Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50220688_50221093del | CA2697552867 | TUBGCP6 | c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?) n.1574_1979del n.3617+183_3617+588del n.3832_4237del n.3049+936_3050-672del n.3836_4241del n.3053+936_3054-672del | ClinVar |
22 | g.50220814_50221137del | CA2573158254 | TUBGCP6 | c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del) n.1547_1870del n.3617+156_3617+479del n.3805_4128del n.3049+909_3050-781del n.3809_4132del n.3053+909_3054-781del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50220876_50221118del | CA2543781569 | TUBGCP6 | c.3249_3491del (p.Ser1084_Val1164del) n.1556_1798del n.3617+165_3617+407del n.3814_4056del n.3049+918_3050-853del n.3818_4060del n.3053+918_3054-853del | |
22 | g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730625 | TUBGCP6 | c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=) n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC | |
22 | g.50220963_50221205del | CA1026636871 | TUBGCP6 | c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del) n.1478_1720del n.3617+87_3617+329del n.3736_3978del n.3049+840_3050-931del n.3740_3982del n.3053+840_3054-931del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50220977_50221139delinsTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTG | CA2410730647 | TUBGCP6 | c.3220_3382delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA (p.Gln1074=) n.1527_1689delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3617+136_3617+298delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3049+889_3050-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA | |
22 | g.50221025_50221186del | CA1026636925 | TUBGCP6 | c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del) n.1527_1688del n.3617+136_3617+297del n.3785_3946del n.3049+889_3050-963del n.3789_3950del n.3053+889_3054-963del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221000_50221080del | CA640353770 | TUBGCP6 | c.3300_3380del (p.Arg1101_Thr1127del) n.1607_1687del n.3617+216_3617+296del n.3865_3945del n.3049+969_3050-964del n.3869_3949del n.3053+969_3054-964del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221032_50221193del | CA2591919265 | TUBGCP6 | c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del) n.1478_1639del n.3617+87_3617+248del n.3736_3897del n.3049+840_3049+1001del n.3740_3901del n.3053+840_3053+1001del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221052_50221188delinsGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730699 | TUBGCP6 | c.3171_3307delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC (p.Ser1057=) n.1478_1614delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3617+87_3617+223delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3736_3872delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3049+840_3049+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3740_3876delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3053+840_3053+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC | |
22 | g.50221053_50221188del | CA640353802 | TUBGCP6 | c.3171_3306del (p.Asp1058GlyfsTer?) n.1478_1613del n.3617+87_3617+222del n.3736_3871del n.3049+840_3049+975del n.3740_3875del n.3053+840_3053+975del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221081_50221161del | CA2657503119 | TUBGCP6 | c.3219_3299del (p.Gln1074_Thr1100del) n.1526_1606del n.3617+135_3617+215del n.3784_3864del n.3049+888_3049+968del n.3788_3868del n.3053+888_3053+968del | gnomAD v4 |
22 | g.50221079_50221080del | CA2657503161 | TUBGCP6 | c.3282_3283del (p.Ser1095ArgfsTer?) n.1589_1590del n.3617+198_3617+199del n.3847_3848del n.3049+951_3049+952del n.3851_3852del n.3053+951_3053+952del | gnomAD v4 |
22 | g.50221080A= | CA2410730720 | TUBGCP6 | c.3279T= (p.Ser1093=) n.1586T= n.3617+195T= n.3844T= n.3049+948T= n.3848T= n.3053+948T= | |
22 | g.50221080A>C | CA515376975 | TUBGCP6 | c.3279T>G (p.Ser1093=) n.1586T>G n.3617+195T>G n.3844T>G n.3049+948T>G n.3848T>G n.3053+948T>G | |
22 | g.50221080A>G | CA515376976 | TUBGCP6 | c.3279T>C (p.Ser1093=) n.1586T>C n.3617+195T>C n.3844T>C n.3049+948T>C n.3848T>C n.3053+948T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221080A>T | CA515376978 | TUBGCP6 | c.3279T>A (p.Ser1093=) n.1586T>A n.3617+195T>A n.3844T>A n.3049+948T>A n.3848T>A n.3053+948T>A | |
22 | g.50221080dup | CA2657503173 | TUBGCP6 | c.3279dup (p.Val1094CysfsTer?) n.1586dup n.3617+195dup n.3844dup n.3049+948dup n.3848dup n.3053+948dup | gnomAD v4 |
22 | g.50221081G>A | CA412183817 | TUBGCP6 | c.3278C>T (p.Ser1093Phe) n.1585C>T n.3617+194C>T n.3843C>T n.3049+947C>T n.3847C>T n.3053+947C>T | dbSNP |
22 | g.50221081G>C | CA412183823 | TUBGCP6 | c.3278C>G (p.Ser1093Cys) n.1585C>G n.3617+194C>G n.3843C>G n.3049+947C>G n.3847C>G n.3053+947C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50221081G= | CA2410730721 | TUBGCP6 | c.3278C= (p.Ser1093=) n.1585C= n.3617+194C= n.3843C= n.3049+947C= n.3847C= n.3053+947C= | |
22 | g.50221081G>T | CA412183820 | TUBGCP6 | c.3278C>A (p.Ser1093Tyr) n.1585C>A n.3617+194C>A n.3843C>A n.3049+947C>A n.3847C>A n.3053+947C>A | |
22 | g.50221082A= | CA2410730722 | TUBGCP6 | c.3277T= (p.Ser1093=) n.1584T= n.3617+193T= n.3842T= n.3049+946T= n.3846T= n.3053+946T= | |
22 | g.50221082A>C | CA412183827 | TUBGCP6 | c.3277T>G (p.Ser1093Ala) n.1584T>G n.3617+193T>G n.3842T>G n.3049+946T>G n.3846T>G n.3053+946T>G | |
22 | g.50221082A>G | CA412183831 | TUBGCP6 | c.3277T>C (p.Ser1093Pro) n.1584T>C n.3617+193T>C n.3842T>C n.3049+946T>C n.3846T>C n.3053+946T>C | |
22 | g.50221082A>T | CA412183832 | TUBGCP6 | c.3277T>A (p.Ser1093Thr) n.1584T>A n.3617+193T>A n.3842T>A n.3049+946T>A n.3846T>A n.3053+946T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221083C>A | CA412183837 | TUBGCP6 | c.3276G>T (p.Glu1092Asp) n.1583G>T n.3617+192G>T n.3841G>T n.3049+945G>T n.3845G>T n.3053+945G>T | |
22 | g.50221083C= | CA2410730723 | TUBGCP6 | c.3276G= (p.Glu1092=) n.1583G= n.3617+192G= n.3841G= n.3049+945G= n.3845G= n.3053+945G= | |
22 | g.50221083C>G | CA10308002 | TUBGCP6 | c.3276G>C (p.Glu1092Asp) n.1583G>C n.3617+192G>C n.3841G>C n.3049+945G>C n.3845G>C n.3053+945G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50221083C>T | CA515376984 | TUBGCP6 | c.3276G>A (p.Glu1092=) n.1583G>A n.3617+192G>A n.3841G>A n.3049+945G>A n.3845G>A n.3053+945G>A | ClinVar |
