| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50084820T>A | CA412112741 | MLC1 | c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.478A>T n.588A>T n.356A>T c.-59+535A>T (n.-59+535A>T) n.430A>T n.214A>T n.607A>T | |
| 22 | g.50084820T>C | CA412112743 | MLC1 | c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.478A>G n.588A>G n.356A>G c.-59+535A>G (n.-59+535A>G) n.430A>G n.214A>G n.607A>G | |
| 22 | g.50084820T>G | CA412112745 | MLC1 | c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.478A>C n.588A>C n.356A>C c.-59+535A>C (n.-59+535A>C) n.430A>C n.214A>C n.607A>C | |
| 22 | g.50084820dup | CA16042031 | MLC1 | c.83dup (p.Tyr28Ter) n.478dup n.588dup n.356dup c.-59+535dup (n.-59+535dup) n.430dup n.214dup n.607dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50084821A>C | CA412112748 | MLC1 | c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.477T>G n.587T>G n.355T>G c.-59+534T>G (n.-59+534T>G) n.429T>G n.213T>G n.606T>G | |
| 22 | g.50084821A>G | CA412112751 | MLC1 | c.82T>C (p.Tyr28His) n.477T>C n.587T>C n.355T>C c.-59+534T>C (n.-59+534T>C) n.429T>C n.213T>C n.606T>C | |
| 22 | g.50084821A>T | CA412112749 | MLC1 | c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.477T>A n.587T>A n.355T>A c.-59+534T>A (n.-59+534T>A) n.429T>A n.213T>A n.606T>A | |
| 22 | g.50084822G>A | CA515002488 | MLC1 | c.81C>T (p.Ser27=) n.476C>T n.586C>T n.354C>T c.-59+533C>T (n.-59+533C>T) n.428C>T n.212C>T n.605C>T | |
| 22 | g.50084822G>C | CA412112753 | MLC1 | c.81C>G (p.Ser27Arg) n.476C>G n.586C>G n.354C>G c.-59+533C>G (n.-59+533C>G) n.428C>G n.212C>G n.605C>G | |
| 22 | g.50084822G>T | CA412112755 | MLC1 | c.81C>A (p.Ser27Arg) n.476C>A n.586C>A n.354C>A c.-59+533C>A (n.-59+533C>A) n.428C>A n.212C>A n.605C>A | |
| 22 | g.50084823C>A | CA412112756 | MLC1 | c.80G>T (p.Ser27Ile) n.475G>T n.585G>T n.353G>T c.-59+532G>T (n.-59+532G>T) n.427G>T n.211G>T n.604G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50084823C= | CA2410658370 | MLC1 | c.80G= (p.Ser27=) n.475G= n.585G= n.353G= c.-59+532G= (n.-59+532G=) n.427G= n.211G= n.604G= | |
| 22 | g.50084823C>G | CA412112757 | MLC1 | c.80G>C (p.Ser27Thr) n.475G>C n.585G>C n.353G>C c.-59+532G>C (n.-59+532G>C) n.427G>C n.211G>C n.604G>C | |
| 22 | g.50084823C>T | CA412112758 | MLC1 | c.80G>A (p.Ser27Asn) n.475G>A n.585G>A n.353G>A c.-59+532G>A (n.-59+532G>A) n.427G>A n.211G>A n.604G>A | |
| 22 | g.50084824T>A | CA412112759 | MLC1 | c.79A>T (p.Ser27Cys) n.474A>T n.584A>T n.352A>T c.-59+531A>T (n.-59+531A>T) n.426A>T n.210A>T n.603A>T | |
| 22 | g.50084824T>C | CA412112760 | MLC1 | c.79A>G (p.Ser27Gly) n.474A>G n.584A>G n.352A>G c.-59+531A>G (n.-59+531A>G) n.426A>G n.210A>G n.603A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084824T>G | CA412112761 | MLC1 | c.79A>C (p.Ser27Arg) n.474A>C n.584A>C n.352A>C c.-59+531A>C (n.-59+531A>C) n.426A>C n.210A>C n.603A>C | |
| 22 | g.50084825G>A | CA515002489 | MLC1 | c.78C>T (p.Ala26=) n.473C>T n.583C>T n.351C>T c.-59+530C>T (n.-59+530C>T) n.425C>T n.209C>T n.602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084825G>C | CA515002490 | MLC1 | c.78C>G (p.Ala26=) n.473C>G n.583C>G n.351C>G c.-59+530C>G (n.-59+530C>G) n.425C>G n.209C>G n.602C>G | |
| 22 | g.50084825G= | CA2410658371 | MLC1 | c.78C= (p.Ala26=) n.473C= n.583C= n.351C= c.-59+530C= (n.-59+530C=) n.425C= n.209C= n.602C= | |
| 22 | g.50084825G>T | CA515002491 | MLC1 | c.78C>A (p.Ala26=) n.473C>A n.583C>A n.351C>A c.-59+530C>A (n.-59+530C>A) n.425C>A n.209C>A n.602C>A | |
| 22 | g.50084826G>A | CA412112762 | MLC1 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.472C>T n.582C>T n.350C>T c.-59+529C>T (n.-59+529C>T) n.424C>T n.208C>T n.601C>T | |
| 22 | g.50084826G>C | CA412112763 | MLC1 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.472C>G n.582C>G n.350C>G c.-59+529C>G (n.-59+529C>G) n.424C>G n.208C>G n.601C>G | |
| 22 | g.50084826G>T | CA412112764 | MLC1 | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.472C>A n.582C>A n.350C>A c.-59+529C>A (n.-59+529C>A) n.424C>A n.208C>A n.601C>A | |
| 22 | g.50084827C>A | CA10303687 | MLC1 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.471G>T n.581G>T n.349G>T c.-59+528G>T (n.-59+528G>T) n.423G>T n.207G>T n.600G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084827C= | CA2410658372 | MLC1 | c.76G= (p.Ala26=) n.471G= n.581G= n.349G= c.-59+528G= (n.-59+528G=) n.423G= n.207G= n.600G= | |
