UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.49913517A>C | CA412080397 | ALG12 | c.163T>G (p.Tyr55Asp) | |
| 22 | g.49913517A>G | CA412080400 | ALG12 | c.163T>C (p.Tyr55His) | |
| 22 | g.49913517A>T | CA412080396 | ALG12 | c.163T>A (p.Tyr55Asn) | |
| 22 | g.49913518C>A | CA412080415 | ALG12 | c.163-1G>T (n.163-1G>T) | |
| 22 | g.49913518C= | CA2410564780 | ALG12 | c.163-1G= (n.163-1G=) | |
| 22 | g.49913518C>G | CA412080421 | ALG12 | c.163-1G>C (n.163-1G>C) | |
| 22 | g.49913518C>T | CA412080422 | ALG12 | c.163-1G>A (n.163-1G>A) | dbSNP |
| 22 | g.49913519T>A | CA412080437 | ALG12 | c.163-2A>T (n.163-2A>T) | |
| 22 | g.49913519T>C | CA412080438 | ALG12 | c.163-2A>G (n.163-2A>G) | |
| 22 | g.49913519T>G | CA412080439 | ALG12 | c.163-2A>C (n.163-2A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.49913521C>A | CA2410564782 | ALG12 | c.163-4G>T (n.163-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.49913521C= | CA2410564781 | ALG12 | c.163-4G= (n.163-4G=) | |
| 22 | g.49913521C>T | CA10300710 | ALG12 | c.163-4G>A (n.163-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913522G>A | CA10300711 | ALG12 | c.163-5C>T (n.163-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913522G= | CA2410564783 | ALG12 | c.163-5C= (n.163-5C=) | |
| 22 | g.49913522G>T | CA2657454073 | ALG12 | c.163-5C>A (n.163-5C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.49913525_49913527del | CA2657454075 | ALG12 | c.163-7_163-5del (n.163-7_163-5del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.49913525G>A | CA2410564785 | ALG12 | c.163-8C>T (n.163-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.49913525G= | CA2410564784 | ALG12 | c.163-8C= (n.163-8C=) | |
| 22 | g.49913527G>A | CA10300712 | ALG12 | c.163-10C>T (n.163-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913527G= | CA2410564786 | ALG12 | c.163-10C= (n.163-10C=) | |
| 22 | g.49913529A>G | CA2657454098 | ALG12 | c.163-12T>C (n.163-12T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.49913530G>A | CA2577756993 | ALG12 | c.163-13C>T (n.163-13C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.49913531G>A | CA2739265708 | ALG12 | c.163-14C>T (n.163-14C>T) | ClinVar |
| 22 | g.49913531G>C | CA2657454104 | ALG12 | c.163-14C>G (n.163-14C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.49913533C= | CA2410564787 | ALG12 | c.163-16G= (n.163-16G=) | |
| 22 | g.49913533C>G | CA1026586157 | ALG12 | c.163-16G>C (n.163-16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913535G>A | CA2657454107 | ALG12 | c.163-18C>T (n.163-18C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.49913535G= | CA2410564788 | ALG12 | c.163-18C= (n.163-18C=) | |
| 22 | g.49913535_49913536insTTCA | CA10300713 | ALG12 | c.163-19_163-18insTGAA (n.163-19_163-18insTGAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913536G>A | CA2580099906 | ALG12 | c.163-19C>T (n.163-19C>T) | ClinVar |
| 22 | g.49913536G>C | CA2580694475 | ALG12 | c.163-19C>G (n.163-19C>G) | |
| 22 | g.49913536G= | CA2410564789 | ALG12 | c.163-19C= (n.163-19C=) | |
| 22 | g.49913536G>T | CA149235 | ALG12 | c.163-19C>A (n.163-19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913537T= | CA2410564790 | ALG12 | c.163-20A= (n.163-20A=) | |
| 22 | g.49913537_49913538insGCACCGGGGCCCTGCCAGCTGGTA | CA10300714 | ALG12 | c.163-21_163-20insTACCAGCTGGCAGGGCCCCGGTGC (n.163-21_163-20insTACCAGCTGGCAGGGCCCCGGTGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913538C= | CA2410564792 | ALG12 | c.163-21G= (n.163-21G=) | |
| 22 | g.49913538C>G | CA754007736 | ALG12 | c.163-21G>C (n.163-21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913538dup | CA2410564791 | ALG12 | c.163-21dup (n.163-21dup) | dbSNP |
| 22 | g.49913539A= | CA2410564793 | ALG12 | c.163-22T= (n.163-22T=) | |
| 22 | g.49913539A>G | CA640352372 | ALG12 | c.163-22T>C (n.163-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913540G>A | CA2577756994 | ALG12 | c.163-23C>T (n.163-23C>T) | |
| 22 | g.49913540G>C | CA325433453 | ALG12 | c.163-23C>G (n.163-23C>G) | dbSNP |
| 22 | g.49913540G= | CA2410564794 | ALG12 | c.163-23C= (n.163-23C=) | |
| 22 | g.49913540G>T | CA2657454149 | ALG12 | c.163-23C>A (n.163-23C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.49913541T>C | CA2657454150 | ALG12 | c.163-24A>G (n.163-24A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.49913543C= | CA2410564796 | ALG12 | c.163-26G= (n.163-26G=) | |
| 22 | g.49913543C>T | CA640352373 | ALG12 | c.163-26G>A (n.163-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.49913543_49913588delinsCACCGGGGCCCTGCCAGCTGGTAACATGAGGTTTTCCCCAAAGACA | CA2410564795 | ALG12 | c.162+16_163-26delinsTGTCTTTGGGGAAAACCTCATGTTACCAGCTGGCAGGGCCCCGGTG (n.162+16_163-26delinsTGTCTTTGGGGAAAACCTCATGTTACCAGCTGGCAGGGCCCCGGTG) | |
| 22 | g.49913544_49913588del | CA640352374 | ALG12 | c.162+16_163-27del (n.162+16_163-27del) | dbSNP gnomAD v2 |