22 | g.50221084T>A | CA412183844 | TUBGCP6 | c.3275A>T (p.Glu1092Val) n.1582A>T n.3617+191A>T n.3840A>T n.3049+944A>T n.3844A>T n.3053+944A>T | |
22 | g.50221084T>C | CA325512414 | TUBGCP6 | c.3275A>G (p.Glu1092Gly) n.1582A>G n.3617+191A>G n.3840A>G n.3049+944A>G n.3844A>G n.3053+944A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50221084T>G | CA412183843 | TUBGCP6 | c.3275A>C (p.Glu1092Ala) n.1582A>C n.3617+191A>C n.3840A>C n.3049+944A>C n.3844A>C n.3053+944A>C | |
22 | g.50221084T= | CA2410730724 | TUBGCP6 | c.3275A= (p.Glu1092=) n.1582A= n.3617+191A= n.3840A= n.3049+944A= n.3844A= n.3053+944A= | |
22 | g.50221085C>A | CA412183846 | TUBGCP6 | c.3274G>T (p.Glu1092Ter) n.1581G>T n.3617+190G>T n.3839G>T n.3049+943G>T n.3843G>T n.3053+943G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50221085C>G | CA412183848 | TUBGCP6 | c.3274G>C (p.Glu1092Gln) n.1581G>C n.3617+190G>C n.3839G>C n.3049+943G>C n.3843G>C n.3053+943G>C | |
22 | g.50221085C>T | CA412183853 | TUBGCP6 | c.3274G>A (p.Glu1092Lys) n.1581G>A n.3617+190G>A n.3839G>A n.3049+943G>A n.3843G>A n.3053+943G>A | |
22 | g.50221086C>A | CA515376990 | TUBGCP6 | c.3273G>T (p.Gly1091=) n.1580G>T n.3617+189G>T n.3838G>T n.3049+942G>T n.3842G>T n.3053+942G>T | |
22 | g.50221086C>G | CA515376989 | TUBGCP6 | c.3273G>C (p.Gly1091=) n.1580G>C n.3617+189G>C n.3838G>C n.3049+942G>C n.3842G>C n.3053+942G>C | |
22 | g.50221086C>T | CA515376988 | TUBGCP6 | c.3273G>A (p.Gly1091=) n.1580G>A n.3617+189G>A n.3838G>A n.3049+942G>A n.3842G>A n.3053+942G>A | |
22 | g.50221087C>A | CA412183856 | TUBGCP6 | c.3272G>T (p.Gly1091Val) n.1579G>T n.3617+188G>T n.3837G>T n.3049+941G>T n.3841G>T n.3053+941G>T | |
22 | g.50221087C= | CA2410730725 | TUBGCP6 | c.3272G= (p.Gly1091=) n.1579G= n.3617+188G= n.3837G= n.3049+941G= n.3841G= n.3053+941G= | |
22 | g.50221087C>G | CA412183859 | TUBGCP6 | c.3272G>C (p.Gly1091Ala) n.1579G>C n.3617+188G>C n.3837G>C n.3049+941G>C n.3841G>C n.3053+941G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50221087C>T | CA412183864 | TUBGCP6 | c.3272G>A (p.Gly1091Glu) n.1579G>A n.3617+188G>A n.3837G>A n.3049+941G>A n.3841G>A n.3053+941G>A | |
22 | g.50221088C>A | CA412183882 | TUBGCP6 | c.3271G>T (p.Gly1091Trp) n.1578G>T n.3617+187G>T n.3836G>T n.3049+940G>T n.3840G>T n.3053+940G>T | |
22 | g.50221088C= | CA2410730726 | TUBGCP6 | c.3271G= (p.Gly1091=) n.1578G= n.3617+187G= n.3836G= n.3049+940G= n.3840G= n.3053+940G= | |
22 | g.50221088C>G | CA412183870 | TUBGCP6 | c.3271G>C (p.Gly1091Arg) n.1578G>C n.3617+187G>C n.3836G>C n.3049+940G>C n.3840G>C n.3053+940G>C | |
22 | g.50221088C>T | CA10308003 | TUBGCP6 | c.3271G>A (p.Gly1091Arg) n.1578G>A n.3617+187G>A n.3836G>A n.3049+940G>A n.3840G>A n.3053+940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50221089T>A | CA412183883 | TUBGCP6 | c.3270A>T (p.Leu1090Phe) n.1577A>T n.3617+186A>T n.3835A>T n.3049+939A>T n.3839A>T n.3053+939A>T | |
22 | g.50221089T>C | CA515376997 | TUBGCP6 | c.3270A>G (p.Leu1090=) n.1577A>G n.3617+186A>G n.3835A>G n.3049+939A>G n.3839A>G n.3053+939A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |