WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46214071A= | CA2408635342 | PPARA | c.209-1102A= (n.209-1102A=) n.419-1102A= c.-198-1102A= (n.-198-1102A=) n.524-1102A= n.523-1102A= n.527-1102A= | |
| 22 | g.46214071A>G | CA2408635343 | PPARA | c.209-1102A>G (n.209-1102A>G) n.419-1102A>G c.-198-1102A>G (n.-198-1102A>G) n.524-1102A>G n.523-1102A>G n.527-1102A>G | dbSNP |
| 22 | g.46214080T>G | CA639640604 | PPARA | c.209-1093T>G (n.209-1093T>G) n.419-1093T>G c.-198-1093T>G (n.-198-1093T>G) n.524-1093T>G n.523-1093T>G n.527-1093T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214080T= | CA2408635344 | PPARA | c.209-1093T= (n.209-1093T=) n.419-1093T= c.-198-1093T= (n.-198-1093T=) n.524-1093T= n.523-1093T= n.527-1093T= | |
| 22 | g.46214081G= | CA2408635345 | PPARA | c.209-1092G= (n.209-1092G=) n.419-1092G= c.-198-1092G= (n.-198-1092G=) n.524-1092G= n.523-1092G= n.527-1092G= | |
| 22 | g.46214081G>T | CA2408635346 | PPARA | c.209-1092G>T (n.209-1092G>T) n.419-1092G>T c.-198-1092G>T (n.-198-1092G>T) n.524-1092G>T n.523-1092G>T n.527-1092G>T | dbSNP |
| 22 | g.46214082C= | CA2408635347 | PPARA | c.209-1091C= (n.209-1091C=) n.419-1091C= c.-198-1091C= (n.-198-1091C=) n.524-1091C= n.523-1091C= n.527-1091C= | |
| 22 | g.46214082C>T | CA639640605 | PPARA | c.209-1091C>T (n.209-1091C>T) n.419-1091C>T c.-198-1091C>T (n.-198-1091C>T) n.524-1091C>T n.523-1091C>T n.527-1091C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214087A= | CA2408635348 | PPARA | c.209-1086A= (n.209-1086A=) n.419-1086A= c.-198-1086A= (n.-198-1086A=) n.524-1086A= n.523-1086A= n.527-1086A= | |
| 22 | g.46214087A>G | CA325134477 | PPARA | c.209-1086A>G (n.209-1086A>G) n.419-1086A>G c.-198-1086A>G (n.-198-1086A>G) n.524-1086A>G n.523-1086A>G n.527-1086A>G | dbSNP |
| 22 | g.46214088C= | CA2408635349 | PPARA | c.209-1085C= (n.209-1085C=) n.419-1085C= c.-198-1085C= (n.-198-1085C=) n.524-1085C= n.523-1085C= n.527-1085C= | |
| 22 | g.46214088C>T | CA1026283624 | PPARA | c.209-1085C>T (n.209-1085C>T) n.419-1085C>T c.-198-1085C>T (n.-198-1085C>T) n.524-1085C>T n.523-1085C>T n.527-1085C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214090G= | CA2408635350 | PPARA | c.209-1083G= (n.209-1083G=) n.419-1083G= c.-198-1083G= (n.-198-1083G=) n.524-1083G= n.523-1083G= n.527-1083G= | |
| 22 | g.46214090G>T | CA325134478 | PPARA | c.209-1083G>T (n.209-1083G>T) n.419-1083G>T c.-198-1083G>T (n.-198-1083G>T) n.524-1083G>T n.523-1083G>T n.527-1083G>T | dbSNP |
| 22 | g.46214091A>G | CA2738315250 | PPARA | c.209-1082A>G (n.209-1082A>G) n.419-1082A>G c.-198-1082A>G (n.-198-1082A>G) n.524-1082A>G n.523-1082A>G n.527-1082A>G | dbSNP |
| 22 | g.46214094T>G | CA325134480 | PPARA | c.209-1079T>G (n.209-1079T>G) n.419-1079T>G c.-198-1079T>G (n.-198-1079T>G) n.524-1079T>G n.523-1079T>G n.527-1079T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214094T= | CA2408635351 | PPARA | c.209-1079T= (n.209-1079T=) n.419-1079T= c.-198-1079T= (n.-198-1079T=) n.524-1079T= n.523-1079T= n.527-1079T= | |
