Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50084691G>A | CA10303668 | MLC1 | c.177+35C>T (n.177+35C>T) n.572+35C>T n.682+35C>T n.450+35C>T c.-59+664C>T (n.-59+664C>T) n.524+35C>T n.308+35C>T n.701+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084691G= | CA2410658315 | MLC1 | c.177+35C= (n.177+35C=) n.572+35C= n.682+35C= n.450+35C= c.-59+664C= (n.-59+664C=) n.524+35C= n.308+35C= n.701+35C= | |
22 | g.50084691G>T | CA1026608906 | MLC1 | c.177+35C>A (n.177+35C>A) n.572+35C>A n.682+35C>A n.450+35C>A c.-59+664C>A (n.-59+664C>A) n.524+35C>A n.308+35C>A n.701+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084692T>C | CA2657479621 | MLC1 | c.177+34A>G (n.177+34A>G) n.572+34A>G n.682+34A>G n.450+34A>G c.-59+663A>G (n.-59+663A>G) n.524+34A>G n.308+34A>G n.701+34A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50084693G>A | CA2410658317 | MLC1 | c.177+33C>T (n.177+33C>T) n.572+33C>T n.682+33C>T n.450+33C>T c.-59+662C>T (n.-59+662C>T) n.524+33C>T n.308+33C>T n.701+33C>T | dbSNP |
22 | g.50084693G= | CA2410658316 | MLC1 | c.177+33C= (n.177+33C=) n.572+33C= n.682+33C= n.450+33C= c.-59+662C= (n.-59+662C=) n.524+33C= n.308+33C= n.701+33C= | |
22 | g.50084694del | CA2577758556 | MLC1 | c.177+33del (n.177+33del) n.572+33del n.682+33del n.450+33del c.-59+662del (n.-59+662del) n.524+33del n.308+33del n.701+33del | |
22 | g.50084694G>T | CA2577758557 | MLC1 | c.177+32C>A (n.177+32C>A) n.572+32C>A n.682+32C>A n.450+32C>A c.-59+661C>A (n.-59+661C>A) n.524+32C>A n.308+32C>A n.701+32C>A | |
22 | g.50084695C>A | CA2577758558 | MLC1 | c.177+31G>T (n.177+31G>T) n.572+31G>T n.682+31G>T n.450+31G>T c.-59+660G>T (n.-59+660G>T) n.524+31G>T n.308+31G>T n.701+31G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084695C= | CA2410658318 | MLC1 | c.177+31G= (n.177+31G=) n.572+31G= n.682+31G= n.450+31G= c.-59+660G= (n.-59+660G=) n.524+31G= n.308+31G= n.701+31G= | |
22 | g.50084695C>T | CA640353057 | MLC1 | c.177+31G>A (n.177+31G>A) n.572+31G>A n.682+31G>A n.450+31G>A c.-59+660G>A (n.-59+660G>A) n.524+31G>A n.308+31G>A n.701+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084697C= | CA2410658319 | MLC1 | c.177+29G= (n.177+29G=) n.572+29G= n.682+29G= n.450+29G= c.-59+658G= (n.-59+658G=) n.524+29G= n.308+29G= n.701+29G= | |
22 | g.50084697C>T | CA640353058 | MLC1 | c.177+29G>A (n.177+29G>A) n.572+29G>A n.682+29G>A n.450+29G>A c.-59+658G>A (n.-59+658G>A) n.524+29G>A n.308+29G>A n.701+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084698_50084699del | CA2657479625 | MLC1 | c.177+28_177+29del (n.177+28_177+29del) n.572+28_572+29del n.682+28_682+29del n.450+28_450+29del c.-59+657_-59+658del (n.-59+657_-59+658del) n.524+28_524+29del n.308+28_308+29del n.701+28_701+29del | gnomAD v4 |
22 | g.50084700C= | CA2410658320 | MLC1 | c.177+26G= (n.177+26G=) n.572+26G= n.682+26G= n.450+26G= c.-59+655G= (n.-59+655G=) n.524+26G= n.308+26G= n.701+26G= | |
