Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50084829G>ACA412112768MLC1c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.469C>T
n.579C>T
n.347C>T
c.-59+526C>T (n.-59+526C>T)
n.421C>T
n.205C>T
n.598C>T
22g.50084829G>CCA10654200MLC1c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.469C>G
n.579C>G
n.347C>G
c.-59+526C>G (n.-59+526C>G)
n.421C>G
n.205C>G
n.598C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50084829G=CA2410658374MLC1c.74C= (p.Pro25=)
n.469C=
n.579C=
n.347C=
c.-59+526C= (n.-59+526C=)
n.421C=
n.205C=
n.598C=
22g.50084829G>TCA412112771MLC1c.74C>A (p.Pro25His)
n.469C>A
n.579C>A
n.347C>A
c.-59+526C>A (n.-59+526C>A)
n.421C>A
n.205C>A
n.598C>A
22g.50084830G>ACA412112773MLC1c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.468C>T
n.578C>T
n.346C>T
c.-59+525C>T (n.-59+525C>T)
n.420C>T
n.204C>T
n.597C>T
22g.50084830G>CCA412112775MLC1c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.468C>G
n.578C>G
n.346C>G
c.-59+525C>G (n.-59+525C>G)
n.420C>G
n.204C>G
n.597C>G
22g.50084830G=CA2410658375MLC1c.73C= (p.Pro25=)
n.468C=
n.578C=
n.346C=
c.-59+525C= (n.-59+525C=)
n.420C=
n.204C=
n.597C=
22g.50084830G>TCA325498058MLC1c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.468C>A
n.578C>A
n.346C>A
c.-59+525C>A (n.-59+525C>A)
n.420C>A
n.204C>A
n.597C>A
 dbSNP COSMIC
22g.50084831G>ACA515002499MLC1c.72C>T (p.Asp24=)
n.467C>T
n.577C>T
n.345C>T
c.-59+524C>T (n.-59+524C>T)
n.419C>T
n.203C>T
n.596C>T
22g.50084831G>CCA412112778MLC1c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.467C>G
n.577C>G
n.345C>G
c.-59+524C>G (n.-59+524C>G)
n.419C>G
n.203C>G
n.596C>G
22g.50084831G=CA2410658376MLC1c.72C= (p.Asp24=)
n.467C=
n.577C=
n.345C=
c.-59+524C= (n.-59+524C=)
n.419C=
n.203C=
n.596C=
22g.50084831G>TCA10303689MLC1c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.467C>A
n.577C>A
n.345C>A
c.-59+524C>A (n.-59+524C>A)
n.419C>A
n.203C>A
n.596C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084832T>ACA412112779MLC1c.71A>T (p.Asp24Val)
n.466A>T
n.576A>T
n.344A>T
c.-59+523A>T (n.-59+523A>T)
n.418A>T
n.202A>T
n.595A>T
22g.50084832T>CCA412112781MLC1c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.466A>G
n.576A>G
n.344A>G
c.-59+523A>G (n.-59+523A>G)
n.418A>G
n.202A>G
n.595A>G
22g.50084832T>GCA412112783MLC1c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.466A>C
n.576A>C
n.344A>C
c.-59+523A>C (n.-59+523A>C)
n.418A>C
n.202A>C
n.595A>C
 dbSNP
22g.50084832T=CA2410658377MLC1c.71A= (p.Asp24=)
n.466A=
n.576A=
n.344A=
c.-59+523A= (n.-59+523A=)
n.418A=
n.202A=
n.595A=
22g.50084833C>ACA412112786MLC1c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.465G>T
n.575G>T
n.343G>T
c.-59+522G>T (n.-59+522G>T)
n.417G>T
n.201G>T
n.594G>T
22g.50084833C>GCA412112788MLC1c.70G>C (p.Asp24His)
n.465G>C
n.575G>C
n.343G>C
c.-59+522G>C (n.-59+522G>C)
n.417G>C
n.201G>C
n.594G>C
22g.50084833C>TCA412112785MLC1c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.465G>A
n.575G>A
n.343G>A
c.-59+522G>A (n.-59+522G>A)
n.417G>A
n.201G>A
n.594G>A
22g.50084834T>ACA412112791MLC1c.69A>T (p.Gln23His)
n.464A>T
n.574A>T
n.342A>T
c.-59+521A>T (n.-59+521A>T)
n.416A>T
n.200A>T
n.593A>T
22g.50084834T>CCA515002503MLC1c.69A>G (p.Gln23=)
n.464A>G
n.574A>G
n.342A>G
c.-59+521A>G (n.-59+521A>G)
n.416A>G
n.200A>G
n.593A>G
22g.50084834T>GCA412112789MLC1c.69A>C (p.Gln23His)
n.464A>C
n.574A>C
n.342A>C
c.-59+521A>C (n.-59+521A>C)
n.416A>C
n.200A>C
n.593A>C
22g.50084835T>ACA412112795MLC1c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.463A>T
n.573A>T
n.341A>T
c.-59+520A>T (n.-59+520A>T)
n.415A>T
n.199A>T
n.592A>T
22g.50084835T>CCA412112793MLC1c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.463A>G
n.573A>G
n.341A>G
c.-59+520A>G (n.-59+520A>G)
n.415A>G
n.199A>G
n.592A>G
22g.50084835T>GCA412112794MLC1c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.463A>C
n.573A>C
n.341A>C
c.-59+520A>C (n.-59+520A>C)
n.415A>C
n.199A>C
n.592A>C
