WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50084631T>C | CA2657479553 | MLC1 | c.177+95A>G (n.177+95A>G) n.572+95A>G n.682+95A>G n.450+95A>G c.-59+724A>G (n.-59+724A>G) n.524+95A>G n.308+95A>G n.701+95A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084632C= | CA2410658289 | MLC1 | c.177+94G= (n.177+94G=) n.572+94G= n.682+94G= n.450+94G= c.-59+723G= (n.-59+723G=) n.524+94G= n.308+94G= n.701+94G= | |
| 22 | g.50084632C>T | CA2410658290 | MLC1 | c.177+94G>A (n.177+94G>A) n.572+94G>A n.682+94G>A n.450+94G>A c.-59+723G>A (n.-59+723G>A) n.524+94G>A n.308+94G>A n.701+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50084633T>C | CA754031070 | MLC1 | c.177+93A>G (n.177+93A>G) n.572+93A>G n.682+93A>G n.450+93A>G c.-59+722A>G (n.-59+722A>G) n.524+93A>G n.308+93A>G n.701+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50084633T= | CA2410658291 | MLC1 | c.177+93A= (n.177+93A=) n.572+93A= n.682+93A= n.450+93A= c.-59+722A= (n.-59+722A=) n.524+93A= n.308+93A= n.701+93A= | |
| 22 | g.50084634C>A | CA2657479555 | MLC1 | c.177+92G>T (n.177+92G>T) n.572+92G>T n.682+92G>T n.450+92G>T c.-59+721G>T (n.-59+721G>T) n.524+92G>T n.308+92G>T n.701+92G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084634C>G | CA2657479556 | MLC1 | c.177+92G>C (n.177+92G>C) n.572+92G>C n.682+92G>C n.450+92G>C c.-59+721G>C (n.-59+721G>C) n.524+92G>C n.308+92G>C n.701+92G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084634C>T | CA2657479557 | MLC1 | c.177+92G>A (n.177+92G>A) n.572+92G>A n.682+92G>A n.450+92G>A c.-59+721G>A (n.-59+721G>A) n.524+92G>A n.308+92G>A n.701+92G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084635T>A | CA2410658293 | MLC1 | c.177+91A>T (n.177+91A>T) n.572+91A>T n.682+91A>T n.450+91A>T c.-59+720A>T (n.-59+720A>T) n.524+91A>T n.308+91A>T n.701+91A>T | dbSNP |
| 22 | g.50084635T>C | CA2657479559 | MLC1 | c.177+91A>G (n.177+91A>G) n.572+91A>G n.682+91A>G n.450+91A>G c.-59+720A>G (n.-59+720A>G) n.524+91A>G n.308+91A>G n.701+91A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084635T= | CA2410658292 | MLC1 | c.177+91A= (n.177+91A=) n.572+91A= n.682+91A= n.450+91A= c.-59+720A= (n.-59+720A=) n.524+91A= n.308+91A= n.701+91A= | |
| 22 | g.50084636G>C | CA2577758539 | MLC1 | c.177+90C>G (n.177+90C>G) n.572+90C>G n.682+90C>G n.450+90C>G c.-59+719C>G (n.-59+719C>G) n.524+90C>G n.308+90C>G n.701+90C>G | |
| 22 | g.50084636G>T | CA2577758537 | MLC1 | c.177+90C>A (n.177+90C>A) n.572+90C>A n.682+90C>A n.450+90C>A c.-59+719C>A (n.-59+719C>A) n.524+90C>A n.308+90C>A n.701+90C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084638C>G | CA2657479565 | MLC1 | c.177+88G>C (n.177+88G>C) n.572+88G>C n.682+88G>C n.450+88G>C c.-59+717G>C (n.-59+717G>C) n.524+88G>C n.308+88G>C n.701+88G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084640del | CA2657479563 | MLC1 | c.177+88del (n.177+88del) n.572+88del n.682+88del n.450+88del c.-59+717del (n.-59+717del) n.524+88del n.308+88del n.701+88del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084639C>T | CA2577758540 | MLC1 | c.177+87G>A (n.177+87G>A) n.572+87G>A n.682+87G>A n.450+87G>A c.-59+716G>A (n.-59+716G>A) n.524+87G>A n.308+87G>A n.701+87G>A | |