| 22 | g.50084827C>G | CA412112765 | MLC1 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.471G>C n.581G>C n.349G>C c.-59+528G>C (n.-59+528G>C) n.423G>C n.207G>C n.600G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50084827C>T | CA10303686 | MLC1 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.471G>A n.581G>A n.349G>A c.-59+528G>A (n.-59+528G>A) n.423G>A n.207G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084828G>A | CA10303688 | MLC1 | c.75C>T (p.Pro25=) n.470C>T n.580C>T n.348C>T c.-59+527C>T (n.-59+527C>T) n.422C>T n.206C>T n.599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50084828G>C | CA515002494 | MLC1 | c.75C>G (p.Pro25=) n.470C>G n.580C>G n.348C>G c.-59+527C>G (n.-59+527C>G) n.422C>G n.206C>G n.599C>G | |
| 22 | g.50084828G= | CA2410658373 | MLC1 | c.75C= (p.Pro25=) n.470C= n.580C= n.348C= c.-59+527C= (n.-59+527C=) n.422C= n.206C= n.599C= | |
| 22 | g.50084828G>T | CA515002495 | MLC1 | c.75C>A (p.Pro25=) n.470C>A n.580C>A n.348C>A c.-59+527C>A (n.-59+527C>A) n.422C>A n.206C>A n.599C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084829G>A | CA412112768 | MLC1 | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.469C>T n.579C>T n.347C>T c.-59+526C>T (n.-59+526C>T) n.421C>T n.205C>T n.598C>T | |
| 22 | g.50084829G>C | CA10654200 | MLC1 | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.469C>G n.579C>G n.347C>G c.-59+526C>G (n.-59+526C>G) n.421C>G n.205C>G n.598C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50084829G= | CA2410658374 | MLC1 | c.74C= (p.Pro25=) n.469C= n.579C= n.347C= c.-59+526C= (n.-59+526C=) n.421C= n.205C= n.598C= | |
| 22 | g.50084829G>T | CA412112771 | MLC1 | c.74C>A (p.Pro25His) n.469C>A n.579C>A n.347C>A c.-59+526C>A (n.-59+526C>A) n.421C>A n.205C>A n.598C>A | |
| 22 | g.50084830G>A | CA412112773 | MLC1 | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.468C>T n.578C>T n.346C>T c.-59+525C>T (n.-59+525C>T) n.420C>T n.204C>T n.597C>T | |
| 22 | g.50084830G>C | CA412112775 | MLC1 | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.468C>G n.578C>G n.346C>G c.-59+525C>G (n.-59+525C>G) n.420C>G n.204C>G n.597C>G | |
| 22 | g.50084830G= | CA2410658375 | MLC1 | c.73C= (p.Pro25=) n.468C= n.578C= n.346C= c.-59+525C= (n.-59+525C=) n.420C= n.204C= n.597C= | |
| 22 | g.50084830G>T | CA325498058 | MLC1 | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.468C>A n.578C>A n.346C>A c.-59+525C>A (n.-59+525C>A) n.420C>A n.204C>A n.597C>A | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.50084831G>A | CA515002499 | MLC1 | c.72C>T (p.Asp24=) n.467C>T n.577C>T n.345C>T c.-59+524C>T (n.-59+524C>T) n.419C>T n.203C>T n.596C>T | |
| 22 | g.50084831G>C | CA412112778 | MLC1 | c.72C>G (p.Asp24Glu) n.467C>G n.577C>G n.345C>G c.-59+524C>G (n.-59+524C>G) n.419C>G n.203C>G n.596C>G | |
| 22 | g.50084831G= | CA2410658376 | MLC1 | c.72C= (p.Asp24=) n.467C= n.577C= n.345C= c.-59+524C= (n.-59+524C=) n.419C= n.203C= n.596C= | |
| 22 | g.50084831G>T | CA10303689 | MLC1 | c.72C>A (p.Asp24Glu) n.467C>A n.577C>A n.345C>A c.-59+524C>A (n.-59+524C>A) n.419C>A n.203C>A n.596C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084832T>A | CA412112779 | MLC1 | c.71A>T (p.Asp24Val) n.466A>T n.576A>T n.344A>T c.-59+523A>T (n.-59+523A>T) n.418A>T n.202A>T n.595A>T | |
| 22 | g.50084832T>C | CA412112781 | MLC1 | c.71A>G (p.Asp24Gly) n.466A>G n.576A>G n.344A>G c.-59+523A>G (n.-59+523A>G) n.418A>G n.202A>G n.595A>G | |
| 22 | g.50084832T>G | CA412112783 | MLC1 | c.71A>C (p.Asp24Ala) n.466A>C n.576A>C n.344A>C c.-59+523A>C (n.-59+523A>C) n.418A>C n.202A>C n.595A>C | dbSNP |
| 22 | g.50084832T= | CA2410658377 | MLC1 | c.71A= (p.Asp24=) n.466A= n.576A= n.344A= c.-59+523A= (n.-59+523A=) n.418A= n.202A= n.595A= | |
| 22 | g.50084833C>A | CA412112786 | MLC1 | c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.465G>T n.575G>T n.343G>T c.-59+522G>T (n.-59+522G>T) n.417G>T n.201G>T n.594G>T | |
| 22 | g.50084833C>G | CA412112788 | MLC1 | c.70G>C (p.Asp24His) n.465G>C n.575G>C n.343G>C c.-59+522G>C (n.-59+522G>C) n.417G>C n.201G>C n.594G>C |