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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50220688_50221093del | CA2697552867 | TUBGCP6 | c.3267_3672del (p.Ser1089ArgfsTer?) n.1574_1979del n.3617+183_3617+588del n.3832_4237del n.3049+936_3050-672del n.3836_4241del n.3053+936_3054-672del | ClinVar |
| 22 | g.50220814_50221137del | CA2573158254 | TUBGCP6 | c.3240_3563del (p.Gly1081_His1188del) n.1547_1870del n.3617+156_3617+479del n.3805_4128del n.3049+909_3050-781del n.3809_4132del n.3053+909_3054-781del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50220876_50221118del | CA2543781569 | TUBGCP6 | c.3249_3491del (p.Ser1084_Val1164del) n.1556_1798del n.3617+165_3617+407del n.3814_4056del n.3049+918_3050-853del n.3818_4060del n.3053+918_3054-853del | |
| 22 | g.50220897_50221058del | CA1026636739 | TUBGCP6 | c.3317_3478del (p.Ile1106_Asn1159del) n.1624_1785del n.3617+233_3617+394del n.3882_4043del n.3049+986_3050-866del n.3886_4047del n.3053+986_3054-866del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220909_50221070del | CA1026636777 | TUBGCP6 | c.3300_3461del (p.Arg1101_Thr1154del) n.1607_1768del n.3617+216_3617+377del n.3865_4026del n.3049+969_3050-883del n.3869_4030del n.3053+969_3054-883del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220945_50221188delinsGGACACGTGCCCGTGGGTATTCCACCGTGGCCTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730625 | TUBGCP6 | c.3171_3414delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC (p.Ser1057=) n.1478_1721delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3617+87_3617+330delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3736_3979delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3049+840_3050-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3740_3983delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC n.3053+840_3054-930delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCAGGCCACGGTGGAATACCCACGGGCACGTGTCC | |
| 22 | g.50220963_50221205del | CA1026636871 | TUBGCP6 | c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del) n.1478_1720del n.3617+87_3617+329del n.3736_3978del n.3049+840_3050-931del n.3740_3982del n.3053+840_3054-931del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220977_50221057del | CA1026636903 | TUBGCP6 | c.3315_3395del (p.Ile1106_Asn1132del) n.1622_1702del n.3617+231_3617+311del n.3880_3960del n.3049+984_3050-949del n.3884_3964del n.3053+984_3054-949del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50220977_50221139delinsTGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTG | CA2410730647 | TUBGCP6 | c.3220_3382delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA (p.Gln1074=) n.1527_1689delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3617+136_3617+298delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3785_3947delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3049+889_3050-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA | |
| 22 | g.50220978_50221059delinsGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGA | CA2410730649 | TUBGCP6 | c.3300_3381delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC (p.Thr1100=) n.1607_1688delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3617+216_3617+297delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3865_3946delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3049+969_3050-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3869_3950delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC n.3053+969_3054-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC | |
