| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50224502del | CA754042298 | TUBGCP6 | c.2065+12del (n.2065+12del) n.374+12del n.82+12del n.372+12del n.2598+12del n.2630+12del n.2634+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224502G>A | CA206806 | TUBGCP6 | c.2065+9C>T (n.2065+9C>T) n.374+9C>T n.82+9C>T n.372+9C>T n.2598+9C>T n.2630+9C>T n.2634+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224502G= | CA2410732624 | TUBGCP6 | c.2065+9C= (n.2065+9C=) n.374+9C= n.82+9C= n.372+9C= n.2598+9C= n.2630+9C= n.2634+9C= | |
| 22 | g.50224505A= | CA2410732625 | TUBGCP6 | c.2065+6T= (n.2065+6T=) n.374+6T= n.82+6T= n.372+6T= n.2598+6T= n.2630+6T= n.2634+6T= | |
| 22 | g.50224505A>G | CA640354101 | TUBGCP6 | c.2065+6T>C (n.2065+6T>C) n.374+6T>C n.82+6T>C n.372+6T>C n.2598+6T>C n.2630+6T>C n.2634+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224507T>G | CA2577760492 | TUBGCP6 | c.2065+4A>C (n.2065+4A>C) n.374+4A>C n.82+4A>C n.372+4A>C n.2598+4A>C n.2630+4A>C n.2634+4A>C | |
| 22 | g.50224508C= | CA2410732626 | TUBGCP6 | c.2065+3G= (n.2065+3G=) n.374+3G= n.82+3G= n.372+3G= n.2598+3G= n.2630+3G= n.2634+3G= | |
| 22 | g.50224508C>G | CA2410732627 | TUBGCP6 | c.2065+3G>C (n.2065+3G>C) n.374+3G>C n.82+3G>C n.372+3G>C n.2598+3G>C n.2630+3G>C n.2634+3G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224509A>C | CA412103349 | TUBGCP6 | c.2065+2T>G (n.2065+2T>G) n.374+2T>G n.82+2T>G n.372+2T>G n.2598+2T>G n.2630+2T>G n.2634+2T>G | |
| 22 | g.50224509A>G | CA412103353 | TUBGCP6 | c.2065+2T>C (n.2065+2T>C) n.374+2T>C n.82+2T>C n.372+2T>C n.2598+2T>C n.2630+2T>C n.2634+2T>C | |
| 22 | g.50224509A>T | CA412103351 | TUBGCP6 | c.2065+2T>A (n.2065+2T>A) n.374+2T>A n.82+2T>A n.372+2T>A n.2598+2T>A n.2630+2T>A n.2634+2T>A | |
| 22 | g.50224510C>A | CA412103356 | TUBGCP6 | c.2065+1G>T (n.2065+1G>T) n.374+1G>T n.82+1G>T n.372+1G>T n.2598+1G>T n.2630+1G>T n.2634+1G>T | |
| 22 | g.50224510C>G | CA412103358 | TUBGCP6 | c.2065+1G>C (n.2065+1G>C) n.374+1G>C n.82+1G>C n.372+1G>C n.2598+1G>C n.2630+1G>C n.2634+1G>C | |
| 22 | g.50224510C>T | CA412103361 | TUBGCP6 | c.2065+1G>A (n.2065+1G>A) n.374+1G>A n.82+1G>A n.372+1G>A n.2598+1G>A n.2630+1G>A n.2634+1G>A | |
| 22 | g.50224510_50224519delinsCCACTCAGTG | CA2410732628 | TUBGCP6 | c.2057_2065+1delinsCACTGAGTGG n.366_374+1delinsCACTGAGTGG n.74_82+1delinsCACTGAGTGG n.364_372+1delinsCACTGAGTGG n.2590_2598+1delinsCACTGAGTGG n.2622_2630+1delinsCACTGAGTGG n.2626_2634+1delinsCACTGAGTGG | |
| 22 | g.50224511C>A | CA412103368 | TUBGCP6 | c.2065G>T (p.Asp689Tyr) n.374G>T n.82G>T n.372G>T n.2598G>T n.2630G>T n.2634G>T | |
| 22 | g.50224511C= | CA2410732629 | TUBGCP6 | c.2065G= (p.Asp689=) n.374G= n.82G= n.372G= n.2598G= n.2630G= n.2634G= | |
| 22 | g.50224511C>G | CA412103370 | TUBGCP6 | c.2065G>C (p.Asp689His) n.374G>C n.82G>C n.372G>C n.2598G>C n.2630G>C n.2634G>C | |
| 22 | g.50224511C>T | CA412103373 | TUBGCP6 | c.2065G>A (p.Asp689Asn) n.374G>A n.82G>A n.372G>A n.2598G>A n.2630G>A n.2634G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224518_50224526del | CA10308386 | TUBGCP6 | c.2057_2065del (p.Ala686_Ser688del) n.366_374del n.74_82del n.364_372del n.2590_2598del n.2622_2630del n.2626_2634del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224512del | CA2573158238 | TUBGCP6 | c.2064del (p.Ser688ArgfsTer22) n.373del n.81del n.371del n.2597del n.2629del n.2633del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224512A>C | CA412103374 | TUBGCP6 | c.2064T>G (p.Ser688Arg) n.373T>G n.81T>G n.371T>G n.2597T>G n.2629T>G n.2633T>G | |
| 22 | g.50224512A>G | CA515377058 | TUBGCP6 | c.2064T>C (p.Ser688=) n.373T>C n.81T>C n.371T>C n.2597T>C n.2629T>C n.2633T>C | |