| 22 | g.50084640C>A | CA2657479567 | MLC1 | c.177+86G>T (n.177+86G>T) n.572+86G>T n.682+86G>T n.450+86G>T c.-59+715G>T (n.-59+715G>T) n.524+86G>T n.308+86G>T n.701+86G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084640C= | CA2410658295 | MLC1 | c.177+86G= (n.177+86G=) n.572+86G= n.682+86G= n.450+86G= c.-59+715G= (n.-59+715G=) n.524+86G= n.308+86G= n.701+86G= | |
| 22 | g.50084640C>T | CA754031072 | MLC1 | c.177+86G>A (n.177+86G>A) n.572+86G>A n.682+86G>A n.450+86G>A c.-59+715G>A (n.-59+715G>A) n.524+86G>A n.308+86G>A n.701+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084640_50084641delinsCA | CA2410658294 | MLC1 | c.177+85_177+86delinsTG (n.177+85_177+86delinsTG) n.572+85_572+86delinsTG n.682+85_682+86delinsTG n.450+85_450+86delinsTG c.-59+714_-59+715delinsTG (n.-59+714_-59+715delinsTG) n.524+85_524+86delinsTG n.308+85_308+86delinsTG n.701+85_701+86delinsTG | |
| 22 | g.50084641del | CA754031074 | MLC1 | c.177+85del (n.177+85del) n.572+85del n.682+85del n.450+85del c.-59+714del (n.-59+714del) n.524+85del n.308+85del n.701+85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084641A>T | CA2577758543 | MLC1 | c.177+85T>A (n.177+85T>A) n.572+85T>A n.682+85T>A n.450+85T>A c.-59+714T>A (n.-59+714T>A) n.524+85T>A n.308+85T>A n.701+85T>A | |
| 22 | g.50084642C>A | CA2657479574 | MLC1 | c.177+84G>T (n.177+84G>T) n.572+84G>T n.682+84G>T n.450+84G>T c.-59+713G>T (n.-59+713G>T) n.524+84G>T n.308+84G>T n.701+84G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084642C>T | CA2657479572 | MLC1 | c.177+84G>A (n.177+84G>A) n.572+84G>A n.682+84G>A n.450+84G>A c.-59+713G>A (n.-59+713G>A) n.524+84G>A n.308+84G>A n.701+84G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084643C>G | CA2657479576 | MLC1 | c.177+83G>C (n.177+83G>C) n.572+83G>C n.682+83G>C n.450+83G>C c.-59+712G>C (n.-59+712G>C) n.524+83G>C n.308+83G>C n.701+83G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084643C>T | CA2657479575 | MLC1 | c.177+83G>A (n.177+83G>A) n.572+83G>A n.682+83G>A n.450+83G>A c.-59+712G>A (n.-59+712G>A) n.524+83G>A n.308+83G>A n.701+83G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084644T>C | CA2657479577 | MLC1 | c.177+82A>G (n.177+82A>G) n.572+82A>G n.682+82A>G n.450+82A>G c.-59+711A>G (n.-59+711A>G) n.524+82A>G n.308+82A>G n.701+82A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084648del | CA2577758545 | MLC1 | c.177+81del (n.177+81del) n.572+81del n.682+81del n.450+81del c.-59+710del (n.-59+710del) n.524+81del n.308+81del n.701+81del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084646G>T | CA2577758547 | MLC1 | c.177+80C>A (n.177+80C>A) n.572+80C>A n.682+80C>A n.450+80C>A c.-59+709C>A (n.-59+709C>A) n.524+80C>A n.308+80C>A n.701+80C>A | |
| 22 | g.50084647G>A | CA2657479578 | MLC1 | c.177+79C>T (n.177+79C>T) n.572+79C>T n.682+79C>T n.450+79C>T c.-59+708C>T (n.-59+708C>T) n.524+79C>T n.308+79C>T n.701+79C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084647G>T | CA2559426638 | MLC1 | c.177+79C>A (n.177+79C>A) n.572+79C>A n.682+79C>A n.450+79C>A c.-59+708C>A (n.-59+708C>A) n.524+79C>A n.308+79C>A n.701+79C>A | |
| 22 | g.50084648G>T | CA658148047 | MLC1 | c.177+78C>A (n.177+78C>A) n.572+78C>A n.682+78C>A n.450+78C>A c.-59+707C>A (n.-59+707C>A) n.524+78C>A n.308+78C>A n.701+78C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50084649C= | CA2410658296 | MLC1 | c.177+77G= (n.177+77G=) n.572+77G= n.682+77G= n.450+77G= c.-59+706G= (n.-59+706G=) n.524+77G= n.308+77G= n.701+77G= | |
| 22 | g.50084649C>T | CA14933046 | MLC1 | c.177+77G>A (n.177+77G>A) n.572+77G>A n.682+77G>A n.450+77G>A c.-59+706G>A (n.-59+706G>A) n.524+77G>A n.308+77G>A n.701+77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084651C>A | CA2657479581 | MLC1 | c.177+75G>T (n.177+75G>T) n.572+75G>T n.682+75G>T n.450+75G>T c.-59+704G>T (n.-59+704G>T) n.524+75G>T n.308+75G>T n.701+75G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084652C>A | CA2657479582 | MLC1 | c.177+74G>T (n.177+74G>T) n.572+74G>T n.682+74G>T n.450+74G>T c.-59+703G>T (n.-59+703G>T) n.524+74G>T n.308+74G>T n.701+74G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084652C= | CA2410658297 | MLC1 | c.177+74G= (n.177+74G=) n.572+74G= n.682+74G= n.450+74G= c.-59+703G= (n.-59+703G=) n.524+74G= n.308+74G= n.701+74G= | |
| 22 | g.50084652C>T | CA640353043 | MLC1 | c.177+74G>A (n.177+74G>A) n.572+74G>A n.682+74G>A n.450+74G>A c.-59+703G>A (n.-59+703G>A) n.524+74G>A n.308+74G>A n.701+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084653A= | CA2410658298 | MLC1 | c.177+73T= (n.177+73T=) n.572+73T= n.682+73T= n.450+73T= c.-59+702T= (n.-59+702T=) n.524+73T= n.308+73T= n.701+73T= | |
| 22 | g.50084653A>G | CA325497950 | MLC1 | c.177+73T>C (n.177+73T>C) n.572+73T>C n.682+73T>C n.450+73T>C c.-59+702T>C (n.-59+702T>C) n.524+73T>C n.308+73T>C n.701+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50084654G>A | CA2657479584 | MLC1 | c.177+72C>T (n.177+72C>T) n.572+72C>T n.682+72C>T n.450+72C>T c.-59+701C>T (n.-59+701C>T) n.524+72C>T n.308+72C>T n.701+72C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084654G>T | CA2577758550 | MLC1 | c.177+72C>A (n.177+72C>A) n.572+72C>A n.682+72C>A n.450+72C>A c.-59+701C>A (n.-59+701C>A) n.524+72C>A n.308+72C>A n.701+72C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084656G>A | CA325497952 | MLC1 | c.177+70C>T (n.177+70C>T) n.572+70C>T n.682+70C>T n.450+70C>T c.-59+699C>T (n.-59+699C>T) n.524+70C>T n.308+70C>T n.701+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084656G= | CA2410658299 | MLC1 | c.177+70C= (n.177+70C=) n.572+70C= n.682+70C= n.450+70C= c.-59+699C= (n.-59+699C=) n.524+70C= n.308+70C= n.701+70C= | |
| 22 | g.50084656G>T | CA2657479586 | MLC1 | c.177+70C>A (n.177+70C>A) n.572+70C>A n.682+70C>A n.450+70C>A c.-59+699C>A (n.-59+699C>A) n.524+70C>A n.308+70C>A n.701+70C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50084657C>A | CA2410658301 | MLC1 | c.177+69G>T (n.177+69G>T) n.572+69G>T n.682+69G>T n.450+69G>T c.-59+698G>T (n.-59+698G>T) n.524+69G>T n.308+69G>T n.701+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50084657C= | CA2410658300 | MLC1 | c.177+69G= (n.177+69G=) n.572+69G= n.682+69G= n.450+69G= c.-59+698G= (n.-59+698G=) n.524+69G= n.308+69G= n.701+69G= | |
| 22 | g.50084657C>T | CA325497955 | MLC1 | c.177+69G>A (n.177+69G>A) n.572+69G>A n.682+69G>A n.450+69G>A c.-59+698G>A (n.-59+698G>A) n.524+69G>A n.308+69G>A n.701+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084658G>A | CA1026608860 | MLC1 | c.177+68C>T (n.177+68C>T) n.572+68C>T n.682+68C>T n.450+68C>T c.-59+697C>T (n.-59+697C>T) n.524+68C>T n.308+68C>T n.701+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50084658G= | CA2410658302 | MLC1 | c.177+68C= (n.177+68C=) n.572+68C= n.682+68C= n.450+68C= c.-59+697C= (n.-59+697C=) n.524+68C= n.308+68C= n.701+68C= |