Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50524125_50524184dupCA2657557733NCAPH2,SCO2c.231_290dup (p.Ala97_Ala98insLeuArgAlaGluLysGluArgLeuGlnGlnGlnLysArgThrGluAlaLeuArgGlnAla)
c.*750_*809dup (n.*750_*809dup)
n.2778_2837dup
 gnomAD v4
22g.50524147_50524149delCA2552694012NCAPH2,SCO2c.264_266del (p.Lys89del)
c.*772_*774del (n.*772_*774del)
n.2800_2802del
22g.50524149T>ACA412193330NCAPH2,SCO2c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.2802T>A
22g.50524149T>CCA412193333NCAPH2,SCO2c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.2802T>C
 dbSNP
22g.50524149T>GCA412193334NCAPH2,SCO2c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.2802T>G
22g.50524149T=CA2410906116NCAPH2,SCO2c.263A= (p.Gln88=)
c.*774T= (n.*774T=)
n.2802T=
22g.50524150G>ACA412193338NCAPH2,SCO2c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.2803G>A
22g.50524150G>CCA412193341NCAPH2,SCO2c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.2803G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524150G=CA2410906117NCAPH2,SCO2c.262C= (p.Gln88=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.2803G=
22g.50524150G>TCA412193343NCAPH2,SCO2c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.2803G>T
22g.50524151C>ACA412193346NCAPH2,SCO2c.261G>T (p.Gln87His)
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.2804C>A
22g.50524151C=CA2410906118NCAPH2,SCO2c.261G= (p.Gln87=)
c.*776C= (n.*776C=)
n.2804C=
22g.50524151C>GCA412193345NCAPH2,SCO2c.261G>C (p.Gln87His)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.2804C>G
22g.50524151C>TCA515387441NCAPH2,SCO2c.261G>A (p.Gln87=)
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.2804C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524152T>ACA412193350NCAPH2,SCO2c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.2805T>A
22g.50524152T>CCA412193352NCAPH2,SCO2c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.2805T>C
22g.50524152T>GCA412193355NCAPH2,SCO2c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.2805T>G
22g.50524153G>ACA412193357NCAPH2,SCO2c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.2806G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524153G>CCA412193360NCAPH2,SCO2c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.2806G>C
22g.50524153G=CA2410906119NCAPH2,SCO2c.259C= (p.Gln87=)
c.*778G= (n.*778G=)
n.2806G=
22g.50524153G>TCA412193361NCAPH2,SCO2c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.2806G>T
 gnomAD v4
22g.50524154C>ACA412193364NCAPH2,SCO2c.258G>T (p.Gln86His)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.2807C>A
22g.50524154C>GCA412193366NCAPH2,SCO2c.258G>C (p.Gln86His)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.2807C>G
22g.50524154C>TCA515387447NCAPH2,SCO2c.258G>A (p.Gln86=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.2807C>T
22g.50524155T>ACA412193376NCAPH2,SCO2c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.2808T>A
22g.50524155T>CCA412193379NCAPH2,SCO2c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.2808T>C
22g.50524155T>GCA412193381NCAPH2,SCO2c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.2808T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524155T=CA2410906120NCAPH2,SCO2c.257A= (p.Gln86=)
c.*780T= (n.*780T=)
n.2808T=
22g.50524156G>ACA412193386NCAPH2,SCO2c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.2809G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50524156G>CCA412193387NCAPH2,SCO2c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.2809G>C
22g.50524156G=CA2410906121NCAPH2,SCO2c.256C= (p.Gln86=)
c.*781G= (n.*781G=)
n.2809G=
22g.50524156G>TCA412193385NCAPH2,SCO2c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.2809G>T
22g.50524157C>ACA515387450NCAPH2,SCO2c.255G>T (p.Leu85=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.2810C>A
22g.50524157C=CA2410906122NCAPH2,SCO2c.255G= (p.Leu85=)
c.*782C= (n.*782C=)
n.2810C=
22g.50524157C>GCA515387452NCAPH2,SCO2c.255G>C (p.Leu85=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.2810C>G
 gnomAD v4
22g.50524157C>TCA515387453NCAPH2,SCO2c.255G>A (p.Leu85=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.2810C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50524158A=CA2410906123NCAPH2,SCO2c.254T= (p.Leu85=)
c.*783A= (n.*783A=)
n.2811A=
22g.50524158A>CCA412193390NCAPH2,SCO2c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.2811A>C
22g.50524158A>GCA412193396NCAPH2,SCO2c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.2811A>G
 gnomAD v4
22g.50524158A>TCA325555893NCAPH2,SCO2c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.2811A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524159G>ACA10321251NCAPH2,SCO2c.253C>T (p.Leu85=)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.2812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524159G>CCA412193402NCAPH2,SCO2c.253C>G (p.Leu85Val)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.2812G>C
22g.50524159G=CA2410906124NCAPH2,SCO2c.253C= (p.Leu85=)
c.*784G= (n.*784G=)
n.2812G=
22g.50524159G>TCA412193405NCAPH2,SCO2c.253C>A (p.Leu85Met)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.2812G>T
 gnomAD v4
22g.50524160C>ACA412193407NCAPH2,SCO2c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.2813C>A
22g.50524160C=CA2410906125NCAPH2,SCO2c.252G= (p.Arg84=)
c.*785C= (n.*785C=)
n.2813C=
22g.50524160C>GCA412193408NCAPH2,SCO2c.252G>C (p.Arg84Ser)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.2813C>G
22g.50524160C>TCA10321252NCAPH2,SCO2c.252G>A (p.Arg84=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.2813C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524160_50524162delinsCCTCA2410906126NCAPH2,SCO2c.250_252delinsAGG (p.Arg84=)
c.*785_*787delinsCCT (n.*785_*787delinsCCT)
n.2813_2815delinsCCT
22g.50524161C>ACA412193410NCAPH2,SCO2c.251G>T (p.Arg84Met)
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.2814C>A

Number of alleles fetched