| 22 | g.46214099A= | CA2408635352 | PPARA | c.209-1074A= (n.209-1074A=) n.419-1074A= c.-198-1074A= (n.-198-1074A=) n.524-1074A= n.523-1074A= n.527-1074A= | |
| 22 | g.46214099A>G | CA753690735 | PPARA | c.209-1074A>G (n.209-1074A>G) n.419-1074A>G c.-198-1074A>G (n.-198-1074A>G) n.524-1074A>G n.523-1074A>G n.527-1074A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214104A= | CA2408635353 | PPARA | c.209-1069A= (n.209-1069A=) n.419-1069A= c.-198-1069A= (n.-198-1069A=) n.524-1069A= n.523-1069A= n.527-1069A= | |
| 22 | g.46214104A>C | CA2408635354 | PPARA | c.209-1069A>C (n.209-1069A>C) n.419-1069A>C c.-198-1069A>C (n.-198-1069A>C) n.524-1069A>C n.523-1069A>C n.527-1069A>C | dbSNP |
| 22 | g.46214104A>T | CA325134483 | PPARA | c.209-1069A>T (n.209-1069A>T) n.419-1069A>T c.-198-1069A>T (n.-198-1069A>T) n.524-1069A>T n.523-1069A>T n.527-1069A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214107C= | CA2408635355 | PPARA | c.209-1066C= (n.209-1066C=) n.419-1066C= c.-198-1066C= (n.-198-1066C=) n.524-1066C= n.523-1066C= n.527-1066C= | |
| 22 | g.46214107C>G | CA2408635356 | PPARA | c.209-1066C>G (n.209-1066C>G) n.419-1066C>G c.-198-1066C>G (n.-198-1066C>G) n.524-1066C>G n.523-1066C>G n.527-1066C>G | dbSNP |
| 22 | g.46214110G= | CA2408635357 | PPARA | c.209-1063G= (n.209-1063G=) n.419-1063G= c.-198-1063G= (n.-198-1063G=) n.524-1063G= n.523-1063G= n.527-1063G= | |
| 22 | g.46214110G>T | CA2408635358 | PPARA | c.209-1063G>T (n.209-1063G>T) n.419-1063G>T c.-198-1063G>T (n.-198-1063G>T) n.524-1063G>T n.523-1063G>T n.527-1063G>T | dbSNP |
| 22 | g.46214114C= | CA2408635359 | PPARA | c.209-1059C= (n.209-1059C=) n.419-1059C= c.-198-1059C= (n.-198-1059C=) n.524-1059C= n.523-1059C= n.527-1059C= | |
| 22 | g.46214114C>T | CA639640608 | PPARA | c.209-1059C>T (n.209-1059C>T) n.419-1059C>T c.-198-1059C>T (n.-198-1059C>T) n.524-1059C>T n.523-1059C>T n.527-1059C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.46214119_46214120delinsAC | CA2408635360 | PPARA | c.209-1054_209-1053delinsAC (n.209-1054_209-1053delinsAC) n.419-1054_419-1053delinsAC c.-198-1054_-198-1053delinsAC (n.-198-1054_-198-1053delinsAC) n.524-1054_524-1053delinsAC n.523-1054_523-1053delinsAC n.527-1054_527-1053delinsAC | |
| 22 | g.46214120del | CA920382446 | PPARA | c.209-1053del (n.209-1053del) n.419-1053del c.-198-1053del (n.-198-1053del) n.524-1053del n.523-1053del n.527-1053del | dbSNP |
| 22 | g.46214120C= | CA2408635361 | PPARA | c.209-1053C= (n.209-1053C=) n.419-1053C= c.-198-1053C= (n.-198-1053C=) n.524-1053C= n.523-1053C= n.527-1053C= | |
| 22 | g.46214120C>G | CA753690742 | PPARA | c.209-1053C>G (n.209-1053C>G) n.419-1053C>G c.-198-1053C>G (n.-198-1053C>G) n.524-1053C>G n.523-1053C>G n.527-1053C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214124G>A | CA2408635363 | PPARA | c.209-1049G>A (n.209-1049G>A) n.419-1049G>A c.-198-1049G>A (n.-198-1049G>A) n.524-1049G>A n.523-1049G>A n.527-1049G>A | dbSNP |
| 22 | g.46214124G= | CA2408635362 | PPARA | c.209-1049G= (n.209-1049G=) n.419-1049G= c.-198-1049G= (n.-198-1049G=) n.524-1049G= n.523-1049G= n.527-1049G= | |
| 22 | g.46214136G>A | CA325134485 | PPARA | c.209-1037G>A (n.209-1037G>A) n.419-1037G>A c.-198-1037G>A (n.-198-1037G>A) n.524-1037G>A n.523-1037G>A n.527-1037G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214136G= | CA2408635364 | PPARA | c.209-1037G= (n.209-1037G=) n.419-1037G= c.-198-1037G= (n.-198-1037G=) n.524-1037G= n.523-1037G= n.527-1037G= | |
| 22 | g.46214140G>T | CA2535305615 | PPARA | c.209-1033G>T (n.209-1033G>T) n.419-1033G>T c.-198-1033G>T (n.-198-1033G>T) n.524-1033G>T n.523-1033G>T n.527-1033G>T | |
| 22 | g.46214145G>A | CA753690746 | PPARA | c.209-1028G>A (n.209-1028G>A) n.419-1028G>A c.-198-1028G>A (n.-198-1028G>A) n.524-1028G>A n.523-1028G>A n.527-1028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214145G= | CA2408635365 | PPARA | c.209-1028G= (n.209-1028G=) n.419-1028G= c.-198-1028G= (n.-198-1028G=) n.524-1028G= n.523-1028G= n.527-1028G= | |
| 22 | g.46214148A= | CA2408635366 | PPARA | c.209-1025A= (n.209-1025A=) n.419-1025A= c.-198-1025A= (n.-198-1025A=) n.524-1025A= n.523-1025A= n.527-1025A= | |
| 22 | g.46214148A>C | CA1026283625 | PPARA | c.209-1025A>C (n.209-1025A>C) n.419-1025A>C c.-198-1025A>C (n.-198-1025A>C) n.524-1025A>C n.523-1025A>C n.527-1025A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214157G>A | CA753690747 | PPARA | c.209-1016G>A (n.209-1016G>A) n.419-1016G>A c.-198-1016G>A (n.-198-1016G>A) n.524-1016G>A n.523-1016G>A n.527-1016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214157G= | CA2408635368 | PPARA | c.209-1016G= (n.209-1016G=) n.419-1016G= c.-198-1016G= (n.-198-1016G=) n.524-1016G= n.523-1016G= n.527-1016G= | |
| 22 | g.46214157_46214163delinsGCAAACA | CA2408635367 | PPARA | c.209-1016_209-1010delinsGCAAACA (n.209-1016_209-1010delinsGCAAACA) n.419-1016_419-1010delinsGCAAACA c.-198-1016_-198-1010delinsGCAAACA (n.-198-1016_-198-1010delinsGCAAACA) n.524-1016_524-1010delinsGCAAACA n.523-1016_523-1010delinsGCAAACA n.527-1016_527-1010delinsGCAAACA | |
| 22 | g.46214158_46214163del | CA325134492 | PPARA | c.209-1015_209-1010del (n.209-1015_209-1010del) n.419-1015_419-1010del c.-198-1015_-198-1010del (n.-198-1015_-198-1010del) n.524-1015_524-1010del n.523-1015_523-1010del n.527-1015_527-1010del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214159A= | CA2408635369 | PPARA | c.209-1014A= (n.209-1014A=) n.419-1014A= c.-198-1014A= (n.-198-1014A=) n.524-1014A= n.523-1014A= n.527-1014A= | |
| 22 | g.46214159A>G | CA2408635370 | PPARA | c.209-1014A>G (n.209-1014A>G) n.419-1014A>G c.-198-1014A>G (n.-198-1014A>G) n.524-1014A>G n.523-1014A>G n.527-1014A>G | dbSNP |
| 22 | g.46214163A= | CA2408635372 | PPARA | c.209-1010A= (n.209-1010A=) n.419-1010A= c.-198-1010A= (n.-198-1010A=) n.524-1010A= n.523-1010A= n.527-1010A= | |
| 22 | g.46214163A>G | CA2408635371 | PPARA | c.209-1010A>G (n.209-1010A>G) n.419-1010A>G c.-198-1010A>G (n.-198-1010A>G) n.524-1010A>G n.523-1010A>G n.527-1010A>G | dbSNP |
| 22 | g.46214167C= | CA2408635373 | PPARA | c.209-1006C= (n.209-1006C=) n.419-1006C= c.-198-1006C= (n.-198-1006C=) n.524-1006C= n.523-1006C= n.527-1006C= |