Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.3951_4193del
n.3054-962_3054-720del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.50220897_50221058delCA1026636739TUBGCP6c.3317_3478del (p.Ile1106_Asn1159del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3951_4031del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220909_50221070delCA1026636777TUBGCP6c.3300_3461del (p.Arg1101_Thr1154del)
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n.3053+969_3054-883del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50220951_50221031delCA1026636852TUBGCP6c.3351_3431del (p.Gly1118_Val1144del)
n.1658_1738del
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n.3054-993_3054-913del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.50220963_50221205delCA1026636871TUBGCP6c.3171_3413del (p.Asp1058_Ser1138del)
n.1478_1720del
n.3617+87_3617+329del
n.3736_3978del
n.3049+840_3050-931del
n.3740_3982del
n.3053+840_3054-931del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220954_50221034delCA2657502847TUBGCP6c.3327_3407del (p.Val1110_His1136del)
n.1634_1714del
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n.3053+996_3054-937del
 gnomAD v4
22g.50220957_50221037delCA1026636885TUBGCP6c.3324_3404del (p.His1109_Gly1135del)
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n.3893_3973del
n.3053+993_3054-940del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220963_50221043delCA1026636892TUBGCP6c.3317_3397del (p.Ile1106_Asn1132del)
n.1624_1704del
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n.3053+986_3054-947del
22g.50220977_50221057delCA1026636903TUBGCP6c.3315_3395del (p.Ile1106_Asn1132del)
n.1622_1702del
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n.3880_3960del
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n.3053+984_3054-949del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3789_3951delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
n.3053+889_3054-962delinsCAGCCACGGTGGAACACCCACGGACACGTATCCAATGCCAGCATCAGCTTAGGGGAGTCTGTGTCAGATGTGGCTCCCACTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACCA
22g.50220978_50221059delinsGGTGGGAGCCACATCTGACACATTCTCCCCGACCCTGATGCTGGCGTTGGACACATGTCCATGGATGTTCCACCGTGGCCGACA2410730649TUBGCP6c.3300_3381delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC (p.Thr1100=)
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n.3053+969_3054-963delinsTCGGCCACGGTGGAACATCCATGGACATGTGTCCAACGCCAGCATCAGGGTCGGGGAGAATGTGTCAGATGTGGCTCCCACC
22g.50221025_50221186delCA1026636925TUBGCP6c.3220_3381del (p.Gln1074_Thr1127del)
n.1527_1688del
n.3617+136_3617+297del
n.3785_3946del
n.3049+889_3050-963del
n.3789_3950del
n.3053+889_3054-963del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50221000_50221080delCA640353770TUBGCP6c.3300_3380del (p.Arg1101_Thr1127del)
n.1607_1687del
n.3617+216_3617+296del
n.3865_3945del
n.3049+969_3050-964del
n.3869_3949del
n.3053+969_3054-964del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220980T>ACA412182971TUBGCP6c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
n.1686A>T
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n.3054-965A>T
22g.50220980T>CCA412182976TUBGCP6c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
n.1686A>G
n.3617+295A>G
n.3944A>G
n.3050-965A>G
n.3948A>G
n.3054-965A>G
 dbSNP
22g.50220980T>GCA412182979TUBGCP6c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
n.1686A>C
n.3617+295A>C
n.3944A>C
n.3050-965A>C
n.3948A>C
n.3054-965A>C
22g.50220981G>ACA515376372TUBGCP6c.3378C>T (p.Pro1126=)
n.1685C>T
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n.3943C>T
n.3050-966C>T
n.3947C>T
n.3054-966C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220981G>CCA515376374TUBGCP6c.3378C>G (p.Pro1126=)
n.1685C>G
n.3617+294C>G
n.3943C>G
n.3050-966C>G
n.3947C>G
n.3054-966C>G
22g.50220981G=CA2410730651TUBGCP6c.3378C= (p.Pro1126=)
n.1685C=
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n.3050-966C=
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n.3054-966C=
22g.50220981G>TCA515376375TUBGCP6c.3378C>A (p.Pro1126=)
n.1685C>A
n.3617+294C>A
n.3943C>A
n.3050-966C>A
n.3947C>A
n.3054-966C>A
22g.50220982G>ACA412182982TUBGCP6c.3377C>T (p.Pro1126Leu)
n.1684C>T
n.3617+293C>T
n.3942C>T
n.3050-967C>T
n.3946C>T
n.3054-967C>T
 dbSNP
22g.50220982G>CCA412182983TUBGCP6c.3377C>G (p.Pro1126Arg)
n.1684C>G
n.3617+293C>G
n.3942C>G
n.3050-967C>G
n.3946C>G
n.3054-967C>G
 dbSNP
22g.50220982G=CA2410730652TUBGCP6c.3377C= (p.Pro1126=)
n.1684C=
n.3617+293C=
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n.3050-967C=
n.3946C=
n.3054-967C=
22g.50220982G>TCA412182984TUBGCP6c.3377C>A (p.Pro1126His)
n.1684C>A
n.3617+293C>A
n.3942C>A
n.3050-967C>A
n.3946C>A
n.3054-967C>A
22g.50220983G>ACA412182986TUBGCP6c.3376C>T (p.Pro1126Ser)
n.1683C>T
n.3617+292C>T
n.3941C>T
n.3050-968C>T
n.3945C>T
n.3054-968C>T
22g.50220983G>CCA412182992TUBGCP6c.3376C>G (p.Pro1126Ala)
n.1683C>G
n.3617+292C>G
n.3941C>G
n.3050-968C>G
n.3945C>G
n.3054-968C>G
 COSMIC
22g.50220983G>TCA412183007TUBGCP6c.3376C>A (p.Pro1126Thr)
n.1683C>A
n.3617+292C>A
n.3941C>A
n.3050-968C>A
n.3945C>A
n.3054-968C>A
22g.50220984A>CCA515376385TUBGCP6c.3375T>G (p.Ala1125=)
n.1682T>G
n.3617+291T>G
n.3940T>G
n.3050-969T>G
n.3944T>G
n.3054-969T>G
 gnomAD v4
22g.50220984A>GCA515376386TUBGCP6c.3375T>C (p.Ala1125=)
n.1682T>C
n.3617+291T>C
n.3940T>C
n.3050-969T>C
n.3944T>C
n.3054-969T>C
22g.50220984A>TCA515376387TUBGCP6c.3375T>A (p.Ala1125=)
n.1682T>A
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n.3050-969T>A
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n.3054-969T>A
22g.50220985G>ACA412183011TUBGCP6c.3374C>T (p.Ala1125Val)
n.1681C>T
n.3617+290C>T
n.3939C>T
n.3050-970C>T
n.3943C>T
n.3054-970C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220985G>CCA412183012TUBGCP6c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
n.1681C>G
n.3617+290C>G
n.3939C>G
n.3050-970C>G
n.3943C>G
n.3054-970C>G
22g.50220985G=CA2410730653TUBGCP6c.3374C= (p.Ala1125=)
n.1681C=
n.3617+290C=
n.3939C=
n.3050-970C=
n.3943C=
n.3054-970C=
22g.50220985G>TCA412183010TUBGCP6c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
n.1681C>A
n.3617+290C>A
n.3939C>A
n.3050-970C>A
n.3943C>A
n.3054-970C>A
22g.50220986C>ACA412183014TUBGCP6c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
n.1680G>T
n.3617+289G>T
n.3938G>T
n.3050-971G>T
n.3942G>T
n.3054-971G>T
22g.50220986C=CA2410730654TUBGCP6c.3373G= (p.Ala1125=)
n.1680G=
n.3617+289G=
n.3938G=
n.3050-971G=
n.3942G=
n.3054-971G=
22g.50220986C>GCA412183017TUBGCP6c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
n.1680G>C
n.3617+289G>C
n.3938G>C
n.3050-971G>C
n.3942G>C
n.3054-971G>C
22g.50220986C>TCA412183030TUBGCP6c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
n.1680G>A
n.3617+289G>A
n.3938G>A
n.3050-971G>A
n.3942G>A
n.3054-971G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220986_50220987insTATTTCAGAAGCA1026636943TUBGCP6c.3372_3373insCTTCTGAAATA (p.Ala1125LeufsTer4)
n.1679_1680insCTTCTGAAATA
n.3617+288_3617+289insCTTCTGAAATA
n.3937_3938insCTTCTGAAATA
n.3050-972_3050-971insCTTCTGAAATA
n.3941_3942insCTTCTGAAATA
n.3054-972_3054-971insCTTCTGAAATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220986_50220987insTATTTCAGAAGCGTAGTCA1026636945TUBGCP6c.3372_3373insACTACGCTTCTGAAATA (p.Ala1125ThrfsTer6)
n.1679_1680insACTACGCTTCTGAAATA
n.3617+288_3617+289insACTACGCTTCTGAAATA
n.3937_3938insACTACGCTTCTGAAATA
n.3050-972_3050-971insACTACGCTTCTGAAATA
n.3941_3942insACTACGCTTCTGAAATA
n.3054-972_3054-971insACTACGCTTCTGAAATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50220987C>ACA515376619TUBGCP6c.3372G>T (p.Val1124=)
n.1679G>T
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n.3050-972G>T
n.3941G>T
n.3054-972G>T
22g.50220987C=CA2410730655TUBGCP6c.3372G= (p.Val1124=)
n.1679G=
n.3617+288G=
n.3937G=
n.3050-972G=
n.3941G=
n.3054-972G=
22g.50220987C>GCA515376623TUBGCP6c.3372G>C (p.Val1124=)
n.1679G>C
n.3617+288G>C
n.3937G>C
n.3050-972G>C
n.3941G>C
n.3054-972G>C

Number of alleles fetched