22g.50084836G>ACA16042032MLC1c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.462C>T
n.572C>T
n.340C>T
c.-59+519C>T (n.-59+519C>T)
n.414C>T
n.198C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50084836G>CCA412112798MLC1c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.462C>G
n.572C>G
n.340C>G
c.-59+519C>G (n.-59+519C>G)
n.414C>G
n.198C>G
n.591C>G
22g.50084836G=CA2410658378MLC1c.67C= (p.Gln23=)
n.462C=
n.572C=
n.340C=
c.-59+519C= (n.-59+519C=)
n.414C=
n.198C=
n.591C=
22g.50084836G>TCA412112800MLC1c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.462C>A
n.572C>A
n.340C>A
c.-59+519C>A (n.-59+519C>A)
n.414C>A
n.198C>A
n.591C>A
22g.50084837C>ACA515002507MLC1c.66G>T (p.Arg22=)
n.461G>T
n.571G>T
n.339G>T
c.-59+518G>T (n.-59+518G>T)
n.413G>T
n.197G>T
n.590G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50084837C=CA2410658379MLC1c.66G= (p.Arg22=)
n.461G=
n.571G=
n.339G=
c.-59+518G= (n.-59+518G=)
n.413G=
n.197G=
n.590G=
22g.50084837C>GCA515002508MLC1c.66G>C (p.Arg22=)
n.461G>C
n.571G>C
n.339G>C
c.-59+518G>C (n.-59+518G>C)
n.413G>C
n.197G>C
n.590G>C
22g.50084837C>TCA325498067MLC1c.66G>A (p.Arg22=)
n.461G>A
n.571G>A
n.339G>A
c.-59+518G>A (n.-59+518G>A)
n.413G>A
n.197G>A
n.590G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084838C>ACA412112804MLC1c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.460G>T
n.570G>T
n.338G>T
c.-59+517G>T (n.-59+517G>T)
n.412G>T
n.196G>T
n.589G>T
22g.50084838C=CA2410658380MLC1c.65G= (p.Arg22=)
n.460G=
n.570G=
n.338G=
c.-59+517G= (n.-59+517G=)
n.412G=
n.196G=
n.589G=
22g.50084838C>GCA412112803MLC1c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.460G>C
n.570G>C
n.338G>C
c.-59+517G>C (n.-59+517G>C)
n.412G>C
n.196G>C
n.589G>C
22g.50084838C>TCA10303690MLC1c.65G>A (p.Arg22Gln)
n.460G>A
n.570G>A
n.338G>A
c.-59+517G>A (n.-59+517G>A)
n.412G>A
n.196G>A
n.589G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084839G>ACA10303691MLC1c.64C>T (p.Arg22Trp)
n.459C>T
n.569C>T
n.337C>T
c.-59+516C>T (n.-59+516C>T)
n.411C>T
n.195C>T
n.588C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50084839G>CCA412112807MLC1c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.459C>G
n.569C>G
n.337C>G
c.-59+516C>G (n.-59+516C>G)
n.411C>G
n.195C>G
n.588C>G
22g.50084839G=CA2410658381MLC1c.64C= (p.Arg22=)
n.459C=
n.569C=
n.337C=
c.-59+516C= (n.-59+516C=)
n.411C=
n.195C=
n.588C=
22g.50084839G>TCA515002510MLC1c.64C>A (p.Arg22=)
n.459C>A
n.569C>A
n.337C>A
c.-59+516C>A (n.-59+516C>A)
n.411C>A
n.195C>A
n.588C>A
22g.50084840G>ACA515002511MLC1c.63C>T (p.Gly21=)
n.458C>T
n.568C>T
n.336C>T
c.-59+515C>T (n.-59+515C>T)
n.410C>T
n.194C>T
n.587C>T
22g.50084840G>CCA515002512MLC1c.63C>G (p.Gly21=)
n.458C>G
n.568C>G
n.336C>G
c.-59+515C>G (n.-59+515C>G)
n.410C>G
n.194C>G
n.587C>G
22g.50084840G>TCA515002513MLC1c.63C>A (p.Gly21=)
n.458C>A
n.568C>A
n.336C>A
c.-59+515C>A (n.-59+515C>A)
n.410C>A
n.194C>A
n.587C>A
 gnomAD v4
22g.50084840_50084841delinsGCCA2410658382MLC1c.62_63delinsGC (p.Gly21=)
n.457_458delinsGC
n.567_568delinsGC
n.335_336delinsGC
c.-59+514_-59+515delinsGC (n.-59+514_-59+515delinsGC)
n.409_410delinsGC
n.193_194delinsGC
n.586_587delinsGC
22g.50084841C>ACA412112809MLC1c.62G>T (p.Gly21Val)
n.457G>T
n.567G>T
n.335G>T
c.-59+514G>T (n.-59+514G>T)
n.409G>T
n.193G>T
n.586G>T
22g.50084841C>GCA412112810MLC1c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.457G>C
n.567G>C
n.335G>C
c.-59+514G>C (n.-59+514G>C)
n.409G>C
n.193G>C
n.586G>C
22g.50084841C>TCA412112812MLC1c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.457G>A
n.567G>A
n.335G>A
c.-59+514G>A (n.-59+514G>A)
n.409G>A
n.193G>A
n.586G>A
 gnomAD v4
22g.50084844delCA754031267MLC1c.62del (p.Gly21AlafsTer?)
n.457del
n.567del
n.335del
c.-59+514del (n.-59+514del)
n.409del
n.193del
n.586del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50084842C>ACA412112815MLC1c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.456G>T
n.566G>T
n.334G>T
c.-59+513G>T (n.-59+513G>T)
n.408G>T
n.192G>T
n.585G>T

Number of alleles fetched