Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50074207delCA2657477973MLC1c.714+12del (n.714+12del)
c.624+12del (n.624+12del)
n.194+12del
n.1109+12del
n.1219+12del
n.987+12del
c.612+12del (n.612+12del)
c.558+12del (n.558+12del)
c.477+12del (n.477+12del)
n.1061+12del
n.845+12del
n.1238+12del
 gnomAD v4
22g.50074205G>TCA2577758501MLC1c.714+11C>A (n.714+11C>A)
c.624+11C>A (n.624+11C>A)
n.194+11C>A
n.1109+11C>A
n.1219+11C>A
n.987+11C>A
c.612+11C>A (n.612+11C>A)
c.558+11C>A (n.558+11C>A)
c.477+11C>A (n.477+11C>A)
n.1061+11C>A
n.845+11C>A
n.1238+11C>A
 ClinVar
22g.50074206G>ACA2499226213MLC1c.714+10C>T (n.714+10C>T)
c.624+10C>T (n.624+10C>T)
n.194+10C>T
n.1109+10C>T
n.1219+10C>T
n.987+10C>T
c.612+10C>T (n.612+10C>T)
c.558+10C>T (n.558+10C>T)
c.477+10C>T (n.477+10C>T)
n.1061+10C>T
n.845+10C>T
n.1238+10C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50074206G>TCA2533588042MLC1c.714+10C>A (n.714+10C>A)
c.624+10C>A (n.624+10C>A)
n.194+10C>A
n.1109+10C>A
n.1219+10C>A
n.987+10C>A
c.612+10C>A (n.612+10C>A)
c.558+10C>A (n.558+10C>A)
c.477+10C>A (n.477+10C>A)
n.1061+10C>A
n.845+10C>A
n.1238+10C>A
 gnomAD v4
22g.50074207G>ACA2577758502MLC1c.714+9C>T (n.714+9C>T)
c.624+9C>T (n.624+9C>T)
n.194+9C>T
n.1109+9C>T
n.1219+9C>T
n.987+9C>T
c.612+9C>T (n.612+9C>T)
c.558+9C>T (n.558+9C>T)
c.477+9C>T (n.477+9C>T)
n.1061+9C>T
n.845+9C>T
n.1238+9C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50074207G>TCA2657477978MLC1c.714+9C>A (n.714+9C>A)
c.624+9C>A (n.624+9C>A)
n.194+9C>A
n.1109+9C>A
n.1219+9C>A
n.987+9C>A
c.612+9C>A (n.612+9C>A)
c.558+9C>A (n.558+9C>A)
c.477+9C>A (n.477+9C>A)
n.1061+9C>A
n.845+9C>A
n.1238+9C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50074208T>GCA2410653010MLC1c.714+8A>C (n.714+8A>C)
c.624+8A>C (n.624+8A>C)
n.194+8A>C
n.1109+8A>C
n.1219+8A>C
n.987+8A>C
c.612+8A>C (n.612+8A>C)
c.558+8A>C (n.558+8A>C)
c.477+8A>C (n.477+8A>C)
n.1061+8A>C
n.845+8A>C
n.1238+8A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50074208T=CA2410653009MLC1c.714+8A= (n.714+8A=)
c.624+8A= (n.624+8A=)
n.194+8A=
n.1109+8A=
n.1219+8A=
n.987+8A=
c.612+8A= (n.612+8A=)
c.558+8A= (n.558+8A=)
c.477+8A= (n.477+8A=)
n.1061+8A=
n.845+8A=
n.1238+8A=
22g.50074209delCA2657477979MLC1c.714+8del (n.714+8del)
c.624+8del (n.624+8del)
n.194+8del
n.1109+8del
n.1219+8del
n.987+8del
c.612+8del (n.612+8del)
c.558+8del (n.558+8del)
c.477+8del (n.477+8del)
n.1061+8del
n.845+8del
n.1238+8del
 gnomAD v4
22g.50074210A>TCA2657477981MLC1c.714+6T>A (n.714+6T>A)
c.624+6T>A (n.624+6T>A)
n.194+6T>A
n.1109+6T>A
n.1219+6T>A
n.987+6T>A
c.612+6T>A (n.612+6T>A)
c.558+6T>A (n.558+6T>A)
c.477+6T>A (n.477+6T>A)
n.1061+6T>A
n.845+6T>A
n.1238+6T>A
 gnomAD v4
22g.50074211C>ACA640025973MLC1c.714+5G>T (n.714+5G>T)
c.624+5G>T (n.624+5G>T)
n.194+5G>T
n.1109+5G>T
n.1219+5G>T
n.987+5G>T
c.612+5G>T (n.612+5G>T)
c.558+5G>T (n.558+5G>T)
c.477+5G>T (n.477+5G>T)
n.1061+5G>T
n.845+5G>T
n.1238+5G>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50074211C=CA2410653011MLC1c.714+5G= (n.714+5G=)
c.624+5G= (n.624+5G=)
n.194+5G=
n.1109+5G=
n.1219+5G=
n.987+5G=
c.612+5G= (n.612+5G=)
c.558+5G= (n.558+5G=)
c.477+5G= (n.477+5G=)
n.1061+5G=
n.845+5G=
n.1238+5G=
22g.50074211C>GCA2657477982MLC1c.714+5G>C (n.714+5G>C)
c.624+5G>C (n.624+5G>C)
n.194+5G>C
n.1109+5G>C
n.1219+5G>C
n.987+5G>C
c.612+5G>C (n.612+5G>C)
c.558+5G>C (n.558+5G>C)
c.477+5G>C (n.477+5G>C)
n.1061+5G>C
n.845+5G>C
n.1238+5G>C
 gnomAD v4
22g.50074211C>TCA1139532817MLC1c.714+5G>A (n.714+5G>A)
c.624+5G>A (n.624+5G>A)
n.194+5G>A
n.1109+5G>A
n.1219+5G>A
n.987+5G>A
c.612+5G>A (n.612+5G>A)
c.558+5G>A (n.558+5G>A)
c.477+5G>A (n.477+5G>A)
n.1061+5G>A
n.845+5G>A
n.1238+5G>A
 ClinVar
22g.50074212T>CCA640025975MLC1c.714+4A>G (n.714+4A>G)
c.624+4A>G (n.624+4A>G)
n.194+4A>G
n.1109+4A>G
n.1219+4A>G
n.987+4A>G
c.612+4A>G (n.612+4A>G)
c.558+4A>G (n.558+4A>G)
c.477+4A>G (n.477+4A>G)
n.1061+4A>G
n.845+4A>G
n.1238+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074212T=CA2410653012MLC1c.714+4A= (n.714+4A=)
c.624+4A= (n.624+4A=)
n.194+4A=
n.1109+4A=
n.1219+4A=
n.987+4A=
c.612+4A= (n.612+4A=)
c.558+4A= (n.558+4A=)
c.477+4A= (n.477+4A=)
n.1061+4A=
n.845+4A=
n.1238+4A=
22g.50074213C>ACA2657477985MLC1c.714+3G>T (n.714+3G>T)
c.624+3G>T (n.624+3G>T)
n.194+3G>T
n.1109+3G>T
n.1219+3G>T
n.987+3G>T
c.612+3G>T (n.612+3G>T)
c.558+3G>T (n.558+3G>T)
c.477+3G>T (n.477+3G>T)
n.1061+3G>T
n.845+3G>T
n.1238+3G>T
 gnomAD v4
22g.50074213C=CA2410653013MLC1c.714+3G= (n.714+3G=)
c.624+3G= (n.624+3G=)
n.194+3G=
n.1109+3G=
n.1219+3G=
n.987+3G=
c.612+3G= (n.612+3G=)
c.558+3G= (n.558+3G=)
c.477+3G= (n.477+3G=)
n.1061+3G=
n.845+3G=
n.1238+3G=
22g.50074213C>TCA325493086MLC1c.714+3G>A (n.714+3G>A)
c.624+3G>A (n.624+3G>A)
n.194+3G>A
n.1109+3G>A
n.1219+3G>A
n.987+3G>A
c.612+3G>A (n.612+3G>A)
c.558+3G>A (n.558+3G>A)
c.477+3G>A (n.477+3G>A)
n.1061+3G>A
n.845+3G>A
n.1238+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074214A=CA2410653014MLC1c.714+2T= (n.714+2T=)
c.624+2T= (n.624+2T=)
n.194+2T=
n.1109+2T=
n.1219+2T=
n.987+2T=
c.612+2T= (n.612+2T=)
c.558+2T= (n.558+2T=)
c.477+2T= (n.477+2T=)
n.1061+2T=
n.845+2T=
n.1238+2T=
22g.50074214A>CCA412109075MLC1c.714+2T>G (n.714+2T>G)
c.624+2T>G (n.624+2T>G)
n.194+2T>G
n.1109+2T>G
n.1219+2T>G
n.987+2T>G
c.612+2T>G (n.612+2T>G)
c.558+2T>G (n.558+2T>G)
c.477+2T>G (n.477+2T>G)
n.1061+2T>G
n.845+2T>G
n.1238+2T>G
 dbSNP
22g.50074214A>GCA412109076MLC1c.714+2T>C (n.714+2T>C)
c.624+2T>C (n.624+2T>C)
n.194+2T>C
n.1109+2T>C
n.1219+2T>C
n.987+2T>C
c.612+2T>C (n.612+2T>C)
c.558+2T>C (n.558+2T>C)
c.477+2T>C (n.477+2T>C)
n.1061+2T>C
n.845+2T>C
n.1238+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50074214A>TCA412109077MLC1c.714+2T>A (n.714+2T>A)
c.624+2T>A (n.624+2T>A)
n.194+2T>A
n.1109+2T>A
n.1219+2T>A
n.987+2T>A
c.612+2T>A (n.612+2T>A)
c.558+2T>A (n.558+2T>A)
c.477+2T>A (n.477+2T>A)
n.1061+2T>A
n.845+2T>A
n.1238+2T>A
22g.50074215C>ACA412109078MLC1c.714+1G>T (n.714+1G>T)
c.624+1G>T (n.624+1G>T)
n.194+1G>T
n.1109+1G>T
n.1219+1G>T
n.987+1G>T
c.612+1G>T (n.612+1G>T)
c.558+1G>T (n.558+1G>T)
c.477+1G>T (n.477+1G>T)
n.1061+1G>T
n.845+1G>T
n.1238+1G>T
22g.50074215C=CA2410653015MLC1c.714+1G= (n.714+1G=)
c.624+1G= (n.624+1G=)
n.194+1G=
n.1109+1G=
n.1219+1G=
n.987+1G=
c.612+1G= (n.612+1G=)
c.558+1G= (n.558+1G=)
c.477+1G= (n.477+1G=)
n.1061+1G=
n.845+1G=
n.1238+1G=
22g.50074215C>GCA412109080MLC1c.714+1G>C (n.714+1G>C)
c.624+1G>C (n.624+1G>C)
n.194+1G>C
n.1109+1G>C
n.1219+1G>C
n.987+1G>C
c.612+1G>C (n.612+1G>C)
c.558+1G>C (n.558+1G>C)
c.477+1G>C (n.477+1G>C)
n.1061+1G>C
n.845+1G>C
n.1238+1G>C
22g.50074215C>TCA274211MLC1c.714+1G>A (n.714+1G>A)
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
n.194+1G>A
n.1109+1G>A
n.1219+1G>A
n.987+1G>A
c.612+1G>A (n.612+1G>A)
c.558+1G>A (n.558+1G>A)
c.477+1G>A (n.477+1G>A)
n.1061+1G>A
n.845+1G>A
n.1238+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50074216G>ACA10303410MLC1c.714C>T (p.Ala238=)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.194C>T
n.1109C>T
n.1219C>T
n.987C>T
c.612C>T (p.Ala204=)
c.558C>T (p.Ala186=)
c.477C>T (p.Ala159=)
n.1061C>T
n.845C>T
n.1238C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074216G>CCA514999902MLC1c.714C>G (p.Ala238=)
c.624C>G (p.Ala208=)
n.194C>G
n.1109C>G
n.1219C>G
n.987C>G
c.612C>G (p.Ala204=)
c.558C>G (p.Ala186=)
c.477C>G (p.Ala159=)
n.1061C>G
n.845C>G
n.1238C>G
 gnomAD v4
22g.50074216G=CA2410653016MLC1c.714C= (p.Ala238=)
c.624C= (p.Ala208=)
n.194C=
n.1109C=
n.1219C=
n.987C=
c.612C= (p.Ala204=)
c.558C= (p.Ala186=)
c.477C= (p.Ala159=)
n.1061C=
n.845C=
n.1238C=
22g.50074216G>TCA514999901MLC1c.714C>A (p.Ala238=)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.194C>A
n.1109C>A
n.1219C>A
n.987C>A
c.612C>A (p.Ala204=)
c.558C>A (p.Ala186=)
c.477C>A (p.Ala159=)
n.1061C>A
n.845C>A
n.1238C>A
22g.50074218_50074225delCA2573158225MLC1c.707_714del (p.Val237LeufsTer?)
c.617_624del (p.Val207LeufsTer?)
n.187_194del
n.1102_1109del
n.1212_1219del
n.980_987del
c.707_714del (p.Leu236ArgfsTer?)
c.605_612del (p.Val203LeufsTer?)
c.551_558del (p.Val185LeufsTer?)
c.470_477del (p.Val158LeufsTer?)
n.1054_1061del
n.838_845del
n.1231_1238del
 ClinVar dbSNP
22g.50074217G>ACA10303411MLC1c.713C>T (p.Ala238Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.193C>T
n.1108C>T
n.1218C>T
n.986C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1060C>T
n.844C>T
n.1237C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50074217G>CCA412109082MLC1c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.193C>G
n.1108C>G
n.1218C>G
n.986C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1060C>G
n.844C>G
n.1237C>G
22g.50074217G=CA2410653017MLC1c.713C= (p.Ala238=)
c.623C= (p.Ala208=)
n.193C=
n.1108C=
n.1218C=
n.986C=
c.611C= (p.Ala204=)
c.557C= (p.Ala186=)
c.476C= (p.Ala159=)
n.1060C=
n.844C=
n.1237C=
22g.50074217G>TCA412109083MLC1c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.193C>A
n.1108C>A
n.1218C>A
n.986C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.1060C>A
n.844C>A
n.1237C>A
 gnomAD v4
22g.50074218C>ACA412109087MLC1c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.192G>T
n.1107G>T
n.1217G>T
n.985G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1059G>T
n.843G>T
n.1236G>T
 gnomAD v4
22g.50074218C>GCA412109088MLC1c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.192G>C
n.1107G>C
n.1217G>C
n.985G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1059G>C
n.843G>C
n.1236G>C
22g.50074218C>TCA412109085MLC1c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.192G>A
n.1107G>A
n.1217G>A
n.985G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1059G>A
n.843G>A
n.1236G>A
22g.50074219C>ACA514999903MLC1c.711G>T (p.Val237=)
c.621G>T (p.Val207=)
n.191G>T
n.1106G>T
n.1216G>T
n.984G>T
c.609G>T (p.Val203=)
c.555G>T (p.Val185=)
c.474G>T (p.Val158=)
n.1058G>T
n.842G>T
n.1235G>T
22g.50074219C=CA2410653018MLC1c.711G= (p.Val237=)
c.621G= (p.Val207=)
n.191G=
n.1106G=
n.1216G=
n.984G=
c.609G= (p.Val203=)
c.555G= (p.Val185=)
c.474G= (p.Val158=)
n.1058G=
n.842G=
n.1235G=
22g.50074219C>GCA514999904MLC1c.711G>C (p.Val237=)
c.621G>C (p.Val207=)
n.191G>C
n.1106G>C
n.1216G>C
n.984G>C
c.609G>C (p.Val203=)
c.555G>C (p.Val185=)
c.474G>C (p.Val158=)
n.1058G>C
n.842G>C
n.1235G>C
22g.50074219C>TCA10303412MLC1c.711G>A (p.Val237=)
c.621G>A (p.Val207=)
n.191G>A
n.1106G>A
n.1216G>A
n.984G>A
c.609G>A (p.Val203=)
c.555G>A (p.Val185=)
c.474G>A (p.Val158=)
n.1058G>A
n.842G>A
n.1235G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074220A=CA2410653019MLC1c.710T= (p.Val237=)
c.620T= (p.Val207=)
n.190T=
n.1105T=
n.1215T=
n.983T=
c.608T= (p.Val203=)
c.554T= (p.Val185=)
c.473T= (p.Val158=)
n.1057T=
n.841T=
n.1234T=
22g.50074220A>CCA412109090MLC1c.710T>G (p.Val237Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.190T>G
n.1105T>G
n.1215T>G
n.983T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.1057T>G
n.841T>G
n.1234T>G
22g.50074220A>GCA10303414MLC1c.710T>C (p.Val237Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.190T>C
n.1105T>C
n.1215T>C
n.983T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.1057T>C
n.841T>C
n.1234T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50074220A>TCA10303413MLC1c.710T>A (p.Val237Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.190T>A
n.1105T>A
n.1215T>A
n.983T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
n.1057T>A
n.841T>A
n.1234T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50074221C>ACA412109093MLC1c.709G>T (p.Val237Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.189G>T
n.1104G>T
n.1214G>T
n.982G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.472G>T (p.Val158Leu)
n.1056G>T
n.840G>T
n.1233G>T
22g.50074221C=CA2410653020MLC1c.709G= (p.Val237=)
c.619G= (p.Val207=)
n.189G=
n.1104G=
n.1214G=
n.982G=
c.607G= (p.Val203=)
c.553G= (p.Val185=)
c.472G= (p.Val158=)
n.1056G=
n.840G=
n.1233G=
22g.50074221C>GCA412109095MLC1c.709G>C (p.Val237Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.189G>C
n.1104G>C
n.1214G>C
n.982G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.1056G>C
n.840G>C
n.1233G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched