Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50240214G>A | CA207341 | TUBGCP6 | c.895C>T (p.Arg299Ter) c.136+11C>T n.1428C>T n.1460C>T n.1464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240214G>C | CA412111895 | TUBGCP6 | c.895C>G (p.Arg299Gly) c.136+11C>G n.1428C>G n.1460C>G n.1464C>G | |
22 | g.50240214G= | CA2410741686 | TUBGCP6 | c.895C= (p.Arg299=) c.136+11C= n.1428C= n.1460C= n.1464C= | |
22 | g.50240214G>T | CA515243905 | TUBGCP6 | c.895C>A (p.Arg299=) c.136+11C>A n.1428C>A n.1460C>A n.1464C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240215C>A | CA412111899 | TUBGCP6 | c.894G>T (p.Glu298Asp) c.136+10G>T n.1427G>T n.1459G>T n.1463G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240215C>G | CA412111897 | TUBGCP6 | c.894G>C (p.Glu298Asp) c.136+10G>C n.1427G>C n.1459G>C n.1463G>C | |
22 | g.50240215C>T | CA515243906 | TUBGCP6 | c.894G>A (p.Glu298=) c.136+10G>A n.1427G>A n.1459G>A n.1463G>A | |
22 | g.50240216T>A | CA412111901 | TUBGCP6 | c.893A>T (p.Glu298Val) c.136+9A>T n.1426A>T n.1458A>T n.1462A>T | |
22 | g.50240216T>C | CA412111903 | TUBGCP6 | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.136+9A>G n.1426A>G n.1458A>G n.1462A>G | |
22 | g.50240216T>G | CA412111905 | TUBGCP6 | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.136+9A>C n.1426A>C n.1458A>C n.1462A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50240217C>A | CA412111907 | TUBGCP6 | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.136+8G>T n.1425G>T n.1457G>T n.1461G>T | |
22 | g.50240217C>G | CA412111909 | TUBGCP6 | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.136+8G>C n.1425G>C n.1457G>C n.1461G>C | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50240217C>T | CA412111910 | TUBGCP6 | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.136+8G>A n.1425G>A n.1457G>A n.1461G>A | |
22 | g.50240218C>A | CA412111913 | TUBGCP6 | c.891G>T (p.Trp297Cys) c.136+7G>T n.1424G>T n.1456G>T n.1460G>T | |
22 | g.50240218C>G | CA412111915 | TUBGCP6 | c.891G>C (p.Trp297Cys) c.136+7G>C n.1424G>C n.1456G>C n.1460G>C | COSMIC |
22 | g.50240218C>T | CA412111917 | TUBGCP6 | c.891G>A (p.Trp297Ter) c.136+7G>A n.1424G>A n.1456G>A n.1460G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240219C>A | CA412111919 | TUBGCP6 | c.890G>T (p.Trp297Leu) c.136+6G>T n.1423G>T n.1455G>T n.1459G>T | |
22 | g.50240219C= | CA2410741687 | TUBGCP6 | c.890G= (p.Trp297=) c.136+6G= n.1423G= n.1455G= n.1459G= | |
22 | g.50240219C>G | CA412111921 | TUBGCP6 | c.890G>C (p.Trp297Ser) c.136+6G>C n.1423G>C n.1455G>C n.1459G>C | |
22 | g.50240219C>T | CA412111923 | TUBGCP6 | c.890G>A (p.Trp297Ter) c.136+6G>A n.1423G>A n.1455G>A n.1459G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.50240220A>C | CA412111928 | TUBGCP6 | c.889T>G (p.Trp297Gly) c.136+5T>G n.1422T>G n.1454T>G n.1458T>G | |
22 | g.50240220A>G | CA412111927 | TUBGCP6 | c.889T>C (p.Trp297Arg) c.136+5T>C n.1422T>C n.1454T>C n.1458T>C | |
22 | g.50240220A>T | CA412111925 | TUBGCP6 | c.889T>A (p.Trp297Arg) c.136+5T>A n.1422T>A n.1454T>A n.1458T>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50240221G>A | CA515243907 | TUBGCP6 | c.888C>T (p.Cys296=) c.136+4C>T n.1421C>T n.1453C>T n.1457C>T | |
22 | g.50240221G>C | CA412111930 | TUBGCP6 | c.888C>G (p.Cys296Trp) c.136+4C>G n.1421C>G n.1453C>G n.1457C>G | |
22 | g.50240221G>T | CA412111932 | TUBGCP6 | c.888C>A (p.Cys296Ter) c.136+4C>A n.1421C>A n.1453C>A n.1457C>A | |
22 | g.50240222C>A | CA412111934 | TUBGCP6 | c.887G>T (p.Cys296Phe) c.136+3G>T n.1420G>T n.1452G>T n.1456G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240222C= | CA2410741688 | TUBGCP6 | c.887G= (p.Cys296=) c.136+3G= n.1420G= n.1452G= n.1456G= | |
22 | g.50240222C>G | CA412111935 | TUBGCP6 | c.887G>C (p.Cys296Ser) c.136+3G>C n.1420G>C n.1452G>C n.1456G>C | |
22 | g.50240222C>T | CA412111937 | TUBGCP6 | c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.136+3G>A n.1420G>A n.1452G>A n.1456G>A | |
22 | g.50240223A>C | CA412111940 | TUBGCP6 | c.886T>G (p.Cys296Gly) c.136+2T>G n.1419T>G n.1451T>G n.1455T>G | |
22 | g.50240223A>G | CA412111941 | TUBGCP6 | c.886T>C (p.Cys296Arg) c.136+2T>C n.1419T>C n.1451T>C n.1455T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50240223A>T | CA412111942 | TUBGCP6 | c.886T>A (p.Cys296Ser) c.136+2T>A n.1419T>A n.1451T>A n.1455T>A | |
22 | g.50240224C>A | CA10308928 | TUBGCP6 | c.885G>T (p.Arg295Ser) c.136+1G>T n.1418G>T n.1450G>T n.1454G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240224C= | CA2410741689 | TUBGCP6 | c.885G= (p.Arg295=) c.136+1G= n.1418G= n.1450G= n.1454G= | |
22 | g.50240224C>G | CA412111945 | TUBGCP6 | c.885G>C (p.Arg295Ser) c.136+1G>C n.1418G>C n.1450G>C n.1454G>C | |
22 | g.50240224C>T | CA515243908 | TUBGCP6 | c.885G>A (p.Arg295=) c.136+1G>A n.1418G>A n.1450G>A n.1454G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50240225C>A | CA412111947 | TUBGCP6 | c.884G>T (p.Arg295Met) c.136G>T n.1417G>T n.1449G>T n.1453G>T | |
22 | g.50240225C= | CA2410741690 | TUBGCP6 | c.884G= (p.Arg295=) c.136G= n.1417G= n.1449G= n.1453G= | |
22 | g.50240225C>G | CA412111949 | TUBGCP6 | c.884G>C (p.Arg295Thr) c.136G>C n.1417G>C n.1449G>C n.1453G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240225C>T | CA412111951 | TUBGCP6 | c.884G>A (p.Arg295Lys) c.136G>A n.1417G>A n.1449G>A n.1453G>A | |
22 | g.50240226T>A | CA412111954 | TUBGCP6 | c.883A>T (p.Arg295Trp) c.135A>T n.1416A>T n.1448A>T n.1452A>T | |
22 | g.50240226T>C | CA412111952 | TUBGCP6 | c.883A>G (p.Arg295Gly) c.135A>G n.1416A>G n.1448A>G n.1452A>G | |
22 | g.50240226T>G | CA515243909 | TUBGCP6 | c.883A>C (p.Arg295=) c.135A>C n.1416A>C n.1448A>C n.1452A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50240227C>A | CA515243910 | TUBGCP6 | c.882G>T (p.Arg294=) c.134G>T n.1415G>T n.1447G>T n.1451G>T | |
22 | g.50240227C>G | CA515243911 | TUBGCP6 | c.882G>C (p.Arg294=) c.134G>C n.1415G>C n.1447G>C n.1451G>C | |
22 | g.50240227C>T | CA515243912 | TUBGCP6 | c.882G>A (p.Arg294=) c.134G>A n.1415G>A n.1447G>A n.1451G>A | |
22 | g.50240228C>A | CA412111955 | TUBGCP6 | c.881G>T (p.Arg294Leu) c.133G>T n.1414G>T n.1446G>T n.1450G>T | |
22 | g.50240228C= | CA2410741691 | TUBGCP6 | c.881G= (p.Arg294=) c.133G= n.1414G= n.1446G= n.1450G= | |
22 | g.50240228C>G | CA412111956 | TUBGCP6 | c.881G>C (p.Arg294Pro) c.133G>C n.1414G>C n.1446G>C n.1450G>C |