WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46337904_46337930dup | CA639832260 | TRMU | n.311_337dup n.284_310dup c.82+2058_82+2084dup (n.82+2058_82+2084dup) c.103_129dup (p.Trp43_Asn44insGlnValSerTyrValLysGluTyrTrp) n.259_285dup c.208_234dup (p.Trp78_Asn79insGlnValSerTyrValLysGluTyrTrp) n.340_366dup n.275_301dup n.412_438dup n.403_429dup n.338_364dup c.-28_-2dup (n.-28_-2dup) c.-47_-21dup (n.-47_-21dup) n.572_598dup c.-130_-104dup (n.-130_-104dup) n.254_280dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337925T>A | CA411940470 | TRMU | n.332T>A n.305T>A c.82+2079T>A (n.82+2079T>A) c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.280T>A c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.361T>A n.296T>A n.433T>A n.424T>A n.359T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) n.593T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.275T>A | |
| 22 | g.46337925T>C | CA114912 | TRMU | n.332T>C n.305T>C c.82+2079T>C (n.82+2079T>C) c.124T>C (p.Tyr42His) n.280T>C c.229T>C (p.Tyr77His) n.361T>C n.296T>C n.433T>C n.424T>C n.359T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) n.593T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.275T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.46337925T>G | CA411940471 | TRMU | n.332T>G n.305T>G c.82+2079T>G (n.82+2079T>G) c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.280T>G c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.361T>G n.296T>G n.433T>G n.424T>G n.359T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) n.593T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.275T>G | |
| 22 | g.46337925T= | CA2408693438 | TRMU | n.332T= n.305T= c.82+2079T= (n.82+2079T=) c.124T= (p.Tyr42=) n.280T= c.229T= (p.Tyr77=) n.361T= n.296T= n.433T= n.424T= n.359T= c.-7T= (n.-7T=) c.-26T= (n.-26T=) n.593T= c.-109T= (n.-109T=) n.275T= | |
| 22 | g.46337926A>C | CA411940472 | TRMU | n.333A>C n.306A>C c.82+2080A>C (n.82+2080A>C) c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.281A>C c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.362A>C n.297A>C n.434A>C n.425A>C n.360A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.594A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.276A>C | |
| 22 | g.46337926A>G | CA411940473 | TRMU | n.333A>G n.306A>G c.82+2080A>G (n.82+2080A>G) c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.281A>G c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.362A>G n.297A>G n.434A>G n.425A>G n.360A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.594A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.276A>G | |
| 22 | g.46337926A>T | CA411940474 | TRMU | n.333A>T n.306A>T c.82+2080A>T (n.82+2080A>T) c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.281A>T c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.362A>T n.297A>T n.434A>T n.425A>T n.360A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.594A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.276A>T | |
| 22 | g.46337927T>A | CA411940475 | TRMU | n.334T>A n.307T>A c.82+2081T>A (n.82+2081T>A) c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.282T>A c.231T>A (p.Tyr77Ter) n.363T>A n.298T>A n.435T>A n.426T>A n.361T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) n.595T>A c.-107T>A (n.-107T>A) n.277T>A | ClinVar |
| 22 | g.46337927T>C | CA325157423 | TRMU | n.334T>C n.307T>C c.82+2081T>C (n.82+2081T>C) c.126T>C (p.Tyr42=) n.282T>C c.231T>C (p.Tyr77=) n.363T>C n.298T>C n.435T>C n.426T>C n.361T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) n.595T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.277T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337927T>G | CA411940476 | TRMU | n.334T>G n.307T>G c.82+2081T>G (n.82+2081T>G) c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.282T>G c.231T>G (p.Tyr77Ter) n.363T>G n.298T>G n.435T>G n.426T>G n.361T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) n.595T>G c.-107T>G (n.-107T>G) n.277T>G | |
| 22 | g.46337927T= | CA2408693439 | TRMU | n.334T= n.307T= c.82+2081T= (n.82+2081T=) c.126T= (p.Tyr42=) n.282T= c.231T= (p.Tyr77=) n.363T= n.298T= n.435T= n.426T= n.361T= c.-5T= (n.-5T=) c.-24T= (n.-24T=) n.595T= c.-107T= (n.-107T=) n.277T= | |
| 22 | g.46337928_46337941del | CA2657354448 | TRMU | n.335_348del n.308_321del c.82+2082_82+2095del (n.82+2082_82+2095del) c.127_140del (p.Trp43GlnfsTer2) n.283_296del c.232_245del (p.Trp78GlnfsTer2) c.232_245del (p.Trp78GlnfsTer?) n.364_377del n.299_312del n.436_449del n.362_375del c.-4_10del c.-23_-10del (n.-23_-10del) n.596_609del c.-106_-93del (n.-106_-93del) n.278_291del | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337928T>A | CA411940477 | TRMU | n.335T>A n.308T>A c.82+2082T>A (n.82+2082T>A) c.127T>A (p.Trp43Arg) n.283T>A c.232T>A (p.Trp78Arg) n.364T>A n.299T>A n.436T>A n.427T>A n.362T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.596T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.278T>A | |
| 22 | g.46337928T>C | CA411940478 | TRMU | n.335T>C n.308T>C c.82+2082T>C (n.82+2082T>C) c.127T>C (p.Trp43Arg) n.283T>C c.232T>C (p.Trp78Arg) n.364T>C n.299T>C n.436T>C n.427T>C n.362T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.596T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.278T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337928T>G | CA411940479 | TRMU | n.335T>G n.308T>G c.82+2082T>G (n.82+2082T>G) c.127T>G (p.Trp43Gly) n.283T>G c.232T>G (p.Trp78Gly) n.364T>G n.299T>G n.436T>G n.427T>G n.362T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) n.596T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.278T>G | |
| 22 | g.46337929G>A | CA10291973 | TRMU | n.336G>A n.309G>A c.82+2083G>A (n.82+2083G>A) c.128G>A (p.Trp43Ter) n.284G>A c.233G>A (p.Trp78Ter) n.365G>A n.300G>A n.437G>A n.428G>A n.363G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.597G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.279G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337929G>C | CA411940481 | TRMU | n.336G>C n.309G>C c.82+2083G>C (n.82+2083G>C) c.128G>C (p.Trp43Ser) n.284G>C c.233G>C (p.Trp78Ser) n.365G>C n.300G>C n.437G>C n.428G>C n.363G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.597G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.279G>C | |
| 22 | g.46337929G= | CA2408693440 | TRMU | n.336G= n.309G= c.82+2083G= (n.82+2083G=) c.128G= (p.Trp43=) n.284G= c.233G= (p.Trp78=) n.365G= n.300G= n.437G= n.428G= n.363G= c.-3G= (n.-3G=) c.-22G= (n.-22G=) n.597G= c.-105G= (n.-105G=) n.279G= | |
| 22 | g.46337929G>T | CA411940480 | TRMU | n.336G>T n.309G>T c.82+2083G>T (n.82+2083G>T) c.128G>T (p.Trp43Leu) n.284G>T c.233G>T (p.Trp78Leu) n.365G>T n.300G>T n.437G>T n.428G>T n.363G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.597G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.279G>T | |
| 22 | g.46337930G>A | CA411940484 | TRMU | n.337G>A n.310G>A c.82+2084G>A (n.82+2084G>A) c.129G>A (p.Trp43Ter) n.285G>A c.234G>A (p.Trp78Ter) n.366G>A n.301G>A n.438G>A n.429G>A n.364G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.598G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.280G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.46337930G>C | CA411940482 | TRMU | n.337G>C n.310G>C c.82+2084G>C (n.82+2084G>C) c.129G>C (p.Trp43Cys) n.285G>C c.234G>C (p.Trp78Cys) n.366G>C n.301G>C n.438G>C n.429G>C n.364G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.598G>C c.-104G>C (n.-104G>C) n.280G>C | |
| 22 | g.46337930G= | CA2408693441 | TRMU | n.337G= n.310G= c.82+2084G= (n.82+2084G=) c.129G= (p.Trp43=) n.285G= c.234G= (p.Trp78=) n.366G= n.301G= n.438G= n.429G= n.364G= c.-2G= (n.-2G=) c.-21G= (n.-21G=) n.598G= c.-104G= (n.-104G=) n.280G= | |
| 22 | g.46337930G>T | CA411940483 | TRMU | n.337G>T n.310G>T c.82+2084G>T (n.82+2084G>T) c.129G>T (p.Trp43Cys) n.285G>T c.234G>T (p.Trp78Cys) n.366G>T n.301G>T n.438G>T n.429G>T n.364G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.598G>T c.-104G>T (n.-104G>T) n.280G>T | |
| 22 | g.46337931A= | CA2408693442 | TRMU | n.338A= n.311A= c.82+2085A= (n.82+2085A=) c.130A= (p.Asn44=) n.286A= c.235A= (p.Asn79=) n.367A= n.302A= n.439A= n.430A= n.365A= c.-1A= (n.-1A=) c.-20A= (n.-20A=) n.599A= c.-103A= (n.-103A=) n.281A= | |
| 22 | g.46337931A>C | CA411940485 | TRMU | n.338A>C n.311A>C c.82+2085A>C (n.82+2085A>C) c.130A>C (p.Asn44His) n.286A>C c.235A>C (p.Asn79His) n.367A>C n.302A>C n.439A>C n.430A>C n.365A>C c.-1A>C (n.-1A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) n.599A>C c.-103A>C (n.-103A>C) n.281A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.46337931A>G | CA411940486 | TRMU | n.338A>G n.311A>G c.82+2085A>G (n.82+2085A>G) c.130A>G (p.Asn44Asp) n.286A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) n.367A>G n.302A>G n.439A>G n.430A>G n.365A>G c.-1A>G (n.-1A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) n.599A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.281A>G | |
| 22 | g.46337931A>T | CA411940487 | TRMU | n.338A>T n.311A>T c.82+2085A>T (n.82+2085A>T) c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.286A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.367A>T n.302A>T n.439A>T n.430A>T n.365A>T c.-1A>T (n.-1A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) n.599A>T c.-103A>T (n.-103A>T) n.281A>T | |
| 22 | g.46337932A>C | CA411940488 | TRMU | n.339A>C n.312A>C c.82+2086A>C (n.82+2086A>C) c.131A>C (p.Asn44Thr) n.287A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) n.368A>C n.303A>C n.440A>C n.431A>C n.366A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-19A>C (n.-19A>C) n.600A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.282A>C | |
| 22 | g.46337932A>G | CA411940489 | TRMU | n.339A>G n.312A>G c.82+2086A>G (n.82+2086A>G) c.131A>G (p.Asn44Ser) n.287A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) n.368A>G n.303A>G n.440A>G n.431A>G n.366A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-19A>G (n.-19A>G) n.600A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.282A>G | |
| 22 | g.46337932A>T | CA411940490 | TRMU | n.339A>T n.312A>T c.82+2086A>T (n.82+2086A>T) c.131A>T (p.Asn44Ile) n.287A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) n.368A>T n.303A>T n.440A>T n.431A>T n.366A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-19A>T (n.-19A>T) n.600A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.282A>T | dbSNP |
| 22 | g.46337933T>A | CA411940491 | TRMU | n.340T>A n.313T>A c.82+2087T>A (n.82+2087T>A) c.132T>A (p.Asn44Lys) n.288T>A c.237T>A (p.Asn79Lys) n.369T>A n.304T>A n.441T>A n.432T>A n.367T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-18T>A (n.-18T>A) n.601T>A c.-101T>A (n.-101T>A) n.283T>A | |
| 22 | g.46337933T>C | CA514924965 | TRMU | n.340T>C n.313T>C c.82+2087T>C (n.82+2087T>C) c.132T>C (p.Asn44=) n.288T>C c.237T>C (p.Asn79=) n.369T>C n.304T>C n.441T>C n.432T>C n.367T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-18T>C (n.-18T>C) n.601T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.283T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337933T>G | CA411940492 | TRMU | n.340T>G n.313T>G c.82+2087T>G (n.82+2087T>G) c.132T>G (p.Asn44Lys) n.288T>G c.237T>G (p.Asn79Lys) n.369T>G n.304T>G n.441T>G n.432T>G n.367T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-18T>G (n.-18T>G) n.601T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.283T>G | |
| 22 | g.46337934G>A | CA324359 | TRMU | n.341G>A n.314G>A c.82+2088G>A (n.82+2088G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.289G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) n.370G>A n.305G>A n.442G>A n.368G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-17G>A (n.-17G>A) n.602G>A c.-100G>A (n.-100G>A) n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337934G>C | CA411940493 | TRMU | n.341G>C n.314G>C c.82+2088G>C (n.82+2088G>C) c.133G>C (p.Asp45His) n.289G>C c.238G>C (p.Asp80His) n.370G>C n.305G>C n.442G>C n.368G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-17G>C (n.-17G>C) n.602G>C c.-100G>C (n.-100G>C) n.284G>C | |
| 22 | g.46337934G= | CA2408693443 | TRMU | n.341G= n.314G= c.82+2088G= (n.82+2088G=) c.133G= (p.Asp45=) n.289G= c.238G= (p.Asp80=) n.370G= n.305G= n.442G= n.368G= c.3G= (p.Met1=) c.-17G= (n.-17G=) n.602G= c.-100G= (n.-100G=) n.284G= | |
| 22 | g.46337934G>T | CA411940494 | TRMU | n.341G>T n.314G>T c.82+2088G>T (n.82+2088G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.289G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.370G>T n.305G>T n.442G>T n.368G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-17G>T (n.-17G>T) n.602G>T c.-100G>T (n.-100G>T) n.284G>T | |
| 22 | g.46337935A= | CA2408693444 | TRMU | n.342A= n.315A= c.82+2089A= (n.82+2089A=) c.134A= (p.Asp45=) n.290A= c.239A= (p.Asp80=) n.371A= n.306A= n.443A= n.369A= c.4A= (p.Met2=) c.-16A= (n.-16A=) n.603A= c.-99A= (n.-99A=) n.285A= | |
| 22 | g.46337935A>C | CA411940496 | TRMU | n.342A>C n.315A>C c.82+2089A>C (n.82+2089A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.290A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) n.371A>C n.306A>C n.443A>C n.369A>C c.4A>C (p.Met2Leu) c.-16A>C (n.-16A>C) n.603A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.285A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46337935A>G | CA411940495 | TRMU | n.342A>G n.315A>G c.82+2089A>G (n.82+2089A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.290A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) n.371A>G n.306A>G n.443A>G n.369A>G c.4A>G (p.Met2Val) c.-16A>G (n.-16A>G) n.603A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.285A>G | |
| 22 | g.46337935A>T | CA325157445 | TRMU | n.342A>T n.315A>T c.82+2089A>T (n.82+2089A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) n.290A>T c.239A>T (p.Asp80Val) n.371A>T n.306A>T n.443A>T n.369A>T c.4A>T (p.Met2Leu) c.-16A>T (n.-16A>T) n.603A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.285A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46337936T>A | CA411940497 | TRMU | n.343T>A n.316T>A c.82+2090T>A (n.82+2090T>A) c.135T>A (p.Asp45Glu) n.291T>A c.240T>A (p.Asp80Glu) n.372T>A n.307T>A n.444T>A n.370T>A c.5T>A (p.Met2Lys) c.-15T>A (n.-15T>A) n.604T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.286T>A | |
| 22 | g.46337936T>C | CA514924966 | TRMU | n.343T>C n.316T>C c.82+2090T>C (n.82+2090T>C) c.135T>C (p.Asp45=) n.291T>C c.240T>C (p.Asp80=) n.372T>C n.307T>C n.444T>C n.370T>C c.5T>C (p.Met2Thr) c.-15T>C (n.-15T>C) n.604T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.286T>C | |
| 22 | g.46337936T>G | CA411940498 | TRMU | n.343T>G n.316T>G c.82+2090T>G (n.82+2090T>G) c.135T>G (p.Asp45Glu) n.291T>G c.240T>G (p.Asp80Glu) n.372T>G n.307T>G n.444T>G n.370T>G c.5T>G (p.Met2Arg) c.-15T>G (n.-15T>G) n.604T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.286T>G | |
| 22 | g.46337937G>A | CA411940499 | TRMU | n.344G>A n.317G>A c.82+2091G>A (n.82+2091G>A) c.136G>A (p.Val46Met) n.292G>A c.241G>A (p.Val81Met) n.373G>A n.308G>A n.445G>A n.371G>A c.6G>A (p.Met2Ile) c.-14G>A (n.-14G>A) n.605G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.287G>A | |
| 22 | g.46337937G>C | CA411940500 | TRMU | n.344G>C n.317G>C c.82+2091G>C (n.82+2091G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) n.292G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.373G>C n.308G>C n.445G>C n.371G>C c.6G>C (p.Met2Ile) c.-14G>C (n.-14G>C) n.605G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.287G>C | |
| 22 | g.46337937G>T | CA411940501 | TRMU | n.344G>T n.317G>T c.82+2091G>T (n.82+2091G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) n.292G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.373G>T n.308G>T n.445G>T n.371G>T c.6G>T (p.Met2Ile) c.-14G>T (n.-14G>T) n.605G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.287G>T | |
| 22 | g.46337938T>A | CA411940502 | TRMU | n.345T>A n.318T>A c.82+2092T>A (n.82+2092T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) n.293T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.374T>A n.309T>A n.446T>A n.372T>A c.7T>A (p.Cys3Ser) c.-13T>A (n.-13T>A) n.606T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.288T>A | |
| 22 | g.46337938T>C | CA411940503 | TRMU | n.345T>C n.318T>C c.82+2092T>C (n.82+2092T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) n.293T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.374T>C n.309T>C n.446T>C n.372T>C c.7T>C (p.Cys3Arg) c.-13T>C (n.-13T>C) n.606T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.288T>C |