAPH2,SCO2c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.2908G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524255G>CCA412193856NCAPH2,SCO2c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.2908G>C
 dbSNP
22g.50524255G=CA2410906194NCAPH2,SCO2c.157C= (p.Gln53=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.2908G=
22g.50524255G>TCA412193855NCAPH2,SCO2c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.2908G>T
 gnomAD v4
22g.50524258delCA2657558632NCAPH2,SCO2c.157del (p.Gln53ArgfsTer10)
c.*883del (n.*883del)
n.2911del
 gnomAD v4
22g.50524256G>ACA515268736NCAPH2,SCO2c.156C>T (p.Pro52=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.2909G>A
 gnomAD v4
22g.50524256G>CCA515268737NCAPH2,SCO2c.156C>G (p.Pro52=)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.2909G>C
 ClinVar
22g.50524256G>TCA515268738NCAPH2,SCO2c.156C>A (p.Pro52=)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.2909G>T
 gnomAD v4
22g.50524257G>ACA412193858NCAPH2,SCO2c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.2910G>A
22g.50524257G>CCA412193874NCAPH2,SCO2c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.2910G>C
22g.50524257G>TCA412193871NCAPH2,SCO2c.155C>A (p.Pro52His)
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.2910G>T
 gnomAD v4
22g.50524258G>ACA412193875NCAPH2,SCO2c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.2911G>A
 gnomAD v4
22g.50524258G>CCA10321284NCAPH2,SCO2c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.2911G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524258G=CA2410906195NCAPH2,SCO2c.154C= (p.Pro52=)
c.*883G= (n.*883G=)
n.2911G=
22g.50524258G>TCA412193878NCAPH2,SCO2c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.2911G>T
 gnomAD v4
22g.50524259C>ACA412193879NCAPH2,SCO2c.153G>T (p.Gln51His)
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.2912C>A
 gnomAD v4
22g.50524259C=CA2410906196NCAPH2,SCO2c.153G= (p.Gln51=)
c.*884C= (n.*884C=)
n.2912C=
22g.50524259C>GCA412193880NCAPH2,SCO2c.153G>C (p.Gln51His)
c.*884C>G (n.*884C>G)
n.2912C>G
22g.50524259C>TCA10321285NCAPH2,SCO2c.153G>A (p.Gln51=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.2912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524260T>ACA412193882NCAPH2,SCO2c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.2913T>A
22g.50524260T>CCA412193884NCAPH2,SCO2c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.2913T>C
 gnomAD v4
22g.50524260T>GCA412193886NCAPH2,SCO2c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.2913T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524260T=CA2410906198NCAPH2,SCO2c.152A= (p.Gln51=)
c.*885T= (n.*885T=)
n.2913T=
22g.50524260_50524284delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAGCA2410906197NCAPH2,SCO2c.128_152delinsCTGCAGAGACAGGTGGGCAGGGCCA (p.Pro43=)
c.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG (n.*885_*909delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG)
n.2913_2937delinsTGGCCCTGCCCACCTGTCTCTGCAG
22g.50524261G>ACA412193893NCAPH2,SCO2c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.2914G>A
 gnomAD v4
22g.50524261G>CCA412193894NCAPH2,SCO2c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.2914G>C
 gnomAD v4
22g.50524261G>TCA412193895NCAPH2,SCO2c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.2914G>T
 gnomAD v4
22g.50524262delCA2657558669NCAPH2,SCO2c.151del (p.Gln51SerfsTer12)
c.*887del (n.*887del)
n.2915del
 gnomAD v4
22g.50524270_50524293delCA10321286NCAPH2,SCO2c.128_151del (p.Pro43_Gly50del)
c.*895_*918del (n.*895_*918del)
n.2923_2946del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524262G>ACA515268744NCAPH2,SCO2c.150C>T (p.Gly50=)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.2915G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524262G>CCA515268745NCAPH2,SCO2c.150C>G (p.Gly50=)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.2915G>C
22g.50524262G>TCA515268743NCAPH2,SCO2c.150C>A (p.Gly50=)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.2915G>T
 gnomAD v4
22g.50524263C>ACA412193897NCAPH2,SCO2c.149G>T (p.Gly50Val)
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.2916C>A
22g.50524263C=CA2410906199NCAPH2,SCO2c.149G= (p.Gly50=)
c.*888C= (n.*888C=)
n.2916C=
22g.50524263C>GCA412193902NCAPH2,SCO2c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.2916C>G
22g.50524263C>TCA10321287NCAPH2,SCO2c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.2916C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524264C>ACA412193914NCAPH2,SCO2c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.2917C>A
22g.50524264C=CA2410906200NCAPH2,SCO2c.148G= (p.Gly50=)
c.*889C= (n.*889C=)
n.2917C=
22g.50524264C>GCA412193919NCAPH2,SCO2c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.2917C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524264C>TCA10321288NCAPH2,SCO2c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.2917C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524265C>ACA412193925NCAPH2,SCO2c.147G>T (p.Gln49His)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.2918C>A
 gnomAD v4
22g.50524265C>GCA412193928NCAPH2,SCO2c.147G>C (p.Gln49His)
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.2918C>G
22g.50524265C>TCA515268748NCAPH2,SCO2c.147G>A (p.Gln49=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.2918C>T
22g.50524266T>ACA412193929NCAPH2,SCO2c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.2919T>A
22g.50524266T>CCA412193930NCAPH2,SCO2c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.2919T>C
22g.50524266T>GCA10321289NCAPH2,SCO2c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.2919T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524266T=CA2410906201NCAPH2,SCO2c.146A= (p.Gln49=)
c.*891T= (n.*891T=)
n.2919T=
22g.50524267G>ACA412193931NCAPH2,SCO2c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.2920G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524267G>CCA412193933NCAPH2,SCO2c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.2920G>C

Number of alleles fetched