UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.45566012_45566025del | CA2738257218 | FBLN1 | c.1698-8499_1698-8486del (n.1698-8499_1698-8486del) | dbSNP |
| 22 | g.45566019_45566024del | CA2657290890 | FBLN1 | c.1698-8492_1698-8487del (n.1698-8492_1698-8487del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566024G>A | CA2408314481 | FBLN1 | c.1698-8487G>A (n.1698-8487G>A) | dbSNP |
| 22 | g.45566024G>C | CA2408314482 | FBLN1 | c.1698-8487G>C (n.1698-8487G>C) | dbSNP |
| 22 | g.45566024G= | CA2408314480 | FBLN1 | c.1698-8487G= (n.1698-8487G=) | |
| 22 | g.45566024G>T | CA14929933 | FBLN1 | c.1698-8487G>T (n.1698-8487G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45566024_45566031del | CA2657290914 | FBLN1 | c.1698-8487_1698-8480del (n.1698-8487_1698-8480del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566025G>A | CA2657290915 | FBLN1 | c.1698-8486G>A (n.1698-8486G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566025G= | CA2408314483 | FBLN1 | c.1698-8486G= (n.1698-8486G=) | |
| 22 | g.45566025G>T | CA1026219210 | FBLN1 | c.1698-8486G>T (n.1698-8486G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45566026C>A | CA2657290916 | FBLN1 | c.1698-8485C>A (n.1698-8485C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566026C>T | CA2657290917 | FBLN1 | c.1698-8485C>T (n.1698-8485C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566026_45566027insCACTGA | CA2657290921 | FBLN1 | c.1698-8485_1698-8484insCACTGA (n.1698-8485_1698-8484insCACTGA) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566027A>C | CA2657290923 | FBLN1 | c.1698-8484A>C (n.1698-8484A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566027A>G | CA2657290926 | FBLN1 | c.1698-8484A>G (n.1698-8484A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566027A>T | CA2657290919 | FBLN1 | c.1698-8484A>T (n.1698-8484A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566028C>A | CA2657290930 | FBLN1 | c.1698-8483C>A (n.1698-8483C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566028C>T | CA2657290928 | FBLN1 | c.1698-8483C>T (n.1698-8483C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566029A= | CA2408314484 | FBLN1 | c.1698-8482A= (n.1698-8482A=) | |
| 22 | g.45566029A>C | CA2657290936 | FBLN1 | c.1698-8482A>C (n.1698-8482A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566029A>G | CA2408314485 | FBLN1 | c.1698-8482A>G (n.1698-8482A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45566029A>T | CA2657290934 | FBLN1 | c.1698-8482A>T (n.1698-8482A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566030C>A | CA325084300 | FBLN1 | c.1698-8481C>A (n.1698-8481C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45566030C= | CA2408314486 | FBLN1 | c.1698-8481C= (n.1698-8481C=) | |
| 22 | g.45566030C>G | CA2657290940 | FBLN1 | c.1698-8481C>G (n.1698-8481C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566030C>T | CA2657290941 | FBLN1 | c.1698-8481C>T (n.1698-8481C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566031C>A | CA2657290945 | FBLN1 | c.1698-8480C>A (n.1698-8480C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566031C= | CA2408314487 | FBLN1 | c.1698-8480C= (n.1698-8480C=) | |
| 22 | g.45566031C>G | CA2657290946 | FBLN1 | c.1698-8480C>G (n.1698-8480C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566031C>T | CA325084303 | FBLN1 | c.1698-8480C>T (n.1698-8480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45566032A>C | CA2657290948 | FBLN1 | c.1698-8479A>C (n.1698-8479A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566032A>G | CA2657290950 | FBLN1 | c.1698-8479A>G (n.1698-8479A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566032A>T | CA2657290952 | FBLN1 | c.1698-8479A>T (n.1698-8479A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566033G>A | CA2657290953 | FBLN1 | c.1698-8478G>A (n.1698-8478G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566033G>T | CA2657290954 | FBLN1 | c.1698-8478G>T (n.1698-8478G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566034C>A | CA2657290955 | FBLN1 | c.1698-8477C>A (n.1698-8477C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566034C= | CA2408314488 | FBLN1 | c.1698-8477C= (n.1698-8477C=) | |
| 22 | g.45566034C>G | CA325084306 | FBLN1 | c.1698-8477C>G (n.1698-8477C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45566034C>T | CA2657290956 | FBLN1 | c.1698-8477C>T (n.1698-8477C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566035C>A | CA2657290957 | FBLN1 | c.1698-8476C>A (n.1698-8476C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566035C>T | CA2657290959 | FBLN1 | c.1698-8476C>T (n.1698-8476C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566036T>A | CA2819165867 | FBLN1 | c.1698-8475T>A (n.1698-8475T>A) | |
| 22 | g.45566036T>C | CA1026219215 | FBLN1 | c.1698-8475T>C (n.1698-8475T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45566036T>G | CA2657290961 | FBLN1 | c.1698-8475T>G (n.1698-8475T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566036T= | CA2408314489 | FBLN1 | c.1698-8475T= (n.1698-8475T=) | |
| 22 | g.45566037G>A | CA2657290963 | FBLN1 | c.1698-8474G>A (n.1698-8474G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566037G>T | CA2657290965 | FBLN1 | c.1698-8474G>T (n.1698-8474G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566039del | CA2657290962 | FBLN1 | c.1698-8472del (n.1698-8472del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45566038_45566039del | CA2819165868 | FBLN1 | c.1698-8473_1698-8472del (n.1698-8473_1698-8472del) | |
| 22 | g.45566038G>A | CA2657290967 | FBLN1 | c.1698-8473G>A (n.1698-8473G>A) | gnomAD v4 |