| 22 | g.50221025_50221186del | CA1026636925 | TUBGCP6 | c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del) n.1527_1688del n.3617+136_3617+297del n.3785_3946del n.3049+889_3050-963del n.3789_3950del n.3053+889_3054-963del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221000_50221080del | CA640353770 | TUBGCP6 | c.3300_3380del (p.Arg1101_Thr1127del) n.1607_1687del n.3617+216_3617+296del n.3865_3945del n.3049+969_3050-964del n.3869_3949del n.3053+969_3054-964del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221032_50221193del | CA2591919265 | TUBGCP6 | c.3171_3332del (p.Asp1058_Ser1111del) n.1478_1639del n.3617+87_3617+248del n.3736_3897del n.3049+840_3049+1001del n.3740_3901del n.3053+840_3053+1001del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221052_50221188delinsGTGGCCGAGTGGGAGCCACATCTGACACAGACTCCCCTAAGCTGATGCTGGCATTGGATACGTGTCCGTGGGTGTTCCACCGTGGCTGGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTCA | CA2410730699 | TUBGCP6 | c.3171_3307delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC (p.Ser1057=) n.1478_1614delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3617+87_3617+223delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3736_3872delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3049+840_3049+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3740_3876delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC n.3053+840_3053+976delinsTGACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCAC | |
| 22 | g.50221053T>A | CA515376875 | TUBGCP6 | c.3306A>T (p.Pro1102=) n.1613A>T n.3617+222A>T n.3871A>T n.3049+975A>T n.3875A>T n.3053+975A>T | |
| 22 | g.50221053T>C | CA10307991 | TUBGCP6 | c.3306A>G (p.Pro1102=) n.1613A>G n.3617+222A>G n.3871A>G n.3049+975A>G n.3875A>G n.3053+975A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221053T>G | CA515376879 | TUBGCP6 | c.3306A>C (p.Pro1102=) n.1613A>C n.3617+222A>C n.3871A>C n.3049+975A>C n.3875A>C n.3053+975A>C | |
| 22 | g.50221053T= | CA2410730700 | TUBGCP6 | c.3306A= (p.Pro1102=) n.1613A= n.3617+222A= n.3871A= n.3049+975A= n.3875A= n.3053+975A= | |
| 22 | g.50221053_50221188del | CA640353802 | TUBGCP6 | c.3171_3306del (p.Asp1058GlyfsTer?) n.1478_1613del n.3617+87_3617+222del n.3736_3871del n.3049+840_3049+975del n.3740_3875del n.3053+840_3053+975del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221054G>A | CA412183662 | TUBGCP6 | c.3305C>T (p.Pro1102Leu) n.1612C>T n.3617+221C>T n.3870C>T n.3049+974C>T n.3874C>T n.3053+974C>T | |
| 22 | g.50221054G>C | CA412183666 | TUBGCP6 | c.3305C>G (p.Pro1102Arg) n.1612C>G n.3617+221C>G n.3870C>G n.3049+974C>G n.3874C>G n.3053+974C>G | |
| 22 | g.50221054G= | CA2410730701 | TUBGCP6 | c.3305C= (p.Pro1102=) n.1612C= n.3617+221C= n.3870C= n.3049+974C= n.3874C= n.3053+974C= | |
| 22 | g.50221054G>T | CA412183669 | TUBGCP6 | c.3305C>A (p.Pro1102Gln) n.1612C>A n.3617+221C>A n.3870C>A n.3049+974C>A n.3874C>A n.3053+974C>A | dbSNP |
| 22 | g.50221055G>A | CA412183670 | TUBGCP6 | c.3304C>T (p.Pro1102Ser) n.1611C>T n.3617+220C>T n.3869C>T n.3049+973C>T n.3873C>T n.3053+973C>T | |
| 22 | g.50221055G>C | CA412183671 | TUBGCP6 | c.3304C>G (p.Pro1102Ala) n.1611C>G n.3617+220C>G n.3869C>G n.3049+973C>G n.3873C>G n.3053+973C>G | |
| 22 | g.50221055G>T | CA412183672 | TUBGCP6 | c.3304C>A (p.Pro1102Thr) n.1611C>A n.3617+220C>A n.3869C>A n.3049+973C>A n.3873C>A n.3053+973C>A | |
| 22 | g.50221056C>A | CA515376887 | TUBGCP6 | c.3303G>T (p.Arg1101=) n.1610G>T n.3617+219G>T n.3868G>T n.3049+972G>T n.3872G>T n.3053+972G>T | |
| 22 | g.50221056C= | CA2410730702 | TUBGCP6 | c.3303G= (p.Arg1101=) n.1610G= n.3617+219G= n.3868G= n.3049+972G= n.3872G= n.3053+972G= | |
| 22 | g.50221056C>G | CA515376888 | TUBGCP6 | c.3303G>C (p.Arg1101=) n.1610G>C n.3617+219G>C n.3868G>C n.3049+972G>C n.3872G>C n.3053+972G>C | |
| 22 | g.50221056C>T | CA515376889 | TUBGCP6 | c.3303G>A (p.Arg1101=) n.1610G>A n.3617+219G>A n.3868G>A n.3049+972G>A n.3872G>A n.3053+972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221057C>A | CA412183674 | TUBGCP6 | c.3302G>T (p.Arg1101Leu) n.1609G>T n.3617+218G>T n.3867G>T n.3049+971G>T n.3871G>T n.3053+971G>T | |
| 22 | g.50221057C= | CA2410730703 | TUBGCP6 | c.3302G= (p.Arg1101=) n.1609G= n.3617+218G= n.3867G= n.3049+971G= n.3871G= n.3053+971G= | |
| 22 | g.50221057C>G | CA412183676 | TUBGCP6 | c.3302G>C (p.Arg1101Pro) n.1609G>C n.3617+218G>C n.3867G>C n.3049+971G>C n.3871G>C n.3053+971G>C | |
| 22 | g.50221057C>T | CA10307992 | TUBGCP6 | c.3302G>A (p.Arg1101Gln) n.1609G>A n.3617+218G>A n.3867G>A n.3049+971G>A n.3871G>A n.3053+971G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221058G>A | CA10307993 | TUBGCP6 | c.3301C>T (p.Arg1101Trp) n.1608C>T n.3617+217C>T n.3866C>T n.3049+970C>T n.3870C>T n.3053+970C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221058G>C | CA412183684 | TUBGCP6 | c.3301C>G (p.Arg1101Gly) n.1608C>G n.3617+217C>G n.3866C>G n.3049+970C>G n.3870C>G n.3053+970C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221058G= | CA2410730704 | TUBGCP6 | c.3301C= (p.Arg1101=) n.1608C= n.3617+217C= n.3866C= n.3049+970C= n.3870C= n.3053+970C= | |
| 22 | g.50221058G>T | CA515376897 | TUBGCP6 | c.3301C>A (p.Arg1101=) n.1608C>A n.3617+217C>A n.3866C>A n.3049+970C>A n.3870C>A n.3053+970C>A | dbSNP |
| 22 | g.50221059A= | CA2410730705 | TUBGCP6 | c.3300T= (p.Thr1100=) n.1607T= n.3617+216T= n.3865T= n.3049+969T= n.3869T= n.3053+969T= | |
| 22 | g.50221059A>C | CA515376898 | TUBGCP6 | c.3300T>G (p.Thr1100=) n.1607T>G n.3617+216T>G n.3865T>G n.3049+969T>G n.3869T>G n.3053+969T>G | |
| 22 | g.50221059A>G | CA10307994 | TUBGCP6 | c.3300T>C (p.Thr1100=) n.1607T>C n.3617+216T>C n.3865T>C n.3049+969T>C n.3869T>C n.3053+969T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50221059A>T | CA515376899 | TUBGCP6 | c.3300T>A (p.Thr1100=) n.1607T>A n.3617+216T>A n.3865T>A n.3049+969T>A n.3869T>A n.3053+969T>A | |
| 22 | g.50221059_50221060insCG | CA2410730706 | TUBGCP6 | c.3299_3300insCG (p.Arg1101ValfsTer?) n.1606_1607insCG n.3617+215_3617+216insCG n.3864_3865insCG n.3049+968_3049+969insCG n.3868_3869insCG n.3053+968_3053+969insCG | dbSNP |
| 22 | g.50221060G>A | CA412183691 | TUBGCP6 | c.3299C>T (p.Thr1100Ile) n.1606C>T n.3617+215C>T n.3864C>T n.3049+968C>T n.3868C>T n.3053+968C>T | dbSNP |
| 22 | g.50221060G>C | CA412183694 | TUBGCP6 | c.3299C>G (p.Thr1100Ser) n.1606C>G n.3617+215C>G n.3864C>G n.3049+968C>G n.3868C>G n.3053+968C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221060G= | CA2410730707 | TUBGCP6 | c.3299C= (p.Thr1100=) n.1606C= n.3617+215C= n.3864C= n.3049+968C= n.3868C= n.3053+968C= | |
| 22 | g.50221060G>T | CA412183696 | TUBGCP6 | c.3299C>A (p.Thr1100Asn) n.1606C>A n.3617+215C>A n.3864C>A n.3049+968C>A n.3868C>A n.3053+968C>A | |
| 22 | g.50221081_50221161del | CA2657503119 | TUBGCP6 | c.3219_3299del (p.Gln1074_Thr1100del) n.1526_1606del n.3617+135_3617+215del n.3784_3864del n.3049+888_3049+968del n.3788_3868del n.3053+888_3053+968del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50221061T>A | CA412183697 | TUBGCP6 | c.3298A>T (p.Thr1100Ser) n.1605A>T n.3617+214A>T n.3863A>T n.3049+967A>T n.3867A>T n.3053+967A>T | |
| 22 | g.50221061T>C | CA10307995 | TUBGCP6 | c.3298A>G (p.Thr1100Ala) n.1605A>G n.3617+214A>G n.3863A>G n.3049+967A>G n.3867A>G n.3053+967A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |