Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50524044C>ACA412192948NCAPH2,SCO2c.368G>T (p.Trp123Leu)
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.2697C>A
22g.50524044C>GCA412192950NCAPH2,SCO2c.368G>C (p.Trp123Ser)
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.2697C>G
22g.50524044C>TCA412192949NCAPH2,SCO2c.368G>A (p.Trp123Ter)
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.2697C>T
 gnomAD v4
22g.50524045A=CA2410906056NCAPH2,SCO2c.367T= (p.Trp123=)
c.*670A= (n.*670A=)
n.2698A=
22g.50524045A>CCA412192953NCAPH2,SCO2c.367T>G (p.Trp123Gly)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.2698A>C
22g.50524045A>GCA325555739NCAPH2,SCO2c.367T>C (p.Trp123Arg)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.2698A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524045A>TCA412192955NCAPH2,SCO2c.367T>A (p.Trp123Arg)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.2698A>T
22g.50524046C>ACA412192956NCAPH2,SCO2c.366G>T (p.Gln122His)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.2699C>A
22g.50524046C>GCA412192957NCAPH2,SCO2c.366G>C (p.Gln122His)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.2699C>G
22g.50524046C>TCA515387164NCAPH2,SCO2c.366G>A (p.Gln122=)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.2699C>T
22g.50524047T>ACA412192959NCAPH2,SCO2c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.2700T>A
22g.50524047T>CCA412192961NCAPH2,SCO2c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.2700T>C
 gnomAD v4
22g.50524047T>GCA412192962NCAPH2,SCO2c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.2700T>G
 dbSNP
22g.50524047T=CA2410906057NCAPH2,SCO2c.365A= (p.Gln122=)
c.*672T= (n.*672T=)
n.2700T=
22g.50524048G>ACA412192964NCAPH2,SCO2c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.2701G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524048G>CCA412192965NCAPH2,SCO2c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.2701G>C
22g.50524048G=CA2410906058NCAPH2,SCO2c.364C= (p.Gln122=)
c.*673G= (n.*673G=)
n.2701G=
22g.50524048G>TCA412192967NCAPH2,SCO2c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.2701G>T
22g.50524049dupCA2591984057NCAPH2,SCO2c.364dup (p.Gln122ProfsTer14)
c.*674dup (n.*674dup)
n.2702dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524049G>ACA515387165NCAPH2,SCO2c.363C>T (p.Gly121=)
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.2702G>A
 gnomAD v4
22g.50524049G>CCA515387166NCAPH2,SCO2c.363C>G (p.Gly121=)
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.2702G>C
22g.50524049G>TCA515387167NCAPH2,SCO2c.363C>A (p.Gly121=)
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.2702G>T
22g.50524049_50524050delinsGCCA2410906059NCAPH2,SCO2c.362_363delinsGC (p.Gly121=)
c.*674_*675delinsGC (n.*674_*675delinsGC)
n.2702_2703delinsGC
22g.50524050C>ACA412192969NCAPH2,SCO2c.362G>T (p.Gly121Val)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.2703C>A
 gnomAD v4
22g.50524050C>GCA412192972NCAPH2,SCO2c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.2703C>G
22g.50524050C>TCA412192971NCAPH2,SCO2c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.2703C>T
 gnomAD v4
22g.50524053delCA640357307NCAPH2,SCO2c.362del (p.Gly121AlafsTer5)
c.*678del (n.*678del)
n.2706del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524051C>ACA412192974NCAPH2,SCO2c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.2704C>A
 dbSNP
22g.50524051C>GCA412192975NCAPH2,SCO2c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.2704C>G
22g.50524051C>TCA412192976NCAPH2,SCO2c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.2704C>T
 gnomAD v4
22g.50524052C>ACA515387168NCAPH2,SCO2c.360G>T (p.Arg120=)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.2705C>A
22g.50524052C=CA2410906060NCAPH2,SCO2c.360G= (p.Arg120=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.2705C=
22g.50524052C>GCA515387169NCAPH2,SCO2c.360G>C (p.Arg120=)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.2705C>G
22g.50524052C>TCA515387170NCAPH2,SCO2c.360G>A (p.Arg120=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.2705C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50524053C>ACA412192978NCAPH2,SCO2c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.2706C>A
22g.50524053C=CA2410906061NCAPH2,SCO2c.359G= (p.Arg120=)
c.*678C= (n.*678C=)
n.2706C=
22g.50524053C>GCA10321222NCAPH2,SCO2c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.2706C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524053C>TCA10321224NCAPH2,SCO2c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.2706C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524053_50524054delinsCGCA2410906062NCAPH2,SCO2c.358_359delinsCG (p.Arg120=)
c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG)
n.2706_2707delinsCG
22g.50524054G>ACA10321225NCAPH2,SCO2c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.2707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524054G>CCA412192981NCAPH2,SCO2c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.2707G>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50524054G=CA2410906063NCAPH2,SCO2c.358C= (p.Arg120=)
c.*679G= (n.*679G=)
n.2707G=
22g.50524054G>TCA515387171NCAPH2,SCO2c.358C>A (p.Arg120=)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.2707G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50524055dupCA754070970NCAPH2,SCO2c.358dup (p.Arg120ProfsTer16)
c.*680dup (n.*680dup)
n.2708dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524055delCA10321223NCAPH2,SCO2c.358del (p.Arg120GlyfsTer6)
c.*680del (n.*680del)
n.2708del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524055G>ACA515387172NCAPH2,SCO2c.357C>T (p.Phe119=)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.2708G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50524055G>CCA412192983NCAPH2,SCO2c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.2708G>C
22g.50524055G=CA2410906064NCAPH2,SCO2c.357C= (p.Phe119=)
c.*680G= (n.*680G=)
n.2708G=
22g.50524055G>TCA412192985NCAPH2,SCO2c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.2708G>T
22g.50524056A>CCA412192990NCAPH2,SCO2c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.2709A>C

Number of alleles fetched