Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50523608G>A | CA2657554603 | NCAPH2,SCO2 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*233G>A (n.*233G>A) n.2261G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523609G= | CA2410905796 | NCAPH2,SCO2 | c.*2C= (n.*2C=) c.*234G= (n.*234G=) n.2262G= | |
22 | g.50523609G>T | CA10321099 | NCAPH2,SCO2 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*234G>T (n.*234G>T) n.2262G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523611T>A | CA412190226 | NCAPH2,SCO2 | c.801A>T (p.Ter267Cys) c.*236T>A (n.*236T>A) n.2264T>A | |
22 | g.50523611T>C | CA412190228 | NCAPH2,SCO2 | c.801A>G (p.Ter267Trp) c.*236T>C (n.*236T>C) n.2264T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523611T>G | CA412190229 | NCAPH2,SCO2 | c.801A>C (p.Ter267Cys) c.*236T>G (n.*236T>G) n.2264T>G | |
22 | g.50523612C>A | CA412190231 | NCAPH2,SCO2 | c.800G>T (p.Ter267Leu) c.*237C>A (n.*237C>A) n.2265C>A | |
22 | g.50523612C= | CA2410905797 | NCAPH2,SCO2 | c.800G= (p.Ter267=) c.*237C= (n.*237C=) n.2265C= | |
22 | g.50523612C>G | CA325554969 | NCAPH2,SCO2 | c.800G>C (p.Ter267Ser) c.*237C>G (n.*237C>G) n.2265C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523612C>T | CA515386925 | NCAPH2,SCO2 | c.800G>A (p.Ter267=) c.*237C>T (n.*237C>T) n.2265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523613A>C | CA412190239 | NCAPH2,SCO2 | c.799T>G (p.Ter267Gly) c.*238A>C (n.*238A>C) n.2266A>C | |
22 | g.50523613A>G | CA412190236 | NCAPH2,SCO2 | c.799T>C (p.Ter267Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) n.2266A>G | |
22 | g.50523613A>T | CA412190235 | NCAPH2,SCO2 | c.799T>A (p.Ter267Arg) c.*238A>T (n.*238A>T) n.2266A>T | |
22 | g.50523614A= | CA2410905798 | NCAPH2,SCO2 | c.798T= (p.Ser266=) c.*239A= (n.*239A=) n.2267A= | |
22 | g.50523614A>C | CA515386927 | NCAPH2,SCO2 | c.798T>G (p.Ser266=) c.*239A>C (n.*239A>C) n.2267A>C | |
22 | g.50523614A>G | CA515386929 | NCAPH2,SCO2 | c.798T>C (p.Ser266=) c.*239A>G (n.*239A>G) n.2267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523614A>T | CA515386928 | NCAPH2,SCO2 | c.798T>A (p.Ser266=) c.*239A>T (n.*239A>T) n.2267A>T | |
22 | g.50523615G>A | CA412190241 | NCAPH2,SCO2 | c.797C>T (p.Ser266Phe) c.*240G>A (n.*240G>A) n.2268G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523615G>C | CA412190242 | NCAPH2,SCO2 | c.797C>G (p.Ser266Cys) c.*240G>C (n.*240G>C) n.2268G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523615G>T | CA412190243 | NCAPH2,SCO2 | c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.*240G>T (n.*240G>T) n.2268G>T | |
22 | g.50523616A= | CA2410905799 | NCAPH2,SCO2 | c.796T= (p.Ser266=) c.*241A= (n.*241A=) n.2269A= | |
22 | g.50523616A>C | CA412190244 | NCAPH2,SCO2 | c.796T>G (p.Ser266Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2269A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523616A>G | CA10321100 | NCAPH2,SCO2 | c.796T>C (p.Ser266Pro) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2269A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523616A>T | CA412190245 | NCAPH2,SCO2 | c.796T>A (p.Ser266Thr) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2269A>T | |
22 | g.50523617C>A | CA515386930 | NCAPH2,SCO2 | c.795G>T (p.Leu265=) c.*242C>A (n.*242C>A) n.2270C>A | |
22 | g.50523617C= | CA2410905800 | NCAPH2,SCO2 | c.795G= (p.Leu265=) c.*242C= (n.*242C=) n.2270C= | |
22 | g.50523617C>G | CA515386931 | NCAPH2,SCO2 | c.795G>C (p.Leu265=) c.*242C>G (n.*242C>G) n.2270C>G | |
22 | g.50523617C>T | CA515386932 | NCAPH2,SCO2 | c.795G>A (p.Leu265=) c.*242C>T (n.*242C>T) n.2270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523618A>C | CA412190246 | NCAPH2,SCO2 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*243A>C (n.*243A>C) n.2271A>C | |
22 | g.50523618A>G | CA412190251 | NCAPH2,SCO2 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*243A>G (n.*243A>G) n.2271A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523618A>T | CA412190248 | NCAPH2,SCO2 | c.794T>A (p.Leu265Gln) c.*243A>T (n.*243A>T) n.2271A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523619G>A | CA515386933 | NCAPH2,SCO2 | c.793C>T (p.Leu265=) c.*244G>A (n.*244G>A) n.2272G>A | |
22 | g.50523619G>C | CA412190252 | NCAPH2,SCO2 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.*244G>C (n.*244G>C) n.2272G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523619G= | CA2410905801 | NCAPH2,SCO2 | c.793C= (p.Leu265=) c.*244G= (n.*244G=) n.2272G= | |
22 | g.50523619G>T | CA412190254 | NCAPH2,SCO2 | c.793C>A (p.Leu265Met) c.*244G>T (n.*244G>T) n.2272G>T | |
22 | g.50523620G>A | CA515386934 | NCAPH2,SCO2 | c.792C>T (p.Val264=) c.*245G>A (n.*245G>A) n.2273G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523620G>C | CA10321101 | NCAPH2,SCO2 | c.792C>G (p.Val264=) c.*245G>C (n.*245G>C) n.2273G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523620G= | CA2410905802 | NCAPH2,SCO2 | c.792C= (p.Val264=) c.*245G= (n.*245G=) n.2273G= | |
22 | g.50523620G>T | CA515386935 | NCAPH2,SCO2 | c.792C>A (p.Val264=) c.*245G>T (n.*245G>T) n.2273G>T | |
22 | g.50523621A>C | CA412190256 | NCAPH2,SCO2 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2274A>C | |
22 | g.50523621A>G | CA412190257 | NCAPH2,SCO2 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2274A>G | |
22 | g.50523621A>T | CA412190258 | NCAPH2,SCO2 | c.791T>A (p.Val264Asp) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2274A>T | |
22 | g.50523622C>A | CA412190259 | NCAPH2,SCO2 | c.790G>T (p.Val264Phe) c.*247C>A (n.*247C>A) n.2275C>A | |
22 | g.50523622C>G | CA412190260 | NCAPH2,SCO2 | c.790G>C (p.Val264Leu) c.*247C>G (n.*247C>G) n.2275C>G | |
22 | g.50523622C>T | CA412190262 | NCAPH2,SCO2 | c.790G>A (p.Val264Ile) c.*247C>T (n.*247C>T) n.2275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523623A= | CA2410905803 | NCAPH2,SCO2 | c.789T= (p.Ser263=) c.*248A= (n.*248A=) n.2276A= | |
22 | g.50523623A>C | CA412190264 | NCAPH2,SCO2 | c.789T>G (p.Ser263Arg) c.*248A>C (n.*248A>C) n.2276A>C | |
22 | g.50523623A>G | CA10321102 | NCAPH2,SCO2 | c.789T>C (p.Ser263=) c.*248A>G (n.*248A>G) n.2276A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50523623A>T | CA412190266 | NCAPH2,SCO2 | c.789T>A (p.Ser263Arg) c.*248A>T (n.*248A>T) n.2276A>T | |
22 | g.50523624C>A | CA412190270 | NCAPH2,SCO2 | c.788G>T (p.Ser263Ile) c.*249C>A (n.*249C>A) n.2277C>A |