| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50084736A= | CA2410658334 | MLC1 | c.167T= (p.Val56=) n.562T= n.672T= n.440T= c.-59+619T= (n.-59+619T=) n.514T= n.298T= n.691T= | |
| 22 | g.50084736A>C | CA412112252 | MLC1 | c.167T>G (p.Val56Gly) n.562T>G n.672T>G n.440T>G c.-59+619T>G (n.-59+619T>G) n.514T>G n.298T>G n.691T>G | |
| 22 | g.50084736A>G | CA412112248 | MLC1 | c.167T>C (p.Val56Ala) n.562T>C n.672T>C n.440T>C c.-59+619T>C (n.-59+619T>C) n.514T>C n.298T>C n.691T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50084736A>T | CA412112250 | MLC1 | c.167T>A (p.Val56Glu) n.562T>A n.672T>A n.440T>A c.-59+619T>A (n.-59+619T>A) n.514T>A n.298T>A n.691T>A | |
| 22 | g.50084737C>A | CA412112255 | MLC1 | c.166G>T (p.Val56Leu) n.561G>T n.671G>T n.439G>T c.-59+618G>T (n.-59+618G>T) n.513G>T n.297G>T n.690G>T | |
| 22 | g.50084737C>G | CA412112257 | MLC1 | c.166G>C (p.Val56Leu) n.561G>C n.671G>C n.439G>C c.-59+618G>C (n.-59+618G>C) n.513G>C n.297G>C n.690G>C | |
| 22 | g.50084737C>T | CA412112259 | MLC1 | c.166G>A (p.Val56Met) n.561G>A n.671G>A n.439G>A c.-59+618G>A (n.-59+618G>A) n.513G>A n.297G>A n.690G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084738A= | CA2410658335 | MLC1 | c.165T= (p.Ser55=) n.560T= n.670T= n.438T= c.-59+617T= (n.-59+617T=) n.512T= n.296T= n.689T= | |
| 22 | g.50084738A>C | CA515002437 | MLC1 | c.165T>G (p.Ser55=) n.560T>G n.670T>G n.438T>G c.-59+617T>G (n.-59+617T>G) n.512T>G n.296T>G n.689T>G | dbSNP |
| 22 | g.50084738A>G | CA10303673 | MLC1 | c.165T>C (p.Ser55=) n.560T>C n.670T>C n.438T>C c.-59+617T>C (n.-59+617T>C) n.512T>C n.296T>C n.689T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084738A>T | CA515002438 | MLC1 | c.165T>A (p.Ser55=) n.560T>A n.670T>A n.438T>A c.-59+617T>A (n.-59+617T>A) n.512T>A n.296T>A n.689T>A | |
| 22 | g.50084739G>A | CA412112263 | MLC1 | c.164C>T (p.Ser55Phe) n.559C>T n.669C>T n.437C>T c.-59+616C>T (n.-59+616C>T) n.511C>T n.295C>T n.688C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084739G>C | CA412112265 | MLC1 | c.164C>G (p.Ser55Cys) n.559C>G n.669C>G n.437C>G c.-59+616C>G (n.-59+616C>G) n.511C>G n.295C>G n.688C>G | |
| 22 | g.50084739G>T | CA412112266 | MLC1 | c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.559C>A n.669C>A n.437C>A c.-59+616C>A (n.-59+616C>A) n.511C>A n.295C>A n.688C>A | COSMIC |
| 22 | g.50084740del | CA2580100008 | MLC1 | c.163del (p.Ser55LeufsTer3) n.558del n.668del n.436del c.-59+615del (n.-59+615del) n.510del n.294del n.687del | ClinVar |
| 22 | g.50084740A>C | CA412112269 | MLC1 | c.163T>G (p.Ser55Ala) n.558T>G n.668T>G n.436T>G c.-59+615T>G (n.-59+615T>G) n.510T>G n.294T>G n.687T>G | |
| 22 | g.50084740A>G | CA412112271 | MLC1 | c.163T>C (p.Ser55Pro) n.558T>C n.668T>C n.436T>C c.-59+615T>C (n.-59+615T>C) n.510T>C n.294T>C n.687T>C | |
| 22 | g.50084740A>T | CA412112273 | MLC1 | c.163T>A (p.Ser55Thr) n.558T>A n.668T>A n.436T>A c.-59+615T>A (n.-59+615T>A) n.510T>A n.294T>A n.687T>A | |
| 22 | g.50084741G>A | CA515002439 | MLC1 | c.162C>T (p.Phe54=) n.557C>T n.667C>T n.435C>T c.-59+614C>T (n.-59+614C>T) n.509C>T n.293C>T n.686C>T | ClinVar |
| 22 | g.50084741G>C | CA412112275 | MLC1 | c.162C>G (p.Phe54Leu) n.557C>G n.667C>G n.435C>G c.-59+614C>G (n.-59+614C>G) n.509C>G n.293C>G n.686C>G | |
| 22 | g.50084741G>T | CA412112276 | MLC1 | c.162C>A (p.Phe54Leu) n.557C>A n.667C>A n.435C>A c.-59+614C>A (n.-59+614C>A) n.509C>A n.293C>A n.686C>A | |
| 22 | g.50084742A= | CA2410658336 | MLC1 | c.161T= (p.Phe54=) n.556T= n.666T= n.434T= c.-59+613T= (n.-59+613T=) n.508T= n.292T= n.685T= | |
| 22 | g.50084742A>C | CA412112284 | MLC1 | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.556T>G n.666T>G n.434T>G c.-59+613T>G (n.-59+613T>G) n.508T>G n.292T>G n.685T>G | |
| 22 | g.50084742A>G | CA412112286 | MLC1 | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.556T>C n.666T>C n.434T>C c.-59+613T>C (n.-59+613T>C) n.508T>C n.292T>C n.685T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50084742A>T | CA412112285 | MLC1 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.556T>A n.666T>A n.434T>A c.-59+613T>A (n.-59+613T>A) n.508T>A n.292T>A n.685T>A | |
| 22 | g.50084743A>C | CA412112289 | MLC1 | c.160T>G (p.Phe54Val) n.555T>G n.665T>G n.433T>G c.-59+612T>G (n.-59+612T>G) n.507T>G n.291T>G n.684T>G | |
| 22 | g.50084743A>G | CA412112290 | MLC1 | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.555T>C n.665T>C n.433T>C c.-59+612T>C (n.-59+612T>C) n.507T>C n.291T>C n.684T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084743A>T | CA412112291 | MLC1 | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.555T>A n.665T>A n.433T>A c.-59+612T>A (n.-59+612T>A) n.507T>A n.291T>A n.684T>A | |
| 22 | g.50084744G>A | CA515002440 | MLC1 | c.159C>T (p.Val53=) n.554C>T n.664C>T n.432C>T c.-59+611C>T (n.-59+611C>T) n.506C>T n.290C>T n.683C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50084744G>C | CA515002441 | MLC1 | c.159C>G (p.Val53=) n.554C>G n.664C>G n.432C>G c.-59+611C>G (n.-59+611C>G) n.506C>G n.290C>G n.683C>G | |
| 22 | g.50084744G>T | CA515002442 | MLC1 | c.159C>A (p.Val53=) n.554C>A n.664C>A n.432C>A c.-59+611C>A (n.-59+611C>A) n.506C>A n.290C>A n.683C>A | |
| 22 | g.50084745A>C | CA412112295 | MLC1 | c.158T>G (p.Val53Gly) n.553T>G n.663T>G n.431T>G c.-59+610T>G (n.-59+610T>G) n.505T>G n.289T>G n.682T>G | |
| 22 | g.50084745A>G | CA412112297 | MLC1 | c.158T>C (p.Val53Ala) n.553T>C n.663T>C n.431T>C c.-59+610T>C (n.-59+610T>C) n.505T>C n.289T>C n.682T>C | |
| 22 | g.50084745A>T | CA412112298 | MLC1 | c.158T>A (p.Val53Asp) n.553T>A n.663T>A n.431T>A c.-59+610T>A (n.-59+610T>A) n.505T>A n.289T>A n.682T>A | |
| 22 | g.50084746C>A | CA412112301 | MLC1 | c.157G>T (p.Val53Phe) n.552G>T n.662G>T n.430G>T c.-59+609G>T (n.-59+609G>T) n.504G>T n.288G>T n.681G>T | |
| 22 | g.50084746C>G | CA412112303 | MLC1 | c.157G>C (p.Val53Leu) n.552G>C n.662G>C n.430G>C c.-59+609G>C (n.-59+609G>C) n.504G>C n.288G>C n.681G>C | |
| 22 | g.50084746C>T | CA412112306 | MLC1 | c.157G>A (p.Val53Ile) n.552G>A n.662G>A n.430G>A c.-59+609G>A (n.-59+609G>A) n.504G>A n.288G>A n.681G>A | |
| 22 | g.50084747C>A | CA412112316 | MLC1 | c.156G>T (p.Trp52Cys) n.551G>T n.661G>T n.429G>T c.-59+608G>T (n.-59+608G>T) n.503G>T n.287G>T n.680G>T | |
| 22 | g.50084747C= | CA2410658337 | MLC1 | c.156G= (p.Trp52=) n.551G= n.661G= n.429G= c.-59+608G= (n.-59+608G=) n.503G= n.287G= n.680G= | |
| 22 | g.50084747C>G | CA412112319 | MLC1 | c.156G>C (p.Trp52Cys) n.551G>C n.661G>C n.429G>C c.-59+608G>C (n.-59+608G>C) n.503G>C n.287G>C n.680G>C | |
| 22 | g.50084747C>T | CA412112321 | MLC1 | c.156G>A (p.Trp52Ter) n.551G>A n.661G>A n.429G>A c.-59+608G>A (n.-59+608G>A) n.503G>A n.287G>A n.680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084748C>A | CA412112330 | MLC1 | c.155G>T (p.Trp52Leu) n.550G>T n.660G>T n.428G>T c.-59+607G>T (n.-59+607G>T) n.502G>T n.286G>T n.679G>T | |
| 22 | g.50084748C>G | CA412112323 | MLC1 | c.155G>C (p.Trp52Ser) n.550G>C n.660G>C n.428G>C c.-59+607G>C (n.-59+607G>C) n.502G>C n.286G>C n.679G>C | |
| 22 | g.50084748C>T | CA412112329 | MLC1 | c.155G>A (p.Trp52Ter) n.550G>A n.660G>A n.428G>A c.-59+607G>A (n.-59+607G>A) n.502G>A n.286G>A n.679G>A | |
| 22 | g.50084749A>C | CA412112333 | MLC1 | c.154T>G (p.Trp52Gly) n.549T>G n.659T>G n.427T>G c.-59+606T>G (n.-59+606T>G) n.501T>G n.285T>G n.678T>G | |
| 22 | g.50084749A>G | CA412112336 | MLC1 | c.154T>C (p.Trp52Arg) n.549T>C n.659T>C n.427T>C c.-59+606T>C (n.-59+606T>C) n.501T>C n.285T>C n.678T>C | |
| 22 | g.50084749A>T | CA412112337 | MLC1 | c.154T>A (p.Trp52Arg) n.549T>A n.659T>A n.427T>A c.-59+606T>A (n.-59+606T>A) n.501T>A n.285T>A n.678T>A | |
| 22 | g.50084750C>A | CA515002443 | MLC1 | c.153G>T (p.Thr51=) n.548G>T n.658G>T n.426G>T c.-59+605G>T (n.-59+605G>T) n.500G>T n.284G>T n.677G>T | |
| 22 | g.50084750C= | CA2410658338 | MLC1 | c.153G= (p.Thr51=) n.548G= n.658G= n.426G= c.-59+605G= (n.-59+605G=) n.500G= n.284G= n.677G= | |
| 22 | g.50084750C>G | CA10303675 | MLC1 | c.153G>C (p.Thr51=) n.548G>C n.658G>C n.426G>C c.-59+605G>C (n.-59+605G>C) n.500G>C n.284G>C n.677G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |