Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50524049dupCA2591984057NCAPH2,SCO2c.364dup (p.Gln122ProfsTer14)
c.*674dup (n.*674dup)
n.2702dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524049G>ACA515387165NCAPH2,SCO2c.363C>T (p.Gly121=)
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.2702G>A
 gnomAD v4
22g.50524049G>CCA515387166NCAPH2,SCO2c.363C>G (p.Gly121=)
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.2702G>C
22g.50524049G>TCA515387167NCAPH2,SCO2c.363C>A (p.Gly121=)
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.2702G>T
22g.50524049_50524050delinsGCCA2410906059NCAPH2,SCO2c.362_363delinsGC (p.Gly121=)
c.*674_*675delinsGC (n.*674_*675delinsGC)
n.2702_2703delinsGC
22g.50524050C>ACA412192969NCAPH2,SCO2c.362G>T (p.Gly121Val)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.2703C>A
 gnomAD v4
22g.50524050C>GCA412192972NCAPH2,SCO2c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.2703C>G
22g.50524050C>TCA412192971NCAPH2,SCO2c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.2703C>T
 gnomAD v4
22g.50524053delCA640357307NCAPH2,SCO2c.362del (p.Gly121AlafsTer5)
c.*678del (n.*678del)
n.2706del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524051C>ACA412192974NCAPH2,SCO2c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.2704C>A
 dbSNP
22g.50524051C>GCA412192975NCAPH2,SCO2c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.2704C>G
22g.50524051C>TCA412192976NCAPH2,SCO2c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.2704C>T
 gnomAD v4
22g.50524052C>ACA515387168NCAPH2,SCO2c.360G>T (p.Arg120=)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.2705C>A
22g.50524052C=CA2410906060NCAPH2,SCO2c.360G= (p.Arg120=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.2705C=
22g.50524052C>GCA515387169NCAPH2,SCO2c.360G>C (p.Arg120=)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.2705C>G
22g.50524052C>TCA515387170NCAPH2,SCO2c.360G>A (p.Arg120=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.2705C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524053C>ACA412192978NCAPH2,SCO2c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.2706C>A
22g.50524053C=CA2410906061NCAPH2,SCO2c.359G= (p.Arg120=)
c.*678C= (n.*678C=)
n.2706C=
22g.50524053C>GCA10321222NCAPH2,SCO2c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.2706C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524053C>TCA10321224NCAPH2,SCO2c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.2706C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524053_50524054delinsCGCA2410906062NCAPH2,SCO2c.358_359delinsCG (p.Arg120=)
c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG)
n.2706_2707delinsCG
22g.50524054G>ACA10321225NCAPH2,SCO2c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.2707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524054G>CCA412192981NCAPH2,SCO2c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.2707G>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524054G=CA2410906063NCAPH2,SCO2c.358C= (p.Arg120=)
c.*679G= (n.*679G=)
n.2707G=
22g.50524054G>TCA515387171NCAPH2,SCO2c.358C>A (p.Arg120=)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.2707G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524055dupCA754070970NCAPH2,SCO2c.358dup (p.Arg120ProfsTer16)
c.*680dup (n.*680dup)
n.2708dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524055delCA10321223NCAPH2,SCO2c.358del (p.Arg120GlyfsTer6)
c.*680del (n.*680del)
n.2708del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524055G>ACA515387172NCAPH2,SCO2c.357C>T (p.Phe119=)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.2708G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524055G>CCA412192983NCAPH2,SCO2c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.2708G>C
22g.50524055G=CA2410906064NCAPH2,SCO2c.357C= (p.Phe119=)
c.*680G= (n.*680G=)
n.2708G=
22g.50524055G>TCA412192985NCAPH2,SCO2c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.2708G>T
22g.50524056A>CCA412192990NCAPH2,SCO2c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.2709A>C
22g.50524056A>GCA412192988NCAPH2,SCO2c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.2709A>G
 gnomAD v4
22g.50524056A>TCA412192987NCAPH2,SCO2c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.2709A>T
22g.50524057A>CCA412192992NCAPH2,SCO2c.355T>G (p.Phe119Val)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.2710A>C
22g.50524057A>GCA412192993NCAPH2,SCO2c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.2710A>G
22g.50524057A>TCA412192995NCAPH2,SCO2c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.2710A>T
22g.50524058G>ACA515387173NCAPH2,SCO2c.354C>T (p.Asp118=)
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.2711G>A
 gnomAD v4
22g.50524058G>CCA412192996NCAPH2,SCO2c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.2711G>C
 dbSNP
22g.50524058G=CA2410906065NCAPH2,SCO2c.354C= (p.Asp118=)
c.*683G= (n.*683G=)
n.2711G=
22g.50524058G>TCA412192997NCAPH2,SCO2c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.2711G>T
22g.50524059T>ACA412192999NCAPH2,SCO2c.353A>T (p.Asp118Val)
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.2712T>A
22g.50524059T>CCA412193000NCAPH2,SCO2c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.2712T>C
22g.50524059T>GCA412193001NCAPH2,SCO2c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.2712T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50524059T=CA2410906066NCAPH2,SCO2c.353A= (p.Asp118=)
c.*684T= (n.*684T=)
n.2712T=
22g.50524060C>ACA412193003NCAPH2,SCO2c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.2713C>A
 gnomAD v4
22g.50524060C=CA2410906067NCAPH2,SCO2c.352G= (p.Asp118=)
c.*685C= (n.*685C=)
n.2713C=
22g.50524060C>GCA412193004NCAPH2,SCO2c.352G>C (p.Asp118His)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.2713C>G
22g.50524060C>TCA412193006NCAPH2,SCO2c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.2713C>T
 dbSNP
22g.50524061A>CCA515387174NCAPH2,SCO2c.351T>G (p.Ala117=)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.2714A>C

Number of alleles fetched