UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.45565924T>C | CA2657290666 | FBLN1 | c.1698-8587T>C (n.1698-8587T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565925G= | CA2408314423 | FBLN1 | c.1698-8586G= (n.1698-8586G=) | |
| 22 | g.45565925G>T | CA639619766 | FBLN1 | c.1698-8586G>T (n.1698-8586G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.45565926del | CA2657290669 | FBLN1 | c.1698-8585del (n.1698-8585del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565926G>A | CA2657290678 | FBLN1 | c.1698-8585G>A (n.1698-8585G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565926G>C | CA1026219186 | FBLN1 | c.1698-8585G>C (n.1698-8585G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45565926G= | CA2408314424 | FBLN1 | c.1698-8585G= (n.1698-8585G=) | |
| 22 | g.45565926G>T | CA2657290680 | FBLN1 | c.1698-8585G>T (n.1698-8585G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565926_45565927insCTG | CA2657290676 | FBLN1 | c.1698-8585_1698-8584insCTG (n.1698-8585_1698-8584insCTG) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565927T>A | CA2408314425 | FBLN1 | c.1698-8584T>A (n.1698-8584T>A) | dbSNP |
| 22 | g.45565927T>C | CA325084270 | FBLN1 | c.1698-8584T>C (n.1698-8584T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45565927T>G | CA2657290684 | FBLN1 | c.1698-8584T>G (n.1698-8584T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45565927T= | CA2408314426 | FBLN1 | c.1698-8584T= (n.1698-8584T=) | |
| 22 | g.45565928G>A | CA2657290685 | FBLN1 | c.1698-8583G>A (n.1698-8583G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565928G= | CA2408314427 | FBLN1 | c.1698-8583G= (n.1698-8583G=) | |
| 22 | g.45565928G>T | CA2408314428 | FBLN1 | c.1698-8583G>T (n.1698-8583G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45565929G>A | CA2657290688 | FBLN1 | c.1698-8582G>A (n.1698-8582G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565929G>T | CA2657290689 | FBLN1 | c.1698-8582G>T (n.1698-8582G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565930C>A | CA2657290693 | FBLN1 | c.1698-8581C>A (n.1698-8581C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565930C= | CA2408314429 | FBLN1 | c.1698-8581C= (n.1698-8581C=) | |
| 22 | g.45565930C>G | CA2657290692 | FBLN1 | c.1698-8581C>G (n.1698-8581C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565930C>T | CA10287219 | FBLN1 | c.1698-8581C>T (n.1698-8581C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45565931A>G | CA2657290694 | FBLN1 | c.1698-8580A>G (n.1698-8580A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565931A>T | CA2657290696 | FBLN1 | c.1698-8580A>T (n.1698-8580A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565932G>A | CA2657290698 | FBLN1 | c.1698-8579G>A (n.1698-8579G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565932G>C | CA2819165862 | FBLN1 | c.1698-8579G>C (n.1698-8579G>C) | |
| 22 | g.45565932G>T | CA2657290699 | FBLN1 | c.1698-8579G>T (n.1698-8579G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565933G>A | CA2408314431 | FBLN1 | c.1698-8578G>A (n.1698-8578G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45565933G= | CA2408314430 | FBLN1 | c.1698-8578G= (n.1698-8578G=) | |
| 22 | g.45565933G>T | CA2657290701 | FBLN1 | c.1698-8578G>T (n.1698-8578G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565934C>A | CA2657290703 | FBLN1 | c.1698-8577C>A (n.1698-8577C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565934C= | CA2408314432 | FBLN1 | c.1698-8577C= (n.1698-8577C=) | |
| 22 | g.45565934C>G | CA2657290704 | FBLN1 | c.1698-8577C>G (n.1698-8577C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565934C>T | CA2408314433 | FBLN1 | c.1698-8577C>T (n.1698-8577C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45565935A>G | CA2657290705 | FBLN1 | c.1698-8576A>G (n.1698-8576A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565935A>T | CA2657290706 | FBLN1 | c.1698-8576A>T (n.1698-8576A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565936C>A | CA2408314435 | FBLN1 | c.1698-8575C>A (n.1698-8575C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45565936C= | CA2408314434 | FBLN1 | c.1698-8575C= (n.1698-8575C=) | |
| 22 | g.45565936C>T | CA753602564 | FBLN1 | c.1698-8575C>T (n.1698-8575C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45565937C>A | CA2657290707 | FBLN1 | c.1698-8574C>A (n.1698-8574C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565937C= | CA2408314436 | FBLN1 | c.1698-8574C= (n.1698-8574C=) | |
| 22 | g.45565937C>T | CA325084278 | FBLN1 | c.1698-8574C>T (n.1698-8574C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45565938T>C | CA2657290708 | FBLN1 | c.1698-8573T>C (n.1698-8573T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565938T>G | CA2657290709 | FBLN1 | c.1698-8573T>G (n.1698-8573T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565939G>A | CA2657290711 | FBLN1 | c.1698-8572G>A (n.1698-8572G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565939G>T | CA2657290712 | FBLN1 | c.1698-8572G>T (n.1698-8572G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565940T>C | CA2657290713 | FBLN1 | c.1698-8571T>C (n.1698-8571T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565941A>G | CA2657290714 | FBLN1 | c.1698-8570A>G (n.1698-8570A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.45565942A= | CA2408314437 | FBLN1 | c.1698-8569A= (n.1698-8569A=) | |
| 22 | g.45565942A>G | CA2408314438 | FBLN1 | c.1698-8569A>G (n.1698-8569A>G) | dbSNP gnomAD v4 |