UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50084834T>A | CA412112791 | MLC1 | c.69A>T (p.Gln23His) n.464A>T n.574A>T n.342A>T c.-59+521A>T (n.-59+521A>T) n.416A>T n.200A>T n.593A>T | |
| 22 | g.50084834T>C | CA515002503 | MLC1 | c.69A>G (p.Gln23=) n.464A>G n.574A>G n.342A>G c.-59+521A>G (n.-59+521A>G) n.416A>G n.200A>G n.593A>G | |
| 22 | g.50084834T>G | CA412112789 | MLC1 | c.69A>C (p.Gln23His) n.464A>C n.574A>C n.342A>C c.-59+521A>C (n.-59+521A>C) n.416A>C n.200A>C n.593A>C | |
| 22 | g.50084835T>A | CA412112795 | MLC1 | c.68A>T (p.Gln23Leu) n.463A>T n.573A>T n.341A>T c.-59+520A>T (n.-59+520A>T) n.415A>T n.199A>T n.592A>T | |
| 22 | g.50084835T>C | CA412112793 | MLC1 | c.68A>G (p.Gln23Arg) n.463A>G n.573A>G n.341A>G c.-59+520A>G (n.-59+520A>G) n.415A>G n.199A>G n.592A>G | |
| 22 | g.50084835T>G | CA412112794 | MLC1 | c.68A>C (p.Gln23Pro) n.463A>C n.573A>C n.341A>C c.-59+520A>C (n.-59+520A>C) n.415A>C n.199A>C n.592A>C | |
| 22 | g.50084836G>A | CA16042032 | MLC1 | c.67C>T (p.Gln23Ter) n.462C>T n.572C>T n.340C>T c.-59+519C>T (n.-59+519C>T) n.414C>T n.198C>T n.591C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50084836G>C | CA412112798 | MLC1 | c.67C>G (p.Gln23Glu) n.462C>G n.572C>G n.340C>G c.-59+519C>G (n.-59+519C>G) n.414C>G n.198C>G n.591C>G | |
| 22 | g.50084836G= | CA2410658378 | MLC1 | c.67C= (p.Gln23=) n.462C= n.572C= n.340C= c.-59+519C= (n.-59+519C=) n.414C= n.198C= n.591C= | |
| 22 | g.50084836G>T | CA412112800 | MLC1 | c.67C>A (p.Gln23Lys) n.462C>A n.572C>A n.340C>A c.-59+519C>A (n.-59+519C>A) n.414C>A n.198C>A n.591C>A | |
| 22 | g.50084837C>A | CA515002507 | MLC1 | c.66G>T (p.Arg22=) n.461G>T n.571G>T n.339G>T c.-59+518G>T (n.-59+518G>T) n.413G>T n.197G>T n.590G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084837C= | CA2410658379 | MLC1 | c.66G= (p.Arg22=) n.461G= n.571G= n.339G= c.-59+518G= (n.-59+518G=) n.413G= n.197G= n.590G= | |
| 22 | g.50084837C>G | CA515002508 | MLC1 | c.66G>C (p.Arg22=) n.461G>C n.571G>C n.339G>C c.-59+518G>C (n.-59+518G>C) n.413G>C n.197G>C n.590G>C | |
| 22 | g.50084837C>T | CA325498067 | MLC1 | c.66G>A (p.Arg22=) n.461G>A n.571G>A n.339G>A c.-59+518G>A (n.-59+518G>A) n.413G>A n.197G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084838C>A | CA412112804 | MLC1 | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.460G>T n.570G>T n.338G>T c.-59+517G>T (n.-59+517G>T) n.412G>T n.196G>T n.589G>T | |
| 22 | g.50084838C= | CA2410658380 | MLC1 | c.65G= (p.Arg22=) n.460G= n.570G= n.338G= c.-59+517G= (n.-59+517G=) n.412G= n.196G= n.589G= | |
| 22 | g.50084838C>G | CA412112803 | MLC1 | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.460G>C n.570G>C n.338G>C c.-59+517G>C (n.-59+517G>C) n.412G>C n.196G>C n.589G>C | |
| 22 | g.50084838C>T | CA10303690 | MLC1 | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.460G>A n.570G>A n.338G>A c.-59+517G>A (n.-59+517G>A) n.412G>A n.196G>A n.589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084839G>A | CA10303691 | MLC1 | c.64C>T (p.Arg22Trp) n.459C>T n.569C>T n.337C>T c.-59+516C>T (n.-59+516C>T) n.411C>T n.195C>T n.588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50084839G>C | CA412112807 | MLC1 | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.459C>G n.569C>G n.337C>G c.-59+516C>G (n.-59+516C>G) n.411C>G n.195C>G n.588C>G | |
| 22 | g.50084839G= | CA2410658381 | MLC1 | c.64C= (p.Arg22=) n.459C= n.569C= n.337C= c.-59+516C= (n.-59+516C=) n.411C= n.195C= n.588C= | |
| 22 | g.50084839G>T | CA515002510 | MLC1 | c.64C>A (p.Arg22=) n.459C>A n.569C>A n.337C>A c.-59+516C>A (n.-59+516C>A) n.411C>A n.195C>A n.588C>A | |
| 22 | g.50084840G>A | CA515002511 | MLC1 | c.63C>T (p.Gly21=) n.458C>T n.568C>T n.336C>T c.-59+515C>T (n.-59+515C>T) n.410C>T n.194C>T n.587C>T | |
| 22 | g.50084840G>C | CA515002512 | MLC1 | c.63C>G (p.Gly21=) n.458C>G n.568C>G n.336C>G c.-59+515C>G (n.-59+515C>G) n.410C>G n.194C>G n.587C>G | |
| 22 | g.50084840G>T | CA515002513 | MLC1 | c.63C>A (p.Gly21=) n.458C>A n.568C>A n.336C>A c.-59+515C>A (n.-59+515C>A) n.410C>A n.194C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084840_50084841delinsGC | CA2410658382 | MLC1 | c.62_63delinsGC (p.Gly21=) n.457_458delinsGC n.567_568delinsGC n.335_336delinsGC c.-59+514_-59+515delinsGC (n.-59+514_-59+515delinsGC) n.409_410delinsGC n.193_194delinsGC n.586_587delinsGC | |
| 22 | g.50084841C>A | CA412112809 | MLC1 | c.62G>T (p.Gly21Val) n.457G>T n.567G>T n.335G>T c.-59+514G>T (n.-59+514G>T) n.409G>T n.193G>T n.586G>T | |
| 22 | g.50084841C>G | CA412112810 | MLC1 | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.457G>C n.567G>C n.335G>C c.-59+514G>C (n.-59+514G>C) n.409G>C n.193G>C n.586G>C | |
| 22 | g.50084841C>T | CA412112812 | MLC1 | c.62G>A (p.Gly21Asp) n.457G>A n.567G>A n.335G>A c.-59+514G>A (n.-59+514G>A) n.409G>A n.193G>A n.586G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084844del | CA754031267 | MLC1 | c.62del (p.Gly21AlafsTer?) n.457del n.567del n.335del c.-59+514del (n.-59+514del) n.409del n.193del n.586del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084842C>A | CA412112815 | MLC1 | c.61G>T (p.Gly21Cys) n.456G>T n.566G>T n.334G>T c.-59+513G>T (n.-59+513G>T) n.408G>T n.192G>T n.585G>T | |
| 22 | g.50084842C>G | CA412112819 | MLC1 | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.456G>C n.566G>C n.334G>C c.-59+513G>C (n.-59+513G>C) n.408G>C n.192G>C n.585G>C | |
| 22 | g.50084842C>T | CA412112817 | MLC1 | c.61G>A (p.Gly21Ser) n.456G>A n.566G>A n.334G>A c.-59+513G>A (n.-59+513G>A) n.408G>A n.192G>A n.585G>A | |
| 22 | g.50084843C>A | CA515002518 | MLC1 | c.60G>T (p.Arg20=) n.455G>T n.565G>T n.333G>T c.-59+512G>T (n.-59+512G>T) n.407G>T n.191G>T n.584G>T | |
| 22 | g.50084843C>G | CA515002517 | MLC1 | c.60G>C (p.Arg20=) n.455G>C n.565G>C n.333G>C c.-59+512G>C (n.-59+512G>C) n.407G>C n.191G>C n.584G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084843C>T | CA515002516 | MLC1 | c.60G>A (p.Arg20=) n.455G>A n.565G>A n.333G>A c.-59+512G>A (n.-59+512G>A) n.407G>A n.191G>A n.584G>A | |
| 22 | g.50084844C>A | CA412112821 | MLC1 | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.454G>T n.564G>T n.332G>T c.-59+511G>T (n.-59+511G>T) n.406G>T n.190G>T n.583G>T | |
| 22 | g.50084844C= | CA2410658383 | MLC1 | c.59G= (p.Arg20=) n.454G= n.564G= n.332G= c.-59+511G= (n.-59+511G=) n.406G= n.190G= n.583G= | |
| 22 | g.50084844C>G | CA412112823 | MLC1 | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.454G>C n.564G>C n.332G>C c.-59+511G>C (n.-59+511G>C) n.406G>C n.190G>C n.583G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084844C>T | CA10303692 | MLC1 | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.454G>A n.564G>A n.332G>A c.-59+511G>A (n.-59+511G>A) n.406G>A n.190G>A n.583G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084845G>A | CA412112825 | MLC1 | c.58C>T (p.Arg20Trp) n.453C>T n.563C>T n.331C>T c.-59+510C>T (n.-59+510C>T) n.405C>T n.189C>T n.582C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50084845G>C | CA10303693 | MLC1 | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.453C>G n.563C>G n.331C>G c.-59+510C>G (n.-59+510C>G) n.405C>G n.189C>G n.582C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084845G= | CA2410658384 | MLC1 | c.58C= (p.Arg20=) n.453C= n.563C= n.331C= c.-59+510C= (n.-59+510C=) n.405C= n.189C= n.582C= | |
| 22 | g.50084845G>T | CA515002519 | MLC1 | c.58C>A (p.Arg20=) n.453C>A n.563C>A n.331C>A c.-59+510C>A (n.-59+510C>A) n.405C>A n.189C>A n.582C>A | |
| 22 | g.50084846C>A | CA412112829 | MLC1 | c.57G>T (p.Glu19Asp) n.452G>T n.562G>T n.330G>T c.-59+509G>T (n.-59+509G>T) n.404G>T n.188G>T n.581G>T | |
| 22 | g.50084846C>G | CA412112830 | MLC1 | c.57G>C (p.Glu19Asp) n.452G>C n.562G>C n.330G>C c.-59+509G>C (n.-59+509G>C) n.404G>C n.188G>C n.581G>C | |
| 22 | g.50084846C>T | CA515002520 | MLC1 | c.57G>A (p.Glu19=) n.452G>A n.562G>A n.330G>A c.-59+509G>A (n.-59+509G>A) n.404G>A n.188G>A n.581G>A | |
| 22 | g.50084847T>A | CA412112833 | MLC1 | c.56A>T (p.Glu19Val) n.451A>T n.561A>T n.329A>T c.-59+508A>T (n.-59+508A>T) n.403A>T n.187A>T n.580A>T | |
| 22 | g.50084847T>C | CA412112835 | MLC1 | c.56A>G (p.Glu19Gly) n.451A>G n.561A>G n.329A>G c.-59+508A>G (n.-59+508A>G) n.403A>G n.187A>G n.580A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084847T>G | CA412112836 | MLC1 | c.56A>C (p.Glu19Ala) n.451A>C n.561A>C n.329A>C c.-59+508A>C (n.-59+508A>C) n.403A>C n.187A>C n.580A>C |