| 22 | g.50224512A>T | CA412103375 | TUBGCP6 | c.2064T>A (p.Ser688Arg) n.373T>A n.81T>A n.371T>A n.2597T>A n.2629T>A n.2633T>A | |
| 22 | g.50224513C>A | CA412103378 | TUBGCP6 | c.2063G>T (p.Ser688Ile) n.372G>T n.80G>T n.370G>T n.2596G>T n.2628G>T n.2632G>T | |
| 22 | g.50224513C>G | CA412103380 | TUBGCP6 | c.2063G>C (p.Ser688Thr) n.372G>C n.80G>C n.370G>C n.2596G>C n.2628G>C n.2632G>C | |
| 22 | g.50224513C>T | CA412103381 | TUBGCP6 | c.2063G>A (p.Ser688Asn) n.372G>A n.80G>A n.370G>A n.2596G>A n.2628G>A n.2632G>A | |
| 22 | g.50224514T>A | CA412103385 | TUBGCP6 | c.2062A>T (p.Ser688Cys) n.371A>T n.79A>T n.369A>T n.2595A>T n.2627A>T n.2631A>T | |
| 22 | g.50224514T>C | CA412103391 | TUBGCP6 | c.2062A>G (p.Ser688Gly) n.371A>G n.79A>G n.369A>G n.2595A>G n.2627A>G n.2631A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224514T>G | CA412103389 | TUBGCP6 | c.2062A>C (p.Ser688Arg) n.371A>C n.79A>C n.369A>C n.2595A>C n.2627A>C n.2631A>C | |
| 22 | g.50224515C>A | CA515377062 | TUBGCP6 | c.2061G>T (p.Leu687=) n.370G>T n.78G>T n.368G>T n.2594G>T n.2626G>T n.2630G>T | |
| 22 | g.50224515C= | CA2410732630 | TUBGCP6 | c.2061G= (p.Leu687=) n.370G= n.78G= n.368G= n.2594G= n.2626G= n.2630G= | |
| 22 | g.50224515C>G | CA515377063 | TUBGCP6 | c.2061G>C (p.Leu687=) n.370G>C n.78G>C n.368G>C n.2594G>C n.2626G>C n.2630G>C | |
| 22 | g.50224515C>T | CA515377064 | TUBGCP6 | c.2061G>A (p.Leu687=) n.370G>A n.78G>A n.368G>A n.2594G>A n.2626G>A n.2630G>A | |
| 22 | g.50224516A>C | CA412103396 | TUBGCP6 | c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.369T>G n.77T>G n.367T>G n.2593T>G n.2625T>G n.2629T>G | COSMIC |
| 22 | g.50224516A>G | CA412103404 | TUBGCP6 | c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.369T>C n.77T>C n.367T>C n.2593T>C n.2625T>C n.2629T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224516A>T | CA412103406 | TUBGCP6 | c.2060T>A (p.Leu687Gln) n.369T>A n.77T>A n.367T>A n.2593T>A n.2625T>A n.2629T>A | |
| 22 | g.50224516dup | CA640354102 | TUBGCP6 | c.2060dup (p.Ser688GlufsTer2) n.369dup n.77dup n.367dup n.2593dup n.2625dup n.2629dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224517G>A | CA515377065 | TUBGCP6 | c.2059C>T (p.Leu687=) n.368C>T n.76C>T n.366C>T n.2592C>T n.2624C>T n.2628C>T | |
| 22 | g.50224517G>C | CA412103415 | TUBGCP6 | c.2059C>G (p.Leu687Val) n.368C>G n.76C>G n.366C>G n.2592C>G n.2624C>G n.2628C>G | |
| 22 | g.50224517G>T | CA412103422 | TUBGCP6 | c.2059C>A (p.Leu687Met) n.368C>A n.76C>A n.366C>A n.2592C>A n.2624C>A n.2628C>A | |
| 22 | g.50224518T>A | CA515377066 | TUBGCP6 | c.2058A>T (p.Ala686=) n.367A>T n.75A>T n.365A>T n.2591A>T n.2623A>T n.2627A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224518T>C | CA10308387 | TUBGCP6 | c.2058A>G (p.Ala686=) n.367A>G n.75A>G n.365A>G n.2591A>G n.2623A>G n.2627A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50224518T>G | CA515377067 | TUBGCP6 | c.2058A>C (p.Ala686=) n.367A>C n.75A>C n.365A>C n.2591A>C n.2623A>C n.2627A>C | |
| 22 | g.50224518T= | CA2410732631 | TUBGCP6 | c.2058A= (p.Ala686=) n.367A= n.75A= n.365A= n.2591A= n.2623A= n.2627A= | |
| 22 | g.50224519G>A | CA10308388 | TUBGCP6 | c.2057C>T (p.Ala686Val) n.366C>T n.74C>T n.364C>T n.2590C>T n.2622C>T n.2626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224519G>C | CA412103447 | TUBGCP6 | c.2057C>G (p.Ala686Gly) n.366C>G n.74C>G n.364C>G n.2590C>G n.2622C>G n.2626C>G | COSMIC |
| 22 | g.50224519G= | CA2410732632 | TUBGCP6 | c.2057C= (p.Ala686=) n.366C= n.74C= n.364C= n.2590C= n.2622C= n.2626C= | |
| 22 | g.50224519G>T | CA412103450 | TUBGCP6 | c.2057C>A (p.Ala686Glu) n.366C>A n.74C>A n.364C>A n.2590C>A n.2622C>A n.2626C>A | |
| 22 | g.50224520C>A | CA412103455 | TUBGCP6 | c.2056G>T (p.Ala686Ser) n.365G>T n.73G>T n.363G>T n.2589G>T n.2621G>T n.2625G>T | dbSNP gnomAD v4 |