Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50489887_50489913delinsTAGGCCTGGCCCTCCGCCTGCCTGGAG | CA2410885384 | MIOX | c.*31_*57delinsTAGGCCTGGCCCTCCGCCTGCCTGGAG (n.*31_*57delinsTAGGCCTGGCCCTCCGCCTGCCTGGAG) c.*62_*88delinsTAGGCCTGGCCCTCCGCCTGCCTGGAG (n.*62_*88delinsTAGGCCTGGCCCTCCGCCTGCCTGGAG) c.829_855delinsTAGGCCTGGCCCTCCGCCTGCCTGGAG (n.829_855delinsTAGGCCTGGCCCTCCGCCTGCCTGGAG) n.3385_3411delinsTAGGCCTGGCCCTCCGCCTGCCTGGAG | |
22 | g.50489900_50489925del | CA2410885385 | MIOX | c.*44_*69del (n.*44_*69del) c.*75_*100del (n.*75_*100del) c.842_867del (n.842_867del) n.3398_3423del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50489907_50489911delinsCCTGG | CA2410885398 | MIOX | c.*51_*55delinsCCTGG (n.*51_*55delinsCCTGG) c.*82_*86delinsCCTGG (n.*82_*86delinsCCTGG) c.849_853delinsCCTGG (n.849_853delinsCCTGG) n.3405_3409delinsCCTGG | |
22 | g.50489908_50489911del | CA10319022 | MIOX | c.*52_*55del (n.*52_*55del) c.*83_*86del (n.*83_*86del) c.850_853del (n.850_853del) n.3406_3409del | dbSNP ExAC |
22 | g.50489911G>A | CA2580693096 | MIOX | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.853G>A (n.853G>A) n.3409G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50489911G>C | CA14970983 | MIOX | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.853G>C (n.853G>C) n.3409G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50489911G= | CA2410885400 | MIOX | c.*55G= (n.*55G=) c.*86G= (n.*86G=) c.853G= (n.853G=) n.3409G= | |
22 | g.50489911G>T | CA2410885401 | MIOX | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.853G>T (n.853G>T) n.3409G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50489911_50489912insC | CA2657564197 | MIOX | c.*55_*56insC (n.*55_*56insC) c.*86_*87insC (n.*86_*87insC) c.853_854insC (n.853_854insC) n.3409_3410insC | gnomAD v4 |
22 | g.50489912A>G | CA2657564199 | MIOX | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.854A>G (n.854A>G) n.3410A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50489912A>T | CA2657564200 | MIOX | c.*56A>T (n.*56A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.854A>T (n.854A>T) n.3410A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50489913G>A | CA325521992 | MIOX | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.855G>A (n.855G>A) n.3411G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50489913G= | CA2410885402 | MIOX | c.*57G= (n.*57G=) c.*88G= (n.*88G=) c.855G= (n.855G=) n.3411G= | |
22 | g.50489913G>T | CA2657564202 | MIOX | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.855G>T (n.855G>T) n.3411G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50489914A>G | CA2657564204 | MIOX | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.856A>G (n.856A>G) n.3412A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50489915G>T | CA2657564205 | MIOX | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.857G>T (n.857G>T) n.3413G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50489916G>A | CA2657564206 | MIOX | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.858G>A (n.858G>A) n.3414G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50489916G>T | CA2657564207 | MIOX | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.858G>T (n.858G>T) n.3414G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50489917C>A | CA2657564208 | MIOX | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.859C>A (n.859C>A) n.3415C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50489917C>G | CA2657564210 | MIOX | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.859C>G (n.859C>G) n.3415C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50489917C>T | CA2657564211 | MIOX | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.859C>T (n.859C>T) n.3415C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50489918C>T | CA2657564212 | MIOX | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.860C>T (n.860C>T) n.3416C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50489919T>C | CA2657564213 | MIOX | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.861T>C (n.861T>C) n.3417T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50489920G>A | CA2657564214 | MIOX | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.862G>A (n.862G>A) n.3418G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50489920G>T | CA2657564215 | MIOX | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.862G>T (n.862G>T) n.3418G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50489921G>A | CA2657564216 | MIOX | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.863G>A (n.863G>A) n.3419G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50489921G>T | CA2657564217 | MIOX | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.863G>T (n.863G>T) n.3419G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50489922C>A | CA2410885404 | MIOX | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.864C>A (n.864C>A) n.3420C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50489922C= | CA2410885403 | MIOX | c.*66C= (n.*66C=) c.*97C= (n.*97C=) c.864C= (n.864C=) n.3420C= | |
22 | g.50489923C>A | CA2657564220 | MIOX | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.865C>A (n.865C>A) n.3421C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50489923C= | CA2410885405 | MIOX | c.*67C= (n.*67C=) c.*98C= (n.*98C=) c.865C= (n.865C=) n.3421C= | |
22 | g.50489923C>G | CA325522001 | MIOX | c.*67C>G (n.*67C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.865C>G (n.865C>G) n.3421C>G | dbSNP |
22 | g.50489924C>A | CA2657564222 | MIOX | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.866C>A (n.866C>A) n.3422C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50489924C>T | CA2657564224 | MIOX | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.866C>T (n.866C>T) n.3422C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50489925T>A | CA2657564226 | MIOX | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.867T>A (n.867T>A) n.3423T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50489925T>C | CA2657564225 | MIOX | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.867T>C (n.867T>C) n.3423T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50489926G>A | CA2410885407 | MIOX | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.868G>A (n.868G>A) n.3424G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50489926G>C | CA640044416 | MIOX | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.868G>C (n.868G>C) n.3424G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50489926G= | CA2410885406 | MIOX | c.*70G= (n.*70G=) c.*101G= (n.*101G=) c.868G= (n.868G=) n.3424G= | |
22 | g.50489926G>T | CA640044417 | MIOX | c.*70G>T (n.*70G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.868G>T (n.868G>T) n.3424G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50489927G>T | CA2657564229 | MIOX | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.869G>T (n.869G>T) n.3425G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50489928G>A | CA2577765441 | MIOX | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.870G>A (n.870G>A) n.3426G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50489928G>T | CA2657564230 | MIOX | c.*72G>T (n.*72G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.870G>T (n.870G>T) n.3426G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50489929C>A | CA2657564231 | MIOX | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.871C>A (n.871C>A) n.3427C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50489929C= | CA2410885408 | MIOX | c.*73C= (n.*73C=) c.*104C= (n.*104C=) c.871C= (n.871C=) n.3427C= | |
22 | g.50489929C>G | CA2410885409 | MIOX | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.871C>G (n.871C>G) n.3427C>G | dbSNP |
22 | g.50489930A>G | CA2657564232 | MIOX | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.872A>G (n.872A>G) n.3428A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50489932A>C | CA2657564233 | MIOX | c.*76A>C (n.*76A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.874A>C (n.874A>C) n.3430A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50489932A>G | CA2657564234 | MIOX | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.874A>G (n.874A>G) n.3430A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50489933C>A | CA2657564236 | MIOX | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.875C>A (n.875C>A) n.3431C>A | gnomAD v4 |