WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50217900_50217907del | CA2657497452 | TUBGCP6 | c.5368+11_5368+18del (n.5368+11_5368+18del) c.1375+11_1375+18del (n.1375+11_1375+18del) c.*945+11_*945+18del (n.*945+11_*945+18del) n.3910+11_3910+18del n.5135+11_5135+18del n.5926+11_5926+18del n.4380+11_4380+18del n.5996+11_5996+18del n.5989+11_5989+18del n.4313+11_4313+18del n.5930+11_5930+18del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217901G>A | CA2573158235 | TUBGCP6 | c.5368+17C>T (n.5368+17C>T) c.1375+17C>T (n.1375+17C>T) c.*945+17C>T (n.*945+17C>T) n.3910+17C>T n.5135+17C>T n.5926+17C>T n.4380+17C>T n.5996+17C>T n.5989+17C>T n.4313+17C>T n.5930+17C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50217902C>A | CA640353568 | TUBGCP6 | c.5368+16G>T (n.5368+16G>T) c.1375+16G>T (n.1375+16G>T) c.*945+16G>T (n.*945+16G>T) n.3910+16G>T n.5135+16G>T n.5926+16G>T n.4380+16G>T n.5996+16G>T n.5989+16G>T n.4313+16G>T n.5930+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217902C= | CA2410728642 | TUBGCP6 | c.5368+16G= (n.5368+16G=) c.1375+16G= (n.1375+16G=) c.*945+16G= (n.*945+16G=) n.3910+16G= n.5135+16G= n.5926+16G= n.4380+16G= n.5996+16G= n.5989+16G= n.4313+16G= n.5930+16G= | |
| 22 | g.50217902C>G | CA2577760286 | TUBGCP6 | c.5368+16G>C (n.5368+16G>C) c.1375+16G>C (n.1375+16G>C) c.*945+16G>C (n.*945+16G>C) n.3910+16G>C n.5135+16G>C n.5926+16G>C n.4380+16G>C n.5996+16G>C n.5989+16G>C n.4313+16G>C n.5930+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217903C= | CA2410728643 | TUBGCP6 | c.5368+15G= (n.5368+15G=) c.1375+15G= (n.1375+15G=) c.*945+15G= (n.*945+15G=) n.3910+15G= n.5135+15G= n.5926+15G= n.4380+15G= n.5996+15G= n.5989+15G= n.4313+15G= n.5930+15G= | |
| 22 | g.50217903C>G | CA10307055 | TUBGCP6 | c.5368+15G>C (n.5368+15G>C) c.1375+15G>C (n.1375+15G>C) c.*945+15G>C (n.*945+15G>C) n.3910+15G>C n.5135+15G>C n.5926+15G>C n.4380+15G>C n.5996+15G>C n.5989+15G>C n.4313+15G>C n.5930+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217904A= | CA2410728644 | TUBGCP6 | c.5368+14T= (n.5368+14T=) c.1375+14T= (n.1375+14T=) c.*945+14T= (n.*945+14T=) n.3910+14T= n.5135+14T= n.5926+14T= n.4380+14T= n.5996+14T= n.5989+14T= n.4313+14T= n.5930+14T= | |
| 22 | g.50217904A>T | CA10307056 | TUBGCP6 | c.5368+14T>A (n.5368+14T>A) c.1375+14T>A (n.1375+14T>A) c.*945+14T>A (n.*945+14T>A) n.3910+14T>A n.5135+14T>A n.5926+14T>A n.4380+14T>A n.5996+14T>A n.5989+14T>A n.4313+14T>A n.5930+14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217904_50217921del | CA2657497463 | TUBGCP6 | c.5365_5368+14del c.1372_1375+14del c.*942_*945+14del n.3907_3910+14del n.5132_5135+14del n.5923_5926+14del n.4377_4380+14del n.5993_5996+14del n.5986_5989+14del n.4310_4313+14del n.5927_5930+14del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217905G>A | CA10307057 | TUBGCP6 | c.5368+13C>T (n.5368+13C>T) c.1375+13C>T (n.1375+13C>T) c.*945+13C>T (n.*945+13C>T) n.3910+13C>T n.5135+13C>T n.5926+13C>T n.4380+13C>T n.5996+13C>T n.5989+13C>T n.4313+13C>T n.5930+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50217905G= | CA2410728645 | TUBGCP6 | c.5368+13C= (n.5368+13C=) c.1375+13C= (n.1375+13C=) c.*945+13C= (n.*945+13C=) n.3910+13C= n.5135+13C= n.5926+13C= n.4380+13C= n.5996+13C= n.5989+13C= n.4313+13C= n.5930+13C= | |
