Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50523718T>ACA412191358NCAPH2,SCO2c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.2371T>A
22g.50523718T>CCA412191360NCAPH2,SCO2c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.2371T>C
22g.50523718T>GCA412191363NCAPH2,SCO2c.694A>C (p.Asn232His)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.2371T>G
22g.50523719G>ACA515386944NCAPH2,SCO2c.693C>T (p.Leu231=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.2372G>A
22g.50523719G>CCA515386943NCAPH2,SCO2c.693C>G (p.Leu231=)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.2372G>C
22g.50523719G>TCA515386941NCAPH2,SCO2c.693C>A (p.Leu231=)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.2372G>T
22g.50523720A=CA2410905861NCAPH2,SCO2c.692T= (p.Leu231=)
c.*345A= (n.*345A=)
n.2373A=
22g.50523720A>CCA412191369NCAPH2,SCO2c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.2373A>C
22g.50523720A>GCA412191367NCAPH2,SCO2c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.2373A>G
 dbSNP
22g.50523720A>TCA412191366NCAPH2,SCO2c.692T>A (p.Leu231His)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.2373A>T
22g.50523721G>ACA412191373NCAPH2,SCO2c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.2374G>A
 gnomAD v4
22g.50523721G>CCA412191376NCAPH2,SCO2c.691C>G (p.Leu231Val)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.2374G>C
22g.50523721G>TCA412191378NCAPH2,SCO2c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.2374G>T
22g.50523722C>ACA515386945NCAPH2,SCO2c.690G>T (p.Leu230=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.2375C>A
22g.50523722C=CA2410905862NCAPH2,SCO2c.690G= (p.Leu230=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.2375C=
22g.50523722C>GCA515386946NCAPH2,SCO2c.690G>C (p.Leu230=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.2375C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523722C>TCA515386947NCAPH2,SCO2c.690G>A (p.Leu230=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.2375C>T
22g.50523723A>CCA412191381NCAPH2,SCO2c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.2376A>C
22g.50523723A>GCA412191383NCAPH2,SCO2c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.2376A>G
22g.50523723A>TCA412191384NCAPH2,SCO2c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.2376A>T
22g.50523724G>ACA515386951NCAPH2,SCO2c.688C>T (p.Leu230=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.2377G>A
 dbSNP
22g.50523724G>CCA325555225NCAPH2,SCO2c.688C>G (p.Leu230Val)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.2377G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50523724G=CA2410905863NCAPH2,SCO2c.688C= (p.Leu230=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.2377G=
22g.50523724G>TCA412191385NCAPH2,SCO2c.688C>A (p.Leu230Met)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.2377G>T
22g.50523725G>ACA10321144NCAPH2,SCO2c.687C>T (p.Tyr229=)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.2378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
22g.50523725G>CCA412191386NCAPH2,SCO2c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.2378G>C
22g.50523725G=CA2410905864NCAPH2,SCO2c.687C= (p.Tyr229=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.2378G=
22g.50523725G>TCA412191388NCAPH2,SCO2c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.2378G>T
22g.50523726T>ACA412191390NCAPH2,SCO2c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.2379T>A
22g.50523726T>CCA412191391NCAPH2,SCO2c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.2379T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50523726T>GCA412191392NCAPH2,SCO2c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.2379T>G
22g.50523726T=CA2410905865NCAPH2,SCO2c.686A= (p.Tyr229=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.2379T=
22g.50523727A>CCA412191394NCAPH2,SCO2c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.2380A>C
22g.50523727A>GCA412191396NCAPH2,SCO2c.685T>C (p.Tyr229His)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.2380A>G
22g.50523727A>TCA412191393NCAPH2,SCO2c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.2380A>T
22g.50523727dupCA754070514NCAPH2,SCO2c.685dup (p.Tyr229LeufsTer6)
c.*352dup (n.*352dup)
n.2380dup
 dbSNP
22g.50523728G>ACA515386953NCAPH2,SCO2c.684C>T (p.Ile228=)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.2381G>A
 ClinVar
22g.50523728G>CCA412191399NCAPH2,SCO2c.684C>G (p.Ile228Met)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.2381G>C
 gnomAD v4
22g.50523728G>TCA515386954NCAPH2,SCO2c.684C>A (p.Ile228=)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.2381G>T
22g.50523729A=CA2410905866NCAPH2,SCO2c.683T= (p.Ile228=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.2382A=
22g.50523729A>CCA412191402NCAPH2,SCO2c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.2382A>C
22g.50523729A>GCA10321145NCAPH2,SCO2c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.2382A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50523729A>TCA412191421NCAPH2,SCO2c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.2382A>T
22g.50523729_50523740delinsATGGCAATGGAGCA2410905867NCAPH2,SCO2c.672_683delinsCTCCATTGCCAT (p.His224=)
c.*354_*365delinsATGGCAATGGAG (n.*354_*365delinsATGGCAATGGAG)
n.2382_2393delinsATGGCAATGGAG
22g.50523730T>ACA412191424NCAPH2,SCO2c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.2383T>A
22g.50523730T>CCA412191425NCAPH2,SCO2c.682A>G (p.Ile228Val)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.2383T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50523730T>GCA412191427NCAPH2,SCO2c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.2383T>G
22g.50523730T=CA2410905869NCAPH2,SCO2c.682A= (p.Ile228=)
c.*355T= (n.*355T=)
n.2383T=
22g.50523733_50523743delCA2410905868NCAPH2,SCO2c.672_682del (p.Ser225LeufsTer6)
c.*358_*368del (n.*358_*368del)
n.2386_2396del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50523731G>ACA515386956NCAPH2,SCO2c.681C>T (p.Ala227=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.2384G>A

Number of alleles fetched