| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50524125_50524184dup | CA2657557733 | NCAPH2,SCO2 | c.231_290dup (p.Ala97_Ala98insLeuArgAlaGluLysGluArgLeuGlnGlnGlnLysArgThrGluAlaLeuArgGlnAla) c.*750_*809dup (n.*750_*809dup) n.2778_2837dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50524144G>A | CA117679 | NCAPH2,SCO2 | c.268C>T (p.Arg90Ter) c.*769G>A (n.*769G>A) n.2797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50524144G>C | CA412193303 | NCAPH2,SCO2 | c.268C>G (p.Arg90Gly) c.*769G>C (n.*769G>C) n.2797G>C | |
| 22 | g.50524144G= | CA2410906113 | NCAPH2,SCO2 | c.268C= (p.Arg90=) c.*769G= (n.*769G=) n.2797G= | |
| 22 | g.50524144G>T | CA515387433 | NCAPH2,SCO2 | c.268C>A (p.Arg90=) c.*769G>T (n.*769G>T) n.2797G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50524145C>A | CA412193306 | NCAPH2,SCO2 | c.267G>T (p.Lys89Asn) c.*770C>A (n.*770C>A) n.2798C>A | |
| 22 | g.50524145C= | CA2410906114 | NCAPH2,SCO2 | c.267G= (p.Lys89=) c.*770C= (n.*770C=) n.2798C= | |
| 22 | g.50524145C>G | CA412193310 | NCAPH2,SCO2 | c.267G>C (p.Lys89Asn) c.*770C>G (n.*770C>G) n.2798C>G | |
| 22 | g.50524145C>T | CA515387434 | NCAPH2,SCO2 | c.267G>A (p.Lys89=) c.*770C>T (n.*770C>T) n.2798C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50524146T>A | CA412193312 | NCAPH2,SCO2 | c.266A>T (p.Lys89Met) c.*771T>A (n.*771T>A) n.2799T>A | |
| 22 | g.50524146T>C | CA412193317 | NCAPH2,SCO2 | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.*771T>C (n.*771T>C) n.2799T>C | |
| 22 | g.50524146T>G | CA412193314 | NCAPH2,SCO2 | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.*771T>G (n.*771T>G) n.2799T>G | |
| 22 | g.50524147_50524149del | CA2552694012 | NCAPH2,SCO2 | c.264_266del (p.Lys89del) c.*772_*774del (n.*772_*774del) n.2800_2802del | |
| 22 | g.50524147T>A | CA10321250 | NCAPH2,SCO2 | c.265A>T (p.Lys89Ter) c.*772T>A (n.*772T>A) n.2800T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50524147T>C | CA412193321 | NCAPH2,SCO2 | c.265A>G (p.Lys89Glu) c.*772T>C (n.*772T>C) n.2800T>C | |
| 22 | g.50524147T>G | CA412193323 | NCAPH2,SCO2 | c.265A>C (p.Lys89Gln) c.*772T>G (n.*772T>G) n.2800T>G | |
| 22 | g.50524147T= | CA2410906115 | NCAPH2,SCO2 | c.265A= (p.Lys89=) c.*772T= (n.*772T=) n.2800T= | |
| 22 | g.50524148T>A | CA412193324 | NCAPH2,SCO2 | c.264A>T (p.Gln88His) c.*773T>A (n.*773T>A) n.2801T>A | |
| 22 | g.50524148T>C | CA515387436 | NCAPH2,SCO2 | c.264A>G (p.Gln88=) c.*773T>C (n.*773T>C) n.2801T>C | |
| 22 | g.50524148T>G | CA412193327 | NCAPH2,SCO2 | c.264A>C (p.Gln88His) c.*773T>G (n.*773T>G) n.2801T>G | |
| 22 | g.50524149T>A | CA412193330 | NCAPH2,SCO2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.*774T>A (n.*774T>A) n.2802T>A | |
| 22 | g.50524149T>C | CA412193333 | NCAPH2,SCO2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.*774T>C (n.*774T>C) n.2802T>C | dbSNP |
| 22 | g.50524149T>G | CA412193334 | NCAPH2,SCO2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.*774T>G (n.*774T>G) n.2802T>G | |
| 22 | g.50524149T= | CA2410906116 | NCAPH2,SCO2 | c.263A= (p.Gln88=) c.*774T= (n.*774T=) n.2802T= | |
| 22 | g.50524150G>A | CA412193338 | NCAPH2,SCO2 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.*775G>A (n.*775G>A) n.2803G>A | |
| 22 | g.50524150G>C | CA412193341 | NCAPH2,SCO2 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.*775G>C (n.*775G>C) n.2803G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50524150G= | CA2410906117 | NCAPH2,SCO2 | c.262C= (p.Gln88=) c.*775G= (n.*775G=) n.2803G= | |
| 22 | g.50524150G>T | CA412193343 | NCAPH2,SCO2 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.*775G>T (n.*775G>T) n.2803G>T | |
| 22 | g.50524151C>A | CA412193346 | NCAPH2,SCO2 | c.261G>T (p.Gln87His) c.*776C>A (n.*776C>A) n.2804C>A | |
| 22 | g.50524151C= | CA2410906118 | NCAPH2,SCO2 | c.261G= (p.Gln87=) c.*776C= (n.*776C=) n.2804C= | |
| 22 | g.50524151C>G | CA412193345 | NCAPH2,SCO2 | c.261G>C (p.Gln87His) c.*776C>G (n.*776C>G) n.2804C>G | |
| 22 | g.50524151C>T | CA515387441 | NCAPH2,SCO2 | c.261G>A (p.Gln87=) c.*776C>T (n.*776C>T) n.2804C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50524152T>A | CA412193350 | NCAPH2,SCO2 | c.260A>T (p.Gln87Leu) c.*777T>A (n.*777T>A) n.2805T>A | |
| 22 | g.50524152T>C | CA412193352 | NCAPH2,SCO2 | c.260A>G (p.Gln87Arg) c.*777T>C (n.*777T>C) n.2805T>C | |
| 22 | g.50524152T>G | CA412193355 | NCAPH2,SCO2 | c.260A>C (p.Gln87Pro) c.*777T>G (n.*777T>G) n.2805T>G | |
| 22 | g.50524153G>A | CA412193357 | NCAPH2,SCO2 | c.259C>T (p.Gln87Ter) c.*778G>A (n.*778G>A) n.2806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50524153G>C | CA412193360 | NCAPH2,SCO2 | c.259C>G (p.Gln87Glu) c.*778G>C (n.*778G>C) n.2806G>C | |
| 22 | g.50524153G= | CA2410906119 | NCAPH2,SCO2 | c.259C= (p.Gln87=) c.*778G= (n.*778G=) n.2806G= | |
| 22 | g.50524153G>T | CA412193361 | NCAPH2,SCO2 | c.259C>A (p.Gln87Lys) c.*778G>T (n.*778G>T) n.2806G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50524154C>A | CA412193364 | NCAPH2,SCO2 | c.258G>T (p.Gln86His) c.*779C>A (n.*779C>A) n.2807C>A | |
| 22 | g.50524154C>G | CA412193366 | NCAPH2,SCO2 | c.258G>C (p.Gln86His) c.*779C>G (n.*779C>G) n.2807C>G | |
| 22 | g.50524154C>T | CA515387447 | NCAPH2,SCO2 | c.258G>A (p.Gln86=) c.*779C>T (n.*779C>T) n.2807C>T | |
| 22 | g.50524155T>A | CA412193376 | NCAPH2,SCO2 | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.*780T>A (n.*780T>A) n.2808T>A | |
| 22 | g.50524155T>C | CA412193379 | NCAPH2,SCO2 | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.*780T>C (n.*780T>C) n.2808T>C | |
| 22 | g.50524155T>G | CA412193381 | NCAPH2,SCO2 | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.*780T>G (n.*780T>G) n.2808T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50524155T= | CA2410906120 | NCAPH2,SCO2 | c.257A= (p.Gln86=) c.*780T= (n.*780T=) n.2808T= | |
| 22 | g.50524156G>A | CA412193386 | NCAPH2,SCO2 | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.*781G>A (n.*781G>A) n.2809G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50524156G>C | CA412193387 | NCAPH2,SCO2 | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.*781G>C (n.*781G>C) n.2809G>C | |
| 22 | g.50524156G= | CA2410906121 | NCAPH2,SCO2 | c.256C= (p.Gln86=) c.*781G= (n.*781G=) n.2809G= | |
| 22 | g.50524156G>T | CA412193385 | NCAPH2,SCO2 | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*781G>T (n.*781G>T) n.2809G>T |