| 22 | g.50217906G>A | CA640353569 | TUBGCP6 | c.5368+12C>T (n.5368+12C>T) c.1375+12C>T (n.1375+12C>T) c.*945+12C>T (n.*945+12C>T) n.3910+12C>T n.5135+12C>T n.5926+12C>T n.4380+12C>T n.5996+12C>T n.5989+12C>T n.4313+12C>T n.5930+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217906G>C | CA10307058 | TUBGCP6 | c.5368+12C>G (n.5368+12C>G) c.1375+12C>G (n.1375+12C>G) c.*945+12C>G (n.*945+12C>G) n.3910+12C>G n.5135+12C>G n.5926+12C>G n.4380+12C>G n.5996+12C>G n.5989+12C>G n.4313+12C>G n.5930+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217906G= | CA2410728646 | TUBGCP6 | c.5368+12C= (n.5368+12C=) c.1375+12C= (n.1375+12C=) c.*945+12C= (n.*945+12C=) n.3910+12C= n.5135+12C= n.5926+12C= n.4380+12C= n.5996+12C= n.5989+12C= n.4313+12C= n.5930+12C= | |
| 22 | g.50217907G>A | CA2580099914 | TUBGCP6 | c.5368+11C>T (n.5368+11C>T) c.1375+11C>T (n.1375+11C>T) c.*945+11C>T (n.*945+11C>T) n.3910+11C>T n.5135+11C>T n.5926+11C>T n.4380+11C>T n.5996+11C>T n.5989+11C>T n.4313+11C>T n.5930+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50217908T>C | CA2657497478 | TUBGCP6 | c.5368+10A>G (n.5368+10A>G) c.1375+10A>G (n.1375+10A>G) c.*945+10A>G (n.*945+10A>G) n.3910+10A>G n.5135+10A>G n.5926+10A>G n.4380+10A>G n.5996+10A>G n.5989+10A>G n.4313+10A>G n.5930+10A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217908T>G | CA640353570 | TUBGCP6 | c.5368+10A>C (n.5368+10A>C) c.1375+10A>C (n.1375+10A>C) c.*945+10A>C (n.*945+10A>C) n.3910+10A>C n.5135+10A>C n.5926+10A>C n.4380+10A>C n.5996+10A>C n.5989+10A>C n.4313+10A>C n.5930+10A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217908T= | CA2410728647 | TUBGCP6 | c.5368+10A= (n.5368+10A=) c.1375+10A= (n.1375+10A=) c.*945+10A= (n.*945+10A=) n.3910+10A= n.5135+10A= n.5926+10A= n.4380+10A= n.5996+10A= n.5989+10A= n.4313+10A= n.5930+10A= | |
| 22 | g.50217909G>A | CA10307059 | TUBGCP6 | c.5368+9C>T (n.5368+9C>T) c.1375+9C>T (n.1375+9C>T) c.*945+9C>T (n.*945+9C>T) n.3910+9C>T n.5135+9C>T n.5926+9C>T n.4380+9C>T n.5996+9C>T n.5989+9C>T n.4313+9C>T n.5930+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217909G= | CA2410728648 | TUBGCP6 | c.5368+9C= (n.5368+9C=) c.1375+9C= (n.1375+9C=) c.*945+9C= (n.*945+9C=) n.3910+9C= n.5135+9C= n.5926+9C= n.4380+9C= n.5996+9C= n.5989+9C= n.4313+9C= n.5930+9C= | |
| 22 | g.50217909G>T | CA2577760287 | TUBGCP6 | c.5368+9C>A (n.5368+9C>A) c.1375+9C>A (n.1375+9C>A) c.*945+9C>A (n.*945+9C>A) n.3910+9C>A n.5135+9C>A n.5926+9C>A n.4380+9C>A n.5996+9C>A n.5989+9C>A n.4313+9C>A n.5930+9C>A | |
| 22 | g.50217911dup | CA2657497481 | TUBGCP6 | c.5368+9dup (n.5368+9dup) c.1375+9dup (n.1375+9dup) c.*945+9dup (n.*945+9dup) n.3910+9dup n.5135+9dup n.5926+9dup n.4380+9dup n.5996+9dup n.5989+9dup n.4313+9dup n.5930+9dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217911_50217927del | CA2657497484 | TUBGCP6 | c.5360_5368+8del c.1367_1375+8del c.*937_*945+8del n.3902_3910+8del n.5127_5135+8del n.5918_5926+8del n.4372_4380+8del n.5988_5996+8del n.5981_5989+8del n.4305_4313+8del n.5922_5930+8del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217911G>A | CA754035263 | TUBGCP6 | c.5368+7C>T (n.5368+7C>T) c.1375+7C>T (n.1375+7C>T) c.*945+7C>T (n.*945+7C>T) n.3910+7C>T n.5135+7C>T n.5926+7C>T n.4380+7C>T n.5996+7C>T n.5989+7C>T n.4313+7C>T n.5930+7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217911G>C | CA2580099915 | TUBGCP6 | c.5368+7C>G (n.5368+7C>G) c.1375+7C>G (n.1375+7C>G) c.*945+7C>G (n.*945+7C>G) n.3910+7C>G n.5135+7C>G n.5926+7C>G n.4380+7C>G n.5996+7C>G n.5989+7C>G n.4313+7C>G n.5930+7C>G | ClinVar |
| 22 | g.50217911G= | CA2410728649 | TUBGCP6 | c.5368+7C= (n.5368+7C=) c.1375+7C= (n.1375+7C=) c.*945+7C= (n.*945+7C=) n.3910+7C= n.5135+7C= n.5926+7C= n.4380+7C= n.5996+7C= n.5989+7C= n.4313+7C= n.5930+7C= | |
| 22 | g.50217911G>T | CA2499226218 | TUBGCP6 | c.5368+7C>A (n.5368+7C>A) c.1375+7C>A (n.1375+7C>A) c.*945+7C>A (n.*945+7C>A) n.3910+7C>A n.5135+7C>A n.5926+7C>A n.4380+7C>A n.5996+7C>A n.5989+7C>A n.4313+7C>A n.5930+7C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50217912C>T | CA2577760288 | TUBGCP6 | c.5368+6G>A (n.5368+6G>A) c.1375+6G>A (n.1375+6G>A) c.*945+6G>A (n.*945+6G>A) n.3910+6G>A n.5135+6G>A n.5926+6G>A n.4380+6G>A n.5996+6G>A n.5989+6G>A n.4313+6G>A n.5930+6G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217913C= | CA2410728650 | TUBGCP6 | c.5368+5G= (n.5368+5G=) c.1375+5G= (n.1375+5G=) c.*945+5G= (n.*945+5G=) n.3910+5G= n.5135+5G= n.5926+5G= n.4380+5G= n.5996+5G= n.5989+5G= n.4313+5G= n.5930+5G= | |
| 22 | g.50217913C>T | CA10307060 | TUBGCP6 | c.5368+5G>A (n.5368+5G>A) c.1375+5G>A (n.1375+5G>A) c.*945+5G>A (n.*945+5G>A) n.3910+5G>A n.5135+5G>A n.5926+5G>A n.4380+5G>A n.5996+5G>A n.5989+5G>A n.4313+5G>A n.5930+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217915C>A | CA2657497488 | TUBGCP6 | c.5368+3G>T (n.5368+3G>T) c.1375+3G>T (n.1375+3G>T) c.*945+3G>T (n.*945+3G>T) n.3910+3G>T n.5135+3G>T n.5926+3G>T n.4380+3G>T n.5996+3G>T n.5989+3G>T n.4313+3G>T n.5930+3G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217915C>T | CA2657497489 | TUBGCP6 | c.5368+3G>A (n.5368+3G>A) c.1375+3G>A (n.1375+3G>A) c.*945+3G>A (n.*945+3G>A) n.3910+3G>A n.5135+3G>A n.5926+3G>A n.4380+3G>A n.5996+3G>A n.5989+3G>A n.4313+3G>A n.5930+3G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217916A= | CA2410728651 | TUBGCP6 | c.5368+2T= (n.5368+2T=) c.1375+2T= (n.1375+2T=) c.*945+2T= (n.*945+2T=) n.3910+2T= n.5135+2T= n.5926+2T= n.4380+2T= n.5996+2T= n.5989+2T= n.4313+2T= n.5930+2T= | |
| 22 | g.50217916A>C | CA412161831 | TUBGCP6 | c.5368+2T>G (n.5368+2T>G) c.1375+2T>G (n.1375+2T>G) c.*945+2T>G (n.*945+2T>G) n.3910+2T>G n.5135+2T>G n.5926+2T>G n.4380+2T>G n.5996+2T>G n.5989+2T>G n.4313+2T>G n.5930+2T>G | dbSNP |
| 22 | g.50217916A>G | CA412161835 | TUBGCP6 | c.5368+2T>C (n.5368+2T>C) c.1375+2T>C (n.1375+2T>C) c.*945+2T>C (n.*945+2T>C) n.3910+2T>C n.5135+2T>C n.5926+2T>C n.4380+2T>C n.5996+2T>C n.5989+2T>C n.4313+2T>C n.5930+2T>C | |
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