Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50220688_50221093delCA2697552867TUBGCP6c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?)
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n.3832_4237del
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n.3053+936_3054-672del
ClinVar
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n.3809_4132del
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ClinVar dbSNP
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n.3053+918_3054-853del
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n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC
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22g.50220963_50221205delCA1026636871TUBGCP6c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del)
n.1478_1720del
n.3617+87_3617+329del
n.3736_3978del
n.3049+840_3050-931del
n.3740_3982del
n.3053+840_3054-931del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220977_50221139delinsTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGCA2410730647TUBGCP6c.3220_3382delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA (p.Gln1074=)
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n.3617+136_3617+298delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3049+889_3050-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
22g.50221025_50221186delCA1026636925TUBGCP6c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del)
n.1527_1688del
n.3617+136_3617+297del
n.3785_3946del
n.3049+889_3050-963del
n.3789_3950del
n.3053+889_3054-963del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221000_50221080delCA640353770TUBGCP6c.3300_3380del (p.Arg1101_Thr1127del)
n.1607_1687del
n.3617+216_3617+296del
n.3865_3945del
n.3049+969_3050-964del
n.3869_3949del
n.3053+969_3054-964del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221032_50221193delCA2591919265TUBGCP6c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del)
n.1478_1639del
n.3617+87_3617+248del
n.3736_3897del
n.3049+840_3049+1001del
n.3740_3901del
n.3053+840_3053+1001del
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221052_50221188delinsGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCACA2410730699TUBGCP6c.3171_3307delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC (p.Ser1057=)
n.1478_1614delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3617+87_3617+223delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3736_3872delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3049+840_3049+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3740_3876delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
n.3053+840_3053+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC
22g.50221053_50221188delCA640353802TUBGCP6c.3171_3306del (p.Asp1058GlyfsTer?)
n.1478_1613del
n.3617+87_3617+222del
n.3736_3871del
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n.3740_3875del
n.3053+840_3053+975del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221081_50221161delCA2657503119TUBGCP6c.3219_3299del (p.Gln1074_Thr1100del)
n.1526_1606del
n.3617+135_3617+215del
n.3784_3864del
n.3049+888_3049+968del
n.3788_3868del
n.3053+888_3053+968del
gnomAD v4
22g.50221079_50221080delCA2657503161TUBGCP6c.3282_3283del (p.Ser1095ArgfsTer?)
n.1589_1590del
n.3617+198_3617+199del
n.3847_3848del
n.3049+951_3049+952del
n.3851_3852del
n.3053+951_3053+952del
gnomAD v4
22g.50221080A=CA2410730720TUBGCP6c.3279T= (p.Ser1093=)
n.1586T=
n.3617+195T=
n.3844T=
n.3049+948T=
n.3848T=
n.3053+948T=
22g.50221080A>CCA515376975TUBGCP6c.3279T>G (p.Ser1093=)
n.1586T>G
n.3617+195T>G
n.3844T>G
n.3049+948T>G
n.3848T>G
n.3053+948T>G
22g.50221080A>GCA515376976TUBGCP6c.3279T>C (p.Ser1093=)
n.1586T>C
n.3617+195T>C
n.3844T>C
n.3049+948T>C
n.3848T>C
n.3053+948T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221080A>TCA515376978TUBGCP6c.3279T>A (p.Ser1093=)
n.1586T>A
n.3617+195T>A
n.3844T>A
n.3049+948T>A
n.3848T>A
n.3053+948T>A
22g.50221080dupCA2657503173TUBGCP6c.3279dup (p.Val1094CysfsTer?)
n.1586dup
n.3617+195dup
n.3844dup
n.3049+948dup
n.3848dup
n.3053+948dup
gnomAD v4
22g.50221081G>ACA412183817TUBGCP6c.3278C>T (p.Ser1093Phe)
n.1585C>T
n.3617+194C>T
n.3843C>T
n.3049+947C>T
n.3847C>T
n.3053+947C>T
dbSNP
22g.50221081G>CCA412183823TUBGCP6c.3278C>G (p.Ser1093Cys)
n.1585C>G
n.3617+194C>G
n.3843C>G
n.3049+947C>G
n.3847C>G
n.3053+947C>G
gnomAD v4
22g.50221081G=CA2410730721TUBGCP6c.3278C= (p.Ser1093=)
n.1585C=
n.3617+194C=
n.3843C=
n.3049+947C=
n.3847C=
n.3053+947C=
22g.50221081G>TCA412183820TUBGCP6c.3278C>A (p.Ser1093Tyr)
n.1585C>A
n.3617+194C>A
n.3843C>A
n.3049+947C>A
n.3847C>A
n.3053+947C>A
22g.50221082A=CA2410730722TUBGCP6c.3277T= (p.Ser1093=)
n.1584T=
n.3617+193T=
n.3842T=
n.3049+946T=
n.3846T=
n.3053+946T=
22g.50221082A>CCA412183827TUBGCP6c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
n.1584T>G
n.3617+193T>G
n.3842T>G
n.3049+946T>G
n.3846T>G
n.3053+946T>G
22g.50221082A>GCA412183831TUBGCP6c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
n.1584T>C
n.3617+193T>C
n.3842T>C
n.3049+946T>C
n.3846T>C
n.3053+946T>C
22g.50221082A>TCA412183832TUBGCP6c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
n.1584T>A
n.3617+193T>A
n.3842T>A
n.3049+946T>A
n.3846T>A
n.3053+946T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221083C>ACA412183837TUBGCP6c.3276G>T (p.Glu1092Asp)
n.1583G>T
n.3617+192G>T
n.3841G>T
n.3049+945G>T
n.3845G>T
n.3053+945G>T
22g.50221083C=CA2410730723TUBGCP6c.3276G= (p.Glu1092=)
n.1583G=
n.3617+192G=
n.3841G=
n.3049+945G=
n.3845G=
n.3053+945G=
22g.50221083C>GCA10308002TUBGCP6c.3276G>C (p.Glu1092Asp)
n.1583G>C
n.3617+192G>C
n.3841G>C
n.3049+945G>C
n.3845G>C
n.3053+945G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50221083C>TCA515376984TUBGCP6c.3276G>A (p.Glu1092=)
n.1583G>A
n.3617+192G>A
n.3841G>A
n.3049+945G>A
n.3845G>A
n.3053+945G>A
ClinVar
22g.50221084T>ACA412183844TUBGCP6c.3275A>T (p.Glu1092Val)
n.1582A>T
n.3617+191A>T
n.3840A>T
n.3049+944A>T
n.3844A>T
n.3053+944A>T
22g.50221084T>CCA325512414TUBGCP6c.3275A>G (p.Glu1092Gly)
n.1582A>G
n.3617+191A>G
n.3840A>G
n.3049+944A>G
n.3844A>G
n.3053+944A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221084T>GCA412183843TUBGCP6c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
n.1582A>C
n.3617+191A>C
n.3840A>C
n.3049+944A>C
n.3844A>C
n.3053+944A>C
22g.50221084T=CA2410730724TUBGCP6c.3275A= (p.Glu1092=)
n.1582A=
n.3617+191A=
n.3840A=
n.3049+944A=
n.3844A=
n.3053+944A=
22g.50221085C>ACA412183846TUBGCP6c.3274G>T (p.Glu1092Ter)
n.1581G>T
n.3617+190G>T
n.3839G>T
n.3049+943G>T
n.3843G>T
n.3053+943G>T
gnomAD v4
22g.50221085C>GCA412183848TUBGCP6c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
n.1581G>C
n.3617+190G>C
n.3839G>C
n.3049+943G>C
n.3843G>C
n.3053+943G>C
22g.50221085C>TCA412183853TUBGCP6c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
n.1581G>A
n.3617+190G>A
n.3839G>A
n.3049+943G>A
n.3843G>A
n.3053+943G>A
22g.50221086C>ACA515376990TUBGCP6c.3273G>T (p.Gly1091=)
n.1580G>T
n.3617+189G>T
n.3838G>T
n.3049+942G>T
n.3842G>T
n.3053+942G>T
22g.50221086C>GCA515376989TUBGCP6c.3273G>C (p.Gly1091=)
n.1580G>C
n.3617+189G>C
n.3838G>C
n.3049+942G>C
n.3842G>C
n.3053+942G>C
22g.50221086C>TCA515376988TUBGCP6c.3273G>A (p.Gly1091=)
n.1580G>A
n.3617+189G>A
n.3838G>A
n.3049+942G>A
n.3842G>A
n.3053+942G>A
22g.50221087C>ACA412183856TUBGCP6c.3272G>T (p.Gly1091Val)
n.1579G>T
n.3617+188G>T
n.3837G>T
n.3049+941G>T
n.3841G>T
n.3053+941G>T
22g.50221087C=CA2410730725TUBGCP6c.3272G= (p.Gly1091=)
n.1579G=
n.3617+188G=
n.3837G=
n.3049+941G=
n.3841G=
n.3053+941G=
22g.50221087C>GCA412183859TUBGCP6c.3272G>C (p.Gly1091Ala)
n.1579G>C
n.3617+188G>C
n.3837G>C
n.3049+941G>C
n.3841G>C
n.3053+941G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50221087C>TCA412183864TUBGCP6c.3272G>A (p.Gly1091Glu)
n.1579G>A
n.3617+188G>A
n.3837G>A
n.3049+941G>A
n.3841G>A
n.3053+941G>A
22g.50221088C>ACA412183882TUBGCP6c.3271G>T (p.Gly1091Trp)
n.1578G>T
n.3617+187G>T
n.3836G>T
n.3049+940G>T
n.3840G>T
n.3053+940G>T
22g.50221088C=CA2410730726TUBGCP6c.3271G= (p.Gly1091=)
n.1578G=
n.3617+187G=
n.3836G=
n.3049+940G=
n.3840G=
n.3053+940G=
22g.50221088C>GCA412183870TUBGCP6c.3271G>C (p.Gly1091Arg)
n.1578G>C
n.3617+187G>C
n.3836G>C
n.3049+940G>C
n.3840G>C
n.3053+940G>C
22g.50221088C>TCA10308003TUBGCP6c.3271G>A (p.Gly1091Arg)
n.1578G>A
n.3617+187G>A
n.3836G>A
n.3049+940G>A
n.3840G>A
n.3053+940G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50221089T>ACA412183883TUBGCP6c.3270A>T (p.Leu1090Phe)
n.1577A>T
n.3617+186A>T
n.3835A>T
n.3049+939A>T
n.3839A>T
n.3053+939A>T
22g.50221089T>CCA515376997TUBGCP6c.3270A>G (p.Leu1090=)
n.1577A>G
n.3617+186A>G
n.3835A>G
n.3049+939A>G
n.3839A>G
n.3053+939A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched