Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50524125_50524184dup | CA2657557733 | NCAPH2,SCO2 | c.231_290dup (p.Ala97_Ala98insLeuArgAlaGluLysGluArgLeuGlnGlnGlnLysArgThrGluAlaLeuArgGlnAla) c.*750_*809dup (n.*750_*809dup) n.2778_2837dup | gnomAD v4 |
22 | g.50524155T>A | CA412193376 | NCAPH2,SCO2 | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.*780T>A (n.*780T>A) n.2808T>A | |
22 | g.50524155T>C | CA412193379 | NCAPH2,SCO2 | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.*780T>C (n.*780T>C) n.2808T>C | |
22 | g.50524155T>G | CA412193381 | NCAPH2,SCO2 | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.*780T>G (n.*780T>G) n.2808T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524155T= | CA2410906120 | NCAPH2,SCO2 | c.257A= (p.Gln86=) c.*780T= (n.*780T=) n.2808T= | |
22 | g.50524156G>A | CA412193386 | NCAPH2,SCO2 | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.*781G>A (n.*781G>A) n.2809G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50524156G>C | CA412193387 | NCAPH2,SCO2 | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.*781G>C (n.*781G>C) n.2809G>C | |
22 | g.50524156G= | CA2410906121 | NCAPH2,SCO2 | c.256C= (p.Gln86=) c.*781G= (n.*781G=) n.2809G= | |
22 | g.50524156G>T | CA412193385 | NCAPH2,SCO2 | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*781G>T (n.*781G>T) n.2809G>T | |
22 | g.50524157C>A | CA515387450 | NCAPH2,SCO2 | c.255G>T (p.Leu85=) c.*782C>A (n.*782C>A) n.2810C>A | |
22 | g.50524157C= | CA2410906122 | NCAPH2,SCO2 | c.255G= (p.Leu85=) c.*782C= (n.*782C=) n.2810C= | |
22 | g.50524157C>G | CA515387452 | NCAPH2,SCO2 | c.255G>C (p.Leu85=) c.*782C>G (n.*782C>G) n.2810C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524157C>T | CA515387453 | NCAPH2,SCO2 | c.255G>A (p.Leu85=) c.*782C>T (n.*782C>T) n.2810C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524158A= | CA2410906123 | NCAPH2,SCO2 | c.254T= (p.Leu85=) c.*783A= (n.*783A=) n.2811A= | |
22 | g.50524158A>C | CA412193390 | NCAPH2,SCO2 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.*783A>C (n.*783A>C) n.2811A>C | |
22 | g.50524158A>G | CA412193396 | NCAPH2,SCO2 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.*783A>G (n.*783A>G) n.2811A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50524158A>T | CA325555893 | NCAPH2,SCO2 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.*783A>T (n.*783A>T) n.2811A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524159G>A | CA10321251 | NCAPH2,SCO2 | c.253C>T (p.Leu85=) c.*784G>A (n.*784G>A) n.2812G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524159G>C | CA412193402 | NCAPH2,SCO2 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.*784G>C (n.*784G>C) n.2812G>C | |
22 | g.50524159G= | CA2410906124 | NCAPH2,SCO2 | c.253C= (p.Leu85=) c.*784G= (n.*784G=) n.2812G= | |
22 | g.50524159G>T | CA412193405 | NCAPH2,SCO2 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.*784G>T (n.*784G>T) n.2812G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524160C>A | CA412193407 | NCAPH2,SCO2 | c.252G>T (p.Arg84Ser) c.*785C>A (n.*785C>A) n.2813C>A | |
22 | g.50524160C= | CA2410906125 | NCAPH2,SCO2 | c.252G= (p.Arg84=) c.*785C= (n.*785C=) n.2813C= | |
22 | g.50524160C>G | CA412193408 | NCAPH2,SCO2 | c.252G>C (p.Arg84Ser) c.*785C>G (n.*785C>G) n.2813C>G | |
22 | g.50524160C>T | CA10321252 | NCAPH2,SCO2 | c.252G>A (p.Arg84=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.2813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50524160_50524162delinsCCT | CA2410906126 | NCAPH2,SCO2 | c.250_252delinsAGG (p.Arg84=) c.*785_*787delinsCCT (n.*785_*787delinsCCT) n.2813_2815delinsCCT | |
22 | g.50524161C>A | CA412193410 | NCAPH2,SCO2 | c.251G>T (p.Arg84Met) c.*786C>A (n.*786C>A) n.2814C>A | |
22 | g.50524161C= | CA2410906127 | NCAPH2,SCO2 | c.251G= (p.Arg84=) c.*786C= (n.*786C=) n.2814C= | |
22 | g.50524161C>G | CA412193412 | NCAPH2,SCO2 | c.251G>C (p.Arg84Thr) c.*786C>G (n.*786C>G) n.2814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524161C>T | CA412193415 | NCAPH2,SCO2 | c.251G>A (p.Arg84Lys) c.*786C>T (n.*786C>T) n.2814C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524164_50524165del | CA640357311 | NCAPH2,SCO2 | c.250_251del (p.Arg84AlafsTer?) c.*789_*790del (n.*789_*790del) n.2817_2818del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524162T>A | CA412193416 | NCAPH2,SCO2 | c.250A>T (p.Arg84Trp) c.*787T>A (n.*787T>A) n.2815T>A | |
22 | g.50524162T>C | CA412193418 | NCAPH2,SCO2 | c.250A>G (p.Arg84Gly) c.*787T>C (n.*787T>C) n.2815T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50524162T>G | CA515387460 | NCAPH2,SCO2 | c.250A>C (p.Arg84=) c.*787T>G (n.*787T>G) n.2815T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50524162T= | CA2410906128 | NCAPH2,SCO2 | c.250A= (p.Arg84=) c.*787T= (n.*787T=) n.2815T= | |
22 | g.50524163C>A | CA412193421 | NCAPH2,SCO2 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.*788C>A (n.*788C>A) n.2816C>A | |
22 | g.50524163C= | CA2410906129 | NCAPH2,SCO2 | c.249G= (p.Glu83=) c.*788C= (n.*788C=) n.2816C= | |
22 | g.50524163C>G | CA412193424 | NCAPH2,SCO2 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.*788C>G (n.*788C>G) n.2816C>G | |
22 | g.50524163C>T | CA515387461 | NCAPH2,SCO2 | c.249G>A (p.Glu83=) c.*788C>T (n.*788C>T) n.2816C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50524164T>A | CA412193426 | NCAPH2,SCO2 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.*789T>A (n.*789T>A) n.2817T>A | |
22 | g.50524164T>C | CA412193429 | NCAPH2,SCO2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.*789T>C (n.*789T>C) n.2817T>C | |
22 | g.50524164T>G | CA412193432 | NCAPH2,SCO2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.*789T>G (n.*789T>G) n.2817T>G | |
22 | g.50524165C>A | CA412193435 | NCAPH2,SCO2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.*790C>A (n.*790C>A) n.2818C>A | |
22 | g.50524165C>G | CA412193439 | NCAPH2,SCO2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.*790C>G (n.*790C>G) n.2818C>G | |
22 | g.50524165C>T | CA412193440 | NCAPH2,SCO2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.*790C>T (n.*790C>T) n.2818C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524165_50524168delinsCCTT | CA2410906130 | NCAPH2,SCO2 | c.244_247delinsAAGG (p.Lys82=) c.*790_*793delinsCCTT (n.*790_*793delinsCCTT) n.2818_2821delinsCCTT | |
22 | g.50524166C>A | CA412193445 | NCAPH2,SCO2 | c.246G>T (p.Lys82Asn) c.*791C>A (n.*791C>A) n.2819C>A | |
22 | g.50524166C>G | CA412193447 | NCAPH2,SCO2 | c.246G>C (p.Lys82Asn) c.*791C>G (n.*791C>G) n.2819C>G | |
22 | g.50524166C>T | CA515387466 | NCAPH2,SCO2 | c.246G>A (p.Lys82=) c.*791C>T (n.*791C>T) n.2819C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50524168_50524170del | CA10321253 | NCAPH2,SCO2 | c.244_246del (p.Lys82del) c.*793_*795del (n.*793_*795del) n.2821_2823del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |