Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50523517G>A | CA2738347866 | NCAPH2 | c.*142G>A (n.*142G>A) n.2170G>A | dbSNP |
22 | g.50523517G>T | CA2657554342 | NCAPH2 | c.*142G>T (n.*142G>T) n.2170G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523519del | CA2657554340 | NCAPH2 | c.*144del (n.*144del) n.2172del | gnomAD v4 |
22 | g.50523521_50523538del | CA2657554341 | NCAPH2 | c.*146_*163del (n.*146_*163del) n.2174_2191del | gnomAD v4 |
22 | g.50523518G>A | CA2657554346 | NCAPH2 | c.*143G>A (n.*143G>A) n.2171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523518G>C | CA2657554350 | NCAPH2 | c.*143G>C (n.*143G>C) n.2171G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523519G>A | CA754070249 | NCAPH2 | c.*144G>A (n.*144G>A) n.2172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523519G>C | CA754070247 | NCAPH2 | c.*144G>C (n.*144G>C) n.2172G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523519G= | CA2410905745 | NCAPH2 | c.*144G= (n.*144G=) n.2172G= | |
22 | g.50523520C>A | CA2657554355 | NCAPH2 | c.*145C>A (n.*145C>A) n.2173C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523520C= | CA2410905746 | NCAPH2 | c.*145C= (n.*145C=) n.2173C= | |
22 | g.50523520C>T | CA325554863 | NCAPH2 | c.*145C>T (n.*145C>T) n.2173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523521T>G | CA2657554356 | NCAPH2 | c.*146T>G (n.*146T>G) n.2174T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523522G>C | CA2657554359 | NCAPH2 | c.*147G>C (n.*147G>C) n.2175G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523522G= | CA2410905747 | NCAPH2 | c.*147G= (n.*147G=) n.2175G= | |
22 | g.50523522G>T | CA1026678559 | NCAPH2 | c.*147G>T (n.*147G>T) n.2175G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523525T>C | CA2577766309 | NCAPH2 | c.*150T>C (n.*150T>C) n.2178T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50523525T>G | CA2657554367 | NCAPH2 | c.*150T>G (n.*150T>G) n.2178T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523526G>A | CA325554871 | NCAPH2 | c.*151G>A (n.*151G>A) n.2179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523526G= | CA2410905748 | NCAPH2 | c.*151G= (n.*151G=) n.2179G= | |
22 | g.50523527G>A | CA2657554374 | NCAPH2 | c.*152G>A (n.*152G>A) n.2180G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523528C>A | CA754070255 | NCAPH2 | c.*153C>A (n.*153C>A) n.2181C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523528C= | CA2410905749 | NCAPH2 | c.*153C= (n.*153C=) n.2181C= | |
22 | g.50523528C>T | CA754070256 | NCAPH2 | c.*153C>T (n.*153C>T) n.2181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50523529C>A | CA2657554380 | NCAPH2 | c.*154C>A (n.*154C>A) n.2182C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523529C= | CA2410905750 | NCAPH2 | c.*154C= (n.*154C=) n.2182C= | |
22 | g.50523529C>G | CA640357295 | NCAPH2 | c.*154C>G (n.*154C>G) n.2182C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523529C>T | CA2657554408 | NCAPH2 | c.*154C>T (n.*154C>T) n.2182C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523531C>T | CA2657554413 | NCAPH2 | c.*156C>T (n.*156C>T) n.2184C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523532C>A | CA2657554415 | NCAPH2 | c.*157C>A (n.*157C>A) n.2185C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523533C>A | CA2657554419 | NCAPH2 | c.*158C>A (n.*158C>A) n.2186C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523533C= | CA2410905751 | NCAPH2 | c.*158C= (n.*158C=) n.2186C= | |
22 | g.50523533C>G | CA325554876 | NCAPH2 | c.*158C>G (n.*158C>G) n.2186C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523535G>T | CA2577766310 | NCAPH2 | c.*160G>T (n.*160G>T) n.2188G>T | |
22 | g.50523537G>A | CA2657554420 | NCAPH2 | c.*162G>A (n.*162G>A) n.2190G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523538C>G | CA2657554422 | NCAPH2 | c.*163C>G (n.*163C>G) n.2191C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50523539C= | CA2410905752 | NCAPH2 | c.*164C= (n.*164C=) n.2192C= | |
22 | g.50523539C>G | CA640357296 | NCAPH2 | c.*164C>G (n.*164C>G) n.2192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523539C>T | CA325554878 | NCAPH2 | c.*164C>T (n.*164C>T) n.2192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523540G>A | CA325554882 | NCAPH2 | c.*165G>A (n.*165G>A) n.2193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523540G= | CA2410905753 | NCAPH2 | c.*165G= (n.*165G=) n.2193G= | |
22 | g.50523540G>T | CA325554881 | NCAPH2 | c.*165G>T (n.*165G>T) n.2193G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523541C>T | CA2657554430 | NCAPH2 | c.*166C>T (n.*166C>T) n.2194C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523542T>A | CA325554883 | NCAPH2 | c.*167T>A (n.*167T>A) n.2195T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50523542T= | CA2410905754 | NCAPH2 | c.*167T= (n.*167T=) n.2195T= | |
22 | g.50523544G>A | CA2657554434 | NCAPH2 | c.*169G>A (n.*169G>A) n.2197G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523544G>T | CA2577766311 | NCAPH2 | c.*169G>T (n.*169G>T) n.2197G>T | |
22 | g.50523546A>T | CA2657554437 | NCAPH2 | c.*171A>T (n.*171A>T) n.2199A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50523547C>A | CA2657554440 | NCAPH2 | c.*172C>A (n.*172C>A) n.2200C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50523547C= | CA2410905755 | NCAPH2 | c.*172C= (n.*172C=) n.2200C= |