WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50454858T>A | CA412193092 | SBF1 | c.4690A>T (p.Thr1564Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.1171A>T c.4771A>T (p.Thr1591Ser) n.2488+5676A>T n.2736A>T n.518A>T c.1002A>T c.4681A>T (p.Thr1561Ser) c.846A>T n.3968A>T c.*4190A>T (n.*4190A>T) c.864A>T c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.2582A>T c.4756A>T (p.Thr1586Ser) n.1087A>T c.4669A>T (p.Thr1557Ser) c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.4768A>T (p.Thr1590Ser) c.*3686A>T (n.*3686A>T) c.*4112A>T (n.*4112A>T) c.1769A>T (n.1769A>T) c.4693A>T (p.Thr1565Ser) n.6040A>T n.4786A>T n.1815A>T c.4762A>T (p.Thr1588Ser) c.4687A>T (p.Thr1563Ser) c.849A>T n.2302+1358A>T n.5487A>T n.1852A>T c.4786A>T (p.Thr1596Ser) n.1927A>T c.4765A>T (p.Thr1589Ser) n.5764A>T n.3576A>T c.368A>T n.909A>T c.4870A>T (p.Thr1624Ser) c.4822A>T (p.Thr1608Ser) c.4798A>T (p.Thr1600Ser) c.4795A>T (p.Thr1599Ser) n.4888A>T c.4720A>T (p.Thr1574Ser) | |
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