UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46335665_46335775del | CA2819188055 | TRMU | c.-100_11del n.287-2114_287-2004del c.-335_-225del (n.-335_-225del) c.-354_-244del (n.-354_-244del) n.265_375del | |
| 22 | g.46335674_46335699dup | CA2657352913 | TRMU | c.-91_-66dup (n.-91_-66dup) n.287-2105_287-2080dup c.-326_-301dup (n.-326_-301dup) c.-345_-320dup (n.-345_-320dup) n.274_299dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335677_46335702del | CA2657352929 | TRMU | c.-88_-63del (n.-88_-63del) n.287-2102_287-2077del c.-323_-298del (n.-323_-298del) c.-342_-317del (n.-342_-317del) n.277_302del | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335692C>A | CA2577752575 | TRMU | n.4C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.287-2087C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.292C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335692C= | CA2408692213 | TRMU | n.4C= c.-73C= (n.-73C=) n.287-2087C= c.-308C= (n.-308C=) c.-327C= (n.-327C=) n.292C= | |
| 22 | g.46335692C>G | CA639643703 | TRMU | n.4C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.287-2087C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) n.292C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46335692C>T | CA2408692214 | TRMU | n.4C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.287-2087C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46335693G>A | CA2408692216 | TRMU | n.5G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.287-2086G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) n.293G>A | dbSNP |
| 22 | g.46335693G= | CA2408692215 | TRMU | n.5G= c.-72G= (n.-72G=) n.287-2086G= c.-307G= (n.-307G=) c.-326G= (n.-326G=) n.293G= | |
| 22 | g.46335693G>T | CA2657352948 | TRMU | n.5G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.287-2086G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) n.293G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335694G>A | CA2577752576 | TRMU | n.6G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.287-2085G>A c.-306G>A (n.-306G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) n.294G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335694G>T | CA2657352949 | TRMU | n.6G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.287-2085G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) n.294G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335695C>A | CA2657352950 | TRMU | n.7C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.287-2084C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) n.295C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335695C>T | CA2657352951 | TRMU | n.7C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.287-2084C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) n.295C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335696C>A | CA325154939 | TRMU | n.8C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.287-2083C>A c.-304C>A (n.-304C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) n.296C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46335696C= | CA2408692217 | TRMU | n.8C= c.-69C= (n.-69C=) n.287-2083C= c.-304C= (n.-304C=) c.-323C= (n.-323C=) n.296C= | |
| 22 | g.46335696C>G | CA2657352952 | TRMU | n.8C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.287-2083C>G c.-304C>G (n.-304C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) n.296C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335696C>T | CA2819188063 | TRMU | n.8C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.287-2083C>T c.-304C>T (n.-304C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.296C>T | |
| 22 | g.46335697G>A | CA2408692219 | TRMU | n.9G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.287-2082G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) n.297G>A | dbSNP |
| 22 | g.46335697G>C | CA2657352953 | TRMU | n.9G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.287-2082G>C c.-303G>C (n.-303G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) n.297G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335697G= | CA2408692218 | TRMU | n.9G= c.-68G= (n.-68G=) n.287-2082G= c.-303G= (n.-303G=) c.-322G= (n.-322G=) n.297G= | |
| 22 | g.46335697G>T | CA2657352954 | TRMU | n.9G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.287-2082G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) n.297G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335700del | CA2577752577 | TRMU | n.12del c.-65del (n.-65del) n.287-2079del c.-300del (n.-300del) c.-319del (n.-319del) n.300del | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335698G>A | CA2577752578 | TRMU | n.10G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.287-2081G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) n.298G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335698G>T | CA2657352955 | TRMU | n.10G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.287-2081G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) n.298G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335699G>A | CA325154952 | TRMU | n.11G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.287-2080G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46335699G= | CA2408692220 | TRMU | n.11G= c.-66G= (n.-66G=) n.287-2080G= c.-301G= (n.-301G=) c.-320G= (n.-320G=) n.299G= | |
| 22 | g.46335699G>T | CA2657352956 | TRMU | n.11G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.287-2080G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.299G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335700G>A | CA2657352958 | TRMU | n.12G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.287-2079G>A c.-300G>A (n.-300G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.300G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335700G>T | CA2657352957 | TRMU | n.12G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.287-2079G>T c.-300G>T (n.-300G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) n.300G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335701C>A | CA2657352959 | TRMU | n.13C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.287-2078C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) n.301C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335701C= | CA2408692221 | TRMU | n.13C= c.-64C= (n.-64C=) n.287-2078C= c.-299C= (n.-299C=) c.-318C= (n.-318C=) n.301C= | |
| 22 | g.46335701C>G | CA2577752579 | TRMU | n.13C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.287-2078C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) n.301C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335701C>T | CA1026307864 | TRMU | n.13C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.287-2078C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) n.301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46335702G>A | CA2657352960 | TRMU | n.14G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.287-2077G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) n.302G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335702G>T | CA2657352961 | TRMU | n.14G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.287-2077G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) n.302G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335703G>A | CA2657352962 | TRMU | n.15G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.287-2076G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) n.303G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335703G>T | CA2657352963 | TRMU | n.15G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.287-2076G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) n.303G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335704G>A | CA325154953 | TRMU | n.16G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.287-2075G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) n.304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46335704G>C | CA753691595 | TRMU | n.16G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.287-2075G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) n.304G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46335704G= | CA2408692222 | TRMU | n.16G= c.-61G= (n.-61G=) n.287-2075G= c.-296G= (n.-296G=) c.-315G= (n.-315G=) n.304G= | |
| 22 | g.46335704G>T | CA2657352964 | TRMU | n.16G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.287-2075G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) n.304G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335705A>G | CA2657352965 | TRMU | n.17A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.287-2074A>G c.-295A>G (n.-295A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) n.305A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335706C>A | CA2657352966 | TRMU | n.18C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.287-2073C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) n.306C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335706C>T | CA2657352967 | TRMU | n.18C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.287-2073C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) n.306C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335708T>C | CA2657352968 | TRMU | n.20T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.287-2071T>C c.-292T>C (n.-292T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) n.308T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335709C>A | CA2657352969 | TRMU | n.21C>A c.-56C>A (n.-56C>A) n.287-2070C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.309C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.46335709C= | CA2408692223 | TRMU | n.21C= c.-56C= (n.-56C=) n.287-2070C= c.-291C= (n.-291C=) c.-310C= (n.-310C=) n.309C= | |
| 22 | g.46335709C>T | CA325154954 | TRMU | n.21C>T c.-56C>T (n.-56C>T) n.287-2070C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46335710C>T | CA2577752580 | TRMU | n.22C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.287-2069C>T c.-290C>T (n.-290C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) n.310C>T | gnomAD v4 |