22 | g.50084700C>T | CA640353059 | MLC1 | c.177+26G>A (n.177+26G>A) n.572+26G>A n.682+26G>A n.450+26G>A c.-59+655G>A (n.-59+655G>A) n.524+26G>A n.308+26G>A n.701+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084700_50084701delinsCA | CA2410658321 | MLC1 | c.177+25_177+26delinsTG (n.177+25_177+26delinsTG) n.572+25_572+26delinsTG n.682+25_682+26delinsTG n.450+25_450+26delinsTG c.-59+654_-59+655delinsTG (n.-59+654_-59+655delinsTG) n.524+25_524+26delinsTG n.308+25_308+26delinsTG n.701+25_701+26delinsTG | |
22 | g.50084701A= | CA2410658322 | MLC1 | c.177+25T= (n.177+25T=) n.572+25T= n.682+25T= n.450+25T= c.-59+654T= (n.-59+654T=) n.524+25T= n.308+25T= n.701+25T= | |
22 | g.50084701A>G | CA10303669 | MLC1 | c.177+25T>C (n.177+25T>C) n.572+25T>C n.682+25T>C n.450+25T>C c.-59+654T>C (n.-59+654T>C) n.524+25T>C n.308+25T>C n.701+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084702del | CA920390599 | MLC1 | c.177+25del (n.177+25del) n.572+25del n.682+25del n.450+25del c.-59+654del (n.-59+654del) n.524+25del n.308+25del n.701+25del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50084703G>A | CA640353060 | MLC1 | c.177+23C>T (n.177+23C>T) n.572+23C>T n.682+23C>T n.450+23C>T c.-59+652C>T (n.-59+652C>T) n.524+23C>T n.308+23C>T n.701+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50084703G= | CA2410658323 | MLC1 | c.177+23C= (n.177+23C=) n.572+23C= n.682+23C= n.450+23C= c.-59+652C= (n.-59+652C=) n.524+23C= n.308+23C= n.701+23C= | |
22 | g.50084704G= | CA2410658324 | MLC1 | c.177+22C= (n.177+22C=) n.572+22C= n.682+22C= n.450+22C= c.-59+651C= (n.-59+651C=) n.524+22C= n.308+22C= n.701+22C= | |
22 | g.50084704G>T | CA640353061 | MLC1 | c.177+22C>A (n.177+22C>A) n.572+22C>A n.682+22C>A n.450+22C>A c.-59+651C>A (n.-59+651C>A) n.524+22C>A n.308+22C>A n.701+22C>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50084705G>A | CA2657479628 | MLC1 | c.177+21C>T (n.177+21C>T) n.572+21C>T n.682+21C>T n.450+21C>T c.-59+650C>T (n.-59+650C>T) n.524+21C>T n.308+21C>T n.701+21C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084706C>T | CA2657479630 | MLC1 | c.177+20G>A (n.177+20G>A) n.572+20G>A n.682+20G>A n.450+20G>A c.-59+649G>A (n.-59+649G>A) n.524+20G>A n.308+20G>A n.701+20G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084711T>C | CA10303670 | MLC1 | c.177+15A>G (n.177+15A>G) n.572+15A>G n.682+15A>G n.450+15A>G c.-59+644A>G (n.-59+644A>G) n.524+15A>G n.308+15A>G n.701+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084711T>G | CA2657479632 | MLC1 | c.177+15A>C (n.177+15A>C) n.572+15A>C n.682+15A>C n.450+15A>C c.-59+644A>C (n.-59+644A>C) n.524+15A>C n.308+15A>C n.701+15A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50084711T= | CA2410658325 | MLC1 | c.177+15A= (n.177+15A=) n.572+15A= n.682+15A= n.450+15A= c.-59+644A= (n.-59+644A=) n.524+15A= n.308+15A= n.701+15A= | |
22 | g.50084715G>A | CA2739268057 | MLC1 | c.177+11C>T (n.177+11C>T) n.572+11C>T n.682+11C>T n.450+11C>T c.-59+640C>T (n.-59+640C>T) n.524+11C>T n.308+11C>T n.701+11C>T | ClinVar |
22 | g.50084718C>G | CA2697552806 | MLC1 | c.177+8G>C (n.177+8G>C) n.572+8G>C n.682+8G>C n.450+8G>C c.-59+637G>C (n.-59+637G>C) n.524+8G>C n.308+8G>C n.701+8G>C | ClinVar |
22 | g.50084720A>T | CA2657479633 | MLC1 | c.177+6T>A (n.177+6T>A) n.572+6T>A n.682+6T>A n.450+6T>A c.-59+635T>A (n.-59+635T>A) n.524+6T>A n.308+6T>A n.701+6T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084721C= | CA2410658326 | MLC1 | c.177+5G= (n.177+5G=) n.572+5G= n.682+5G= n.450+5G= c.-59+634G= (n.-59+634G=) n.524+5G= n.308+5G= n.701+5G= | |
22 | g.50084721C>G | CA2518790008 | MLC1 | c.177+5G>C (n.177+5G>C) n.572+5G>C n.682+5G>C n.450+5G>C c.-59+634G>C (n.-59+634G>C) n.524+5G>C n.308+5G>C n.701+5G>C | |
22 | g.50084721C>T | CA658824986 | MLC1 | c.177+5G>A (n.177+5G>A) n.572+5G>A n.682+5G>A n.450+5G>A c.-59+634G>A (n.-59+634G>A) n.524+5G>A n.308+5G>A n.701+5G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50084723C>T | CA2657479634 | MLC1 | c.177+3G>A (n.177+3G>A) n.572+3G>A n.682+3G>A n.450+3G>A c.-59+632G>A (n.-59+632G>A) n.524+3G>A n.308+3G>A n.701+3G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50084724A>C | CA412112206 | MLC1 | c.177+2T>G (n.177+2T>G) n.572+2T>G n.682+2T>G n.450+2T>G c.-59+631T>G (n.-59+631T>G) n.524+2T>G n.308+2T>G n.701+2T>G | |
22 | g.50084724A>G | CA412112208 | MLC1 | c.177+2T>C (n.177+2T>C) n.572+2T>C n.682+2T>C n.450+2T>C c.-59+631T>C (n.-59+631T>C) n.524+2T>C n.308+2T>C n.701+2T>C | |
22 | g.50084724A>T | CA412112210 | MLC1 | c.177+2T>A (n.177+2T>A) n.572+2T>A n.682+2T>A n.450+2T>A c.-59+631T>A (n.-59+631T>A) n.524+2T>A n.308+2T>A n.701+2T>A | |
22 | g.50084725C>A | CA412112212 | MLC1 | c.177+1G>T (n.177+1G>T) n.572+1G>T n.682+1G>T n.450+1G>T c.-59+630G>T (n.-59+630G>T) n.524+1G>T n.308+1G>T n.701+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50084725C= | CA2410658327 | MLC1 | c.177+1G= (n.177+1G=) n.572+1G= n.682+1G= n.450+1G= c.-59+630G= (n.-59+630G=) n.524+1G= n.308+1G= n.701+1G= | |
22 | g.50084725C>G | CA412112213 | MLC1 | c.177+1G>C (n.177+1G>C) n.572+1G>C n.682+1G>C n.450+1G>C c.-59+630G>C (n.-59+630G>C) n.524+1G>C n.308+1G>C n.701+1G>C | |
22 | g.50084725C>T | CA412112214 | MLC1 | c.177+1G>A (n.177+1G>A) n.572+1G>A n.682+1G>A n.450+1G>A c.-59+630G>A (n.-59+630G>A) n.524+1G>A n.308+1G>A n.701+1G>A | |
22 | g.50084729dup | CA2577758562 | MLC1 | c.177+1dup n.572+1dup n.682+1dup n.450+1dup c.-59+630dup (n.-59+630dup) n.524+1dup n.308+1dup n.701+1dup | |
22 | g.50084729del | CA2533587824 | MLC1 | c.177+1del n.572+1del n.682+1del n.450+1del c.-59+630del (n.-59+630del) n.524+1del n.308+1del n.701+1del | ClinVar |
22 | g.50084726C>A | CA515002427 | MLC1 | c.177G>T (p.Gly59=) n.572G>T n.682G>T n.450G>T c.-59+629G>T (n.-59+629G>T) n.524G>T n.308G>T n.701G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50084726C= | CA2410658328 | MLC1 | c.177G= (p.Gly59=) n.572G= n.682G= n.450G= c.-59+629G= (n.-59+629G=) n.524G= n.308G= n.701G= | |
22 | g.50084726C>G | CA515002428 | MLC1 | c.177G>C (p.Gly59=) n.572G>C n.682G>C n.450G>C c.-59+629G>C (n.-59+629G>C) n.524G>C n.308G>C n.701G>C | |
22 | g.50084726C>T | CA515002429 | MLC1 | c.177G>A (p.Gly59=) n.572G>A n.682G>A n.450G>A c.-59+629G>A (n.-59+629G>A) n.524G>A n.308G>A n.701G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50084727C>A | CA412112218 | MLC1 | c.176G>T (p.Gly59Val) n.571G>T n.681G>T n.449G>T c.-59+628G>T (n.-59+628G>T) n.523G>T n.307G>T n.700G>T |