Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50523621A>C | CA412190256 | NCAPH2,SCO2 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2274A>C | |
22 | g.50523621A>G | CA412190257 | NCAPH2,SCO2 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2274A>G | |
22 | g.50523621A>T | CA412190258 | NCAPH2,SCO2 | c.791T>A (p.Val264Asp) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2274A>T | |
22 | g.50523622C>A | CA412190259 | NCAPH2,SCO2 | c.790G>T (p.Val264Phe) c.*247C>A (n.*247C>A) n.2275C>A | |
22 | g.50523622C>G | CA412190260 | NCAPH2,SCO2 | c.790G>C (p.Val264Leu) c.*247C>G (n.*247C>G) n.2275C>G | |
22 | g.50523622C>T | CA412190262 | NCAPH2,SCO2 | c.790G>A (p.Val264Ile) c.*247C>T (n.*247C>T) n.2275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523623A= | CA2410905803 | NCAPH2,SCO2 | c.789T= (p.Ser263=) c.*248A= (n.*248A=) n.2276A= | |
22 | g.50523623A>C | CA412190264 | NCAPH2,SCO2 | c.789T>G (p.Ser263Arg) c.*248A>C (n.*248A>C) n.2276A>C | |
22 | g.50523623A>G | CA10321102 | NCAPH2,SCO2 | c.789T>C (p.Ser263=) c.*248A>G (n.*248A>G) n.2276A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523623A>T | CA412190266 | NCAPH2,SCO2 | c.789T>A (p.Ser263Arg) c.*248A>T (n.*248A>T) n.2276A>T | |
22 | g.50523624C>A | CA412190270 | NCAPH2,SCO2 | c.788G>T (p.Ser263Ile) c.*249C>A (n.*249C>A) n.2277C>A | |
22 | g.50523624C= | CA2410905804 | NCAPH2,SCO2 | c.788G= (p.Ser263=) c.*249C= (n.*249C=) n.2277C= | |
22 | g.50523624C>G | CA412190267 | NCAPH2,SCO2 | c.788G>C (p.Ser263Thr) c.*249C>G (n.*249C>G) n.2277C>G | dbSNP |
22 | g.50523624C>T | CA325554998 | NCAPH2,SCO2 | c.788G>A (p.Ser263Asn) c.*249C>T (n.*249C>T) n.2277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523625T>A | CA412190271 | NCAPH2,SCO2 | c.787A>T (p.Ser263Cys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.2278T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523625T>C | CA10321103 | NCAPH2,SCO2 | c.787A>G (p.Ser263Gly) c.*250T>C (n.*250T>C) n.2278T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523625T>G | CA412190273 | NCAPH2,SCO2 | c.787A>C (p.Ser263Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) n.2278T>G | |
22 | g.50523625T= | CA2410905805 | NCAPH2,SCO2 | c.787A= (p.Ser263=) c.*250T= (n.*250T=) n.2278T= | |
22 | g.50523626G>A | CA515386938 | NCAPH2,SCO2 | c.786C>T (p.Arg262=) c.*251G>A (n.*251G>A) n.2279G>A | |
22 | g.50523626G>C | CA515386939 | NCAPH2,SCO2 | c.786C>G (p.Arg262=) c.*251G>C (n.*251G>C) n.2279G>C | |
22 | g.50523626G= | CA2410905806 | NCAPH2,SCO2 | c.786C= (p.Arg262=) c.*251G= (n.*251G=) n.2279G= | |
22 | g.50523626G>T | CA515386940 | NCAPH2,SCO2 | c.786C>A (p.Arg262=) c.*251G>T (n.*251G>T) n.2279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523627C>A | CA412190275 | NCAPH2,SCO2 | c.785G>T (p.Arg262Leu) c.*252C>A (n.*252C>A) n.2280C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523627C= | CA2410905807 | NCAPH2,SCO2 | c.785G= (p.Arg262=) c.*252C= (n.*252C=) n.2280C= | |
22 | g.50523627C>G | CA412190277 | NCAPH2,SCO2 | c.785G>C (p.Arg262Pro) c.*252C>G (n.*252C>G) n.2280C>G | |
22 | g.50523627C>T | CA10321104 | NCAPH2,SCO2 | c.785G>A (p.Arg262His) c.*252C>T (n.*252C>T) n.2280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523628G>A | CA10321105 | NCAPH2,SCO2 | c.784C>T (p.Arg262Cys) c.*253G>A (n.*253G>A) n.2281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.50523628G>C | CA412190279 | NCAPH2,SCO2 | c.784C>G (p.Arg262Gly) c.*253G>C (n.*253G>C) n.2281G>C | |
22 | g.50523628G= | CA2410905808 | NCAPH2,SCO2 | c.784C= (p.Arg262=) c.*253G= (n.*253G=) n.2281G= | |
22 | g.50523628G>T | CA412190281 | NCAPH2,SCO2 | c.784C>A (p.Arg262Ser) c.*253G>T (n.*253G>T) n.2281G>T | |
22 | g.50523629G>A | CA515386942 | NCAPH2,SCO2 | c.783C>T (p.Phe261=) c.*254G>A (n.*254G>A) n.2282G>A | |
22 | g.50523629G>C | CA412190283 | NCAPH2,SCO2 | c.783C>G (p.Phe261Leu) c.*254G>C (n.*254G>C) n.2282G>C | |
22 | g.50523629G>T | CA412190284 | NCAPH2,SCO2 | c.783C>A (p.Phe261Leu) c.*254G>T (n.*254G>T) n.2282G>T | |
22 | g.50523630A>C | CA412190285 | NCAPH2,SCO2 | c.782T>G (p.Phe261Cys) c.*255A>C (n.*255A>C) n.2283A>C | |
22 | g.50523630A>G | CA412190287 | NCAPH2,SCO2 | c.782T>C (p.Phe261Ser) c.*255A>G (n.*255A>G) n.2283A>G | |
22 | g.50523630A>T | CA412190288 | NCAPH2,SCO2 | c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.*255A>T (n.*255A>T) n.2283A>T | |
22 | g.50523631A>C | CA412190293 | NCAPH2,SCO2 | c.781T>G (p.Phe261Val) c.*256A>C (n.*256A>C) n.2284A>C | |
22 | g.50523631A>G | CA412190291 | NCAPH2,SCO2 | c.781T>C (p.Phe261Leu) c.*256A>G (n.*256A>G) n.2284A>G | |
22 | g.50523631A>T | CA412190292 | NCAPH2,SCO2 | c.781T>A (p.Phe261Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) n.2284A>T | |
22 | g.50523632A= | CA2410905809 | NCAPH2,SCO2 | c.780T= (p.Ala260=) c.*257A= (n.*257A=) n.2285A= | |
22 | g.50523632A>C | CA515386948 | NCAPH2,SCO2 | c.780T>G (p.Ala260=) c.*257A>C (n.*257A>C) n.2285A>C | |
22 | g.50523632A>G | CA515386949 | NCAPH2,SCO2 | c.780T>C (p.Ala260=) c.*257A>G (n.*257A>G) n.2285A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523632A>T | CA515386950 | NCAPH2,SCO2 | c.780T>A (p.Ala260=) c.*257A>T (n.*257A>T) n.2285A>T | |
22 | g.50523633G>A | CA412190297 | NCAPH2,SCO2 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.*258G>A (n.*258G>A) n.2286G>A | |
22 | g.50523633G>C | CA412190298 | NCAPH2,SCO2 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*258G>C (n.*258G>C) n.2286G>C | |
22 | g.50523633G>T | CA412190299 | NCAPH2,SCO2 | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.*258G>T (n.*258G>T) n.2286G>T | |
22 | g.50523636_50523638dup | CA10321106 | NCAPH2,SCO2 | c.777_779dup (p.Ala260_Phe261insAla) c.*261_*263dup (n.*261_*263dup) n.2289_2291dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523634C>A | CA412190300 | NCAPH2,SCO2 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*259C>A (n.*259C>A) n.2287C>A | |
22 | g.50523634C>G | CA412190302 | NCAPH2,SCO2 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.*259C>G (n.*259C>G) n.2287C>G | |
22 | g.50523634C>T | CA412190304 | NCAPH2,SCO2 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.*259C>T (n.*259C>T) n.2287C>T |